Estas tres enfermedades mieloproliferativas crónicas comparten un origen en células madre de la médula ósea: la policitemia vera se caracteriza por un aumento de hematíes y generalmente causa síntomas de hiperviscosidad; la trombocitemia esencial presenta un aumento de plaquetas y riesgo de trombosis; la mielofibrosis primaria provoca esplenomegalia y reemplazo de la médula ósea por tejido fibroso. El tratamiento incluye sangrías,

1. Enfermedades
mieloproliferativas

2. • POLICITEMIA VERA
Es una neoplasia mieloproliferativa crónica clonal, origen en una celula
madre

3. POLICITEMIA VERA
Para expresar el aumento del volumen total de los hematies
circulantes.
Aumento de Hb, HCT, no significa necesariamente que exista un
aumento absoluto de la masa eritrocitaria.
El aumento puede deberse a tres mecanismos diferentes:
- Incremento absoluto de la masa globular (forma primaria y sin la Epo)
- Aumento de la masa globular como respuesta a un aumento
fisiologico o no de la Epo (poliglobulia secundaria)
- Disminucion Volumen plasmatico, con normalidad de la masa
globular, a un aumento relativo de esta (poliglobulia relativa)

5. ETIOLOGIA
- Gen JAK2 en el 95% con PV en 2005
- Incidencia de 0,7-2,6 casos por 100k hab y año
- Incidencia máxima 50 – 70 años
- Predomina en varones

6. • CUADRO CLINICO
Suele ser insidioso
- Astenia, adelgazamiento
Sintomas frecuentes, aumento de
la viscosidad sanguínea
- Cefalea, visión borrosa, diplopía,
acufenos.
- Parestesia en extremidades, HTA
Prurito que es el sintoma mas
frecuente, tras el baño o ducha
Exploracion física: esplenomegalia
de tamaño moderado
Eritrosis o plétora facial – quemosis
conjuntival
COMPLICACIONES: fenómenos
trombóticos
- ACV, angina o IAM, trombosis de
las venas abdominales
- Tromboembolia pulmonar
- Hemorragicas 20% (ulcera
péptica)

9. TRATAMIENTO
Sangrías-. Reducir de forma rápida el riesgo trombótico, causado por el
aumento de la masa globular.
- 450 mL cada 3-4 días
- HCT = o <0,45 L/L
- Edad avanzada o problemas cardiovasculares, 200-300 mL una o dos
veces por semana.
- Control cada 10-12 semanas

10. • Antriagregantes
• Dosis habituales están contraindicadas
• Aumento de Hemorragia gastrointestinal.
• Dosis bajas 100mg/dia redujeron el riesgo de complicaciones
trombóticas no mortales (IAM, infarto cerebral, TEP

11. • QUIMIOTERAPIA
• Hidroxiurea, VO 15 mg/kg/peso y dia.
• Ulceras orales o miembros inferiores, cuando la dosis es alta.
• Busalfán en dosis bajas 2mg/dia, mielodepresion prolongada.
• Mayores 75 años con resistencia o intolerancia Hidroxiurea
• Potente acción alquilante (riesgo de aplasia medular), fibrosis
pulmonar

12. • INHIBIDORES DE JAK2
• Ruxolitinib, administra por via oral, eficaz para el prurito hidrogénico
• 10mg cada 12h

13. • TROMBOCITEMIA ESENCIAL
• Trombocitosis persistente que cursa con hiperplasia megacariocitica
en la medula ósea.
• Tendencia a presentar complicaciones trombóticas, microvasculares,
hemorrágicas
• 50-60% V617F de JAK2
• 20% CALR
• 3% gen receptor de la trombopoyetina (MPL)
• 60 años, con predominio femenino 2/3 son mujeres

14. • CUADRO CLINICO
• Frecuentes las formas asintomáticas 70% de los casos
• Sintomatologia más común, dolor isquemico en los dedos de los pies o
en las plantas y palmas.
• Eritromelalgia, acrocianosis, parestesias, alteraciones visuales atípicas,
cefalea pulsatil, vértigo y acúfenos.
• Trombosis arterial, afecta vascular cerebral, periferico y coronario.
• Exploracion física, ligera esplenomegalia <10% de los pacientes

15. • Exploraciones complementarias
• Trombocitosis superior 450k
• Leucocitos es normal o ligera leucocitosis neutrofilica
• Cifras elevadas Hb, leucocitos y neutrófilos
• Concetraciones bajas de Epo, ferritina, mayor tendencia a la
microcitosis

16. • DIAGNOSTICO
• Trombocitosis persistente 450.000
• Biopsia medular con proliferación megacariocitica
• Ausencia de criterios de PV, LMC, MFP
• Demostracion V617F del gen JAK2

17. • TRATAMIENTO
• Hidroxiurea, representa el estándar del tratamiento citorreductor en
los pacientes de mas de 40 años
• 0,5-1g/dia con ajuste hasta conseguir el control de la trombocitosis,
sin producir anemia o leucopenia
• 3-8% evolución a mielofibrosis a largo plazo
• 3-4% evolución a leucemia aguda o síndrome mielodisplásico 5-10
años inicio del tratamiento.

18. • MIELOFIBROSIS PRIMARIA
• Infecciones (tuberculosis), osteopetrosis, enfermedad de Paget,
neoplasias hematológicas, carcniomatosis diseminada.
• Poco frecuente, incidencia de 0,4-0,6 por 100.000 y año
• Es mas común en varones

21. • TRATAMIENTO
• TPH alogénico, indicado en <65-70 años
• Tratamiento no curativo esta indicado en pacientes sintomáticos no
candidatos al TPH
• Ruxolitinib, inhibidor de JAK1, JAK2, superioridad en el control de la
esplenomegalia sintoma

22. • LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA
• Origen en una celula madre pluripotencial
• Anomalia cromosómica (cromosoma Philadelphia o Ph)
• Alteracion molecular (oncogen BCR/ABL)
• Caracterizada por proliferación excesiva de granulocitos medualres
precursores eritroides y megacariocitos.

23. • ETIOPATOGENIA
• La etiología se desconoce.
• Radica en la madre común a todas las células hematopoyéticas,
• El cromosoma Ph es un trastorno adquirido. Consiste en un
cromosoma 22 menor tamaño, debido a la pérdida de parte del
material de sus brazos largos por traslocación al cromosoma 9.

26. • DIAGNOSTICO
• Leucocitosis 50-150x10º9/L
• Plaquetas son casi normales o están elevadas 40% de los casos
• Desgranulacion de los neutrófilos, anisocitosis y poiquilocitosis
• En el examen del aspirado medular se observa un intenso aumento
de la celularidad hematopoyética, en especial de la serie
granulocítica, con una relación mieloeritroide notablemente
aumentada.

28. • TRATAMIENTO
• Supervivencia mediana es unos 30 meses
• Fase crónica: hidroxiurea, bloquea síntesis del DNA y provoca la
detención de las células en la fase S del ciclo celular.
• 30-50 mg/kg de peso y de mantenimiento 0,5 – 1,5g/dia
• Macrocitosis y megaloblastosis
• Trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos
• Fase de aceleración: imatinib 600-800 mg/dia