La hemofilia es una coagulopatía hereditaria ligada al cromosoma X caracterizada por la deficiencia del factor VIII o IX. Se presenta principalmente como hemorragias en articulaciones y músculos. El tratamiento consiste en la administración del factor deficiente para elevar sus niveles plasmáticos y prevenir hemorragias. Las complicaciones incluyen desarrollo de inhibidores, artropatía hemofílica, pseudotumor hemofílico y contaminación viral.

1. Hemofilia
Dra. Adriana Chávez Carreño

2. Definición
• La hemofilia es una coagulopatía hereditaria
caracterizada por la deficiencia funcional o
cuantitativa del factor VIII o IX de la
coagulación, debido a un defecto en los genes
que se encuentran localizados en el brazo
largo del cromosoma X.
• Por lo tanto enfermedad ligada al X.

3. Incidencia
• Incidencia Mundial
– Hemofilia A : 1:10,000 habitantes hombres.
– Hemofilia B: 1:40,000 habitantes hombres.
Hemofilia A se presenta en 80% de todos los casos.
Hemofilia B se presenta en 25% de todos los casos.

4. Etiología
• Genética.
• Hemofilia A o clásica: alteraciones que afectan al
factor VIII.
• Hemofilia B o enfermedad de Christmas:
alteraciones que afectan factor IX.
• El gen que codifica ambos defectos se encuentra
localizado en el brazo largo del cromosoma X.

5. Etiología
• Los hombres afectados.
• Mujeres portadoras.
• Esto significa que los
hijos de una mujer
portadora tienen 50%
de probabilidades de
tener el gen anormal.

6. Etiología
• Por lo tanto:
– Todas las hijas de un hemofílico
son portadoras obligadas.
– Todos los hijos de un hemofílico
son normales.
– Cerca de la mitad de las hermanas
de un hemofílicos son portadoras.
– Casi la mitad de los hijos de una
portadoras serán hemofílicos.
– Aproximadamente la mitad de las
hijas de una portadora serán
portadoras.

7. Etiología
• ¿Las mujeres pueden
presentar la enfermedad?
– Solo y únicamente en los
siguientes casos:
• Lyonización extrema al
azar.
• Hija de padre hemofílico y
madre portadora.
• Asociación de la
enfermedad con Síndrome
de Turner.

8. Clasificación
• Según el factor afectado:
– Hemofilia A: Factor VIII.
– Hemofilia B : Factor IX.

9. Clasificación
• Según la gravedad de la enfermedad
– Grave < 1%
– Moderado 1-5%
– Leve >5%
Valores normales 50-150%

10. Fisiopatología
• La deficiencia de los factores
VIII o IX se traduce en defecto
en los mecanismos de
activación de la coagulación.
• El factor IX y el VIII actúan de
manera conjunta integrando
un complejo de activación del
Factor X.
• Por lo tanto su deficiencia se
traduce en retardo de la
formación del coágulo debido
a la formación tardía del
polímero de fibrina HEMORRAGIAS

11. Cuadro clínico
• Se manifiesta principalmente por hemorragias
en músculos y articulaciones (hemartrosis) de
intensidad variable, de acuerdo al nivel
circulante de factor deficiente.

12. Cuadro clínico
Valor del factor VIII o IX Intensidad Síntomas
0-1% Severa -Hemartrosis espontáneas con
incapacidad
-Hemorragia espontánea intensa (HIC,
Intramuscular)
1-5% Moderada -Hemorragia en circuncisión.
-Hemorragias espontáneas infrecuentes
en articulaciones y tejidos.
-Hemorragia profusa después de cirugía o
traumatismo.
-Hemorragia intensa con lesiones
menores.
>5% Leve -Raramente hemorragias espontáneas.
-Hemorragia intensa que pone en peligro
la vida después de cirugía o traumatismo.

13. Cuadro clínico
• Hemorragias – Hematuria:
– Hemartrosis: • Se acompaña de dolor
• Hemorragia intraarticular lumbar irradiado a la
es la manifestación clínica pelvis.
mas frecuente.
• La articulación afectada – Hemorragias
está aumentada de gastrointestinales:
tamaño, caliente, • Relacionadas a
dolorosa, posición alteraciones orgánicas.
antiálgica.
• Mas afectados: rodillas, – Hemorragia SNC:
tobillos y codos.
• Manifestación más grave
de la enfermedad.
– Hematomas musculares:
• Psoas, iliacos, glúteos, – Hemorragia postoperatoria:
gemelos, cuadríceps,
bíceps.
• Posterior a traumatismos. – Hemorragias bucales.

14. Cuadro clínico

15. Cuadro clínico
• Estudios de laboratorio:
– Biometría hemática : Normal / Anemia.
– Tiempo de protrombina (TP): Normal.
– Tiempo de Trombina (TT): Normal.
– Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa):
Alargado.
– Cuantificación de factor VIII o IX: Bajos.

16. Tratamiento
• El objetivo del tratamiento en pacientes con
hemofilia es incrementar el nivel plasmático
del factor deficiente mediante la
administración de concentrados que
contengan el factor.
• ¡Toda hemorragia en el paciente con
hemofilia es considerada una urgencia!

17. Tratamiento
• Medidas locales:
– Taponamiento.
– Inmovilización.
– Aplicación de compresas frías .
– Analgésicos, anti inflamatorios.
• Aplicación del factor deficiente.

18. Tratamiento
• Recordar que :
– La infusión de 1 UI de FVIII/kg de peso corporal
incrementa la concentración de FVIII en plasma a
2UI/dl.
– Vida media del FVIII: 8-12 hrs.
– La infusión de 1 UI de FIX/kg. de peso corporal
incrementa la concentración de FIX a 1 UI/dl.
– Vida media de 18-24 hrs.

19. • Corrección de factor VIII :
 Peso (kg) x % de aumento deseado
2
 Ej: Peso del enfermo: 50 Kg.
 % aumento deseado: 40%
 N º U a administrar: 50 x 40 = 1000 UI
2
administración c/12 hrs.

20. • Corrección de factor IX:
• Peso (Kg) x % aumento deseado.
• Ej: Peso del enfermo 50kg.
• % del aumento deseado 40%
• N° U a administrar 50x 40 = 2,000UI.
administración c/24 hrs.

21. Tratamiento

22. • Inhibidores:
Complicaciones
– Desarrollo de aloanticuerpos (IgG) que neutralizan el FVIII o FIX que
se transfunde.
– Hemofilia A: 8-20% Hemofilia B 1-5%
• Artropatia hemofílica:
– Discapacidad física del paciente.
– Hemartrosis recurrentes provocan sinovitis reactiva.
• Pseudotumor hemofílico:
– Perdida de la estructura ósea por el crecimiento lento del hematoma
muscular.
• Contaminación viral:
– HIV/Hepatitis B y C/ Parvovirus B19.