El síndrome de Down es la enfermedad cromosómica más frecuente, causada por la presencia de un cromosoma extra (trisomía del cromosoma 21). Los principales rasgos incluyen retraso mental, anomalías faciales como ojos oblicuos y pliegues epicánticos, y problemas de salud como cardiopatías congénitas y trastornos auditivos y visuales. Aunque la esperanza de vida ha aumentado a 47 años, la mayoría de las personas con síndrome de Down desarrollarán cambios neurológicos

1. Síndrome de Down (Trisomia 21)

2. Es la enfermedad
cromosómica
mas
frecuente, es
decir cuentan
con 47
cromosomas, y
es una causa
importante de
retraso mental.

3. La causa mas frecuente de trisomia es la no
disyunción meiotica que es la correcta
separación de las cromátidas hacia los polos
durante la anafase

4. Los padres de estos niños tienen un cariotipo
normal, ósea su numero de genes es
perfectamente igual al de los demás seres
humanos.

5. Sin embargo la edad
de la madre es la
mas fuerte
influencia de la
trisomia 21, ya que
se presenta en 1 de
cada 25 recién
nacidos vivos en
madres mayores
de 45 años.

6. Signos clínicos
Aplanamiento facial
Hendiduras palpebrales oblicuas

7. Pliegues epicanticos

8. Retraso mental
Aproximadamente el 80% de
los pacientes tienen un
Coeficiente Intelectual de
25 a 50. Aunque son
generalmente apacibles y
amables. Algunos
individuos han desarrollado
inteligencia normal o casi
normal.

9. Cardiopatía Congénita
Lo padecen
aproximadamente el
40%, incluyendo ostium
primum persistente
(malformación
congénita en la que
ambas aurículas están
comunicadas por no
haber cerrado el ostium
primum)

10. Trastornos de la visión
Más de la mitad (60%) de las personas
presentan durante su vida algún
trastorno de la visión susceptible de
tratamiento o intervención.
El astigmatismo, las cataratas congénita
s o la miopía son las patologías más
frecuentes. Dada la enorme
importancia que la esfera visual supone
para el aprendizaje de estos niños se
recomiendan controles periódicos que
corrijan de manera temprana cualquier
déficit a este nivel.

11. Trastornos de la audición
La particular disposición anatómica de la cara de las
personas determina la aparición frecuente
de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por
una mala transmisión de la onda sonora hasta los
receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia
de patologías banales pero muy frecuentes como
impactaciones de cerumen u otitis serosas, lo que
ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta
en el 80% de estos individuos.

12. Trastornos odontoestomatológicos
Los pacientes tienen una menor
incidencia de caries, pero suelen
presentar con frecuencia trastornos
morfológicos por
malposiciones dentarias, agenesia
(ausencia de formación de alguna
pieza dentaria), o retraso en la
erupción dentaria. Son necesarias
revisiones periódicas para una
corrección precoz de los trastornos
más importantes o que
comprometan la
función masticatoria

13. Cambios neuropatológicos
Prácticamente todos los pacientes mayores de
40 años desarrollan cambios neuropatológicos
característicos de Alzheimer

14. Esperanza de vida
La mejoría de la atención
sanitaria ha aumentado
la esperanza de vida
hasta los 47 años (por
encima de los 25 años
en 1983).

15. Bibliografía
• Siegfried M. Pueschel (2002) Síndrome de
Down: Hacia un futuro mejor
• Josep M. Corretger et al (2005). Síndrome de
Down: Aspectos médicos actuales.
• Azucena Martínez Acebal, Joaquín Fernández
Toral (1999). Síndrome de Down: Aspectos
sociológicos, Médicos y Legales.
• Pilar Arranz Martínez (2002). Niños y jóvenes
con Síndrome de Down.