Este documento describe la anemia drepanocítica, una enfermedad hereditaria causada por la sustitución de ácido glutámico por valina en la hemoglobina beta. Explica los mecanismos fisiopatológicos, las manifestaciones clínicas como crisis vasooclusivas y de órganos, y el tratamiento que incluye hidratación, analgésicos y transfusión de glóbulos rojos en algunos casos.

1. ANEMIA
DREPANOCÍTICA
Dra. Cristina Peñaherrera

2. Forma mas frecuente y mejor conocida de
hemoglobinopatías estructurales
Alta incidencia en la raza negra
Afecta población americana : 10%
Algunas poblaciones del continente
africano:40%

4. La drepanocitosis se
debe a la sustitución
del acido glutámico por
la valina en la posición
6 de la globina .Esta
sustitución es la causa
de la polimerización de
la HbS cuando se
desoxigena.

5. Con microscopía
electrónica los polimeros
de HbS se ven como
haces de 14 fibras que se
orientan en el sentido
longitudinal de la célula.

6. MECANISMO DE LA DOBLE
NUCLEACIÓN

7. Desoxigenación
lenta
Desoxigenación
rápida
Desoxigenación
muy rápida
D
E
F
O
R
M
A
B
I
L
I
D
A
D
MORFOLOGÍA DE LOS HEMATÍES SS

8. Las alteraciones de la
membrana deforman el
glóbulo rojo debido a lo
cual este adopta la
forma de drepanocito

10. DETERMINANTES FISIOLÓGICOS DE
LA POLIMERIZACIÓN.
Oxigenación (rapidez y duración de la
desoxigenación)
Concentración de Hb S.
Concentración de Hb F (α22, α2 s )
2-3 DPG
Ph
Temperatura
Tonicidad del medio

11. MECANISMOS FISIOPATOLÓGICOS
EN LA OCLUSIÓN VASCULAR
A Prolongación del tiempo tránsito del
eritrocito en la microcirculación
• 1- Aumento de la adhesión del GR al endotelio y
a la matriz subendotelial.
• 2- Homeostasis anormal de cationes con
formación de células densas y drepanocitos
irreversibles
• 3- Tono vasomotor anormal que favorece la
vasoconstricción vía Oxido Nítrico ,
endotelina-1 y disregulación de los eicosanoides

12. B Disminución del tiempo de demora de
la polimerización de la hemoglobina S
causado por:
• 1-Desoxigenación de la Hb S
• 2-Aumento de la concentración
intracelular de la Hb S
• 3-Baja concentración de las Hbs
protectoras (Hb F, Hb A)
• 4-Disminución del pH

13. ELECTROFORESIS DE
HEMOGLOBINA

14. DEPENDIENTES
DE LA HEMOLISIS:
•Anemia crónica
•Ictericia
•Crisis aplástica
•Litiasis vesicular
•Retraso en el
crecimiento y
maduración sexual.
Manifestaciones
clínicas

15. DEPENDIENTES DE LA
OCLUSIÓN VASCULAR
CVO dolorosas
Asplenia funcional
Crisis de secuestro
Síndrome torácico agudo
Crisis vasooclusiva del SNC
Hipostenuria y enuresis
Hematuria
Nefropatía crónica
Priapismo
Necrosis aséptica de los
huesos
Alteraciones de las vertebras
Ulceras maleolares
Retinopatía proliferativa
Manifestaciones
clínicas

16. COMPLICACIONES DE LA
DREPANOCITOSIS.
SU DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO.

17. Crisis Vasooclusivas Dolorosas:
1-Se producen por la obstrucción del flujo
sanguíneo por los hematíes con HbSS.
2-Varían en intensidad y duración.Los
factores que pueden precipitarlas son:
.hipoxia,acidosis,deshidratación,infecciones,
el frío ,la menstruación etc.
3-Sitio más común del dolor son los huesos.
4-Durante las CVO no suelen cambiar los
parámetros del hemograma.

18. CRISIS MANO PIE

19. Tratamiento de las Crisis Vasooclusivas
Dolorosas:
--Consiste en hidratación oral si El dolor es
moderado
(150 ml/Kg/d) e IV si es muy severo o se mantiene
durante
más de 12 horas.
--El tipo y la dosis de analgésicos dependerán de la
intensidad
y la duración de la crisis.

20. Analgésicos (Dosis e Intervalos) recomendados en el
tratamiento del
dolor en la Anemia Drepanocítica..
1.- Morfina Parenteral 0.1-0.15 mg/kg/dosis
cada 3-4 horas.Dosis máx 10 mg
Oral 0.3-0.6 mg/kg/dosis cada 4 horas
2.- Demerol Parenteral 0.75-1.5 mg/kg/dosis cada 2-4
horas.
Dosis máx 100mg. Oral 1.5 mg/kg/dosis cada 4 horas
3.- KetorolacIntramuscular (Adulto) 30-60 mg dosis inicial,
continuar con 15-30 mg cada 6-8 horas Intramuscular
4.- Ácido Acetil Salicílico.Oral 65 mg/kg/día
5- Acetaminofén.10-15 mg/kg/día Oral.
6.- IbuprofenOral 10-15mg/kg/día
7- Codeína Oral 0.5-1 mg/kg/dosis cada 4 horas.
Dosis máx. 60 mg

21. CVO del SNC:
--Es una de las complicaciones más graves .
--Afecta al 6-12% de los enfermos.
--Más frecuente en la 1era década de la vida.
--Las manifestaciones clínicas más frecuentes son la hemipa
resía o monoparesía. El déficit del campo visual, la parálisis
de nervios cráneales, la afasia o alteraciones agudas de la
personalidad.
--En El adulto las CVO del SNC no son tan frecuentes y
cuando aparecen se relacionan con trastornos hemorrágicos.
--La patogenia más común de estas crisis es El
estrechamiento marcado o la oclusión de las arterias cerebral
anterior, cerebral media y carótida interna..

22. --El diagnóstico de las CVO del SNC se
realiza con la TAC
que muestra una zona de infarto cerebral 2-
7 dias después del inicio del proceso.
--La RMN es una técnica más sensible que
evita los peligros de los materiales de
contraste hipertónicos.

23. Correlación entre el doppler
transcraneal, la angiografía
y la RMN

24. Tratamiento:
--Se instaurará rápidamente.
--El aumento de la presión intracraneal y las
convulsiones se tratarán con agentes antiedema
cerebral y anticonvulsivantes y se realizará
Exanguinotransfusión.
--Para prevenir la recurrencia de las CVO del SNC:
.Después de la exanguinotransfusión debe
indicarse un programa de Hipertransfusiones
durante 3-5 años .
--Se utilizará la Hidroxiurea a razón de
15mg/Kg/día si la exanguinotransfusión esta
contraindicada.

25. Crisis de Secuestro Esplénico:
--Es una causa frecuente de morbilidad y también de
mortalidad en los primeros años dela vida.
--Caracterizada por un descenso brusco de la Hb de
más de 2 g,reticulocitosis,agrandamiento doloroso del
bazo y shok hipovolémico.
--Es más frecuente entre los 6 meses y los 4 años de
edad.
Tratamiento:
--La transfusión de glóbulos que eleve la Hb alrededor
de 6g/dl.

27. • Hidratación a 2000 cc/m2/d.
• Transfusión de glóbulos: elevar la Hb a
alrededor de 6g/dL, es suficiente. Nunca elevar
a niveles mayores de los basales.
• Analgésicos si dolor
Tratamiento específico de la
crisis de secuestro esplénico

28. Criterios para la esplenectomía
• Algunos enfermos con esplenomegalia pueden
tener hiperesplenismo asociado que requiere
la realización de esplenectomía si hay
requerimientos transfusionales o aparecen
leucopenia o trombocitopenia.
• También debe hacerse esplenectomía cuando
por el tamaño del bazo aparecen síntomas por
fenómenos mecánicos compresivos.

29. Esplenectomía
parcial
 se preserva la función esplénica y disminuye el
riesgo de sepsis sobreaguda postesplenectomía.

30. Crisis Aplástica:
--Son producidas por una infección por la cepa B
19 del parvovirus que determina una supresión de
la eritropoyesis durante 7-10 dias.
--Hb que disminuye ,reticulopenía y en el
medulograma se observa la desaparición del
sistema eritropoyético.
--El proceso es autolimitado pero generalmente
necesita de la transfusión de glóbulos.

31. Crisis Hepática:
--Se presenta con un aumento importante de la
íctericia, hepatomegalia dolorosa y elevación de la
TGP.
--Se debe realizar diagnóstico diferencial con la
hepatitis viral y la colecistitis aguda.
Tratamiento:
--Depende de la evolución que puede ser autolimitada
(2ó3 semanas) o grave , en este caso debe realizarse
una exanguinotransfusión y tratamiento sintomático.
--Si existe un componente obstructivo intrahepático ,
indicar la Prednisona (40mg/m²/día 10-15 días).

32. Las crisis de Secuestro Hepático se demuestran con
la presencia de descenso brusco de la Hb.
Tratamiento:
--La transfusión de glóbulos.
Esta descrita la crisis hepática mixta:
--vasooclusiva y de secuestro.

33. INFECCIONES:
--Las infecciones bacterianas son la causa mayor de
morbilidad.
--En el niño pequeño el neumococo es el gérmen más
frecuente.
--En el niño mayor y el adulto los más frecuentes son
los gérmenes entéricos gram negativos.

34. SIGNOS QUE INDICAN QUE El PACIENTE DEBE
SER INGRESADO:
--Temperatura mayor de 39ºc.
--Estado general comprometido.
--Deshidratación.
--Infiltrados pulmonares.
--# de leucocitos mayor de 30x10º/L ó menor de
5x10º/L.
--Plaquetas por debajo de 100x10º/L.
--Hb menor de 5g/dl.

35. Si no existen complicaciones se puede tratar de
forma ambulatoria con CEFALOSPORINAS.
Situacines especiales:
--Neumococos resistentes VANCOMICINA.
..Osteomielitis si se sospecha que es por
Salmonella se indicará
CLORANFENICOL,AMPICILLINA o
QUINOLONAS
durante 2 semanas por la vía ev y 4-6 semanas
por la vía oral.

36. SÍNDROME TORÁCICO AGUDO:
--Caracterizado por manifestaciones respiratorias
agudas y la aparición de nuevos infiltrados en el RX.
--La etiología más frecuente en el adulto es el infarto.
--Es frecuente que la infección se complique con el infar
to.
--Otras causas son el TEP ,el edema pulmonar por
sobrehidratación y el exceso de opiáceos.
--El embolismo graso es frecuente y puede producir la
muerte.

37. Etiopatogenia
INFECCIOSA NO
INFECCIOSA
Bacterias
 Streptococo
Neumoniae
 Stafilocco
aureus
 Haemophilus
Bacterias atípicas
Virus
Infarto pulmonar:
 Embolismo graso
 Obstrucción in
situ
Iatrogenia:
 Sobrehidratación
 Uso de opiáceos
MULTIFACTORIAL

39. Tratamiento
Determinar severidad por criterios:
 Clínicos
 Hemogasométricos
 Radiológicos
Pilares de tratamiento
 Posición de fowler
 Oxigenoterapia
 Hidratación parenteral 1000-1500
ml/m2/d
 Analgésicos
 Antibioticoterapia: Cefalosporina 3era o
4ta generación / macrólidos
 Terapia transfusional
 Espirometría incentivada
 Broncodilatadores

40. TRATAMIENTO:
--La exanguinotransfusión.

41. NECROSIS ASÉPTICA DE LA CABEZA DEL
FÉMUR:
..Puede producirse también en la cabeza del húmero.
..Es más frecuente entre los 25-35 años de edad.
--Diagnóstico por El dolor y la claudicación.

42. ALTERACIONES RENALES:
--La IRC se produce El El 20% de los adultos.
--La drepanocitosis no es una contraindicación para
la hemodiálisis ni para el trasplante renal.
--Cuando existen requerimientos transfusionales
muy frecuentes se puede utilizar la Epo.

43. HIPERTENSIÓN ARTERIAL:
--Es un signo de enfermedad renal
subyacente.
--Se produce en el 5%.
--Los diuréticos pueden desencadenar crisis.
--Se prefieren los beta-bloqueadores
adrenérgicos o los inhibidores de los canales
del calcio.

44. Priapismo:
--Formas clínicas:--Agudo recurrente.
--Agudo prolongado.
--Crónico.
--El agudo recurrente es el más frecuente.
--El agudo prolongado requiere tto agresivo:
.Hidratación parenteral.
.Analgésicos .
.Exanquinotransfusión.
.Si no existe respuesta se realiza derivació
caverno esponjosa.
--Epinefrina 1:1000000 en solución salina.

45. Consideraciones sobre la transfusión de glóbulos rojos
.
Recomendables solo en situaciones estrictas tales
como:
la anemia severa con riesgo de precipitar una
insuficiencia cardíaca, hipotensión postural ,angina o
disfunción cerebral ,eventos que ocurren cuando las
cifras de hemoglobina disminuyen a menos de 5g/dl o
el hematócrito es menor de 15% o el paciente sufre
una crisis aplástica o de secuestro, causales de
disminución brusca de la hemoglobina.

46. Indicaciones de la exanguinotransfusión
Proceder que es dirigido a disminuir el porcentaje
de HbS.
Aplicable en el STA, el embolismo graso, las
crisis del SNC, las grandes cirugías como las
cardiovasculares, en las cirugías del segmento
anterior del ojo,trás situaciones como la crisis
hepática grave y antes de la inyección de
contraste hipertónico.

47. Régimen de Hipertransfusión.
Se cumple una vez que se ha obtenido el nivel de
HbS deseado y se continua transfundiendo cada
cuatro semanas aproximadamente para lograr
mantener en menos del 30-40% la HbS ,con una
hemoglobina total en 10g/dl aproximadamente.

48. EL TRATAMIENTO CON
HIDROXIUREA
Disminuye :
• Las crisis vasooclusivas dolorosas.
• Las hospitalizaciones
• El sindrome torácico agudo
• Las transfusiones
10 a 20% de los pacientes no
responden

49. NUEVOS TRATAMIENTOS:
--El trasplante de médula alogénico puede
curar la
enfermedad.
--Los minitrasplantes.

50. GRACIAS