Fibrosis Quistica
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Es una exocrinopatía recesiva autósomica Afecta a diversos tejidos epiteliales Resultado de una alteración genética en el transporte de agua y sales El portador tiene ambos genes afectados Causa la formación y acumulación de mucosa espesa generando un fallo multisistemico
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- 2. ¿Qué es la Fibrosis Quística (FQ)? • Es una exocrinopatía recesiva autósomica • Afecta a diversos tejidos epiteliales • Resultado de una alteración genética en el transporte de agua y sales • El portador tiene ambos genes afectados • Causa la formación y acumulación de mucosa espesa generando un fallo multisistemico Aparato Respiratorio Aparato Digestivo
- 3. Gen CFTR El gen afectado codifica una proteína, presente en la membrana apical de las células epiteliales de las vías respiratorias, el tubo digestivo (incluyendo el páncreas), las glándulas sudoríparas y el sistema genitourinario. Se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 27 axones, 1480 aminoacidos Este gen presenta más de 100 mutaciones asociadas con esta enfermedad La mutación mas frecuente es la deleción del codon, que produce la perdida de un residuo de fenilalanina en la posición 508, llamada mutación Df508
- 4. Proteína CFTR • Es una glicoproteína transportadora de membrana dependientes a señales mediadas por el AMPc • Su disfunción provoca la perdida de Cl • Provocar moco mas viscoso de lo normal Calcio Sodio
- 6. Defecto en el gen CFTR Reducción cuantitativa del CFTR Depleción de los liquidos a la vía aerea Un defecto en la limpieza mucociliar Transporte alterado de los epitelios Obstrucción de moco Infección Inflamación Produce que la vía aérea se fibrose
- 7. Modo de Herencia Cada niño hereda una copia del gen de cada padre
- 9. Epidemiología • Edad promedio del diagnóstico 2-6 años con afectación pulmonar • P.V 18 años en México • Si ambos padres son portadores tendrán un 25% de probabilidad de FQ • 1.5 millones de portadores sanos (1-60 personas) • 85% lo padecen pero no han sido diagnósticado • 1 – 8,500 bebes nacidos vivos presentan FQ
- 10. Aparato Respiratorio • Principal causa de morbi-mortalidad • Inflamación VAI • Infección endobronquial crónica S. aureus, P. aeruginosa • Obstrucción de vía aérea • Inflamación neutrofílica • Tos crónica • Esputo • Disnea • Bronquiectasias • Quistes/abscesos
- 11. Compromiso pulmonar progresivo Deriva a hipoxemia Insuficiencia con hipercapnia Corpulmonar en etapa terminal pneumotórax Complicaciones pneumomediastino frecuentes Hemoptisis severa Aspergillosis Complicación excepcional broncopulmonar alérgica La Aspergillosis constituye la infección micótica oportunista más frecuente del pulmón y la que más poder devastador ejerce en él; es la segunda causa más frecuente de enfermedad micótica sistémica, solamente superada por la candidiasis.
- 12. Compromiso en las Cavidades Nasales
- 15. Sudor salado: por la afectación de las glándulas sudoríparas. “Esto puede originar cuadro de deshidratción hiponatrémica e hipoclorémica en las épocas calurosas”, afirma. Síntomas pulmonares: Consistentes en tos con expectoración, con infecciones respiratorias frecuentes que deterioran la capacidad respiratoria. Síntomas nasales: Con rinitis, sinusitis y poliposis nasal. Síntomas digestivos en un alto porcentaje de pacientes: Esto se produce con la presencia deinsuficiencia pancreática y mala absorción de las grasas, que llevan a un deterioro del estado nutricional. Lafectación pancreática se origina la diabetes.
- 17. Prueba de cloruro en el sudor Tamiz Pruebas genéticas TC, radiografía de tórax y pruebas de la función pulmonar Pruebas de Diagnóstico
- 18. Diagnóstico
- 19. Tratamiento El ejercicio es útil para: •Eliminar el moco en los pulmones, facilitando su expectoración. •Estimulando la tos, la cual ayuda a la limpieza pulmonar. •Ayudar al desarrollo, fortaleza y resistencia de los músculos respiratorios. •Aumentar el rendimiento cardiovascular (la fortaleza del músculo del corazón y de los músculos respiratorios). Terapia Fisica del Tórax Ejercicio Antibioticos y Aerosoles Estos incluyen técnicas de respiración activa, autodrenaje, drenaje postural, Presión positiva espiratoria o PEP, Flutter o Acapella y actualmente existen nuevas terapias como los chalecos de alta frecuencia. Mucolíticos.- Para aflojar el moco pulmonar y pueda ser expectorado con mayor facilidad Broncodilatadores – Para expandir las vías aéreas, usualmente tomados antes de la fisioterapia para permitir que el moco sea expulsado de manera más fácil Antibióticos.- Para combatir infecciones pulmonares, deben darse de manera inhalada, oral o intravenoso dependiendo del tipo de antibiótico y de la severidad de la infección
Notas del editor
- Andrés Jiménez En recién nacidos: Retraso en el crecimiento. Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez. Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida. Piel con sabor salado. Síntomas intestinales Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave. Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido). Náuseas e inapetencia. Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan. Pérdida de peso. Síntomas del sistema respiratorio Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones. Congestión nasal por los pólipos nasales. Recurrentes neumonías (abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito). Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos. Síntomas posteriores en la vida: Esterilidad (en los hombres). Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis). Síntomas respiratorios. Dedos malformados. Complicaciones: Problemas intestinales (cálculos biliares, obstrucción intestinal y prolapso rectal) Expectoración con sangre Insuficiencia respiratoria crónica Diabetes Enfermedad del hígado o insuficiencia hepática, pancreatitis, cirrosis biliar Desnutrición Osteoporosis y artritis Neumotórax Insuficiencia cardíaca del lado derecho (cor pulmonares)
- Yanina Muñoz Se diagnostica a menudo en el nacimiento a través de la investigación rutinaria de recién nacidos. También se puede sospechar a principios de en la niñez por síntomas como tos persistente, infecciones de pecho periódicas y un sudor excesivamente salado. Prueba de cloruro en el sudor: es el examen diagnóstico estándar para la fibrosis quística. Mide la cantidad de Cl- presente en el sudor de un paciente. Se aplica un químico incoloro e inodoro que causa sudoración en un área pequeña de un brazo o una pierna. Luego se coloca un electrodo al brazo o la pierna y se envía una corriente eléctrica débil al área para estimular la sudoración. Después de cinco minutos se detiene la corriente y se quita el electrodo. Luego se limpia el área estimulada y recoge el sudor en un pedazo de papel de filtro o gasa, o en un espiral de plástico. Después de 30 minutos, el sudor que se ha recolectado se envía a un laboratorio del hospital para su análisis. El procedimiento completo de la recolección toma aproximadamente 1 hora. Tripsinógeno immunoreactivo (IRT): Se revisa a todos los bebés recién nacidos para la fibrosis quística. Una pequeña cantidad de la sangre del bebé se extrae del talón del bebé para analizar los niveles de tripsinógeno immunoreactivo (IRT), un precursor de la enzima pancreática que se eleva en la sangre de bebés con la fibrosis quística debido a que los ductos pancreáticos están obstruidos o no pueden drenar adecuadamente. Pruebas genéticas: Si se sospecha la fibrosis quística las pruebas genéticas se realizan para buscar la mutación que causa esta enfermedad. Las pruebas genéticas se pueden realizar para controlar el estado del portador o de una persona con un miembro de la familia que tenga la condición. Para esta prueba, las células del interior de la boca se toman y se prueban para las mutaciones de gen de CFTR. Investigación Prenatal: El diagnóstico se puede también hacer antes de que un bebé nazca, usando la investigación prenatal. Esto se puede realizar vía amniocentesis o el muestreo de vellosidad coriónica. Amniocentesis: una aguja se inserta en el abdomen y se pasa a través al interior del útero donde una pequeña cantidad de líquido del saco amniótico que rodea el feto se quita. Este líquido amniótico se prueba para ver si los genes de CFTR son normales. Muestreo de vellosidad coriónica: un tubo fino se inserta a través de la vagina y de la cerviz y en el útero donde una pequeña muestra del tejido se recoge de la placenta. Esta muestra entonces se prueba para la mutación de CFTR. Tomografía computarizada o radiografía de tórax y pruebas de la función pulmonar: Las Radiografías del pecho se pueden realizar para ver los pulmones y evalúan cualquier daño causado por infecciones periódicas y bloqueo de la mucosa. Una exploración de la tomografía calculada proporciona a un retrato más detallado del fragmento del daño de pulmón. Las pruebas de la Función pulmonar y del esputo pueden también ser realizadas. Otros exámenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la fibrosis quística pueden ser: Examen de grasa fecal Medición de la función pancreática Examen de estimulación de secretina Tripsina y quimiotripsina en heces Tránsito esofagogastroduodenal
- Rogelio Peralta Se basa antibioterapia, fisioterapia y nutrición. Estos buscan mejorías ante las complicaciones agudas y crónicas. Antibioterapia Pseudomonas aeruginosa es el patógeno bacteriano más común que infecta las secreciones bronquiales. Por esto, el objetivo de la antibioterapia es su erradicación o disminución su carga bacteriana para el mantenimiento de la función pulmonar y la estabilidad de la enfermedad. Se puede emplear la terapia intravenosa por medio de un β-lactámico en combinación con un aminoglucósido de 14 a 21 días cada 3 o 4 meses, o la terapia inhalatoria antimicrobiana diaria con tobramicina y colistina. Esta última modalidad es menos tóxica para ciertos órganos (el riñón y el aparato auditivo) y mayor desventaja de la inhalatoria es que puede provocar broncoespasmo. Fisioterapia Su objetivo es la enseñanza de las técnicas, uso de medicamentos asociados y el manejo de dispositivos de apoyo adecuados para la correcta evacuación de secreciones mucosas. Dichas técnicas no son dolorosas ni resultan demandar un esfuerzo excesivo para el pacient, se adapatan al individuo. También favorece la elasticidad de las articulaciones de la caja torácica, la musculatura que interviene en el proceso ventilatorio y la tolerancia al esfuerzo. Además considera el deporte como herramienta para un mejor estilo de vida, el cual no era contemplado en el pasado. Tratamiento nutricional Basado en incrementar el aporte de calorías en forma de proteínas y grasas, manteniendo un nivel adecuado de minerales y vitaminas. Se buscará que los alimentos no sean repetitivos ni faltos en sabor o textura para evitar el rechazo. Entre los avances más importantes están las terapias con antibióticos más potentes, la sustitución de enzimas pancreáticas y la viabilidad del trasplante pulmonar bilateral. La terapia génica es la alternativa más prometedora para la recuperación funcional del gen CFTR, pero actualmente se halla investigación. Consiste en la introducción de una copia normal del gen CFTR en el genoma del paciente. Esto sería factible por medio de vectores, como lipozimas o adenovirus, que una vez nebulizados y respirados por el paciente permitirían la correcta expresión de las proteínas afectadas en las células del epitelio respiratorio, revirtiendo las manifestaciones a estas vías. La FQ no tiene cura y solía ser una enfermedad fatal en la infancia. Actualmente hay tratamientos paliativos, aumentando la esperanza de vida (en 30-40 años).