Este documento presenta el caso de un niño de 5 años con eritroqueratodermia variabilis (EQV). La EQV es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de placas eritematosas migratorias y placas hiperqueratósicas fijas. El niño tenía placas descamativas circinadas desde el nacimiento. Los hallazgos histopatológicos mostraron hiperqueratosis, acantosis y elongación de las redes de cresta, confirmando el diagnóstico de EQV. La EQV se asocia con mut

1. REVISTA
Dermatología
DOMINICANA DE
VOLUMEN 38 | NÚMERO 2 | JULIO / DICIEMBRE 2011
CASOS CLÍNICOS
Eritroqueratodermia variabilis. Informe de un caso.
MANUEL VALDEBRÁN
Médico residente de 2do. año de dermatología. IDCP-DHBD. Santo Domingo, República Dominicana.
JAIME SOTO
Estudiante de medicina. Universidad Iberoamericana. Santo Domingo, República Dominicana.
NORMA REYES
Médico residente de 3er. año. IDCP-DHBD. Santo Domingo, República Dominicana.
BERTHA SALETA
Médico Dermatólogo. IDCP-DHBD. Santo Domingo, República Dominicana.
Correspondencia a: admin@valdebran.com
Resumen. La eritroqueratodermia variable (EQV) es una enfermedad genética caracterizada por la coexistencia de máculas eritematosas migratorias
y placas hiperqueratósicas fijas simétricamente distribuidas. Las máculas son eritematosas, con márgenes irregulares y de forma variable que pueden
aumentar de tamaño y remitir con el paso del tiempo. Al mismo tiempo se encuentran placas hiperqueratósicas distribuidas en la cara, superficies de
extensión, glúteos, tronco y extremidades. Reportamos el caso de un niño de 5 años de edad, seguido en nuestra consulta desde hace 2 años. Palabras
claves: eritroqueratodermia variabilis, genodermatosis, hiperqueratosis.
Erythrokeratodermia Variabilis. Case Report.
Abstract. Erythrokeratodermia variabilis (EKV) is a rare genetic disease which is characterized by the coexistence of migratory erythematous patches
and fixed hyperkeratotic plaques that are symmetrically distributed. Irregular, variably shaped erythematous macular patches may enlarge or regress
over time. Concurrently, there are persistent, well-demarcated, geographic, hyperkeratotic plaques which are distributed on the face, extensor surfaces,
buttocks, trunk, and extremities. We report a 5-year-old child with a two year follow up in our institution. Key words: erythrokeratodermia variabilis,
genodermatosis, hyperkeratosis.
INTRODUCCIÓN
El término eritroqueratodermia, se refiere a un grupo de desórdenes con La enfermedad tiene dos presentaciones clínicas: la primera se caracteriza
heterogenicidad tanto genética como clínica. Se caracteriza por presentar por hiperqueratosis generalizada, color café oscuro, de consistencia áspera
placas eritematosas e hiperqueratósicas bien delimitadas, fijas o migratorias, con aumento de los pliegues cutáneos. La segunda consiste en placas
pudiendo acompañarse de hiquerqueratosis palmoplantar.1 Involucra dos hiperqueratósicas simétricas, fijas, bien delimitadas que persisten por
entidades clínicas: la eritroqueratodermia variable (EQV) y la meses. En ambas se desarrollan máculas eritematosas, figuradas, transitorias
eritroqueratodermia simétrica progresiva (EQSP). 2 Ambas, genodermatosis que demuestran variación en número y tamaño. Las mismas persisten por
autosómicas dominantes poco frecuentes. horas o días. 3
La EQV es una genodermatosis autosómica dominante con expresividad La hiperqueratosis usualmente se presenta como placas geográficamente
variable. Descrita por Mendes da Costa en 1925 como “placas relativamente delimitadas, claramente demarcadas y fijas en una distribución
fijas de hiperqueratosis con áreas eritematosas cuyos márgenes están sorprendentemente simétrica. La hiperqueratosis palmoplantar se
formados caprichosamente como los bordes de las costas de un mapa”. caracteriza, por placas eritematoescamosas finas. Tanto la hiperqueratosis
La condición es evidente desde el nacimiento, presentando queratodermia como el eritema pueden ser provocados por traumas, cambios de
palmoplantar hasta en el 50% de los casos. 3 Las máculas son eritematosas temperatura, irritación mecánica o exposición solar. Usualmente se presenta
con márgenes irregulares y de forma variable, pudiendo aumentar de al nacimiento o en la infancia, persistiendo para toda la vida. Puede ser
tamaño o bien remitir con el tiempo. Al mismo tiempo presentan placas bastante desfigurativa y llegar a tener un gran impacto psicosocial. 5
hiperqueratósicas distribuidas en cara, áreas de extensión, glúteos tronco
4
y extremidades.
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Dermatología
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CASO CLÍNICO
Masculino de 2 años de edad que acude a nuestra consulta por presentar
una dermatosis diseminada a todos los segmentos corporales, desde el
nacimiento, mejorando en el verano y empeorando en el invierno. Sin
ningún antecedente patológico personal ni familiar relevante.
Al examen físico se observa dermatosis constituida por placas descamativas
liquenificadas de bordes circinados. Figuras 1,2.
Fig. 3. Epidermis revela hiperqueratosis, acantosis y papilomatosis. HE 5x.
Fig. 1. Se observan placas descamativas liquenificadas de bordes
circinados en cara.
Fig. 4. En detalle epidermis con hiperqueratosis, acantosis, elongación
de redes de cresta y papilomatosis. HE 20x.
DISCUSIÓN.
La EQV se ha asociado a los genes del cromosoma 1p34-p35.1 donde se
encuentra un grupo de genes de conexina que codifican para el GJB (gap
junction beta) 3,4 y 5, y para el GJA (gap junction alfa) 4. Se han
identificado mutaciones en el GJB3 y GJB4 en los pacientes con EQV.
6, 7
Las conexinas forman parte de un complejo sistema de canales
intercelulares diversos. Se ha descubierto que errores en la codificación
de las mismas conllevan repercusiones en la diferenciación epidérmica.5
Se han descrito que estas mutaciones pueden ocurrir de novo y que
esporádicamente se han presentado como trastornos autosómicos recesivos.
5
Asímismo, se ha publicado una alta variabilidad fenotípica lo que sugiere
Fig. 2. Placas de bordes circinados, descamativas. una fuerte influencia de factores modificadores genéticos y epigenéticos.8
La rutina básica de laboratorio se recibe dentro de los límites de referencia. Las características histopatológicas son inespecíficas e incluyen
Se realiza estudio histopatológico de la lesión, la cual reporta en epidermis hiperqueratosis, acantosis, papilomatosis y dilatación capilar. En la
la presencia de hiperqueratosis, acantosis y elongación de las redes de epidermis hay papilomatosis severa y disminución del grosor suprapapilar
cresta, compatible con hiperplasia verrucosa. Figuras 3 y 4. que puede provocar una apariencia puntiforme.3
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El diagnóstico diferencial incluye: a) Eritroqueratodermia con ataxia: se del grosor suprapapilar que puede provocar una apariencia puntiforme.
3
presenta en la infancia con placas hiperqueratósicas bien defenidas y Por lo tanto la correlación clínicopatológica y la historia clínica nos da
simétricas con eritema de base distribuido en toda la superficie de extensión el diagnóstico.
de las extremidades. Las lesiones en piel desaparecen en la edad adulta
y se desarrolla ataxia espinocerebelar. b) Eritroqueratodermia simétrica Los retinoides sistémicos son el tratamiento de elección en EQV
progresiva: es una genodermatosis autosómica dominante de penetrancia generalizada, a menudo, dando lugar a mejorías dramáticas en las lesiones
incompleta y expresividad variable; descrita por Darier en 1911, hiperqueratósicas, mientras que el componente eritematoso no puede ser
caracterizada por placas eritematosas no migratorias que se desarrollan totalmente suprimido. En publicaciones recientes se ha comunicado el
poco después del nacimiento y distribuidas simétricamente, particularmente uso de retinoide sistémico acompañado de psoraleno y luz ultravioleta A
en extremidades, glúteos, y cara, algunas veces acompañada de (Re-PUVA) con muy buenos resultados y pocos efectos secundarios.3
queratodermia palmoplantar. El tronco tiende a estar libre de lesiones y
el eritema migratorio está ausente. 1, 3 CONCLUSIÓN
La EQV es una genodermatosis infrecuente, generalmente autosómica
Nuestro caso es de interés ya que el paciente ha presentado las características recesiva de expresividad variable, caracterizada por eritema e
clínicas típicas de la EQV desde el nacimiento presentando placas hiperqueratosis, que tiene variaciones estacionales exacerbándose con los
descamativas clásicas, de bordes bien delimitados, “como en forma de cambios de temperatura. A pesar que la literatura recomienda el uso de
las costas en un mapa”, las cuales tienen un patrón estacional empeorándose retinoides sistémicos consideramos que, cuando estos no puedan ser
en los meses de invierno y que cambian de lugar en el tiempo. Los usados, los queratolíticos tópicos pueden ser una alternativa en el
hallazgos histopatológicos no son específicos; la literatura mundial nos tratamiento. Es importante seguir a estos pacientes en el tiempo e instruir
arroja datos tales como hiperqueratosis, acantosis, papilomatosis y dilatación a los padres acerca de la cronicidad y carácter benigno de la enfermedad.
capilar. Encontrándose en la epidermis, papilomatosis severa y disminución
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