La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR que codifica la proteína CFTR. Esto provoca una falla en el canal de cloro que conduce a la acumulación de secreciones espesas en los pulmones y páncreas, lo que facilita las infecciones bacterianas crónicas, principalmente por Pseudomonas aeruginosa. El tratamiento actual se centra en mantener las vías respiratorias libres de secreciones y de infección a través de kinesiterapia, antibiótic

1. FIBROSIS
QUÍSTICA
Enfermedad Autosómica Recesiva

2. Introducción
Enf. Letal Enf. Crónica
Más frecuente
en caucásicos
Incidencia en RN
vivos:
1/3500 caucásicos
1/8000 hispanos
Mediana de vida:
41 años
Resultado de mutación de un gen en el
cromosoma 7
Codifica para la proteína CFTR

3. Fisiopatología y Genética
2000 mutaciones aprox del gen CFTR
I, II, III Ausencia total de canal
cloro
IV, V, VI Falla parcial de la
proteína
6
grupos

4. Bacterias más frecuentes:
● Staphylococcus aureus
● Pseudomonas aeruginosa
Falla de canal
No secreción de ion
cloruro al lumen de la
vía aérea
Lo cual provoca
No retener ion sodio y agua
Pérdida de hidratación en
secreciones bronquiales
Favoreciendo
infección por

5. Síntomas Patognomónicos
La FQ se manifiesta en su forma clásica y más habitual por:
➔ Enfermedad pulmonar obstructiva crónica
➔ Insuficiencia pancreática exocrina
➔ Elevación de cloro en sudor
➔ Infertilidad en varones por azoospermia obstructiva.
El fenotipo FQ incluye complicaciones frecuentes como:
● Íleo meconial
● Síndrome de obstrucción intestinal distal
● Pancreatitis
● Enfermedad hepática asociada
● Diabetes
● Poliposis nasal

6. Diagnóstico y Tratamiento
Manejo actual marca 5 pilares
fundamentales:
1. Dx precoz
2. Mantener vía aérea libre
(secreción)
3. Mantener vía aérea libre
(infección)
4. Estado nutricional óptimo
5. Manejo en un centro
especializado
Dx precoz

7. Vía aérea libre de secreción Vía aérea libre de infección
● Kinesiterapia respiratoria (de por
vida, 2 sesiones por día)
● Agentes farmacológicos (DNasa I y
Solución salina hipertónica al 7%)
● Etapa inicial de la infección, hay que
usar antibiótico para erradicarla
● Si la infección es avanzada, el uso
de antibióticos solo disminuye la
cantidad de colonias
● Cultivos de secreción bronquial
(Graves cada mes y Leves cada 3
meses)
Terapia Antibiótica
1. Infección inicial por Pseudomona Aeruginosa
● Colistina
● Tobramicina
● Aztreonam lisina
1. Exacerbación aguda
● Siempre por vía endovenosa
● Regularmente se usa un betalactámico y un aminoglicósido

8. Estado nutricional óptimo
Manejo Especializado Multisistémico
● IMC sobre 22 en mujeres y sobre en
23 varones
● Vitaminas liposolubles A,D,E,K
● Régimen hipercalórico e
hiperproteico
● Pruebas hepáticas anuales
● Equipo de especialistas en FQ
● Equipo de especialistas de apoyo
● Enfermera coordinadora
● Infraestructura y laboratorio
● Mínimo de 50 px de control
● Consulta ambulatoria integrada

9. Pacientes con FQ