Hablemos sobre el sindrome de Netherton

1. Síndrome de Netherton
SEMINARIO DE TEMAS DE
ACTUALIDAD EN PSICOLOGIA
EDUCATIVA
PRESENTA: ERIK ARNULFO ROSALES GONZÁLEZ
27 DE AGOSTO DE 2022
Universidad Autónoma de Zacatecas
“Francisco García Salinas”
Unidad Académica de Psicología

2. INDICE
¿QUÉ ES?
Signos, síntomas y genética
Epidemiologia
Diagnostico
Tratamiento
Referencias

3. El síndrome de Netherton es una enfermedad autosómica recesiva grave, muy poco frecuente, que
se caracteriza por la presencia de eritrodermia ictiosiforme congénita, una anomalía capilar
conocida como "tricorrexis invaginata" y manifestaciones atópicas. Algunos informes recientes
muestran que el gen SPINK5 codifica el inhibidor linfoepitelial tipo Kazal (LEKTI), una proteína
localizada en la capa granular y la capa espinosa más externa de la epidermis.
Concepto

4. eritrodermia ictiosiforme congénita :
caracteriza por la presencia en todo el cuerpo de
escamas finas y blanquecinas sobre un fondo de
piel eritematosa (enrojecimiento de la piel ).
tricorrexis invaginata: Algunos mechones de
cabello varían en diámetro, con zonas de
cabello grueso y otras de cabello delgado. (pelo
de bambú)

5. el gen SPINK5 codifica el
inhibidor linfoepitelial
tipo Kazal (LEKTI), es
una proteína que en
humanos está codificada
por el gen SPINK5).
• mutaciones en el gen
SPINK5
, situado en el brazo largo
del cromosoma (5q32)

6. Los signos y síntomas de la enfermedad en los recién nacidos
pueden incluir piel enrojecida y escamosa, y retraso del
crecimiento. Debido a que los recién nacidos con la enfermedad
pierden la protección proporcionada por la piel normal, tienen
riesgo de deshidratarse y desarrollar infecciones en la piel o en
cualquier parte del organismo, que pueden llegar a ser fatales.
Después de la infancia, la gravedad de las anomalías cutáneas
varía entre las personas afectadas y puede fluctuar con el tiempo.
La piel puede seguir siendo roja y escamosa, especialmente
durante los primeros años de vida. Algunas personas afectadas
tienen enrojecimiento o presentan brotes intermitentes de
ictiosis linear iscircumflexa, (PIEL ASPERA Y SECA) con la aparición
de múltiples lesiones en forma de anillo.

7. Además, las células muertas de la piel se desprenden a un ritmo
anormal y con frecuencia se acumulan en los conductos auditivos,
pudiendo afectar la audición si no se eliminan con regularidad.
Adicionalmente, la piel absorbe de forma anormal sustancias tales
como lociones y ungüentos, que puede hacer que se alcancen
concentraciones sanguíneos elevadas de algunos medicamentos
tópicos.
El prurito es un problema frecuente en las personas afectadas, y el
rascado puede desencadenar infecciones frecuentes.

8. La mayoría de las personas con el
síndrome de Netherton tienen problemas
relacionados con el sistema
inmunológico, tales como alergias a los
alimentos, fiebre del heno, asma, o
eczema. La salud de las personas afectadas
suele mejorar, a pesar de que a menudo
permanecen con peso y estatura baja.
La incidencia se estima en 1 de cada
200,000 nacimientos.

9. Se han identificado al menos 70 mutaciones en el gen
SPINK5 causantes de la enfermedad. Estos cambios dan lugar
a una proteína LEKT1 que es incapaz de controlar la actividad
de las serina-peptidasas. La falta de función de la proteína
provoca que las serina -peptidasas sean anormalmente
activas y descompongan muchas proteínas en el estrato
córneo. Como resultado, se produce un exceso de
desprendimiento de la piel, provocando que el estrato
córneo (CAPA EXTERNA) sea inusualmente delgado y se rompa
con facilidad. La pérdida de función LEKT1 también resulta
en el crecimiento del cabello anormal y la disfunción
inmune que conduce a las alergias, el asma y eczema

10. TRATAMIENTO
● En la actualidad, no hay tratamientos comprobados ni
consensuados. El tratamiento de las lesiones cutáneas
consiste en emolientes, antihistamínicos,
antibióticos y corticoesteroides locales. Se han
informado casos de éxito cuando se administró
tratamiento con anticuerpos monoclonales a
pacientes adultos con SN.

11. REFERENCIAS
● Diez, J. Antezana. M, Sangueza. (2015). Síndrome de Netherton: comunicación de
dos pacientes. Casos clínicos/Genodermatosis, 13(4), 314-317. Recuperado de
https://www.medigraphic.com/pdfs/cosmetica/dcm-2015/dcm154f.pdf
● Okulu, E. (2018). Síndrome de Netherton: el caso de un recién nacido con
insuficiencia respiratoria. Archivos Argentinos de pediatría. 116(4).
http://dx.doi.org/10.5546/aap.2018.e609
● Instituo Valenciano de Microbiologia. (s.f). Pruebas geneticas,- Netherton,
síndrome. Recuperado de https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-
mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-
farmacogenetica/1245-pruebas-geneticas-netherton-sindrome-netherton-syndrome-
gen-i-spink5
● Orphanet. (2008). Síndrome de Netherton. Recuperado de
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=634