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Inmunodef
Este documento trata sobre las inmunodeficiencias primarias. Explica que son enfermedades hereditarias que afectan cualquier componente del sistema inmune y aumentan la susceptibilidad a infecciones. Describe las deficiencias de la inmunidad específica y no específica, así como las clasificaciones y aspectos genéticos, clínicos y de laboratorio de estas enfermedades. Finalmente, aborda el tratamiento y manejo de las inmunodeficiencias primarias.
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- 1. Iván Palomo Depto. deBioquímica Clínica e Inmunohematología Facultad de Ciencias de la Salud Universidad de Talca INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
- 2. SI Específico / Inespecífico;Celular / Humoral (inespecífica) (específica)
- 4. Integridad del SI (específico/ inespecífico; celular / humoral) Esencial para la defensa contra organismos infecciosos y sus productos tóxicos Defecto en uno de los componentes del SI puede conducir a enfermedades graves
- 5. Inmunodeficiencias • Primarias (IDP) •Secundarias (IDS)
- 6. IDP Características generales • Enfermedadeshereditarias • Infrecuentes • Grupo heterogéneo Afecta cualquier componente del SI • Aumenta susceptibilidad a infecciones
- 7. Deficiencias de laInmunidad específica • Inmunodeficiencias combinadas • Deficiencias predominantemente de Acs (más frecuente) • Inmunodeficiencias asociadas a otros defectos Deficiencias de la Inmunidad Innata • Deficiencias del Sistema del Complemento • Deficiencias de Fagocitos (número y/o función) IDP Clasificación
- 8. RAG, Gen Activadorde Recombinasa
- 9. Aspectos genéticos delas IDP • Se han reconocido cromosomas y genes alterados. • Mayoría de carácter recesivo. • Algunos en cromosoma X. • Otros en cromosomas autosómicos. • Es posible detectar portadores y realizar diagnóstico prenatal. (sangre fetal, células líquido amniótico, vellosidades coriónicas)
- 10.
- 12. AR: Autosómica recesivaADA:Adenosina Desaminasa Hipereosinofilia, IgE PNP: Fosforilasa del Nucleósido de Purina
- 13. Defectos combinados decélulas T y B IgM IgG IgA IgE IgM IgG IgA IgE LB LB LT LT LT Célula troncal hematopoyética Disgenesia Reticular IDCS Autosómica Resesiva Linfocito Pre-B Agammaglobulinemia ligada al sexo Síndrome de hiper IgM ligado al X Cooperación T/B Linfocitos B maduros HDVC Déficit IgA Deficiencia sub-clases IgG Células plasmáticas CD8+ CD4+ Linfocitos T maduros Deficiencia MHC clase I Deficiencia MHC clase II CD8+ CD4+ Linfocito T inmaduro Inmunodeficiencia combinada severa ligada al sexo TIMO MADURACIÓN LT MÉDULA ÓSEA MADURACIÓN LB
- 14. • Defectos deMaduración • Defectos de Activación Inmunodeficiencias a nivel de Linfocitos
- 15. MHC RAG, Gen Activadorde Recombinasa ADA: Adenosina Desaminasa PNP: Fosforilasa del Nucleósido de Purina
- 19. Btk: Bruton's tyrosinekinase
- 21. Síndrome de Chédiak-Higashi Enf.Granulomatosa crónica Normal EGC
- 22. IDP Clínica • Aumento deinfecciones • Recidivantes y prolongadas • Graves y complicadas • Aparato respiratorio y otras localizaciones • Más frecuente en lactantes y niños • No es patognomónica
- 23. IDP Laboratorio (Screening) Estudio dela RI específica • Humoral • LB • Igs • Celular • LT Estudio de la RI inespecífica • Humoral • S. Complemento • Celular • Fagocitosis
- 24. IDP Categorías diagnósticas Definitiva Documentación deldefecto molecular (salvo algunas IDP ligadas al cromosoma X) Probable Posible
- 25. Estudio de larespuesta inmune humoral • Determinación de la concentración sérica de IgG, IgM, IgA e IgE. • Recuento de LB por expresión de antígenos de diferenciación (CD19, CD20). • Búsqueda de anticuerpos preexistentes (Isohemaglutininas antiA y antiB) • Búsqueda de respuesta de Acs a la inmunización activa con: • Ags proteicos : Ac anti‑tetánico, Ac anti‑diftérico. • Ags polisacáridos: Ac anti- neumococo. • Determinación de la concentración sérica de subclases de IgG: IgG1, IgG2, IgG3, IgG4. • Producción de Igs in vitro mediante estimulación con mitógenos (PWM).
- 26. Estudio de larespuesta inmune celular • Determinación del valor absoluto de linfocitos/µl • Recuento de LT por expresión de antígenos de diferenciación: CD3, CD4, CD8. • Pruebas de hipersensibilidad retardada a distintos antígenos: PPD, candidina, etc. • Respuesta proliferativa in vitro a mitógenos: PHA, ConA, PMA+Ionomicina. • Respuesta proliferativa a: - Ags : candidina, PPD, toxoide tetánico. - Células alogeneicas: cultivo mixto linfocitario. • Producción de ILs: IL‑1, IL‑2, IFNγ, TNF-alfa, IL-4, etc., en sobrenadantes de cultivos o detección intracitoplasmática en respuesta a mitógenos. • Estudios de actividad enzimática: ADA, PNP. PMA, Acetato de forbol mirístico; PPD, Tuberculina; PHA, Fitohemaglutinina
- 27. Estudio de larespuesta inmune inespecífica Fagocitos • Determinación cuantitativa y morfolología de granulocitos y monocitos. • Estudio de mecanismos microbicidas oxígeno dependientes: - Prueba de reducción del nitroazul de tetrazolio (NBT). - Quimioluminiscencia, dihidrorodamina (DHR), Producción de anión superóxido. • Estudio de la expresión de moléculas de adhesión: CD11, CD18, CD15. • Estudios de actividad enzimática: Mieloperoxidasa, Glucosa 6 fosfato dehidrogenasa. • Actividad bactericida. Cont.
- 28. Estudio de larespuesta inmune inespecífica (con Sistema del Complemento • Actividad lítica del complemento: CH50. • Determinación de la concentración sérica de componentes del complemento. • Evaluación funcional de componentes del complemento. • Determinación cuantitativa y funcional de inhibidores del complemento.
- 29. IDP Tratamiento Tto sustitutivo • Gammaglobulina •Trasplante de MO y Timo • Reemplazo enzimático (Adenosin-deaminasa, ADA) • Terapia génica Antibióticos
- 30.
- 31.
- 34. Enfermedad granulomatosa dela infancia. Paciente de sexo masculino, 1 año 8 meses, biopsia de colon. Mucosa de intestino grueso con múltiples granulomas epitelioideos, sin necrosis de caseificación y con escasos linfocitos perifocales. Arquitectura glandular conservada.
- 35. Hipogamaglobulinemia de Bruton. Gangliolinfático. 7 meses de edad que fallece por neumonía por adenovirus. Atrofia acentuada de ganglio linfático con lipomatosis. Nótese la reducción marcada de linfocitos, ausencia de corteza y de manto.
- 36. Inmunodeficiencia combinada severa Ausenciade tejido linfático en mucosa apendicular (sobre estrato muscular)