Este documento resume conceptos básicos de genética como cromosomas, ADN, ARN, genes, alelos y su herencia. Explica las leyes de Mendel de la herencia y tipos de herencia como dominante y recesiva. Describe anomalías cromosómicas como trisomías, síndromes de Down, Edwards y Patau, y anomalías sexuales como síndrome de Klinefelter y Turner. Finalmente, cubre el diagnóstico de enfermedades genéticas mediante evaluaciones prenatales y posnatales y tecnologías de ADN

1. UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL FRANCISCO
DE MIRANDA
MEDICINA ADI PARAGUANA
MORFOFISIOPATOLOGIA 1
BACHILLERES:
Grupo 5

2. Conceptos Básicos en Genética
Genética
Genétic
a
Human
a
Cromos
oma
ADN ARN
Gen
Genotip
o
Transcri
pción
Traducc
ión
Replica
ción
Alelos
Combin
aciones
Alélicas
Heteroc
igotos
Relacio
nes
Alélicas
Carácte
r
Fenotip
o
Genotip
o
Locus

3. Principios Básicos de la
Genética
La genética tiene sus principios con las
contribuciones de Gregor Mendel, quien
en 1.865 propuso leyes que forman base
de la Genética Mendeliana.

4. 1era Ley
• Ley de la uniformidad de la primera generación (F1):
• Fenotipo dominante
• Genotipo recesivo
2da Ley
• Ley de la segregación de los caracteres antagónicos
en la F2:
3era Ley
• Ley de la combinación independiente de los
caracteres hereditarios:
Importante:
Estas leyes se cumplen siempre y cuando los
genes que regulan ambos caracteres se
encuentran en pares de cromosomas
homólogos distintos.

5. Herencia ligada al sexo:
Gen recesivo ligado al sexo:
 Herencia Dominante: ocurre cuando un gen anormal de uno
de los padres causa la enfermedad, aunque el gen
compatible del otro padre sea normal. El gen anormal
domina.
 Herencia Recesiva: ocurre cuando ambos genes
compatibles deben ser anormales para producir la
enfermedad.

6. Anomalías Cromosómicas:
Cromosom
a en anilloDeleccion
Duplicació
n
Isocroma
Translocac
ión
Inversión

7. Anomalías Autosómicas:
 Trisomías: Asociada con un
cromosoma extra (2n+1)
 Trisomía 21 S. de Down: tienen un cromosoma 21
extra completo. Influida por la edad materna (1x1550
mujeres < 20 años. 1x25 mujeres > 45 años).

8. Características Clínicas:
 Retraso mental
 Facies características
 Anomalías internas del corazón
 Dedos cortos y manchas
 Cara chata
 Excesiva piel en la nuca
 Hendidura palpebral
 Displasia de cadera
 Pliegue palpar único Hipotonía
Hernia umbilical
Predisposición a leucemia
Estenosis intestinal
Enf. de Alzheimer prematura
Anomalías Autosómicas:

9. Anomalías Autosómicas:
Otras trisomías: se dan con frecuencia muy inferior a la
trisomía 21; los niños afectados tienen importantes
malformaciones y, generalmente fallecen en el primer año de
vida.

10. Anomalías Autosómicas:
 Trisomía 18 S. de Edwars: trastorno en el que se presenta
un cromosoma extra 18. Mas recuente en niños que en
niñas. Relacionado con la edad materna.

11. Anomalías Autosómicas:
Características Clínicas:
 Occipucio prominente
 Orejas de implantación baja
 Retraso mental
 Cuello corto
 Dedos superpuestos
 Defectos cardiacos congénitos
 Malformaciones renales

12. Anomalías Autosómicas:
 Trisomía 13 S. de Pataud: es una anormalidad
cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra
del cromosoma 13.

13. Anomalías Autosómicas:
Características Clínicas:
 Microcefalia y retraso mental
 Defectos renales
 Defectos cardiacos
 Hernia umbilical
 Pies en mecedora
 Polidactilia
 Paladar hendido

14. Anomalías Cromosómicas
Sexuales:
 Síndrome de Klinefelter: hace referencia al
hipogonadismo del varón asociado con un cromosoma X
y un cromosoma Y (47, XXY)

15. Anomalías Cromosómicas
Sexuales:
Características Clínicas:
 Fallo testicular primario con infertilidad
 Aspecto corporal eunocoide
 Ginecomastia
 Distribución femenina del vello
 Testículos atróficos
 Ausencia de C. Germinales
 Trastornos del aprendizaje
 Micro orquidismo

16. Anomalías Cromosómicas
Sexuales:
 Síndrome de Turner: hace referencia al
hipogonadismo en mujeres fenotípicas que resulta de
una monosomia completa o parcial del cromosoma X.

17. Anomalías Cromosómicas
Sexuales:
Características Clínicas:
 Linfedema de cuello, manos y pies
 Cuello alado
 Estatura corta
 Tórax ancho y pezones ampliamente separados
 Amenorrea primaria
 Ausencia de desarrollo mamario
 Genitales externos infantiles
 Ovarios muy atróficos y fibrosos
 Cardiopatía congénita

18. Anomalías Cromosómicas
Sexuales:
 Hermafroditismo y seudohermafroditismo: estos
individuos tienen ovarios y testículos, ya sea combinados
como avotestes o con una gónada a cada lado

19. Anomalías Cromosómicas
Sexuales:
Las mujeres seudohermafroditas tienen un cariotipo 46
XX. Los ovarios y los genitales internos son normales, pero los
genitales externos son ambiguos o virilizados.

20. Anomalías Cromosómicas
Sexuales:
Los varones seudohermafroditas tienen cromosomas Y; por
tanto, las gónadas son exclusivamente testículos, pero los genitales
externos son ambiguos o completamente femeninos.

21. Diagnostico de las
enfermedades genéticas:
 Evaluación prenatal:
Edad materna avanzada
Padre con anomalía cromosómica estructural
Hijo con anomalía cromosómica
Uno de los padres es portador de una enfermedad ligada al cromosoma
X
 Evaluación posnatal:
Anomalías congénitas múltiples
Retraso mental inexplicado
Sospecha de anomalías cromosómicas
Sospecha del síndrome del cromosoma X frágil
Infertilidad
Abortos recurrentes

22. Diagnostico de las
enfermedades genéticas:
 Se aplican dos planteamientos para el diagnostico de las
enfermedades genéticas por tecnología de ADN
recombinante:
 Diagnostico genético directo
 Diagnostico genético indirecto

23. Gracias