Este documento resume la relación entre genética y comportamiento en el Síndrome de Turner. Explica que el Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico causado por la ausencia parcial o total del cromosoma X, y que aunque causa características físicas comunes, también hay variabilidad debido a la interacción de genes y ambiente. Las personas con Síndrome de Turner a menudo tienen dificultades en habilidades ejecutivas y sociales, pero su inteligencia general no se ve afectada.

1. ACTIVIDAD 7 - RELACIÓN ENTRE GENÉTICA Y COMPORTAMIENTO
Presentado por:
Sandra Marcela Suarez Peinado
- ID100066903
Presentado a:
Oscar Gerardo Rodríguez Angarita
Biología
Facultad Educación y Ciencias Humanas y Sociales
Programa Académico Psicología Virtual
Diciembre de 2019

2. RELACIÓN ENTRE GENÉTICA Y MEDIO AMBIENTE
La relación entre genética y medio ambiente es importante debido a que este dilema es un tema recurrente en la psicología de nuestro siglo, que lejos
de perder fuerzas continua suscitando debate. Tradicionalmente ha sido la genética de la conducta la ciencia que se ha ocupado del estudio de las
influencias genéticas sobre las características psicológicas y conductuales.
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Genética
Estudia la forma como las características
de los organismos vivos, sean éstas
morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o
conductuales, se transmiten, se generan
y se expresan, de una generación a otra,
bajo diferentes condiciones ambientales.
Medio Ambiente
Se refiere a todo el entorno social donde
se desarrolla todas las especies, el cual
puede contribuir o perjudicar la
adaptación de estas al medio.

3. El Genoma Humano y la Herencia
Los seres humanos tenemos 46 cromosomas en nuestras células somaticas (2 cromosomas sexuales y 22 pares autonómicos o cromosomas no sexuales).
Por consiguiente cuando abordamos el tema del genoma humano y la herencia se debe enfatizar en sus subtemas.
El código
genético
Cada aminoácido está esta representado por 3 nucleótidos, la correspondencia entre tripletas y aminoácidos es el código genético.
Genoma
Es la estructura en secuencia
y ordenamiento de todos los
cromosomas de una especie.
Bases
moleculares
de la
herencia
Estructura de los ácidos nucleicos: son polímeros lineales de nucleótidos formados por tres compones: una base nitrogenada, un azúcar pentosa y un
fosfato unidos por en laces fosfodiéster.
Modificaciones epigenéticas. Metilación: regulan la represión o el silenciamiento de los genomas, ya que los factores de transcripción no pueden
unirse al DNA metilado.
Genes
Son secuencias lineales de nucleótidos de DNA que determinan la herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas, por lo tanto, son la
unidad de la herencia. Existen 3 grupos de genes según su tipo de expresión: Específicos de Tejido, Mantenimiento o Housekeeping Genes (HKG),
Genes Homeóticos.
Mapeo
genético
Determinan las posiciones relativas de los genes en los cromosomas y la distancia entre ellos. Estos mapas pueden ser: Mapas Físicos y Mapas
Genéticos o de Ligamiento.

4. Herencia humana
Esta determinada por
caracteres como los
grupos sanguíneos y
ciertas características
físicas, como la talla tienen
un componente genético,
mientras que otras, como
el peso, tienen un
componente ambiental.
Alelo: son las formas alternativas de un gen que ocupa el mismo locus en un cromosoma homólogo y que
controlan el mismo rasgo o carácter, denominado alelomorfo. Los alelos se dividen en: Alelos Dominantes y Alelos
Recesivos
Transmisión de genes: los genes se encuentran duplicados: uno procede de la madre y el otro del padre,
excepto en los comosomas X y Y del varón, donde solo existen copias únicas.
Herencia cuantitativa: son los caracteres que se expresan como variación en cantidad o extensión.
Regulación genética: ciertas células contienen conjuntos de genes idénticos con funciones distintas; de igual
forma, algunos genes están activos y otros no en células diferentes
Leyes de Mendel: Ley de la dominancia, Ley principios de la segregación de caracteres y Ley de distribución
independiente.
DNA no
codificante o
extragénico
El genoma humano nuclear contiene gran cantidad de familias de secuencias de DNA muy repetidas que son inactivas de manera
transcripcional. El DNA repetitivo no codificante muestra dos tipos principales de organización: Repetido en tándem y Repetido disperso.
Genoma
mitocondrial
Las mitocondrias y los cloropastos de las plantas contienen DNA. Estos organelos se autoreproducen por fisión binaria. Los caracteres
determinados por el DNA mitocondrial se heredan exclusivamente a través de la madre en el caso de los seres humanos.
Mutaciones El surgimiento de mutaciones cromosómicas espontaneas dependen de factores genéticos y ambientales. Las mutaciones son cambios en el
DNA de los organismos, ya sea en los genes o en los cromosomas.
Reparación del
DNA
Esta función de la enzima se le conoce como corrección de pruebas, ya que prueban que los nucleótidos sean los que corresponden, y de no
ser así no se puede continuar con la polimerización hasta que se proceda a la reparación correspondiente.
Criotipos Cada especie tiene su propio cariotipo que la identifica. En el caso del ser humano, se numera del 1 al 22 o se separan por grupos (A-G) y al
final los pares de cromosomas sexuales.
Anomalías
cromosómicas
Se refieren a desviaciones de lo estándar, e incluye variaciones de la cantidad de cromosomas (Aneuploidia o poliploidia) y variación de la
estructura (Translocación, Deleción, Duplicación, Inserción o Inversión) con respecto a un cariotipo normal.
enfermedades
genéticas
Casi todas las enfermedades humanas son genéticas debido a que los genes desempeñan funciones muy variadas y participan de manera
directa o indirecta en la génesis de la enfermedad. Los seres humanos somos portadores de diferentes alelos mutados que son autosómaticos
recesivos (AR) y que no se manifiestan fenotípicamente, pero que genotípicamente están presentes. Para el grupo de alteraciones ligadas al
sexo o a los cromosomas sexuales existen enfermedades cuyos genes se localizan en el cromosoma X. Existen 5 patrones básicos de
herencia de un solo gen: Autosómico dominante, Autosómico recesivo, Dominante ligado al cromosoma X, Recesivo ligado al cromosoma X,
Herencia materna (mitocondrial).

6. Vulnerabilidad Social en el Síndrome de Turner: Interacción Genes-Ambiente
Comprendiendo las
contribuciones
relativas de los genes y
el ambiente al fenotipo
El análisis genético clásico se centra en caracteres que están determinados por la variabilidad alélica de un único gen, presentando un modo
mendeliano simple de transmisión, donde la posibilidad de expresión fenotípica queda definida por la presencia de un determinado par de
alelos. Sin embargo, la mayoría de los rasgos de interés para la Psicología son poligénicos o multifactoriales, es decir, son el resultado de la
interacción y correlación entre varios pares de genes y el ambiente. A diferencia de los caracteres de localización única, los rasgos
multigénicos no poseen una herencia sencilla, identificable, resultando complejo analizar las contribuciones relativas de los genes y el
ambiente al fenotipo (Kandel, 2000).
Un gen no determina un fenotipo actuando aisladamente, sino en relación con el ambiente y, en muchas ocasiones, con otros genes del
mismo individuo a lo largo de la embriogénesis (Molenaar, Boomsma, & Dolan, 1993). Este conjunto de factores puede, en ocasiones, hacer
que para un mismo genotipo pueda existir una amplia variabilidad fenotípica.
¿Por qué el Síndrome
de Turner?
El Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico no heredable, determinado por la selección total o parcial del cromosoma X en el sexo
femenino. Su incidencia poblacional es de 1:1900 mujeres nacidas vivas, sin embargo la frecuencia de aparición prenatal es aún mayor a la
expuesta, ya que se estima que un 99% de los embarazos que portan esta anomalía terminan en abortos espontáneos durante el primer
trimestre (Murphy, Mazzocco, Gerner, & Henry, 2006). Si bien el fenotipo externo es muy variable, ciertos rasgos físicos presentan un mayor
índice de prevalencia poblacional, tales como: talla baja (100%), infertilidad (99%), ausencia de la maduración puberal (96%) y cardiopatía
congénita (55%) (Ramos, 2003).
En este sentido, diversas investigaciones (Bondy, 2006) han correlacionado la variabilidad genotípica del síndrome con la variabilidad
observada en el fenotipo, dando cuenta que la intensidad y frecuencia de las anomalías somáticas y de las características psicológicas están
determinados, en parte, por el grado de deleción y la inactivación o silenciamiento de genes. Sin embargo, estos mismos estudios, reportan
diferencias individuales en mujeres con el mismo genotipo, aportando evidencias de la acción del ambiente en la expresión génica.
Aspectos
neuropsicológicos en
el Síndrome de Turner:
interacción genes-
ambiente
La literatura revela que las mujeres con Síndrome de Turner no presentan dificultades en las habilidades verbales y las capacidades
intelectuales (sólo el 10% poseen cierto grado de retraso mental o trastornos del lenguaje). Sin embargo, se han reportado dificultades en
diversos procesos de aprendizaje debido a problemas en el funcionamiento ejecutivo, especialmente en memoria de trabajo y tareas que
requieren control de la impulsividad y automonitoreo (Ross, Roeltgen, & Zinn, 2006). Asimismo, se han observado déficit en las habilidades
visuoespaciales, en tareas visuomotoras y tareas de manipulación de información relación-espacial; registrándose dificultades para generar
y/o comprender conceptos abstractos, para planificar y llevar a cabo tareas complejas y mantener la atención activa (Del Alamo, 2006).

7. La disfunción social como
variable susceptible de
riesgo ambiental en el
Síndrome de Turner
La dificultad de las personas con Síndrome de Turner para interactuar con sus pares es una característica ampliamente descripta en
la literatura. En general presentan problemas para constituir nuevas relaciones, conformar y mantener relaciones de amistad y
establecer pareja (Danielewicz & Pisula, 2005; Lesniak Karpiak, Mazzocco, & Ross, 2003).
Consideraciones finales El análisis precedente da cuenta de cómo las particularidades genéticas, físicas y psicológicas que expresan las mujeres con
Síndrome de Turner afectan la capacidad y calidad de sus relaciones sociales. Si bien en la infancia las dificultades en el aprendizaje
solapan esta disfunción, en la adolescencia se vuelve más pronunciada teniendo repercusiones en la edad adulta. Los modelos
propuestos para el estudio de la disfunción social indagan sobre la forma en que actúa el ambiente sobre el desarrollo psicológico, y
de cómo a su vez éste se ve afectado por factores genéticos que actúan en interacción.
La Genética de la Conducta y el Estudio del Ambiental
Contrariamente a lo que cabría esperar, las oportunidades más interesantes de la genética de la conducta tienen que ver con el estudio del ambiente y
no con el estudio de las influencias genéticas. Las investigaciones han pues de manifiesto la influencia de la herencia sobre muchas características
psicológicas, sin embargo, estas mismas investigaciones proporcionan la mejor evidencia sobre la importancia de los factores contextuales, ya que es
inusual que se encuentren estimaciones de heredabilidad superiores al 50%. Resulta evidente que tanto la inteligencia como ciertos rasgos de la
personalidad se encuentran completamente abiertos a la modificación como consecuencia de la intervención de factores ambientales.
Las aportaciones más interesantes de la genética de la conducta al estudio del ambiente están relacionadas con tres aspectos: las interacciones y
correlaciones entre genotipo y ambiente, el impacto de las influencias ambientales no compartidas, y la influencia genética sobre las medidas de
evaluación del ambiente.

8. Integración entre genotipo y ambiente
Este concepto está en la línea de lo que otros autores han denominado especialidad organismica o vulnerabilidad (Wachs y Gruen, 1982; Rutter, 1983), y se
refiere al carácter mediador de la naturaleza del organismo tendrán sobre las influencias del medio; individuos con distintos genotipos responden de distinto
modo a un ambiente específico. Igualmente, un genotipo se podrá concretar en características psicológicas o conductuales muy diferentes en función del
contexto de desarrollo.
Correlación entre genotipo y ambiente
Este concepto es destacado por la genética de la conducta para hacer referencia al proceso por el que las características genotípicas o heredadas del sujeto
van a determinar las experiencias y los ambientes a los que se verá expuesto (Scarr y MacCartney, 1983). Si los efectos de interacción han servido para
destacar el papel mediador que juegan determinadas características del sujeto, las correlaciones entre herencia y ambiente ha resultado el papel activo del
sujeto como constructor de sus contextos de desarrollo.
Las influencias ambientales no compartidas
Los diseños de investigación utilizados por la genética de la conducta permiten dividir la varianza poblacional de un determinado rasgo de una parte atribuible al
ambiente y otra que sería responsabilidad de la herencia. Pero, además, nos van a permitir obtener información sobre que parte de esa varianza ambiental se
debe a factores que afectan a todos los miembros de una familia y cual está motivada por influencias no compartidas y que, por lo tanto, afectan a individuos
concretos.
La influencia genética sobre las medidas de evaluación del contexto
Profundizando en el estudio de las complejas relaciones existentes entre los factores genéticos del sujeto y los ambientales, la genética de la conducta ha
empezado a investigar recientemente la posible influencia genética sobre las medidas que se emplean para evaluar el contexto de los sujetos. Basta recordar
las correlaciones que existen entre herencia y ambiente para comprender como los genes pueden dejar huella en el ambiente que rodea al sujeto. Son muchas
las características del sujeto que pueden recibir influencia genética y que a su vez van a influir sobre sus contextos de desarrollo y sobre las medidas de
evaluación de estos contextos (Plomin, 1995; Plomin y Bergeman, 1991).
Los métodos de la genética de la conducta van a permitir considerar cualquier medida del ambiente como si fuese un rasgo más del fenotipo del sujeto y
calcular los componentes genéticos y ambientales de su varianza.

9. Tabla de Contenido
bibliotecadigital.ilce.edu.mx. (s.f.). Obtenido de http://bibliotecadigital.ilce.edu.mx/sites/ciencia/volumen3/ciencia3/125/htm/sec_3.htm
Delgado, A. O. (s.f.). personal.us.es. Obtenido de https://personal.us.es/oliva/GENETICA.pdf
Gonzáles, D. J. (s.f.). ebookcentral.proquest.com. Obtenido de https://ebookcentral.proquest.com/lib/biblioiberoamericanasp/reader.action?docID=320
6479&query=S%C3%A1nchez%2C+Gonz%C3%A1lez%2C+D.+J%2C+%26+Bahena%2C+N.+I.+%282006%29.+Biolog%C3%ADa+celular+y+molecular
López, M. C. (s.f.). scielo.br. Obtenido de http://www.scielo.br/pdf/pcp/v29n2/v29n2a09