El documento proporciona información sobre la anemia falciforme, una enfermedad hereditaria de la sangre caracterizada por la presencia de hemoglobina anormal. Explica la etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. Las principales secciones cubren la definición, epidemiología, herencia, fisiopatología, diagnóstico diferencial entre portadores, HbSS y otras variantes, y medidas terapéuticas como el uso de antibióticos, hidratación y hidroxiurea.

1. ANEMIA FALCIFORME
Presentado por:
Katherine R. Garo

2. Definición
La anemia drepanocitica o de células falciformes es un trastorno
hereditario de la sangre caracterizado por la presencia de
hemoglobina anormal o HbS, llamada así por su nombre en inglés
Sickle que significa hoz, esto es dado por la forma en media luna
que adoptan los eritrocitos como consecuencia se reducirá su vida
media.

3. Etimología
La palabra Drepanocito proviene del griego Drepanon que
significa hoz y Kytos que significa célula.

4. Historia
Primera
enfermedad
molecular descrita
por Pauling en 1949

5. Epidemiologia
Según la OMS, la anemia drepanocitica
corresponde al 83 % de hemoglobinopatías a
nivel mundial.
45 % de la
población es
portadora.
África ecuatorial
1 de cada 500
nacidos
africanos
padece la
enfermedad.

6. GAC
Codón
GTC
Gen De La Globulina ,
Cromosoma 11
Cambio De Ácido
Glutámico Por Valina
Posición 6 de la
cadena
polipeptídica
Hemoglobina S
Etiología

7. Etiología
Hemoglobina
2 genes 4 genes
Doble heterocigotoHomocigoto HbSS
Heterocigoto Heterocigoto
Comparten mutaciones
Comparten dos
mutaciones
diferentes
Comparten dos
mutaciones
iguales
50% 25%

8. Herencia
25% 50% 25%

9. Hemoglobinopatía
La hemoglobinopatía son defectos de la hemoglobina.
Congénitas Adquiridas
Síntesis de hemoglobina anormal, estructuralmente
diferente a la hemoglobina normal.
Disminución de la síntesis de
hemoglobina normal (talasemias)
Ambos defectos anteriores
simultáneamente
Persistencia hereditaria de la
hemoglobina fetal

10. Según su mecanismo molecular
Hemoglobinopatía estructural
Hibridación anómala entre dos cadenas de globina
Inserciones o deleciones
Mutaciones del codón de terminación
Mutaciones puntuales

11. FISIOPATOLOGÍA

12. Facilitadores
Presión
parcial de
oxigeno
pH
Y temperatura
Interacción
con otras
hemoglobinas
CCHM

13. Fisiopatología
La drepanocitosis puede ser reversible (DR) o irreversible (DI)
• Recupera su forma
normal en presencia de
oxigeno
DR
•No recupera su forma normal en
presencia de oxigeno.
•VCM
•CHCM
70 fl
370 g/dl
DI

14. Mayor adherencia
al endotelio
vascular.
Fisiopatología

15. Hemólisis
Fisiopatología

16. Variación En La Gravedad De La Formación
Falciforme
Son los factores heredados o adquiridos que influyen en la
patogenia de los cuadros clínicos, los cuales pueden ir desde
un cuadro prácticamente asintomático hasta un estado letal

17. Cantidad de
hemoglobina S
en el
eritrocito.
Naturaleza de
otras
hemoglobinas
en el eritrocito
Interacción
entre
drepanocitosis
y talasemia
Hereditarios Adquiridos
Variación En La Gravedad De La Formación
Falciforme
Desoxigenación
Estasis
vascular
Temperatura Acidosis e
hipertonicidad

18. Manifestaciones Clínicas

19. Homocigótica (HbSS), en la que los pacientes sufren anemia
falciforme (anemia hemolítica y crisis vasooclusivas).
Heterocigótica (HbAS), generalmente asintomática.
La forma mas frecuente de HbS es el rasgo heterocigoto, del que se cree
existen en el mundo mas de 35 millones de individuos afectados
Existen dos formas clínicas de HbS:
Fase Estacionaria
Fase De
Expresividad Aguda
Fase De
Expresividad
Crónica

20. Fase estacionaria (1 a 4 años).
El recién nacido esta protegido por el alto nivel de hemoglobina
fetal en los hematíes durante los primeros meses de vida.
Esta fase se caracteriza por una intensa retención eritrocitaria
esplénica, con perdida de la función esplénica, se puede
comprobar mediante la visualización de las llamadas vacuolas de
Pits.
Fase Estacionaria

21. Fase Estacionaria

22. Anemia
Palidez cutáneomucosa
Subictericia conjuntival
Retraso del crecimiento óseo y gonadal.
Fase Estacionaria

23. A partir de los 4 años de edad
Agravamiento del cuadro anémico.
Mayor cantidad de manifestaciones agudas por un
aumento de las crisis vasooclusivas que afectan diversos
órganos especialmente pulmón, riñón y tejido óseo.
Se acompaña de un dolor intenso en territorios afectados
(huesos, tórax y zonas distales de las extremidades),
generalmente acompañadas de infecciones que suelen ser
recidivantes.
Fase de Expresividad Aguda

24. Las crisis de dolor agudo es la manifestación clínica más
característica de la anemia falciforme y muchas veces es su
primer síntoma.
• Hipoxia
• Fiebre
• Infecciones
• Deshidratación
• Frio
• Cambios Estacionales O Menstruación
• Dactilitis
• Síndrome mano-pie
Fase de Expresividad Aguda

25. A estas crisis también se les conoce como crisis de infarto como
resultado de la obstrucción de vasos sanguíneos por hematíes
rígidos, enmarañados, falciformes. Se origina anoxia que conduce
a la muerte hística.
Fase de Expresividad Aguda
Potenciales
puntos de
infarto
•Reumatismo
•Meningitis
•Apendicitis
aguda

26. Las infecciones constituyen la complicación más frecuente de
la anemia falciforme y las responsables de un elevado
porcentaje de fallecimientos en estos pacientes.
Fase de Expresividad Aguda
Complicaciones
de las
infecciones
• Osteomielitis
• S. pneumoniae
• H. influenzae

27. Otras menos frecuentes son la trombosis de la arteria
cegueracentral de
(amaurosis)
priapismo,
la retina
y
con
que puede producir
la de los cuerpos cavernosos del pene,
el tiempo se puede transformar en
impotencia por fibrosis del tejido esponjoso eréctiles del
pene.
Fase de Expresividad Aguda

28. Es propia de los pacientes que han logrado sobrevivir la
infancia
Afecta el desarrollo corporal
El retraso del crecimiento
SNC
Aparato cardiocirculatorio
Sistema pulmonar
Sistema hepatobiliar y bazo
Función renal
Trastornos oculares
Ulceras maleolares
Impotencia
Rasgo falciforme
Fase de Expresividad Crónica

29. Es una de las manifestaciones mas
frecuentes.
Peso y altura
Hipogonadismo y aparición tardía de
la pubertad y la menstruación
En la enfermedad crónica
Retraso Del Crecimiento

30. Retraso psicomotor
Trastornos del aprendizaje
Apoplejía
Sistema Nervioso Central

31. Cardiomegalia
Insuficiencia ventricular izquierda
Taquicardia
Infartos múltiples de las arteriolas coronarias pulmonares y
miocárdicas
Hipertensión
Aparato Circulatorio

32. Insuficiencia respiratoria
afectación pulmonar
obstructiva secundaria a la
Hipoxia
Sistema Pulmonar

33. Hepatomegalia
Ictericia
Secreción de urobilinogeno
Cálculos de bilirrubina
Crisis hemolítica
Sistema Hepatobiliar y Bazo

34. Aumento del hematocrito y de la osmolaridad
Disminución del PH y de la PO2
Falciformacion y micro infartos de las papilas y de
las pirámides de la pelvis renal
Hematuria
Función Renal

35. Hemorragias
Cicatrices
Ceguera
Desprendimiento de la
retina
Hifema
Trastornos Oculares

36. 50% de los pacientes
Jóvenes y adultos Linfangitis
y osteomielitis Indoloras y
difíciles de curar
Ulceras Maleolares

37. Impotencia

38. Ausencia de signos clínicos de la enfermedad
Examen morfológico de los eritrocitos y la
concentración de reticulocitos en sangre normales
Índices eritrocitarios: VCE, HCM y CCMH normales
En situaciones donde halla disminución del PO2
Rasgo Falciforme

39. Crisis del Paciente con Anemia Falciforme
Dolorosas Hemolíticas
De secuestro
Aplasias y
megaloblásticas
Tipos

40. Autoesplenéctomia
Reumatismo
Meningitis
Apendicitis aguda
Crisis Dolorosas

41. Son causadas por depresión medular y esta
generalmente asociada a infecciones, especialmente a
virus. Como consecuencia del corto tiempo de vida de
los hematíes en esta anemia una disminución o
depresión temporal de la actividad de la medula ósea
puede llegar a ser fatal por un descenso del nivel de
hemoglobina.
Crisis Aplastica y Megaloblastica

42. Manifestaciones:
₀ Esplenomegalia súbita
₀ Descenso agudo de la Hb
₀ Taquicardia
₀ Hipotensión
₀ Palidez
₀ Letargo
₀ Sensación de plenitud abdominal
Crisis de Secuestro

43.  Fatiga
 Disnea
 Ictericia
Crisis Hemolítica

44. Diagnostico
Historia clínica Laboratorio

45. Hemograma:
Anemia normocítica o ligeramente macrocítica
Hb: >70 g/dl
Reticulocitosis: >150x109
VCM y CCMH: normales
Laboratorio

46. Extendido de sangre
Eritrocitos falciformes
Leucositosis neutrofilica: 15-15x109
Ligera trombocitosis
Prueba de solubilidad
Laboratorio

47. Electroforesis

48. Hemoglobina total en los adultos:
Hb A1 :95 a 98%
HbA2: 2% a 3%
Hb F: 0.8% a 2%
Hb S: 0%
Valores Normales de Hb en la Electroforesis

49. Hemoglobina en bebes y níños:
Hb F recien nacido: 50 a 80%
Hb F (6 meses) : 8%
Hb F después de 6 meses : 1 a 2%
Valores Normales de Hb en la Electroforesis

50. Clínicamente
 Asintomático
 Rara vez se presenta hematuria con dolor
Laboratorio:
 Hemoglobina normal
 MCV normal
 Electroforesis HbS /A : 40- 60
Portador

51. Clínicamente
 Crisis vasooclusivas con infarto del bazo, cerebro,
medula ósea, riñón, pulmón
 Necrosis aséptica del hueso
 Cálculos renales
 Priapismo
 Úlcera en lo tobillos
Laboratorio
 Hemoglobina 7-10 g/dl
 MCV 80-100 L
 Electroforesis de hemoglobina
 HbS/A: 100-0
 HbF: 2-25%
HbSS

52. Clínicamente
 Crisis vasooclusivas
 Necrosis aséptica del hueso
Laboratorio
 Hemoglobina 7-10 g/dl
 MCV 60-80 fl
 Electroforesis de hemoglobina
 HbS/ A: 100-0
 HbF 1-10%
HbS/B talasemia (mayor)

53. Clínicamente
 Crisis dolorosas raras
 Necrosis aséptica del hueso
Laboratorio
 Hemoglobina 10-14 g/dl
 MCV 70-80 fl
 Electroforesis de hemoglobina HbS/A: 60-40
HbS/B + talasemia (menor):

54. Clínicamente
 Crisis en pocas ocasiones
 Necrosis asépticas
 Hematuria indolora
Laboratorio
 Hemoglobina 10-140 g/dl
 MCV 80-100 fl
 Electroforesis de hemoglobina
 HbS/A: 50/0
 HbC: 50%
HbSC

55. La anemia falciforme puede también ser
diagnosticada sometiendo muestras de
sangre del cordón umbilical a electroforesis.

56. Uso de agentes drepanocíticos:
Tratamiento
•Estos modifican la molécula de hemoglobina S ya sea directa o
indirectamente suprimiendo el proceso deformante.
Alcali

57. Nutrición adecuada
Administración de suplementos de acido fólico.
Mantenimiento de la hidratación.
Evitar del frio.
Esplenectomía
Vendajes a pacientes con ulceras maleolares e
higiene del área
Seguimiento a pacientes con alteraciones
retinianas.
Medidas Generales

58. Penicilina VK: 125 mg PO hasta los 3 años.
 250 mg PO hasta los 5 años.
Eritromicina para alérgicos a la penicilina 10
mg/Kg PO
Hidratación preferiblemente por vía oral.
Oxigenoterapia en pacientes con hipoxia.
Anticoagulantes evitar el embolismo pulmonar. El
sulfato de magnesio es beneficioso para pacientes
con priapismo.
Tratamiento de las Crisis

59. Opioides
 Morfina
• Infusiones : 2mg/ hr con bolos de 2-10 mg
cada 6-10 min
• Iv: 0.1-0.2 mg/kg c/2-3h
Uso de hydroxiurea: incrementa la HbF y disminuye
la vasooclusion dolorosa en el 50% y el síndrome de
tórax agudo en el 70
Tratamiento de las Crisis

60. ACV
Ataques isquémicos significativos
Crisis de aplasia
Priapismo que no responde al tratamiento
de soporte
En caso de que el paciente necesite cirugía
se debe de incrementar la Hb hasta más de
10g/dl
Indicación de Transfusión

61. Debido al potencial riesgo de mortalidad y elevado coste
económico
pacientes
este tratamiento solo se utiliza en
de peor pronostico o prácticamente
incompatibles con la calidad de vida. La supervivencia
libre de complicaciones es de un 80%.
Trasplante de Medula Ósea

62. Diagnostico precoz.
Educación sanitaria a pacientes con enfermedad de células
falciformes.
Administración de ácido fólico.
Administración de penicilina hasta los 6 años de edad.
Prevención