Este documento describe la anemia sideroblástica, una enfermedad causada por un defecto en la síntesis de hemoglobina que conduce a la acumulación de hierro en las mitocondrias de los eritrocitos. Puede ser congénita o adquirida, como resultado de deficiencias de vitaminas, intoxicación por plomo u otras sustancias, o enfermedades hematológicas. Presenta anemia hipocrómica y microcítica refractaria al tratamiento.

1. DRA. MARIA DEL CARMEN PAEZ A.
HEMATOLOGIA CLINICA.

2.  Es la anemia que se produce cuando existe un déficit
en la síntesis de protoporfirina o un fallo en el
acoplamiento de la protoporfirina y el Fe para formar
la molécula de hemoglobina.
 Esto conduce a acumulación de hierro en forma de
gránulos de ferritina en las mitocondrias
perinucleares de los eritrocitos.

3.  Succinil CoA + Glicina
 ALA sintetaza + Pirodoxal 5-P
(vit.B6)
 ALA ( Acido Amino Levulínico)

4.  PGB (Porfobilinogéno) Fe 2+ HEM
 ferroquelatasa
 Uroporfirinógeno Protoporfirina
 Coproporfirinógeno Protoporfirinógeno

5.  Cualquier alteración en la ALA-sintetasa, piridoxal
fosfato, ferroquelatasa o cualquier enzima que
intervienen en la vía de la formación del Hem provoca
un stop en la síntesis de protoporfirinas, lo que
corresponde a depósitos anómalos de Fe en las
mitocondrias de los eritroblastos, transformándolos en
sideroblástos patológicos .

6.  El acúmulo de Fe en la mitocondria es perjudicial,
provoca eritropoyesis ineficaz con aborto
intramedular. Aumentando la DHL y BI. Origina
una anemia hipocrómica y microcítica.
 Retis Bajos y el hierro se acumula en forma de ferritina
y hemosiderina.

7.  AS Congénitas. Distintos patrones de herencia,
ligados al sexo, autosómico o indeterminado.
 AS Adquiridas:
 Secundarias: a déficit de piridoxina.
 Toxicas por medicamentos , etanol, plomo.
 Hemopatías : Talasemia, síndromes
mieloproliferativos.
 Primarias: Anemia Refractaria con Sideroblastos en
anillo.

8.  ANEMIA SIDEROBLASTICA CONGENITA
 Anemia diseritropoyética caracterizada por anemia
refractaria a tratamiento, acúmulo de Fe en los
depósitos y una eritropoyesis ineficaz.
 Cursan con Clínica de anemia y hepatoesplenomegalia
suele haber ictericia .
 Existen IV tipos: I , II ( HEMPAS), III, IV. Aun que
fisiológicamente todos son iguales.

9.  Lógicamente las madres la transmiten y los varones la
padecen. Descenso de la Heme-sintetasa o de la ALA-
sintetasa .
 Se detecta entre los 20 y 30 años, a veces responden a
tto. Con Vit. B6. ( el 50%)

10.  Neoplasias, SMD , MM, tumores sólidos, etc.
 Enfermedad inflamatoria crónica:
 AR, poliarteritis nodosa.
 Por Fármacos: isoniazida, cloramfenicol.

11.  Que tiene que ver la intoxicación por Pb
con la anemia?
 Puede inhibir a la ALA –sintetaza o a la
ferroquelatasa, originando la anemia
sideroblástica con punteado basófilo en
los hematíes.
 Suele haber síntomas gastrointestinales
( dolor abdominal , estreñimiento,
náusea o vómito, etc)., irritabilidad,
cefalea neuropatía en pies y muñecas,
ataxia. En ocasiones hay I.Renal, y es
característico el ribete de Burton.
EL PLOMO SE
ENCUENTRA EN
PINTURAS,
PLASTILINAS,
GASOLINA,
TINAJAS DE
CONSERVA ETC.

12.  TRATAMIENTO DE INTOXICACION
PLUMBICA:
 EDTA calcio- sodico, que es quelante
del Pb, y así se reduce la cantidad de Pb
libre.

13.  PORQUE DEJAMOS AL FINAL LAS
ANEMIAS SIDEROBLASTICAS
ADQUIRIDAS PRIMARIAS ?
 POR QUE LA A.R.S.A QUE ES UN
SMD NO TIENE NADA QUE VER CON
LAS ANEMIAS SIDEROBLASTICAS,
SALVO QUE CURSA CON
SIDEROBLASTOS EN ANILLO.