El síndrome de Proteus se caracteriza por un crecimiento excesivo de la piel, tejidos conjuntivos, órganos, cerebro y otros tejidos, junto con una susceptibilidad al desarrollo de tumores. Se debe a mutaciones en el gen AKT1 que codifica la proteína quinasa AKT1, la cual regula funciones celulares clave como el crecimiento, división y muerte celular. Los síntomas incluyen un crecimiento anormal de los huesos, piel y sistema nervioso central que empeora con la ed
El documento discute las teorías del envejecimiento humano, incluyendo los límites de vida determinados genéticamente y la influencia del ambiente. Explica que las sirtuinas son enzimas protectoras que regulan el envejecimiento a nivel celular mediante la desacetilación de histonas y la modulación del gen p53, protegiendo el ADN de daños. También describe cómo compuestos como el resveratrol activan las sirtuinas y ejercen un efecto protector contra el envejecimiento.
Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de alteraciones caracterizadas por un complejo fenotipo que incluye encefalopatía y lesiones musculares, y que pueden afectar otros órganos. Su variación clínica se debe a mutaciones en el ADN mitocondrial y nuclear que codifican proteínas de la cadena respiratoria mitocondrial. Su diagnóstico requiere reconocimiento clínico y estudios moleculares. Representan un reto médico que requiere un enfoque multidisciplinario.
La piroptosis es una forma altamente inflamatoria de muerte celular programada que ocurre principalmente después de la infección por patógenos intracelulares. En este proceso, las células inmunes reconocen señales de peligro extranjeras dentro de ellas, liberan citoquinas proinflamatorias, se hinchan y estallan, muriendo y atrayendo más células inmunes para combatir la infección y promover la inflamación en el tejido. A diferencia de la apoptosis, la piroptosis requiere la función
El documento trata sobre un ensayo acerca de los genes que podrían retrasar el envejecimiento. Explica que los telómeros son estructuras celulares que protegen los cromosomas y que su longitud se reduce con el tiempo, asociándose al envejecimiento. También describe la telomerasa, una enzima que mantiene la longitud telomérica y podría usarse para retrasar el envejecimiento. Finalmente, analiza la relación entre los telómeros, el envejecimiento y el cáncer.
El Proyecto Proteoma Humano busca identificar todas las proteínas que componen el cuerpo humano de manera similar al Proyecto del Genoma Humano. Fue lanzado en 2010 con el objetivo de elaborar un catálogo de proteínas humanas, aumentar el conocimiento de las interacciones entre proteínas, e investigar los mecanismos de expresión de proteínas en diferentes tejidos y órganos. Una de las dificultades es detectar y caracterizar proteínas minoritarias debido a su diversidad y baja concentración.
Las ciliopatias pueden considerarse como un grupo heterogéneo de trastornos causados por mutaciones en genes que afectan y se localizan en el complejo cilio/centrosoma. Los fenotipos varían desde enfermedad renal poliquística autosómica dominante, ceguera, obesidad hasta diabetes. Aún falta por comprender mejor las vías de señalización celular involucradas.
El documento discute las teorías del envejecimiento humano, incluyendo los límites de vida determinados genéticamente y la influencia del ambiente. Explica que las sirtuinas son enzimas protectoras que regulan el envejecimiento a nivel celular mediante la desacetilación de histonas y la modulación del gen p53, protegiendo el ADN de daños. También describe cómo compuestos como el resveratrol activan las sirtuinas y ejercen un efecto protector contra el envejecimiento.
Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de alteraciones caracterizadas por un complejo fenotipo que incluye encefalopatía y lesiones musculares, y que pueden afectar otros órganos. Su variación clínica se debe a mutaciones en el ADN mitocondrial y nuclear que codifican proteínas de la cadena respiratoria mitocondrial. Su diagnóstico requiere reconocimiento clínico y estudios moleculares. Representan un reto médico que requiere un enfoque multidisciplinario.
La piroptosis es una forma altamente inflamatoria de muerte celular programada que ocurre principalmente después de la infección por patógenos intracelulares. En este proceso, las células inmunes reconocen señales de peligro extranjeras dentro de ellas, liberan citoquinas proinflamatorias, se hinchan y estallan, muriendo y atrayendo más células inmunes para combatir la infección y promover la inflamación en el tejido. A diferencia de la apoptosis, la piroptosis requiere la función
El documento trata sobre un ensayo acerca de los genes que podrían retrasar el envejecimiento. Explica que los telómeros son estructuras celulares que protegen los cromosomas y que su longitud se reduce con el tiempo, asociándose al envejecimiento. También describe la telomerasa, una enzima que mantiene la longitud telomérica y podría usarse para retrasar el envejecimiento. Finalmente, analiza la relación entre los telómeros, el envejecimiento y el cáncer.
El Proyecto Proteoma Humano busca identificar todas las proteínas que componen el cuerpo humano de manera similar al Proyecto del Genoma Humano. Fue lanzado en 2010 con el objetivo de elaborar un catálogo de proteínas humanas, aumentar el conocimiento de las interacciones entre proteínas, e investigar los mecanismos de expresión de proteínas en diferentes tejidos y órganos. Una de las dificultades es detectar y caracterizar proteínas minoritarias debido a su diversidad y baja concentración.
Las ciliopatias pueden considerarse como un grupo heterogéneo de trastornos causados por mutaciones en genes que afectan y se localizan en el complejo cilio/centrosoma. Los fenotipos varían desde enfermedad renal poliquística autosómica dominante, ceguera, obesidad hasta diabetes. Aún falta por comprender mejor las vías de señalización celular involucradas.
El documento describe diferentes respuestas celulares a la lesión, incluyendo adaptaciones como la hiperplasia, hipertrofia y atrofia, así como procesos lesivos como la necrosis y apoptosis. Explica las causas de lesión celular como la privación de oxígeno, agentes físicos, químicos e infecciosos, y procesos inmunológicos. Describe la morfología de lesiones celulares reversibles como la tumefacción y cambios grasos, así como formas de necrosis como la coagulativa, colicu
Este documento discute el papel de la apoptosis en el cáncer. En los últimos años, la investigación ha demostrado que los defectos en las vías apoptóticas contribuyen al desarrollo del cáncer al permitir que las células dañadas o anormales sobrevivan y formen tumores. Genes como Bcl-2, p53 y PTEN regulan la apoptosis y a menudo están mutados en el cáncer, lo que interrumpe la muerte celular programada. La comprensión de cómo la apoptosis influye en la carcinogénesis proporciona información
El documento explica el concepto de epigenética. La epigenética se refiere a los cambios heredables en la expresión genética que ocurren sin cambios en la secuencia de ADN, como resultado de modificaciones en la estructura de la cromatina. Estas modificaciones incluyen la metilación del ADN, las modificaciones de histonas como la acetilación y metilación, e intercambios en las variantes de histonas. Juntos, estos mecanismos regulan la expresión génica y son fundamentales para procesos como el
El documento habla sobre las isoenzimas, que son proteínas con diferente estructura que catalizan la misma reacción pero se desplazan de forma diferente en electroforesis. Las isoenzimas son importantes para el diagnóstico médico porque cada tejido tiene un patrón diferente de isoenzimas. Algunas de las isoenzimas más utilizadas clínicamente son la creatina quinasa, la lactato deshidrogenasa y las transaminasas.
Este documento describe diferentes tipos de alteraciones del crecimiento celular que ocurren como respuesta a estímulos o agresiones, incluyendo adaptación celular, autofagia, secuestración, hipertrofia, atrofia y sus causas. Explica que las células pueden adaptarse a cambios en su entorno mediante modificaciones en el tamaño, número o diferenciación de las células a través de procesos como hipertrofia, hiperplasia, atrofia e involución para mantener el equilibrio celular. Tamb
Este documento describe diferentes tipos de muerte celular programada. La muerte celular no solo ocurre en situaciones patológicas, sino que también es parte de procesos fisiológicos normales como la embriogénesis, el mantenimiento de tejidos y la activación de linfocitos T. Las caspasas son mediadores esenciales de la apoptosis y fallos en los procesos mediados por caspasas pueden conducir al desarrollo de tumores y enfermedades autoinmunes.
Este documento resume la historia y los objetivos actuales de la genética y la epigenética, incluidas sus aplicaciones médicas y nutricionales. Explica cómo la secuenciación del genoma humano condujo al surgimiento de la epigenética, que involucra cambios en la expresión génica sin cambios en la secuencia de ADN. También destaca la importancia de la epigenética en la nutrición prenatal, el estrés materno y la obesidad, y concluye recomendando estar al tanto de los avances en esta área para mejor
Este documento discute el papel de la epigenética en la psiquiatría. Explica los mecanismos epigenéticos como la metilación del ADN y modificaciones de histonas. Describe cómo eventos prenatales y postnatales como la nutrición materna y la calidad del vínculo pueden afectar el desarrollo a través de cambios epigenéticos. Analiza la evidencia de que trastornos como el trastorno bipolar y la esquizofrenia involucran alteraciones epigenéticas en genes como COMT y RELN
Alteraciones en la regulación del ciclo celularAsis Nasseri
El documento describe diferentes procesos relacionados con el cáncer y el envejecimiento a nivel celular y molecular, incluyendo hiperplasia, displasia, metaplasia, neoplasia, tumores benignos vs malignos, y varias teorías del envejecimiento como la del estrés oxidativo y la acumulación de daños por radicales libres.
Victoria eugenia aguire cardona. exp. patologíavictoria
El documento describe los procesos de morfogénesis y diferenciación celular. La morfogénesis incluye la formación de tejidos, órganos y organismos completos a través de la posición y especialización de células. La diferenciación permite la formación de estructuras vitales durante el desarrollo fetal. Los principales genes de la morfogénesis y diferenciación regulan la expresión de otros genes para controlar el crecimiento celular. Daños como infecciones o sustancias químicas pueden afectar negativamente
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal causa la enfermedad de Wolman. Esta enfermedad rara se presenta en las primeras semanas de vida con alteraciones gastrointestinales, desnutrición y agrandamiento del hígado y bazo. Se debe a una mutación genética que provoca una deficiencia de la enzima lipasa ácida lisosomal, causando un acumulación tóxica de ésteres de colesterol. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas y de actividad enzimática. Recientemente,
La epigenética estudia los cambios heredables en la función génica sin cambios en la secuencia de ADN, causados por factores ambientales. Estos cambios llamados "epimutaciones" ocurren a través de la metilación del ADN y modificaciones de histonas. Enfermedades como el cáncer, la esquizofrenia y el Alzheimer presentan anormalidades epigenéticas que podrían tratarse con fármacos epigenéticos. El futuro de la epigenética incluye comprender mejor las epimutaciones y sus implicaciones en la sal
T e o r i a s d e l e n v e j e c i m i e n t oLaura Contreras
El documento presenta varias teorías sobre el envejecimiento a diferentes niveles: evolutivo, orgánico, celular, molecular y de adaptación. A nivel celular, la teoría genética explica que el envejecimiento está programado por los genes como un reloj biológico. A nivel molecular, la teoría de los radicales libres señala que los dañinos subproductos del metabolismo celular acumulados con el tiempo son los responsables del envejecimiento. Finalmente, a nivel de adaptación, la teoría del daño somá
La muerte celular puede ocurrir de forma programada o patológica. Ocurre de forma programada cuando las células cumplen su función, necesitan renovar tejidos o están mutadas, como parte de procesos fisiológicos como la embriogénesis, la involución hormono-dependiente y el mantenimiento de tejidos. La muerte celular también puede ser patológica y producirse por estímulos lesivos, enfermedades víricas o tumorales. Las caspasas son mediadores esenciales de la apoptosis y
El documento trata sobre la historia y definiciones de la epigenética. Explica que el concepto se originó con Aristóteles y su creencia en la epigénesis, aunque el término moderno surgió en el siglo XIX. En el siglo XXI, la epigenética se define como el estudio de cambios heredables en el genoma causados por factores externos como la dieta o el ambiente. Además, describe los mecanismos epigenéticos como la metilación del ADN y las histonas, y cómo afectan la
El documento discute cómo el ambiente puede afectar la expresión de los genes a través de procesos epigenéticos como la metilación del ADN y la modificación de histonas. Explica que factores ambientales como la nutrición, contaminantes y estrés pueden inducir cambios epigenéticos asociados con enfermedades. Además, señala que la epigenética ofrece oportunidades para prevenir enfermedades a través de intervenciones nutricionales personalizadas.
El gran avance de la genética contra la vejezjorge mejia
El documento discute varios factores relacionados con el envejecimiento a nivel celular. Explica que los telómeros y la enzima telomerasa juegan un papel fundamental en el envejecimiento al proteger los cromosomas. También señala que la activación o supresión de ciertos genes puede aumentar la esperanza de vida. Además, destaca que la función mitocondrial y los antioxidantes son importantes para retrasar el envejecimiento a nivel celular.
Este documento discute cómo factores ambientales como la dieta y la nutrición pueden afectar la metilación del ADN y la regulación epigenética, influyendo en el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2. Brevemente describe los principales factores de riesgo genéticos y no genéticos para la diabetes, así como los mecanismos epigenéticos como la metilación del ADN y las modificaciones de histonas. Luego analiza evidencia de cómo la suplementación con nutrientes relacionados al metabolismo de un solo carbono puede afect
Este documento presenta información sobre la apoptosis o muerte celular programada. Brevemente describe que la apoptosis es el proceso ordenado por el cual la célula muere ante estímulos intra o extracelulares y que involucra tres fases: activación, propagación y ejecución. También menciona que la apoptosis juega un papel importante en el desarrollo embrionario, el mantenimiento de la homeostasis tisular, la defensa frente a patógenos y tumores.
Este documento describe los diferentes tipos de muerte celular, incluyendo la necrosis y la apoptosis. La necrosis ocurre cuando el daño celular es letal, mientras que la apoptosis es una muerte celular programada y regulada. La apoptosis juega un papel importante en el desarrollo embrionario, la homeostasis tisular, y la eliminación de células dañadas o anormales. Otras formas de muerte celular programada incluyen la autofagia y la muerte asociada con la senescencia.
Este documento describe la molécula ICAM-1 y su papel en el sistema inmune y en varias enfermedades. ICAM-1 es una molécula de adhesión que ayuda en el tráfico de linfocitos y la adherencia celular. Se ha encontrado que niveles elevados de ICAM-1 están asociados con diabetes, aterosclerosis, cáncer y obesidad. El documento también sugiere que anticuerpos monoclonales contra ICAM-1 podrían usarse para tratar algunos tipos de cáncer.
El documento resume la actualización sobre el lupus eritematoso sistémico. Describe que es una enfermedad autoinmune crónica más común en mujeres que se presenta entre la adolescencia y los 50 años. Tiene una etiología multifactorial que involucra factores genéticos, hormonales, inmunológicos y ambientales. Presenta numerosas alteraciones en el sistema inmune como defectos en la apoptosis y fagocitosis, estimulación anómala de células B y activación del sistema innato. El diagnóstico y tratamiento
El documento describe diferentes respuestas celulares a la lesión, incluyendo adaptaciones como la hiperplasia, hipertrofia y atrofia, así como procesos lesivos como la necrosis y apoptosis. Explica las causas de lesión celular como la privación de oxígeno, agentes físicos, químicos e infecciosos, y procesos inmunológicos. Describe la morfología de lesiones celulares reversibles como la tumefacción y cambios grasos, así como formas de necrosis como la coagulativa, colicu
Este documento discute el papel de la apoptosis en el cáncer. En los últimos años, la investigación ha demostrado que los defectos en las vías apoptóticas contribuyen al desarrollo del cáncer al permitir que las células dañadas o anormales sobrevivan y formen tumores. Genes como Bcl-2, p53 y PTEN regulan la apoptosis y a menudo están mutados en el cáncer, lo que interrumpe la muerte celular programada. La comprensión de cómo la apoptosis influye en la carcinogénesis proporciona información
El documento explica el concepto de epigenética. La epigenética se refiere a los cambios heredables en la expresión genética que ocurren sin cambios en la secuencia de ADN, como resultado de modificaciones en la estructura de la cromatina. Estas modificaciones incluyen la metilación del ADN, las modificaciones de histonas como la acetilación y metilación, e intercambios en las variantes de histonas. Juntos, estos mecanismos regulan la expresión génica y son fundamentales para procesos como el
El documento habla sobre las isoenzimas, que son proteínas con diferente estructura que catalizan la misma reacción pero se desplazan de forma diferente en electroforesis. Las isoenzimas son importantes para el diagnóstico médico porque cada tejido tiene un patrón diferente de isoenzimas. Algunas de las isoenzimas más utilizadas clínicamente son la creatina quinasa, la lactato deshidrogenasa y las transaminasas.
Este documento describe diferentes tipos de alteraciones del crecimiento celular que ocurren como respuesta a estímulos o agresiones, incluyendo adaptación celular, autofagia, secuestración, hipertrofia, atrofia y sus causas. Explica que las células pueden adaptarse a cambios en su entorno mediante modificaciones en el tamaño, número o diferenciación de las células a través de procesos como hipertrofia, hiperplasia, atrofia e involución para mantener el equilibrio celular. Tamb
Este documento describe diferentes tipos de muerte celular programada. La muerte celular no solo ocurre en situaciones patológicas, sino que también es parte de procesos fisiológicos normales como la embriogénesis, el mantenimiento de tejidos y la activación de linfocitos T. Las caspasas son mediadores esenciales de la apoptosis y fallos en los procesos mediados por caspasas pueden conducir al desarrollo de tumores y enfermedades autoinmunes.
Este documento resume la historia y los objetivos actuales de la genética y la epigenética, incluidas sus aplicaciones médicas y nutricionales. Explica cómo la secuenciación del genoma humano condujo al surgimiento de la epigenética, que involucra cambios en la expresión génica sin cambios en la secuencia de ADN. También destaca la importancia de la epigenética en la nutrición prenatal, el estrés materno y la obesidad, y concluye recomendando estar al tanto de los avances en esta área para mejor
Este documento discute el papel de la epigenética en la psiquiatría. Explica los mecanismos epigenéticos como la metilación del ADN y modificaciones de histonas. Describe cómo eventos prenatales y postnatales como la nutrición materna y la calidad del vínculo pueden afectar el desarrollo a través de cambios epigenéticos. Analiza la evidencia de que trastornos como el trastorno bipolar y la esquizofrenia involucran alteraciones epigenéticas en genes como COMT y RELN
Alteraciones en la regulación del ciclo celularAsis Nasseri
El documento describe diferentes procesos relacionados con el cáncer y el envejecimiento a nivel celular y molecular, incluyendo hiperplasia, displasia, metaplasia, neoplasia, tumores benignos vs malignos, y varias teorías del envejecimiento como la del estrés oxidativo y la acumulación de daños por radicales libres.
Victoria eugenia aguire cardona. exp. patologíavictoria
El documento describe los procesos de morfogénesis y diferenciación celular. La morfogénesis incluye la formación de tejidos, órganos y organismos completos a través de la posición y especialización de células. La diferenciación permite la formación de estructuras vitales durante el desarrollo fetal. Los principales genes de la morfogénesis y diferenciación regulan la expresión de otros genes para controlar el crecimiento celular. Daños como infecciones o sustancias químicas pueden afectar negativamente
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal causa la enfermedad de Wolman. Esta enfermedad rara se presenta en las primeras semanas de vida con alteraciones gastrointestinales, desnutrición y agrandamiento del hígado y bazo. Se debe a una mutación genética que provoca una deficiencia de la enzima lipasa ácida lisosomal, causando un acumulación tóxica de ésteres de colesterol. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas y de actividad enzimática. Recientemente,
La epigenética estudia los cambios heredables en la función génica sin cambios en la secuencia de ADN, causados por factores ambientales. Estos cambios llamados "epimutaciones" ocurren a través de la metilación del ADN y modificaciones de histonas. Enfermedades como el cáncer, la esquizofrenia y el Alzheimer presentan anormalidades epigenéticas que podrían tratarse con fármacos epigenéticos. El futuro de la epigenética incluye comprender mejor las epimutaciones y sus implicaciones en la sal
T e o r i a s d e l e n v e j e c i m i e n t oLaura Contreras
El documento presenta varias teorías sobre el envejecimiento a diferentes niveles: evolutivo, orgánico, celular, molecular y de adaptación. A nivel celular, la teoría genética explica que el envejecimiento está programado por los genes como un reloj biológico. A nivel molecular, la teoría de los radicales libres señala que los dañinos subproductos del metabolismo celular acumulados con el tiempo son los responsables del envejecimiento. Finalmente, a nivel de adaptación, la teoría del daño somá
La muerte celular puede ocurrir de forma programada o patológica. Ocurre de forma programada cuando las células cumplen su función, necesitan renovar tejidos o están mutadas, como parte de procesos fisiológicos como la embriogénesis, la involución hormono-dependiente y el mantenimiento de tejidos. La muerte celular también puede ser patológica y producirse por estímulos lesivos, enfermedades víricas o tumorales. Las caspasas son mediadores esenciales de la apoptosis y
El documento trata sobre la historia y definiciones de la epigenética. Explica que el concepto se originó con Aristóteles y su creencia en la epigénesis, aunque el término moderno surgió en el siglo XIX. En el siglo XXI, la epigenética se define como el estudio de cambios heredables en el genoma causados por factores externos como la dieta o el ambiente. Además, describe los mecanismos epigenéticos como la metilación del ADN y las histonas, y cómo afectan la
El documento discute cómo el ambiente puede afectar la expresión de los genes a través de procesos epigenéticos como la metilación del ADN y la modificación de histonas. Explica que factores ambientales como la nutrición, contaminantes y estrés pueden inducir cambios epigenéticos asociados con enfermedades. Además, señala que la epigenética ofrece oportunidades para prevenir enfermedades a través de intervenciones nutricionales personalizadas.
El gran avance de la genética contra la vejezjorge mejia
El documento discute varios factores relacionados con el envejecimiento a nivel celular. Explica que los telómeros y la enzima telomerasa juegan un papel fundamental en el envejecimiento al proteger los cromosomas. También señala que la activación o supresión de ciertos genes puede aumentar la esperanza de vida. Además, destaca que la función mitocondrial y los antioxidantes son importantes para retrasar el envejecimiento a nivel celular.
Este documento discute cómo factores ambientales como la dieta y la nutrición pueden afectar la metilación del ADN y la regulación epigenética, influyendo en el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2. Brevemente describe los principales factores de riesgo genéticos y no genéticos para la diabetes, así como los mecanismos epigenéticos como la metilación del ADN y las modificaciones de histonas. Luego analiza evidencia de cómo la suplementación con nutrientes relacionados al metabolismo de un solo carbono puede afect
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Este documento describe los diferentes tipos de muerte celular, incluyendo la necrosis y la apoptosis. La necrosis ocurre cuando el daño celular es letal, mientras que la apoptosis es una muerte celular programada y regulada. La apoptosis juega un papel importante en el desarrollo embrionario, la homeostasis tisular, y la eliminación de células dañadas o anormales. Otras formas de muerte celular programada incluyen la autofagia y la muerte asociada con la senescencia.
Este documento describe la molécula ICAM-1 y su papel en el sistema inmune y en varias enfermedades. ICAM-1 es una molécula de adhesión que ayuda en el tráfico de linfocitos y la adherencia celular. Se ha encontrado que niveles elevados de ICAM-1 están asociados con diabetes, aterosclerosis, cáncer y obesidad. El documento también sugiere que anticuerpos monoclonales contra ICAM-1 podrían usarse para tratar algunos tipos de cáncer.
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El documento describe las proteínas quinasas, enzimas que modifican otras proteínas activándolas o desactivándolas. Se han identificado más de 500 proteínas quinasas en humanos. Muchas proteínas requieren fosforilarse o desfosforilarse para ser funcionales. Las proteínas quinasas juegan un papel importante en enfermedades autoinmunes e inflamatorias mediante la regulación de la señalización celular. El síndrome de Proteus es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen de la proteí
El documento describe la apoptosis o muerte celular programada. Explica que la apoptosis fue descrita originalmente en 1972 y que los estudios en el nematodo C. elegans en los años 80 identificaron genes clave involucrados. El documento también contrasta la apoptosis con la necrosis, resaltando las diferencias morfológicas y bioquímicas entre los dos tipos de muerte celular.
Este documento trata sobre los biomarcadores del envejecimiento reproductivo y ovárico. Explica las teorías del envejecimiento como el declive de la telomerasa, el reloj biológico y los radicales libres, y cómo afectan a la fertilidad con la edad. También describe biomarcadores como la FSH, la AMH, y la Inhibina B para evaluar la reserva ovárica, y cómo sus niveles cambian con la edad prediciendo la calidad ovárica y la respuesta a la estimulación.
Este documento trata sobre los oncogenes y genes supresores de tumores. Explica que los oncogenes son genes anormales que se originan a partir de la mutación de protooncogenes normales, y que están involucrados en la transformación de células normales en células cancerosas. Describe los diferentes tipos de proteínas codificadas por los oncogenes y los mecanismos por los cuales se activan. También explica que los genes supresores de tumores regulan negativamente la proliferación celular y pueden frenar el desarrollo del cáncer
Desarrollo y riesgos de la apoptosis en la Leucemia - Proyecto.pptxMeliza De la Cruz
1) El documento analiza el proceso de apoptosis y su relación con la leucemia, concluyendo que una alteración en la apoptosis puede provocar la propagación masiva de células cancerosas desde la médula ósea y el desarrollo de leucemia. 2) Además, presenta hábitos saludables para mejorar la calidad de vida de pacientes con leucemia y reducir el impacto en sus familias. 3) Finalmente, compila información de fuentes secundarias en una ficha bibliográfica sobre el tema.
1) El documento analiza el proceso de apoptosis y su relación con la leucemia, concluyendo que una alteración en la apoptosis puede provocar la propagación masiva de células cancerosas desde la médula ósea y el desarrollo de leucemia. 2) Además, presenta hábitos saludables para mejorar la calidad de vida de pacientes con leucemia y reducir el impacto en su núcleo familiar. 3) Finalmente, compila información de fuentes secundarias en una ficha bibliográfica para profundizar en el tema.
Abordaje de diferentes aspectos que en enfermer@ debe tener en cuenta en la atención del paciente adulto mayor. A continuación una serie de Reportes con temas bien definicdos
Las anomalías genéticas pueden ser causadas por alteraciones en un solo gen, cromosomas completos o segmentos cromosómicos, o la combinación de variaciones genéticas menores y factores ambientales. Se pueden diagnosticar mediante pruebas prenatales como análisis de sangre materna, biopsia corial o amniocentesis para detectar anomalías en el feto y aconsejar a los padres.
El documento discute el proceso de envejecimiento biológico. Explica que con el avance de la medicina, más personas viven hasta edades avanzadas. Distingue entre el envejecimiento fisiológico y las enfermedades relacionadas a la edad. También resume varias teorías sobre las causas del envejecimiento, incluyendo teorías estocásticas como los radicales libres y teorías no estocásticas como los factores genéticos. Concluye que el envejecimiento es el resultado de múltiples fact
La apoptosis es una forma de muerte celular programada que está regulada genéticamente y es parte integral del desarrollo de tejidos en plantas y animales. La apoptosis produce la muerte celular de manera controlada cuando la célula ya no puede mantener la homeostasis. Existen mecanismos genéticamente regulados que controlan la apoptosis de forma dinámica y equilibrada.
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El documento describe el Proyecto Proteoma Humano, cuyo objetivo es identificar todas las proteínas que componen el cuerpo humano de manera similar al Proyecto Genoma Humano. El proyecto busca elaborar un catálogo de proteínas humanas, aumentar el conocimiento de las interacciones entre proteínas, e investigar los mecanismos de expresión proteica en diferentes tejidos y condiciones. El proyecto ayudará a comprender mejor las enfermedades causadas por fallos proteicos y a desarrollar nuevos tratamientos.
El documento describe los mecanismos de las malformaciones congénitas, incluyendo factores genéticos, ambientales y multifactoriales. Explica cómo las anomalías cromosómicas, mutaciones genéticas, exposición a teratógenos y la interacción de factores genéticos y ambientales pueden causar defectos estructurales o de funcionamiento en el feto. También cubre métodos de detección de malformaciones y estrategias de prevención.
El documento discute las teorías del envejecimiento biológico. Presenta dos categorías principales de teorías: teorías estocásticas, que proponen que el envejecimiento resulta de alteraciones aleatorias que se acumulan con el tiempo, e incluyen teorías como la del error catastrófico y la de los radicales libres; y teorías no estocásticas, que sugieren que el envejecimiento está predeterminado genéticamente, como la teoría del marcapasos. También distingue entre envejec
Este documento describe varias enfermedades genéticas causadas por mutaciones, incluyendo la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Hirschsprung, la fibrosis quística del páncreas y la distrofia muscular de Duchenne y Becker. Explica qué son las mutaciones genéticas, los síntomas y tratamientos de cada enfermedad, así como los genes involucrados y los patrones de herencia.
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Este documento presenta un resumen de 16 temas que serán cubiertos en una clase de geriatría impartida por el Dr. Edgar Luna en la UTESA. Los temas incluyen conceptos básicos de geriatría, teorías del envejecimiento, características de enfermedades geriátricas, evaluación de pacientes geriátricos, problemas médicos comunes en personas mayores, y efectos del envejecimiento en diferentes sistemas del cuerpo. También se discuten los mecanismos biológicos del envejecimiento como la teor
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1. SÍNDROME DE PROTEUS
CINASAS
Autora: Dayanara Aracely Lalangui Pinargote 1
Tutor: Jorge Cañarte Alcivar2
1
Estudiante de la Escuela de Medicina, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad
Técnica de Manabí. Portoviejo, Ecuador.
2
Docente de la Universidad Técnica de Manabí. Portoviejo, Ecuador.
Introducción
Las cinasas también son llamadas
quinasas, de acuerdo a la clasificación
de las cinasas, estas son parte de la
cascada de civilización y su función es
la de regular acciones catalíticas o
material genético por medio de la
fosforilación, mediante la cual tiene la
capacidad de transformar un fosfato del
ATP a un residuo de aminoácido
localizado en una proteína que funciona
como sustractor, por medio de esta
fosforilación reversible se va a encargar
de modular muchas funciones celulares,
esto puede hacer que otras moléculas de
la célula se vuelvan activas o inactivas,
Se entiende a fosforilación al
mecanismo regulador clave
ampliamente utilizado para regular la
activación de las enzimas y factor de
transcripción.
La función de las cinasas en la células
juegan un papel sumamente importante
en los sucesos de señalización
intracelular, incluyendo aquellos que
controlan el crecimiento y la división
celular, las cinasas incluyen un gran
número de enzimas que regulan la
actividad de otras proteínas,
principalmente las actividades de las
células, todas las cinasas añaden grupos
de fosfatos a otras moléculas incluso a
células, las células responden a los
cambios ambientales celulares, la
velocidad de conmutación y las
actividades de proteínas de un lugar a
otro, por ejemplo en las células
eucariotas una forma de lograr estos
cambios es a través de los lípidos de
fosforilación de proteínas que
involucran actividades de las pretinas
fosfatasas, de proteínas independiente,
en donde se nuestra que las fosfatasas y
las quinasas también están involucradas
en la base molecular de las respuestas
inmune y en enfermedades tales como
son la diabetes, el Alzheimer, la
obesidad y el síndrome de Proteus.
El síndrome de Proteus se caracteriza
por el crecimiento excesivo de la piel,
tejido conjuntivo, órganos, cerebro y
otros tejidos. Junto con la
susceptibilidad al desarrollo de
tumores(1).
El síndrome de Proteus es un complejo
trastorno de sobre crecimiento
hamartomatoso muy poco frecuente, el
cual se caracteriza por un sobre
crecimiento progresivo y desmesurado
del esqueleto, la piel y/o el sistema
nervioso central(2). El síndrome de
Proteus es debido a mutaciones en el
2. gen de la proteína quinasa akt1 situado
en el brazo largo del cromosoma 14.
Los afectados por el Proteus muestran
un sobre crecimiento esquelético, el
cual puede progresar rápidamente a
etapas más graves debido a la
calcificación irregular y distorsionada
de los huesos largos de las
extremidades. Unida a ésta, la segunda
característica más llamativa es la
aparición de hematomas en la piel, los
cuales presentan una llamativa forma
cerebroide(2).
Esta extraña enfermedad permaneció
oculta por mucho tiempo hasta que
Joseph Merrick- inmortalizado como el
“Hombre Elefante” debido al aspecto
que le dan los tumores de su cara y el
color griseo de su piel- fue
diagnosticado más tarde de un severo
caso de síndrome de Proteus. Es una
enfermedad progresiva, los niños suelen
nacer sin ninguna deformidad evidente.
Conforme crecen apresen los tumores y
el crecimiento de la piel y de los huesos.
La gravedad y la localización de estos
crecimientos varían ampliamente,
aunque suelen darse en el cráneo, uno o
más, miembros y en las plantas de los
pies.
Desarrollo
Las enfermedades raras son
enfermedades potencialmente mortales,
o debilitantes a largo plazo, de baja
prevalencia y alto nivel de complejidad.
La mayoría de ellas son enfermedades
genéticas; otras son cánceres poco
frecuentes, enfermedades
autoinmunitarias, malformaciones
congénitas, o enfermedades tóxicas e
infecciosas, entre otras categorías(3).
El síndrome de Proteus se debía a una
mutación que activaba al protooncogen
AKT1. Este gen codifica para una
quinasa que está estrechamente
implicada en los procesos de
proliferación celular y apoptosis o
muerte celular programada. Estudiando
la secuencia de bases del gen
AKT1, finalmente descubrieron que se
debía a una mutación puntual en c.49
donde una guanina había sido sustituida
por una adenina, lo que daba como
resultado una proteína alterada e
ineficaz en su funcionamiento, o quizás
sería más correcto decir que esa
mutación desencadenaba una sobre
activación de la quinasa AKT (2).
El gen en cuestión es AKT1, que es
responsable de la producción de la
proteína quinasa AKT1. Esta proteína
desempeña varias funciones clave
dentro de varios tipos de célula, donde
regula la proliferación (crecimiento y la
división de nuevas células),
diferenciación (maduración a diferentes
tipos de células) y la apoptosis (muerte
celular programada). De manera
significativa, AKT1 quinasa también
juega un papel importante en la
señalización neuronal, donde la
información se pasa a lo largo de las
células en el sistema nervioso central
para controlar el movimiento, el habla y
el pensamiento. Se cree que es
particularmente importante en la
formación de nuevos recuerdos. Así
como la esquizofrenia, la variación o
mutación del gen AKT1 también se cree
que está relacionado con el síndrome de
Proteus (la más famosa víctima fue
Joseph Merrick, el "hombre elefante"),
y varios tipos de cáncer como el de
mama, de ovario y colon rectal. Una
3. mutación particular del gen, Glu17Lys,
hace que el exceso de producción de la
proteína quinasa AKT1, lo que conduce
a la proliferación anormal de células(4).
La quinasa AKT1 está involucrada en la
supervivencia celular, en la inhibición
de procesos apoptóticos, en la inducción
de la vía de síntesis de proteínas y
además es clave en la vía que guía a la
hipertrofia del músculo esquelético
(crecimiento de tejido). También la
AKT1 está implicada como principal
factor de muchos tipos de cáncer (fue
originalmente reconocida como un
oncogén en retrovirus
transformantes)(5).
Los recién nacidos con síndrome de
Proteus pueden no tener ningún síntoma
o tener pocos síntomas de la
enfermedad. El crecimiento excesivo se
comienza a notar entre las edades de 6 y
18 meses, y se hace más severo con la
edad. Puede resultar en diferencias en la
apariencia y con el tiempo, en un mayor
riesgo de coágulos de sangre y tumores.
Algunas personas con el síndrome de
Proteus tienen anomalías neurológicas,
incluyendo discapacidad
intelectual, convulsiones, y pérdida de
la visión, así como características
faciales distintivas(6).
Se ha identificado al menos una
mutación en el gen AKT1 en las
personas con síndrome Proteus. Esta
mutación combina un solo aminoácido
en quinasa AKT1. En concreto, se
reemplaza el aminoácido acido
glutámico por el aminoácido lisina en la
posición proteína 17 (Glu 17 Lys o
E17K). La mutación Glu17Lys conduce
a la codificación de una quinasa AKT1
hiperactiva que altera la capacidad de
una célula para regular su propio
crecimiento permitiendo que la célula
crezca y se divida de forma anormal. El
aumento de la proliferación celular en
diversos tejidos y órganos conduce a la
característica de sobre crecimiento en el
síndrome Proteus. Los estudios sugieren
que la mutación del gen AKT1 es más
común en grupos de células que
presentan un crecimiento excesivo que
en las partes de organismo que crecen
normalmente(7).
Descripción
El Síndrome de Proteus es
extremadamente raro. Desde que el Dr.
Michael Cohen lo identificó en 1979,
sólo se han confirmado poco más de
200 casos en todo el mundo. Puede que
se hayan dado más, pero los que son
correctamente diagnosticados suelen
tener manifestaciones evidentes del
síndrome, estando considerablemente
desfigurados. Hasta el momento no se le
ha podido encontrar el origen directo a
este síndrome, aunque ninguna ha
logrado ser confirmada. Pero al parecer
todo indica que la condición radica en
una mutación del gen supresor
tumoral PTEN Homólogo de Fosfatasa
y Tensina(8).
Etiología
Es un síndrome genético no hereditario,
altamente variable de un individuo a
otro, Se debe a una mutación
genética de un gen AKT1 ubicado a lo
largo del cromosoma 14.El síndrome
aún está en fase de estudio y se
desconoce exactamente a
qué cromosoma o cromosomas implica,
así como el gen y el locus. Sí se sabe
que el fenotipo de estos enfermos
4. cambia con la edad. Afecta por igual a
ambos sexos. Es autosómica(9).
Diagnostico
El diagnóstico del síndrome de Proteus
se basa en criterios clínicos que
incluyen tres características generales y
una lista específica de síntomas. Se
puede identificar una mutación en
el gen AKT1 en más del 90% de las
personas que cumplen los criterios
diagnósticos.
Hay tres características generales que
deben estar presentes para que los
médicos consideren un diagnóstico del
síndrome de Proteus(10):
1. Distribución en mosaico: Esto
significa que sólo algunas partes
del cuerpo muestran signos de
crecimiento excesivo mientras
que otras áreas no se ven
afectadas.
2. Ocurrencia esporádica: Esto
significa que nadie más en la
familia de la persona afectada
tiene características similares de
este crecimiento excesivo.
3. Curso progresivo: Esto significa
que el crecimiento excesivo
altera la apariencia de las partes
afectadas del cuerpo cada vez
más con el pasar del tiempo, o
que nuevas áreas de crecimiento
excesivo aparecen con el
tiempo.
Si una persona tiene estas tres
características generales además de
algunas características específicas, los
médicos pueden considerar el
diagnóstico del síndrome de Proteus.
Las características específicas se
agrupan en tres categorías: A, B y C. Un
diagnóstico de síndrome de Proteus
requiere que las tres características
generales estén presentes además de una
característica de la Categoría A, o dos
características de la Categoría B o tres
características de la Categoría C(11).
Signos
El síndrome de Proteus se caracteriza
por gigantismo parcial, pelicularmente
de las manos y pies, asimetría de los
miembros, hiperplasia plantar.
La mayoría de los pacientes se presenta
de forma esporádica de los pacientes se
presenta de forma esporádica y las
lesiones pueden seguir las líneas de
Blaschko, lo que sugiere un mosaicismo
genético por la mutación de un gen
dominante lateral en la forma de no
mosaico(12).
Los signos más comunes del síndrome
pueden ser:
Hemihipertrofia de las
extremidades.
Tumores subcutáneos, que crecen
hasta ser deformantes.
Macrodactilia.
Piel corrugada debido a su
crecimiento excesivo.
Asimetría corporal.
Problemas cardíacos.
Cráneo con osificación blanda.
No todos los signos aparecen en un
mismo individuo, puesto que el
síndrome presenta una alta variabilidad
de un individuo a otro(8).
Tratamiento
Actualmente, no existe una cura para el
Síndrome de Proteus y los médicos se
dedican a tratar sus síntomas de forma
5. individual. Quienes lo padecen, deben
someterse a diferentes cirugías para
eliminar tumores benignos y
crecimientos anormales del piel y
huesos(13).
Hay apenas pocos estudios serios con
Rapamicina en el tratamiento del
síndrome de Proteus, sin embargo,
todos han encontrado que es un recurso
efectivo(14).
El tratamiento del sobrecrecimiento
incluye procedimientos ortopédicos
para retrasar o detener el crecimiento
óseo lineal y la corrección de
deformidades esqueléticas tales
como escoliosis. Se sugiere la
intervención temprana con la educación
especial para mejorar los retrasos en el
desarrollo. Debido a que
cualquier órgano o tejido puede ser
afectado, la persona afectada debe ser
monitorizada para cualquier posible
complicación. Las conductas
recomendadas incluyen la
monitorización y el tratamiento de
problemas vasculares, como el coágulo
sanguíneo (trombo) que se forma dentro
de una vena (trombosis venosa) y el
bloqueo de una arteria pulmonar por un
coágulo sanguíneo (embolia pulmonar),
monitoreo y tratamiento de la
enfermedad pulmonar, y monitoreo
rutinario de los problemas de la piel,
especialmente de las lesiones conocidas
como nevus cerebriforme(15).
Los pacientes, tienen un seguimiento
estricto por parte de un equipo de
especialistas médicos formado
por genetistas, dermatólogos, cirujanos
ortopédicos, neumólogos y psiquiatras,
además de terapistas ocupacionales(13).
La familia también forma parte del
tratamiento, ya que no sólo debe
educarse en el tema, sino que también
estar preparada para las consecuencias
sociales que trae y la mejor forma de
ayudar a su pariente(13).
Conclusiones
Se denominan cinasas o quinasas a un
conjunto de enzimas que se encuentran
presentes en todos los organismos vivos
y tienen una función muy importante
que es la de fosforilar otras proteínas. .
Las cinasas participan en muchos
procesos celulares como por ejemplo en
tratamientos para cáncer, las proteínas
cinasas son un subtipo de cinasas, las
cuales van actuar sobre otras proteínas
activándolas o desactivándolas.
El síndrome de Proteus es una
enfermedad congénita causada por la
mutación que activara al protegen
AKT1, este gen codifica para que una
quinasa o cinasas que está implicada en
los procesos de proliferación celular y
apoptosis, el gen Akt1 es responsable de
la producción de la proteína quinasa
AKT1 la cual desempeña funciones
importantes dentro de varios tipos de
células donde regula la proliferación,
diferenciación y apoptosis de las célula.
El síndrome de Proteus se caracteriza
por un crecimiento excesivo de la piel y
un desarrollo óseo anormal, a menudo
puede estar acompañado de tumores, los
tumos y el crecimiento de tejido
empiezan aparecer a medida que
envejecen la gravedad y ubicación de
estos crecimientos divergen, pero
normalmente el cráneo,. Las
extremidades y las plantas de los pies
son los más afectados.
6. Referencias Bibliográficas
1. Bryan Gallardo Martínez. Sindrome
de Proteus [Internet]. SCRIBD. [cited
2017 Aug 12]. Available from:
https://es.scribd.com/presentation/
90899701/Sindrome-de-Proteus
2. Eduardo Bazo Coronilla. Proteus,
una historia de deformación
[Internet]. Drosophila. 2014 [cited
2017 Aug 12]. Available from:
https://www.drosophila.es/blog/20
14/11/10/sindrome-de-proteus/
3. Concha C. Síndrome de Proteus -
Documents [Internet]. DocSlide.
2015 [cited 2017 Aug 16]. Available
from:
http://docslide.com.br/documents/
sindrome-de-proteus-
55b08415c28f8.html
4. Morgan CJA, Freeman TP, Powell J,
Curran H V. AKT1 genotype
moderates the acute
psychotomimetic effects of
naturalistically smoked cannabis in
young cannabis smokers. Transl
Psychiatry [Internet]. 2016 Feb 16
[cited 2017 Aug 12];6(2):e738.
Available from:
http://www.nature.com/doifinder/
10.1038/tp.2015.219
5. PKB - Wikipedia, la enciclopedia
libre [Internet]. [cited 2017 Aug 12].
Available from:
https://es.wikipedia.org/wiki/PKB
6. Síndrome de Proteus | Genetic and
Rare Diseases Information Center
(GARD) – an NCATS Program
[Internet]. [cited 2017 Aug 12].
Available from:
https://rarediseases.info.nih.gov/es
panol/13236/sindrome-de-proteus
7. Pruebas genéticas - Proteus,
Síndrome (Proteus syndrome) - Gen
AKT1. - IVAMI [Internet]. [cited
2017 Aug 12]. Available from:
http://www.ivami.com/es/pruebas-
geneticas-mutaciones-de-genes-
humanos-enfermedades-
neoplasias-y-
farmacogenetica/1890-proteus-
sindrome-proteus-syndrome-gen-i-
akt1
8. Síndrome de Proteus [Internet].
Facultad de Medicina – Universidad
Francisco Marro. 2008 [cited 2017
Aug 12]. Available from:
https://medicina.ufm.edu/eponimo
/sindrome-de-proteus/
9. Tibbles J CM, Tibbles J CM. The
Proteus syndrome: the Elephant
Man diagnosed. Br Med J (Clin Res
Ed). 1986;293(6548):683–5.
10. Diagnostic Criteria & FAQs
« Proteus Syndrome Foundation
[Internet]. Copryright. 2017 [cited
2017 Aug 12]. Available from:
http://www.proteus-
syndrome.org/proteus-
syndrome/faqs/
11. egan Barry M. Proteus Syndrome:
Background, Pathophysiology,
Epidemiology [Internet]. Medscape.
2016 [cited 2017 Aug 12]. Available
from:
http://emedicine.medscape.com/ar
ticle/948174-overview
12. Natalio Fejerman. Neurología
Pediátrica [Internet]. 3ra Edición.
Argentina: Editorial Medica
Panamericana; 2007 [cited 2017
Aug 16]. Available from:
https://books.google.com.ec/books
?id=M5NGRmoT--
cC&pg=PA418&dq=SÍNDROME+DE+
PROTEUS&hl=es&sa=X&ved=0ahUK
Ewi8sfzfmtzVAhXCOiYKHfURB5UQ6
AEIJTAA#v=onepage&q=SÍNDROME
DE PROTEUS&f=false
13. ISABEL VALENZUELA. Síndrome de
Proteus: La enfermedad del Hombre
Elefante - Batanga [Internet]. Vix .
2017 [cited 2017 Aug 12]. Available
from: