Revisión breve del tema, haciendo énfasis como siempre en los aspecto patológicos, y como hemos aprendido en el camino siempre se disfruta saber un poco de la historia de estos tumores tan nombrados en la medicina, y más aún, en la patología. (Lastima que hay poco tiempo para estudiar otros aspectos a fondo)
Hospital General, Morelia, Mich
Inmunodeficiencias primarias: Inmunodeficiencia de células BMelissa Pino
Inmunodeficiencias primarias o hereditarias: Se producen cuando el sistema inmune ya no es capaz de proteger al organismo contra agentes patógenos que causan enfermedad.
para estudiar el capitulo completo, buscar la tercera parte.
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Hospital General, Morelia, Mich
Inmunodeficiencias primarias: Inmunodeficiencia de células BMelissa Pino
Inmunodeficiencias primarias o hereditarias: Se producen cuando el sistema inmune ya no es capaz de proteger al organismo contra agentes patógenos que causan enfermedad.
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Presentación sobre el síndrome de Hiper IgE, autosómico dominante (también conocido como enfermedad de JOB) y autosómico recesivo.
Definición, etiología, fisiopatología, genética, cuadro clínico, manifestaciones cutáneas, complicaciones, diagnóstico, tratamiento, pronóstico.
Presentación sobre la deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA). ¿Qué es la inmunoglobulina A? ¿Cual es su función?
Definición, fisiopatología, alteraciones genéticas, cuadro clínico, criterios clínicos de acuerdo a la IUIS, abordaje, estudios de laboratorio, tratamiento, pronóstico y complicaciones.
My son had Wiskott Aldrich Syndrome (WAS). He had a bone marrow transplant in August 2006. His WAS is healed. This presentation was designed by some grad students. Some of the content is from my blog and it pictures my son, David. http://www.davidmcnally.blogspot.com
Contents :
Red blood cells
General features of red blood cells
Red cell indicators
Erythropoietin
Hematopoiesis
Peripheral blood smear
Hemoglobin
General features of red blood cell disorders
Hypochromic microcytic anemia
Iron deficiency anemia
Megaloblastic anemia
Pernicious anemia
Anemia of chronic disease
Sideroblastic anemia
Features of hemolytic anemia
Hereditary spherocytosis
G6PD deficiency
Sickle cell anemia
Thalassemia
Autoimmune hemolytic anemia
Microangiopathic hemolytic anemia
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Paroxysmal cold hemoglobinuria
Aplastic anemia
Pancytopenia and fanconi anemia
Myelodysplastic syndrome
Myeloproliferative disorders
Polycythemia
Myelofibrosis
Essential thrombocytosis
White blood cells
General features of white blood cells
Neutrophils
Eosinophils
Monocyte
Lymphocytes
Leukocyte adhesion deficiency
General features of leukemia
Acute lymphoblastic leukemia
Acute myeloblastic leukemia
Chronic lymphocytic leukemia
Chronic myelocytic leukemia
General features of lymphoma
Hodgkin’s lymphoma
Non Hodgkin’s lymphoma
Burkitt’s lymphoma
Hairy cell leukemia
Mantle cell lymphoma
Follicular lymphoma
Post transplant lymphoma
Bleeding and coagulation disorders
General features of bleeding and coagulation disorders
General features of platelets and endothelial cells
Pathways of coagulation
Clotting factors
Thrombomodulin
Hemophilia
Von willebrand disease
Glanzmann thrombaesthenia
Bernard soulier syndrome
Wiskott aldrich syndrome
Thrombocytopenia and purpura
Idiopathic thrombocytopenic purpura
Thrombotic thrombocytopenic purpura
Disseminated intravascular coagulation
Antiphospholipid antibody syndrome
General features of hypercoagulable disorders
Budd chiari syndrome
Hemolytic uremic syndrome
Plasma cell disorders
General features of myeloma
Features of multiple myeloma
Management of multiple myeloma
Drugs acting on blood
General features of drugs acting on blood
Heparin
Warfarin
Antiplatelet drugs
Thrombolytics
For more details, visit www.medpgnotes.com
You can send your queries to medpgnotes@gmail.com
Presentación sobre el síndrome de Hiper IgE, autosómico dominante (también conocido como enfermedad de JOB) y autosómico recesivo.
Definición, etiología, fisiopatología, genética, cuadro clínico, manifestaciones cutáneas, complicaciones, diagnóstico, tratamiento, pronóstico.
Presentación sobre la deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA). ¿Qué es la inmunoglobulina A? ¿Cual es su función?
Definición, fisiopatología, alteraciones genéticas, cuadro clínico, criterios clínicos de acuerdo a la IUIS, abordaje, estudios de laboratorio, tratamiento, pronóstico y complicaciones.
My son had Wiskott Aldrich Syndrome (WAS). He had a bone marrow transplant in August 2006. His WAS is healed. This presentation was designed by some grad students. Some of the content is from my blog and it pictures my son, David. http://www.davidmcnally.blogspot.com
Contents :
Red blood cells
General features of red blood cells
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Hypochromic microcytic anemia
Iron deficiency anemia
Megaloblastic anemia
Pernicious anemia
Anemia of chronic disease
Sideroblastic anemia
Features of hemolytic anemia
Hereditary spherocytosis
G6PD deficiency
Sickle cell anemia
Thalassemia
Autoimmune hemolytic anemia
Microangiopathic hemolytic anemia
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Paroxysmal cold hemoglobinuria
Aplastic anemia
Pancytopenia and fanconi anemia
Myelodysplastic syndrome
Myeloproliferative disorders
Polycythemia
Myelofibrosis
Essential thrombocytosis
White blood cells
General features of white blood cells
Neutrophils
Eosinophils
Monocyte
Lymphocytes
Leukocyte adhesion deficiency
General features of leukemia
Acute lymphoblastic leukemia
Acute myeloblastic leukemia
Chronic lymphocytic leukemia
Chronic myelocytic leukemia
General features of lymphoma
Hodgkin’s lymphoma
Non Hodgkin’s lymphoma
Burkitt’s lymphoma
Hairy cell leukemia
Mantle cell lymphoma
Follicular lymphoma
Post transplant lymphoma
Bleeding and coagulation disorders
General features of bleeding and coagulation disorders
General features of platelets and endothelial cells
Pathways of coagulation
Clotting factors
Thrombomodulin
Hemophilia
Von willebrand disease
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Bernard soulier syndrome
Wiskott aldrich syndrome
Thrombocytopenia and purpura
Idiopathic thrombocytopenic purpura
Thrombotic thrombocytopenic purpura
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La cojera en el niño es un motivo frecuente de consulta.
En el ámbito de la Atención Primaria resulta de gran utilidad tener en cuenta las principales causas de cojera según la edad del niño. Al realizar el diagnóstico es fundamental descartar patología urgente basándose en la anamnesis y exploración física.
En esta presentación se exponen tanto aspectos relevantes de la anamnesis como las maniobras básicas de exploración para valorar adecuadamente las alteraciones de la marcha en el niño. También resulta de interés la exposición de distintos casos clínicos frecuentes en la consulta.
En esta ocasión nuestro paciente consulta por “ojo rojo”, este es uno de los motivos de consulta oftalmológicos más frecuente en atención primaria. Aunque la mayor parte de las ocasiones su causa es manejable desde nuestras consultas, hemos de ser sistemáticos en la exploración y estar atentos a determinados síntomas y signos que nos alerten ante la posibilidad de diagnósticos de potencial gravedad y derivación urgente a nuestros compañeros oftalmólogos.
Señales de alarma para sospecha de imunodeficiencias primariasRoman Angulo Vigo
Señales de alarma de inmunodeficiencias primarias dirigido a nutricionistas.En los casos de alergia a la proteína de leche de vaca severa (APLV) sin respuesta al tratamiento es necesario descartar una IDP.
jornadas académicas de Inmunodeficiencias primarias 2017 hospital Rebagliati Lima Perú. Visualizar las inmunodeficiencias primarias en el Perú. Sospechar, diagnosticar y tratar en forma precoz las inmunodeficiencias primarias.
Serie de Casos de Inmunodeficiencia Primaria en Perú - Hospital Rebagliati : ...Roman Angulo Vigo
Se describen 11 casos de inmunodeficiencias primarias : agammaglobulinemia ligada al X, las características clínicas, diagnóstico, estudio molecular y secuelas en los pacientes evaluados en hospital Rebagliati en Lima-Perú.
Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital RebagliatiRoman Angulo Vigo
Caso Clínico de Agammaglobulinemia Ligada a X con estudio de mutación genética de BTK. Presentado en Hospital Edgardo Rebagliati. Lima-Perú. Diagnóstico y tratamiento.
IDP caracterizada por facies anormal, defectos congénitos del corazón,hipopartiroidismo con hipocalcemia,problemas conductuales ,cognitivos y susceptibilidad a las infecciones
DIFERENCIAS ENTRE POSESIÓN DEMONÍACA Y ENFERMEDAD PSIQUIÁTRICA.pdfsantoevangeliodehoyp
Libro del Padre César Augusto Calderón Caicedo sacerdote Exorcista colombiano. Donde explica y comparte sus experiencias como especialista en posesiones y demologia.
REALIZAR EL ACOMPAÑAMIENTO TECNICO A LA MODERNIZACIÓN DEL SISCOSSR, ENTREGA DEL SISTEMA AL MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL PARA SU ADOPCIÓN NACIONAL Y ADMINISTRACIÓN DEL APLICATIVO, EN EL MARCO DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN NO. COL-H-ENTERRITORIO 3042 SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
REALIZAR EL ACOMPAÑAMIENTO TECNICO A LA MODERNIZACIÓN DEL SISCOSSR, ENTREGA DEL SISTEMA AL MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL PARA SU ADOPCIÓN NACIONAL Y ADMINISTRACIÓN DEL APLICATIVO, EN EL MARCO DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN NO. COL-H-ENTERRITORIO 3042 SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
Presentación utilizada en la conferencia impartida en el X Congreso Nacional de Médicos y Médicas Jubiladas, bajo el título: "Edadismo: afectos y efectos. Por un pacto intergeneracional".
2. Historia Clínica
• Sexo masculino
• Parto eutócico
• Peso al nacer 2900 gr
• Inmunizaciones hasta los 10
meses
• Padres sanos y tíos maternos
sanos
• Desarrollo psicomotor normal.
4. Hallazgos de Laboratorio
Nivel de Hemoglobina Nivel de Plaquetas
1 año y 1 mes Valores Normales
Ig G 1822 mg/dl 345 – 1213 mg/dl
Ig M 122 mg/dl 43 – 173 mg/dl
Ig A 278 mg/dl 14 – 106 mg/dl
Ig E >2000 UI/ml 0.8 – 14 UI/ml
5. Otros Hallazgos
• Agosto 2011: AMO; reactiva con
componente megaloblastico. Ig M + CMV.
HIV negativo
• Nov. 2011: Endoscopia alta normal
• Enero 2012: Colonoscopia normal.
Ig M+ CMV. pp65 Negativo
• Julio 2013: recibe primera dosis de Ig
( 2 a. 9 m).
6. Hospitalización en
Pediatría General del
HNERM
• 24/09/13 ( 2 años 11 meses): Ingresa HNERM
Tos + equimosis + plaquetopenia, AMO:
trombocitolisis periférica.
• Nov 2013: reinicia Ig. Resultado de estudio
genético
• Dic 2013: neumonía + epistaxis + piodermitis
• Marzo 2014: fiebre ,epistaxis + diarrea, recibe Ig
de forma irregular. Se presenta caso a Unidad de
trasplante. Hermana no compatible.
• Desde junio 2014 se hospitaliza en 4
oportunidades por epistaxis + fiebre + neumonía.
• Hospitalizado desde diciembre del 2014 por
neumonía complicada + tumoración a nivel
mediastinal + hemorragia digestiva baja.
9. Síndrome de Wiskott Aldrich
• 1937: Alfred Wiskott reporta 3 hermanos; microtrombocitopenia
,diarrea sanguinolenta, eczema, fiebre y otitis recurrente. Nueva
trombopatía hereditaria diferente PTI.
• 1954 : Robert Aldrich reporta un fenotipo similar en 16 de 40
hombres de 6 generaciones de una familia. Herencia ligada al X
• 1960 : IDP involucra Linfocitos T, B y plaquetas
• 1994 : gen Wasp , se expresa en la línea celular hematopoyética.
Xp11.2-p11.3.
• 1-10 en cada millón de RN
10. Patofisiología
1. Gen WASp : 12 exones y codifica una
proteína de 502 aa.
2. Wasp: regulador clave de la
polimerización de actina de las
células hematopoyéticas
3. En el citoplasma y en estado de
autoinhibición
4. La activación por la ligación con la
GTPasa ( Cdc42),NcK,Y291.
5. Wasp activa se liga al complejo ARP
2/3; nucleación de los filamentos de
actina ,creando una red en la
membrana plasmática.
6. Complejo ARP2/3 contribuye a la
función celular, forma ,motilidad,
endocitosis y fagocitosis
7. Mutaciones: ausencia o expresión
reducida de la proteína
8. Fuerte asociación genotipo-fenotipo
11. Manifestaciones Clínicas
• Las Mutaciones WASP dan lugar a un amplio espectro
clínico
• WAS se caracteriza
- Microtrombocitopenia
- Eczema
- Inmunodeficiencia
• Solo un tercio presenta la triada clásica
• Alta susceptibilidad linfoproliferación y autoinmunidad
Wiskott-Aldrich Syndrome; An X-Linked Primary Immunodeficiency Disease with Unique and Characteristic Features .
Tadashi Ariga. Allergology International 2012;61:183-189.
13. Síndrome de Wiskott-Aldrich : el citoesqueleto de actina y la función
inmune
Michael P. Blundell,Austen Worth. Disease Markers 29 (2010) 157-175
14. Trombocitopenia
• Hallazgo mas común: independientemente de la severidad
mutación WASP
• Micro plaquetas
• Causa hemorragia en más del 80 %
• Petequias, purpura, epistaxis y sangrado bucal
• Hemorragias severas ( TGI, cerebral) pueden causar la muerte 4- 10
%.
• Número de Megacariocitos es normal, las plaquetas no migran
adecuadamente
• Mecanismo: destrucción de plaquetas por defecto
estructura/membrana y anticuerpos
• Rol WASP en la formación, activación y remodelación del
citoesqueleto
Wiskott-Aldrich Syndrome: diagnosis, current,management, and emerging treatments. David Buchbinder. The Aplical of Clinical
Genetics 2014: 7 55-56.
15. Eczema
• Segunda manifestación más común ( 80%)
• La severidad se correlaciona inversamente con la
expresión WASP
• Altos niveles de Ig E ( > 1000 UI/ml ) se observan en 62 %
de pacientes WASP negativos y en 25 % de WASP positivos
• Altos niveles de Ig E puede representar una posible causa
de eczema
• Disbalance Th1/Th2
16. Inmunodeficiencia
• La función defectuosa del WASP: deficiencia humoral y celular
• Linfopenia generalizada, proliferación anormal de células T y poca respuesta Ag polisacáridos
• Función alterada de las células efectoras de sistema innato; fagocitos, monocitos y
macrófagos
• Activación alterada del LT a través CD3
• Defectos en la CT citotóxicas y NK
• Ig G normal, Ig M ligeramente disminuida, Ig A e Ig E normal o incrementada
Infecciones de vías respiratorias (78%); otitis,sinusitis,neumonía
• Diarrea, absceso de piel,enterocolitis,meningitis,sepsis, infección urinaria
• Virus herpes simple , EBV,CMV,candida,aspergillus y pneumocystis jiroveci
Síndrome de Wiskott-Aldrich: Revisión Actualizada. Lizbeth Blancas. Rev Alergia Mex 2011;58(4): 213-218.
18. Inmunodeficiencia
Signal Integration during T lymphocyte activation and function: lessons from Wiskott-Aldrich Syndrome-Vinicius Cotta de
Almeida: Frontiers in immunology;February 2015/Volumen 6/artículo 47.
19. Autoinmunidad
• 40 % de los pacientes WAS
• Manifestaciones más comunes:
- Anemia hemolítica (40 %)
- Vasculitis ( 13 %)
- Enfermedad renal (12%)
- Artritis crónica ( 10%)
- Neutropenia
- PTI
- Enfermedad Inflamatoria Intestinal
• Formación de auto-anticuerpos o presencia de clonas de células T
auto-reactivas.
• Alteraciones en las células T reguladoras y homeostasis de las
células B.
21. Malignidad
• Los tumores principalmente linfomas, leucemias,mielodisplasia
son observadas en 10 % de los pacientes con WAS
• Desorden Linfoproliferativo asociado EBV
• La mayoría durante la adolescencia
• La inmunodeficiencia- autoinmunidad puede favorecer la
malignidad :función anormal LT citotóxicos y NK, inestabilidad
genómica.
• Mutación WASP: intrón 6 incidencia de linfomas
Wiskott Aldrich Syndrome; An X-Linked Primary Immunodefiency Disease with Unique and Characteristic Features.Tadashi
Ariga.Allergology International 2012; 61: 183-189.
24. Tratamiento de las Manifestaciones
• Plaquetopenia con sangrado severo :
plaquetas ( irradiadas y CMV negativo)
• Eczema: corticoides
tópicos,antibióticos,tracolimus
• Infecciones: antibióticos, antifúngicos, Ig
• Enfermedad autoinmune:
corticoides,Ig,inmunosupresores
• Neutropenia: G-CSF, antibióticos
25. Prevención
• Sangrado:
- Esplenectomía ( riesgo de infecciones
que amenazan la vida), evitar en pacientes
que van a ser sometidos a trasplante
- Evitar aspirina y derivados
• Infecciones:
- Antibiótico profilaxis
- Inmunoglobulina
- Inmunización ( excepto vacunas vivas)
26. Tratamiento Específico
• Solo el trasplante de células madre
hematopoyéticas es curativo:
- Donador HLA idéntico ( 73 -100% sobrevida)
- Donador no relacionado ( 29-52% sobrevida)
- Sangre de cordón es una opción válida (71-81%)
• Mejores resultados en niños menores de 5 años
• Terapia Génica: MLV-derivado, vector retroviral-
resultados prometedores con mejoría del
fenotipo clínico.
28. Pronóstico
• La esperanza de vida sin tratamiento SWA es 3-5
años de vida
• En la actualidad con nuevas terapéuticas la
sobrevida es mayor de 20 años
• Causa de Muerte:
- Infección (44 %)
- Sangrado (23 %)
- Malignidad (26 %).
29. CONCLUSIONES
• El síndrome de Wiskott-Aldrich en una rara
IDP ligada al X
• Caracterizado ; microtrombocitopenia,eczema
e infecciones recurrentes
• Causada por mutaciones del gen WAS
• El tratamiento es el trasplante de células
madre hematopoyéticas