1. ATRESIA BILIAR
M.R. Jessica Ortiz Medina

2. DEFINICIÓN Y EPIDEMIOLOGÍA
 Proceso idiopático
progresivo, necroinflamatorio.
 Arbol biliar extrahepático: Obstrucción
flujo biliar.
 Segmentaria o total.

3. REGISTRO JAPONÉS DE AB
 TIPO I: Atresia del conducto biliar común
(10%).
 TIPO II: Atresia de los conductos hepáticos
(2%)
 TIPO III: Atresia de la hepatitis porta (88%).

4. CLASIF. POR MALF. ASOCIADAS Y
APARICIÓN ICTERICIA
 AB Embrionaria: Ictericia al nacer +
malformaciones graves: HETEROTAXIA.
 AB Perinatal: Ictericia tardía + sin
malformaciones (70-80%).

5. EPIDEMIOLOGÍA
 1 en 8 000-20 000 RN Vivos.
 Asiáticos, raza negra.
 No predisposición por sexo.
 ¿RNAT/ RNPT?
 Edad materna, paridad.

6. PATOGÉNESIS
 Multifactorial.
 Viral:
 Invierno?: reovirus, rotavirus, CMV, VPH.
 Toxinas:
 Australia 1964, 1988 y 2007: Toxina del
pastoreo.

7. PATOGÉNESIS
 Inmunidad:
 Desregulación inmune o autoinmune:
aumento linfocitos CD4+ y CD8+ T, CD68+
células Kuppfer.
 IL-2, IL-12, IFN gamma, FNT alfa.
 Alteraciones CFC1 ABME: 2x población
normal.

8. CUADRO CLÍNICO

9. CUADRO CLÍNICO
Signos/Síntomas Inicio Comentarios
Ictericia Temprano x Hiperbilirrubinemia
conjugada
Heces acólicas Variable Varía día a día
Orina oscura Temprano Exc. Bilirrubina orina
Hepatomegalia Variable Inconstante
Esplenomegalia Tarde No primeros meses
Prurito Tarde No primeros meses
Ascitis Tarde No primeros meses

10. CUADRO CLÍNICO
 50 %: ABME
 50%: Trisomía 21, Trisomía 18, Aneuploidia
del cromosoma 22, Síndrome de Martínez
Frías, Síndrome de
Kabuki, CHARGE, Síndrome de Mowat
Wilson, Síndrome de regresión caudal.

11. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
 Sepsis.
 Transtornos metabólicos.
 Endocrinopatías.
 Causas más frecuentes Colestasis
Neonatal:
 Infección.
 NPT.

12.  Colestase associada à infecção:
 Vírus (citomegalovírus, herpes vírus simples, vírus da hepatite B, HIV,
parvovírus B19, outros)
 Bactérias (infecção do trato urinário, sépsis, Listeria, sífilis e outros)
 Protozoários (toxoplasmose)
 Doenças metabólicas
 Defeito no ciclo da uréia (colestase neonatal associada à deficiência de
citrina, deficiência de arginase)
 Desordens do metabolismo de metais (hemocromatose neonatal,
sobrecarga infantil de cobre – não-Wilsoniana)
 Desordens do metabolismo de lipídeos (doença de Niemann-Pick tipo C,
doença de Wolman, doença de depósito de éster de colesterol)
 Desordens do metabolismo do carboidrato (galactosemia, frutosemia,
glicogenose tipo 4)
 Desordens do metabolismo de aminoácidos (tirosinemia)
 Hepatopatias mitocondriais.

13.  Formas hereditárias da colestase intra-hepática
 Desordens dos transportadores de membrana ou de secreção
 Deficiência dos transportadores dos ácidos biliares – deficiência de BSEP (progressiva e persistente: PFIC2; benigna e recorrente:
BRIC2)
 Deficiência dos transportadores de fosfolípides – deficiência do MDR3 (PFIC3)
 Deficiência do transportador de íons - CFTR (fibrose cística)
 Deficiência de FIC1 (progressiva e persistente: PFIC1 e doença de Byler; benigna e recorrente: BRIC1)
 Ictiose neonatal – síndrome da colangite esclerosante
 Artrogripose
 Síndrome de Aagenaes (síndrome da colestase com linfedema)
 Deficiência de alfa-1-antitripsina
 Desordens da biossíntese ou conjugação dos ácidos biliares
 Deficiência da 3β-hidroxiesteróide Δ5-C27 esteróide desidrogenase/isomerase
 Deficiência da 3-oxosteróide 5β-redutase
 Deficiência da oxisterol 7 α-hidrolase
 Hipercolanemia familiar
 Deficiências secundárias (distúrbios peroxissomais: síndrome de Zellweger)
 Desordens da embriogênese
 Síndrome de Alagille (defeito de Jagged 1)
 Má-formação da placa ductal (ARPKD, ADPLD, doença de Caroli)
 Não classificadas
 Síndrome de McCune Albright
 Defeito funcional da Villin
 Cirrose infantil indiana
ADPLD = doença hepática policística autossômica dominante; ARPKD = doença renal policística autossômica recessiva; BRIC = colestase intra-hepática benigna
recorrente; BSEP =
bomba de transporte dos sais biliares; CFTR = regulador transmembrana da fibrose cística; MDR3 = proteína de resistência multidrogas 3; PFIC = colestase intra-
hepática familiar
progressiva.

14.  Síndromes endócrinas
 Hipotireoidismo
 Panhipopituitarismo
 Síndromes genéticas
 Síndrome de Down
 Outras trissomias
 Síndrome de Turner
 Síndrome de Zellweger
 Doenças de depósito
 Doença de Gaucher
 Drogas e toxinas (tóxicas)
 Endotoxemia, colestase associada à nutrição parenteral, hidrato de cloral, antibióticos, outras drogas
 Hipóxia/hipoperfusão
 Outras
 Lúpus neonatal, Doença de Caroli, síndrome da bile espessa, histiocitose X, síndrome de ativação
macrofágica (linfohistiocitose hemofagocítica)
 Idiopáticas
 Hepatite neonatal idiopática, ductopenia não-sindrômica.

15.  Atresia de vias biliares extra-hepáticas
 Cisto de colédoco
 Perfuração espontânea das vias biliares
 Coledocolitíase
 Colangite esclerosante neonatal
 Estenose das vias biliares
 Compressão externa das vias biliares (massas ou tumores).

16. Ictericia lactante >o =
2 sem edad
Bilirrubina
fraccionada
Evaluación Lab.
Completa
Bil. Conjugada >2
y > 20% BT

17. DIAGNÓSTICO: 1era línea
 Enfermedad avanzada: disminución
plaquetas, CGB bajo.
 GGT desprop. alto.
 TP > 14 “ e INR >1.5
 Ultrasonido: Signo del cordón triangular c/s
hepatomegalia.
 Ecoestructura normal.
 Pruebas DISIDA: puede ser negativo al inicio.
 Biopsia hepática: Proliferación conductos biliares
con tapones de bilis.
 Colangiograma intraoperatorio: Ausencia flujo.

18. DIAGNÓSTICO: 2da línea
 Alfa 1 antitripsina.
 Succinilacetona en orina.
 Acidos orgánicos en orina.
 Acidos biliares en orina.
 PCR en orina para CMV.
 Azúcares reductores en orina.
 Rx tórax.
 Examen Oftalmológico.
 Aminoácidos en plasma.
 Lactato, piruvato.
 Prueba de sudor.
 Cortisol.

19. Evaluación laboratorial
+ otro Dx: monitorear
Bil Conjugada.
Alter. obstructivas
Resolución
Sin Dx
No obstrucción
USBil. elevada
Qx
DISIDA
No excreción Excreción
Qx +
Colangiografía IO
Inconclusa/ prolif
cond. biliares
Otro Dx
Bx
Hepática
Colangiograma
no excreta
Colangiograma
excreta
HPE
Ex Lab

20. TRATAMIENTO:
Hepatoportoenterostomía
 45-60 días de vida.
 <30 días: 49%
 31-90 días: 36%
 >90 días: 23%
 Evaluación: Niveles de bilirrubinas a 3
meses de Qx.
 84% supervivencia a 24 meses edad: Bil. <2.
 16% supervivencia a 24 meses edad: Bil. >6.

21. TRATAMIENTO:
Hepatoportoenterostomía

22. TRATAMIENTO: Nutrición
 Requerimiento calórico alto: 150%
 Aceite TCM.
 Vitaminas liposolubles.

23. TRATAMIENTO: Medicación
 ATB 1er año de vida: Colangitis: 40-90%.
 TMP-SMX/ Neomicina.
 ¿Ursodiol/ esteroides?

24. TRATAMIENTO: Medicación
MEDICACIÓN DOSIS
URSODIOL 20 -30 mg/kg/día BID
TMP - SMX 4 mg/kg/día c/12 horas
NEOMICINA 25 mg/kg/día c/8 horas
VITAMINA A 3 000 U QD
VITAMINA E 15-25 U/kg QD
VITAMINA D 4 000 U QD
VITAMINA K 2.5 mg tres veces/ semana

25. MANEJO DE LA HIPERTENSIÓN
PORTAL
 Transplante hepático.
 Escleroterapia/ bandas.
 ¿Endoscopia?

26. MANEJO ASCITIS
 Transplante hepático
 Diuréticos, B-
bloqueadores, paracentesis, restricción
dietética.

27. TRANSPLANTE HEPÁTICO
 Niño mayor: < riesgo ELPT

28. PRONÓSTICO
 Supervivencia HPE: 90%
 Supervivencia a 4 años:
 46 días: 75% vs. 46-75 días: 33% vs. >75
días:11%
 Supervivencia edad adulta: 20%