Este documento describe las inmunodeficiencias primarias, que son enfermedades que resultan de anormalidades en el sistema inmune. Representan el 1% de las enfermedades y afectan principalmente a niños menores de 5 años. Las causas incluyen patrones genéticos y deficiencias bioquímicas. Los síntomas comunes son infecciones recurrentes en los sistemas respiratorio y digestivo. El diagnóstico se basa en estudios de laboratorio del sistema humoral, celular, fagocítico y del complemento.

1. Inmunodeficiencias Primarias Miguel A. Alonso Sanchez.

2. Inmunodeficiencias Primarias. Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) representan un grupo de enfermedades que resultan de una o más anormalidades del sistema inmune. Estas alteraciones pueden aparecer en cualquiera de sus componentes y tanto en lo que se refiere a su maduración como a su activación: En los últimos años se ha avanzado enormemente en el reconocimiento de los defectos moleculares y genéticos

3. Inmunodeficiencias Primarias . La gran mayoría (90 %) de estas deficiencias se presentan en edades pediátricas, especialmente antes de los primeros cinco años de vida. Con respecto a su distribución por sexo, casi todos los registros demuestran el franco predominio masculino (60 a 80 %). La incidencia global es de 1 en 10.000 nacidos vivos y en algunas alteraciones especificas hasta de 1 en 500 nacimientos.

4. Estadísticas Deficiencias humorales : 65% IDP combinadas: 15% IDP del sistema fagocítico: 10% Deficiencias de inmunidad celular: 5% IDP del complemento: 5%

5. CAUSAS Patrones genéticos AR, AD, LX, Deleciones y reordenamiento de genes. Deficiencia bioquímica y metabólica Adenosina desaminasa, purina nucliósido fosforilasa, carboxilasa múltiple dependiente de biotina. Glucoproteínas de membrana.

6. Órganos del sistema inmune ORGANOS CENTRALES Médula ósea Timo ORGANOS PERIFÉRICOS Adenoides Amígdalas Ganglios linfáticos Bazo Apéndice Placas de Peyer BALT (Tejido linfático asociado a bronquios) GALT (Tejido linfático asociado a intestino) SALT (Tejido linfático asociado a la piel)

7. Cuadro clínico Aumento en la susceptibilidad a las infecciones. Son más susceptibles de presentar determinados tipos de cánceres. Pueden deberse a defectos en la maduración o a la activación de los diferentes componentes del sistema inmune.

9. Infecciones. Las infecciones recidivantes son la presentación clínica mas frecuente. Las infecciones son causadas por virus y bacterias extracelulares. La respuesta humoral es la mas afectada en las Idp. Pueden ser sistémicas o regionales.

10. Sistemas afectados El sistema respiratorio es el mas afectado. Sistema digestivo: diarrea y mala absorcion. La piel: dermatitis seborreica y eccema SNC. IVU

11. Diagnostico El 40% de los Dx se hacen el primer año de vida . El 95% de las IDP se identifican antes de los 6 años. La mayor incidencia de IDP es en varones. El 25% tiene antecedentes familiares.

12. Laboratorios Hay una forma cuantitativa y otra funcional para evaluar el S.I. Los estudios se agrupan en dos niveles de complejidad. El nivel 1 : screening y tamizaje. El nivel II: estudios de alta complejidad.

13. Sistema humoral Nivel I: niveles sericos de Ig, recuento de Lyn B, citometria de flujo por Ab monoclonales y búsqueda de Ab específicos. Nivel II: búsqueda de mutaciones genéticas, subclases de Ig, citometria para evaluar LB de memoria.

14. Sistema Celular Nivel I: conteo de linfocitos, citometria de flujo, pruebas de hipersensibilidad retardada. Nivel II: respuesta a mitogenos, antígeno, análisis de citocinas, enzimas y mutaciones genéticas.

15. Fagocotosis Nivel I: conteo de granulocitos, monocitos,NBT,DHR, analisis de moleculas de adhesion. Nivel II: estudio de leucotaxis, enzimático, transducción de señales, genes, actividad bactericida.

16. Complemento Nivel 1: determinacion de C3,C4 y C1, actividad lítica del complemento. Nivel II: estudio completo del complemento, estudio de los inhibidores.

17. Células Nk Expresión de moléculas de linaje. Actividad citolitica sobre células K562

18. Pronostico Asesoramiento genético. Diagnostico temprano y certero. Instauración rápida de tratamientos adecuados.

19. Las principales categorías son: 1. Inmunodeficiencias Combinadas 2. Deficiencias predominantemente del linfocito T 3. Deficiencias predominantemente de anticuerpos 4. Otros síndromes de inmunodeficiencia bien definidos 5. Defectos congénitos del número y/o función del sistema fagocítico 6. Deficiencias del Complemento.