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Hemofilia, cuando la sangre no coagula
- 2. ¿Qué es Hemofilia? La hemofilia es un trastorno de la coagulación mayormente hereditario causada por deficiencia de proteína plasmática. Por lo general afecta a los hombres.
- 3. ¿Qué ocurre en la Hemofilia? • Lesión: • interna • externa https:/ /www.atulado.com.ec/home/hemofilia/que_es_hemofilia.html
- 4. • Trastorno de la coagulación • ¿Congénito? • ¿Ligado al sexo? • Deficiencias del factor • VIII • IX SI SI
- 5. Tipos de Hemofilia • Hemofilia A • Hemofilia B • (o Enf. de Christmas) VIII M IX M 1 de 5,000 1 de 30,000 80%
- 6. Causas • Hereditaria • G e n r e c e s i v o asociado a cromosoma X • Adquirida • Muy pocos casos
- 9. • Casos Esporádicos (30%) • sin AF • la mayoría de los casos la mujer es portadora silente sin varones afectos previos.
- 10. Síntomas • Sangrados abundantes • Sangrado en articulaciones • Hinchazón en articulaciones • Hematomas.
- 12. ¿Cómo se Clasifica la gravedad? https://www.atulado.com.ec/home/hemofilia/que_es_hemofilia.html
- 13. Detección • H i s t o r i a c l í n i c a y antecedentes familiares • Hemartosis • Hematomas frecuentes • Sangrado con facilidad que tarda en parar.
- 14. Detección • Analítica: • Hemograma completo • Prueba de TPTa • Pueba de TP • Prueba de fibrinógeno
- 15. Abordaje terapéutico • Antifibrinolítico • Desmopresina • Concentrados de factor
- 17. Indicaciones • Hemofilia A o B • con fenotipo hemorrágico grave
- 18. Beneficios • M a n t e n e r e l n i v e l d e actividad de los factores de al menos un 1% • VIII • IX • Aunque niveles entre 1-3% • i n s u f i c i e n t e p a r a p r e v e n i r s a n g r a d o s subclínicos
- 19. Curiosidades
- 20. Realeza • Victoria I DE Inglaterra (1819-1901) • tuvo 9 hijos, 3 de ellos heredaron el gen, las princesas Alicia y Beatriz (portadoras) y Leopoldo (el menor) hemofilia B. • Alfonso XIII de España (1887-1969) • Se casó con Victoria Eugenia de Battenberg, tuvo 7 hijos; Alfonso y Gonzalo de Borbón(hemofílicos). La enfermedad de la Realeza
- 21. Richard Burton • 1925-1984 • A c t o r b r i t á n i c o , estrella de Hollywood, d e s p u é s d e 5 matrimonios murió de hemorragia cerebral
- 22. Alex Borstein Actriz, comediante, guionista de cine nació 1971 Deficiencia del FvW La enfermedad de von Willebrand es una deficiencia similar de tipo hereditario. https://glhf.org/alex-borstein-brings-star-power-to-raise-awareness-of-vwd/
- 23. ASOCIACIÓN DE HEMOFILIA EN SANTA CRUZ DE TENERIFE • info@hemofiliatenerife.org • 922 649 654- 922 657 201 – 695 145 553 • SERVICIOS: • Sensibilización en Hemofilia para jóvenes • S e r v i c i o d e P r e v e n c i ó n d e d i s c a p a c i d a d y p r o m o c i ó n d e autonomía. • Servicio de Información, valoración y orientación. • Activa tu búsqueda-orientación laboral.
- 24. Muchas Gracias