Este documento describe los diferentes tipos de talasemia, una enfermedad hereditaria caracterizada por una producción deficiente de las cadenas de globina de la hemoglobina. Explica que existen la talasemia alfa y beta, dependiendo de si falta la cadena alfa o beta. Describe los síntomas y gravedad de cada tipo, desde la forma más leve como el rasgo talasemico hasta la grave anemia de Cooley. También resume los tratamientos disponibles como las transfusiones y trasplante de médula ósea.

1. DRA. MARIA DEL CARMEN PAEZ ARAMBURO
UAS

2.  Son aquellas alteraciones de la molecula de
hemoglobina que se producen por falta de
sintesis, total o parcial, de las cadenas de
globinas.

3.  Cada tipo de talasemia recibe el nombre de la
cadena que deja de sintetizarse:
 alfa talasemia: falta la cadena alfa.
 Beta talasemia: falta la cadena beta.
 Delta- beta talasemia: faltan las cadenas
delta y beta.

4. La talasemia alfa suele
deberse a deleción
mientras que la talasemia
beta suele deberse a
mutacion puntual.

5.  1. sintesis de hemoglobina: hematies
hipocromicos y microciticos, El VCM esta bajo
peroa diferencia de la antemia ferropenica el
numero de hematies es alto para la cifra de
hemoglobina.
 desequilibrio de las cadenas alfa y beta con
lo que las cadenas acumuladas precipitan por
la formacion de agregados insolubles.
 ( sobre todo en la beta talasemia)

6.  estos agregados provocan eritropoyesis
ineficaz en medula osea y hemolisis en
sangre periferica provocando la anemia.
 3. eritropoyesis compensadora en medula
osea ( alteraciones oseas), bazo, higado.
 4. alteraciones en el espectro electroforetico
de la hemoglobina.

7.  Como se clasifica la alfa talasemia?
 Como hay cuatro genes para cada cadena
dependiendo de cuantos esten afectados
distinguimos:
 1. hidropesia fetal por alfa talasemia: la
delecion afecta cuatro genes. Es incompatible
con la vida ( hidrops fetalis) solo se produce
en el individuo la hemoglobina de Bart gama
pues en el feto normal solo hay cadenas alfa
y gama.

8.  2. enfermedad por Hemoglobina H.
 Hay delecion de 3 genes, un comosoma no
sera funcionalmente para la sintesis de
candenas alfa , pero el otro si parcialmente.
 El 70% es HbA, y el 30% Hb H (beta 4).
 La Hemoglobina H es menos soluble y tiene
mayor afinidad por el oxigeno.
 Clinica : hay anemia hemolitica hipocrimica ,
microcitica ( hb de 8-10 g/dl)
esplenomegalia, el tratamiento es
transfusion.

9.  3. Rasgo Talasemico, la delecion afecta dos
genes. Hay discreto descenso de la
hemoglobina VCM entre 60-70 fl, hipocromia
aumento compensador del número de
hematies, Hb A2 y Hb F son normales.
 Alfa talasemia silente: solo hay 1 gen
afectado, no hay crinica , ni anemia, los
hematies estan en un nivel normal – alto y el
VCM es normal o ligeramente bajo. El sujeto
es transportador silente de la alteracion.

12.  hay deficit de sintesis por mutacines
puntuales en cadenas beta.
 el deficit puede ser total B0 talasemia, o
parcial B + talasemia.
 por ello hay disminucion o ausencia de
hemoglobina A. Con aumento de Hb A2 y
Hb F .
 al quedar e exceso cadenas libres estas se
precipitan en los eritroblastos causando una
eritropoyesis ineficaz.

13.  lo que exalta la eritropoyesis, que provoca a
su vez esplenomegalia, cráneo en cepillo etc.

14.  Beta talasemia minor:
 estado heterocigotico para la mutacion del
gen B. Es la forma mas frecuente en españa,
hay ligera esplenomegalia, crisis de ictericia,
ligero cansancio, etc.
 Hb de 11- 13 g/dl, VCM de 60 a 65 fl,
hematies normales o elevados y la
electroforesis de hemoglobinas muestra
niveles elevados de Hb A2 y HbF.

15.  Es importante descubrirla y realizar un
estudio de mutaciones puntuales con analisis
de ADN, ya que podemos dar un mejor
consejo genetico y evitar asi la beta talasemia
mayor.

16.  Intermedia , la anemia es mas severa, la
hepatoesplenomegalia algo mayor, hay
alteraciones oseas, la Hemoglobina es de 7-
10 g/dl, y la hemoglobina fetal esta mas
elevada que en el caso anterior.
 El tratamiento consiste en apoyo
transfusional cuando es necesario.

17.  Beta talasemia mayor o anemia de Cooley, es
el estado homocigotico para una mutacion
del gen B, es la forma mas grave de la anemia
hemolitica congenita, hay anemia muy severa
con ictericia, que aparece a los 3 meses del
nacimiento, cuando cambia la cadena gama
por la beta, desarrollan gran
hepatoesplenomegalia. Facies mongoloide y
deformaciones oseas, la Hb esta muy baja

18.  Hb menos de 7 g/dl, aumento de
reticulocitos, la hemoglobina A esta muy
descendida o ausente, con gran predominio
de la hemoglobina fetal. Estos pacientes
tienen alto riesgo infeccioso ( por la anemia,
la sobrecarga de Fe, por transfusiones etc.).
 hemocromatosis
 Disfuncion organica como sucede
frecuentemente a higado, riñon , corazon ,
sistema endrocrino etc.

19.  Como se trata la anemia de Cooley?
 hiperhemotransfusion, para mantener la
hemoglobina de 10 g/dl y evitar lesiones
endocrinas por mala oxigenacion.
 para la hemocromatosis se utiliza
tratamiento quelante con desferoxamina, o
desferasirox.
 algunos casos requieren esplenectomia

20.  Si se necesitan mas de 600 ml/kg/año de
sangre pueden desarrollar esplenomegalia
gigante, y puede haber anemia y
neutropenia.
 Como en toda anemia hemolitica habra que
dar acido folico como tratamiento
profilactico.
 tratamiento curativo es el TMO alogenico.