Hemoglobinopatía de origen genético dada por la sustitución de un aminoácido de la cadena Beta globina; lo que provoca deformación del eritrocito (a menor presión de oxígeno, pH) y adquiera una apariencia de hoz o media luna, que lleva a una clínica muy florida como anemia, infecciones, dolor, etc.
Parte 07 del Módulo III del Diplomado en Hematología y Banco de Sangre.
Ponente: Dr. Jorge Huamán Saavedra
Fecha: 30 de Agosto de 2015. Trujillo - Perú.
Presentación utilizada en la conferencia impartida en el X Congreso Nacional de Médicos y Médicas Jubiladas, bajo el título: "Edadismo: afectos y efectos. Por un pacto intergeneracional".
Módulo III, Tema 9: Parásitos Oportunistas y Parasitosis EmergentesDiana I. Graterol R.
Universidad de Carabobo - Facultad de Ciencias de la Salud sede Carabobo - Bioanálisis. Parasitología. Módulo III, Tema 9: Parásitos Oportunistas y Parasitosis Emergentes.
DIFERENCIAS ENTRE POSESIÓN DEMONÍACA Y ENFERMEDAD PSIQUIÁTRICA.pdfsantoevangeliodehoyp
Libro del Padre César Augusto Calderón Caicedo sacerdote Exorcista colombiano. Donde explica y comparte sus experiencias como especialista en posesiones y demologia.
En el marco de la Sexta Cumbre Ministerial Mundial sobre Seguridad del Paciente celebrada en Santiago de Chile en el mes de abril de 2024 se ha dado a conocer la primera Carta de Derechos de Seguridad de Paciente, a nivel mundial, a iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los objetivos del nuevo documento pasan por los siguientes aspectos clave: afirmar la seguridad del paciente como un derecho fundamental del paciente, para todos, en todas partes; identificar los derechos clave de seguridad del paciente que los trabajadores de salud y los líderes sanitarios deben defender para planificar, diseñar y prestar servicios de salud seguros; promover una cultura de seguridad, equidad, transparencia y rendición de cuentas dentro de los sistemas de salud; empoderar a los pacientes para que participen activamente en su propia atención como socios y para hacer valer su derecho a una atención segura; apoyar el desarrollo e implementación de políticas, procedimientos y mejores prácticas que fortalezcan la seguridad del paciente; y reconocer la seguridad del paciente como un componente integral del derecho a la salud; proporcionar orientación sobre la interacción entre el paciente y el sistema de salud en todo el espectro de servicios de salud, incluidos los cuidados de promoción, protección, prevención, curación, rehabilitación y paliativos; reconocer la importancia de involucrar y empoderar a las familias y los cuidadores en los procesos de atención médica y los sistemas de salud a nivel nacional, subnacional y comunitario.
Y ello porque la seguridad del paciente responde al primer principio fundamental de la atención sanitaria: “No hacer daño” (Primum non nocere). Y esto enlaza con la importancia de la prevención cuaternaria, pues cabe no olvidar que uno de los principales agentes de daño somos los propios profesionales sanitarios, por lo que hay que prevenirse del exceso de diagnóstico, tratamiento y prevención sanitaria.
Compartimos el documento abajo, estos son los 10 derechos fundamentales de seguridad del paciente descritos en la Carta:
1. Atención oportuna, eficaz y adecuada
2. Procesos y prácticas seguras de atención de salud
3. Trabajadores de salud calificados y competentes
4. Productos médicos seguros y su uso seguro y racional
5. Instalaciones de atención médica seguras y protegidas
6. Dignidad, respeto, no discriminación, privacidad y confidencialidad
7. Información, educación y toma de decisiones apoyada
8. Acceder a registros médicos
9. Ser escuchado y resolución justa
10. Compromiso del paciente y la familia
Que así sea. Y el compromiso pase del escrito a la realidad.
Presentació de Elena Cossin i Maria Rodriguez, infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
La Guia Completa Del Ayuno Intermitente LIBRO by Jason Fung.pdf
Talasemias
1. DEFECTOS CONGENITOS DE
LA HEMOGLOBINA:
β- TALASEMIAS
Guillermo Ríos Ballestín, 6º MED
CS Torre Ramona
2. INTRODUCCION
• Mujer de 37 años. Asintomática
• Durante un análisis rutinario, se detectan las
siguientes alteraciones en el hemograma:
- Hemoglobina: 10.8 g/l
- VCM: 68 fl
- HCM: 26 pg
• Exp. física: sutil palpación del borde esplénico
3. HEMOGLOBINA
• Hemoproteína de los eritrocitos maduros
• Transporta O2, CO2 y regula el pH
• Constituida por tres fracciones: HbA, HbA2 y HbF
• Codificadas por dos genes β y cuatro α
• Mutaciones con carácter autosómico dominante o
codominante
4. CLASIFICACION
• En función de la consecuencia de la mutación:
- Hemoglobinopatías estructurales
- Talasemias
- Hemoglobinopatías talasémicas
5. MECANISMO MOLECULAR
• Tres tipos de mutaciones:
- Sustitución, deleción o adición de bases nitrogenadas:
- Exones -> Hemoglobinopatía estructural
- Intrones -> Talasemia
- Deleción total o parcial de genes globina
- Defectos en el intercambio de material genético
6.
7. EPIDEMIOLOGÍA
• Gran variabilidad según zonas geográficas
• Poblaciones del área mediterránea
• Las frecuencias varían:
Entre 0.5 y 2.5 % para la α- talasemia
0.4 % para la β- talasemia
• En España, Andalucía y Extremadura
8.
9. MANIFESTACIONES CLINICAS
• Por lo general, asintomáticas (80 %)
• La manifestación más común es la microcitosis
hipocroma con o sin anemia: síndrome talasémico
• Sin anemia -> pseudopoliglobulia microcítica
• Variable expresividad clínica
11. DIAGNOSTICO
• Siempre facilitado por la disminución del VCM
• De elección la electroforesis a pH alcalino:
- Aumento de la fracción HbA2 con HbF normal -> β-menor
- Si HbF > 2 -> otras formas de β-talasemia
• Técnicas PCR específicas -> α- talasemias
• Examen radiológico
12. TRATAMIENTOS
• Transfusiones -> Forma mayor y algunas intermedias.
Control de metabolismo del hierro.
• Esplenectomía -> Intensa anemia crónica y esplenomegalia
Indicación según compresión sobre órganos vecinos.
• Eritropoyetina -> En intermedia y mayor, rHu EPO
• Transplante MO -> En β-talasemia mayor.
• Terapia génica -> En desarrollo.
13. BIBLIOGRAFÍA
• Vives Corrons JL. Defectos congénitos de la
hemoglobina. Talasemia y trastornos afines. En: Sans
Sabrafen, Besses C, Vives Corrons JL, eds.
Hematologia Clínica. Barcelona: Harcourt 2001.
• Corrons, J. V. (2001). Anemias por defectos congénitos
de la hemoglobina. Hemoglobinopatías estructurales
y talasemias. Medicine-Programa de Formación
Médica Continuada Acreditado, 8(51), 2684-2693.
• Bain BJ. Haemoglobinopathy Diagnosis. Oxford:
Blackwell Science, 2001.
Notas del editor
Tenemos 4 subunidades, alfa, beta, delta y gamma, que van a formar las 3 fracciones que consituyen la hemoglobina:
HbA- 2 alfa y dos beta. Mayoritaria (96%)
HbA2 – 2 alfa y 2 delta
HbF- 2 alfa y 2 gamma
Resaltar bien la definición de talasemia
También puede existir una combinación de ambas y dar lugar a la ya vista hemoglobinopatía talasémica.
La transcripción del ADN produce una molécula de ARNm inmadura que es sometida a un proceso de escisión y empalme (splicing) para eliminar los fragmentos intrónicos. Finalmente el ARNm maduro es traducido (lectura) a nivel de los ribosomas para dar lugar a la molécula definitiva de globina.
En las talasemias, la sustitución de bases nitrogenadas altera el mecanismo de síntesis de la hemoglobina pero no su estructura.
Esta alteración se puede producir a nivel de la maduración (defectos de maduración), en el splicing, dando lugar a disminución e incluso ausencia de síntesis; a nivel del patrón de lectura, es decir, de los tripletes de bases, dando lugar a disminución o ausencia de síntesis e incluso a cadenas de globina más largas de lo habitual, y por última la deleción o adición de una o pocas bases nitrogenadas, muy poco frecuente.
0.4 % = 1 paciente cada 250 habitantes.
Zonas de mucha más prevalencia más lejanas como Oriente Medio, Sudeste asíático y China (entre 5 y 40%).
La mayor o menor expresividad clínica del síndrome talasémico va a depender del tipo de mutación y de su carácter homocigoto o heterocigoto.
- Talasemia mínima -> Carece de expresividad clínica o biológica y su hallazgo es resultado de un estudio familiar. No alteraciones de HbA2 ni Hb
Talasemia menor -> Forma clínica mas frecuente de B- talasemia en el área mediterránea, se le conoce como rasgo talasémico. Lo más importante: pseudopoliglobulia microcítica sin anemia o con anemia muy discreta. Suele ser hallazgo casual, rara esplenomegalia. Moderada microcitosis y carácter hipocrómico hacen que pueda ser confundida con un estado ferropénico.
Talasemia intermedia-> Síndrome hemolítico crónico con anemia moderada o intensa, ictericia intermitente, esplenomegalia y ocasionalmente alteraciones óseas sin retraso en el crecimiento.
Talasemia mayor -> Enfermedad de Cooley, forma más grave, estado homocigoto. Anemia muy intensa de carácter crónico que se inicia hacia los 6 meses de edad. Esplenomegalia, que suele acompañarse de hepatomegalia, signos clínicos de hemólisis y deformaciones óseas, con facies mongoloide y retraso del crecimiento.
O bien tenemos un cuadro clínico como los anteriores o más frecuentemente es un hallazgo casual.
HbF > 2 -> especialmente la intermedia
Técnicas PCR específicas en casos asintomáticos y con electroforesis normal.
Examen radiológico en formas intermedia y grave en las que aparecen alteraciones óseas.
Transfusiones: Bajo régimen clásico (cuando Hb < 70-80 g/l) o a demanda (transfusiones que sean necesarias para Hb > 100 g/l). Este último produce una mayor acumulación de hierro (control de sideremia, ferritina e ind. sat. transferrina) y valorar quelantes del hierro.
Esplenectomía: En forma mayor, suele acompañarse de disminución de requerimientos transfusionales.
EPO: a pesar de que los niveles de EPO ya están aumentados de por sí en estas situaciones, a altas dosis disminuye la intensidad de la anemia
Transplante de MO: mortalidad inferior al 10% y supervivencia libre de enfermedad a 5 años del 90 %.
Terapia génica: en animales, genes de globina vehiculizados por un retrovirus que pueden ser transferidos por transfeccíón a células hematopoyéticas humanas.