Malformaciones del Aparato Urinario. Dr. Igor Pardo Zapata 2017
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Clase teórica de la cátedra de embriología y genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Mayor de San Andrés.
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- 1. MALFORMACIONES DEL APARATO URINARIO Dr. Igor Pardo Zapata DOCENTE TITULAR
- 2. Las malformaciones renales y de vías urinarias constituyen la causa más frecuente de la enfermedad renal crónica en niños menores de 5 años Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario son una causa frecuente de morbilidad y fallo renal en niños. Representan aproximadamente el 20-30% de todas las alteraciones identificadas en el periodo prenatal. Factores genéticos y ambientales están implicados en el fallo del desarrollo embriológico normal del aparato urinario dando lugar a un amplio grupo de trastornos a diferentes niveles, según donde se altere la embriogénesis. En el mundo se incrementa el número de casos nuevos; en países de América latina se reporta una tasa de incidencia que varía entre 2,8 y 15,8 por millón de población. IMPÁCTO EPDEMIOLOGICO
- 3. RECORDATORIO
- 4. RECORDATORIO
- 6. TEMARIO Malformaciones Renales - Numero - Tamaño - Forma - Posición - Combinadas Malformaciones Pelviureterales - Número - Posición - Calibre - Terminación Malformaciones de la Vejiga - Número - Forma - Fístulas Anomalías del Uraco
- 7. TIPOS Y LOCALIZACIONES DE MALFORMACIONES RENALES Y DE LOS URETERES NÚMERO TAMAÑO FORMA POSICIÓN COMBINADAS
- 12. Síndrome de Potter Facies de Potter Epicanto, puente nasal ancho, implantación baja de orejas y mentón pequeño Hipoplasia pulmonar que causa dificultad insuficiencia respiratoria Deformidad en dedos Agenesia renal bilateral o riñones con displasia multiquistica Reducción de la excreción de orina fetal OLIGOHIDRAMNIOS COMPRESIÓN FETAL
- 14. Síndrome de Potter Oligoamnios y aumento de tamaño renal Fascies de Potter y Pie equino varo Hipoplasia Pulmonar Quistes de lóbulos colectores distales
- 15. ANOMALIAS DE NÚMERO RIÑON SUPERNUMERARIO 2 yemas ureterales mismo lado Bifurcación prematura de la yema
- 16. ANOMALIAS DE NÚMERO Riñón Doble
- 17. RIÑON ANOMALIAS DE TAMAÑO HIPOPLASIA RENAL
- 19. HIPOPLASIA RENAL Multiquística, hidropionefrosis, estenosis ureteral, ureterocele, criptorquidia. Malformación que afecta a un aparato entero
- 23. ANOMALIAS DE FORMA MULTIQUISTÍCO Riñón Multiquístico Displasia Renal Multiquistica
- 24. Riñón Poliquístico Autosómico dominante (cromosoma 4 y 16) Hematuria, dolor, tumor abdominal bilateral, simétrico. Autosómico recesivo ( cromosoma 6) Insuficiencia renal – vida de 2 años Infantil Adulto
- 30. Riñón Poliquístico Autosómico Recesivo Potter I INFANTIL Displasia renal multiquistica Potter II Riñón Poliquístico Autosómico Dominante Potter III ADULTO Displasia Renal quística Potter IV ANOMALIAS DE FORMA Gen cromosoma 6 - Insuficiencia renal – vida de 2 años Hiperplasia de túbulos colectores Unilateral bilateral o segmentaria- Mutación genética Varones 2:1 Falla en el blastema metanefrico Cromosoma 16 - Dilatación de túbulos colectores- Quistes en otros órganos 4ta.5ta década de a vida Obstrucción tardía de las vías urinarias
- 31. ANOMALIAS DE FORMA Riñón Poliquístico Riñón Multiquístico Hereditario Defecto aparato colector Bilateral Falta fusión Recién nacido No Hereditario Estroma renal afectado Unilateral Uropatía obstructiva Niñez - adulto
- 32. MALFORMACIONES RIÑON ANOMALIAS DE FORMA QUISTE SOLITARIO
- 33. MALFORMACIONES RIÑON ANOMALIAS DE FORMA ESPONJOSO RIÑON EN ESPONJA (riñón quístico tipo I de Potter). Al corte la corteza como la médula tienen transformación quística de los túbulos colectores
- 35. SÍNFISIS RENAL ANOMALIAS DE FORMA
- 42. Riñón DobleRiñón en Pastel
- 43. MALFORMACIONES RIÑON ANOMALIAS DE POSICIÓN ECTOPIA RENAL SIMPLE
- 45. MALFORMACIONES RIÑON ANOMALIAS DE POSICIÓN ECTOPIA RENAL CRUZADA
- 47. MALFORMACIONES VASCULARES Arterias Renales Múltiples Venas Renales Múltiples
- 48. MALFORMACIONES URETERALES ANOMALIAS DE NÚMERO DUPLICACIÓN URETERAL ANOMALIAS POSICIÓN Ectopias renales cruzadas Bifurcación temprana de la yema Parcial Total
- 53. Megaloureter ANOMALIAS DE CALIBRE ACODADURAS ESTRECHECES DILATACIONES ANOMALIAS DE TERMINACIÓN DESEMBOCADURA CONDUCTO MESONÉFRICO PARAMESONÉFRICO Uretra- Cond. Eyaculador –Vesícula Seminal- Cond. Deferente Trompa Uterina, Útero y Vagina
- 57. Síndrome de Prune Belli Hipoplasia músculos abdomen Criptorquidia bilateral Megavejiga Cardiopatías Neumotórax Atrofia Pulmonar
- 59. MALFORMACIONES VEJIGA ANOMALIAS DE FORMA VEJIGA EN RELOJ DE ARENA DIVERTÍCULOS FÍSTULAS Recto- perine-útero- vagina
- 62. 1. Davalos F. Embriología y Genética. 4ta ed. 2009 2. Arteaga Martinez Embriología humana y biologia del desarrollo. Ed Panamericana. Buenos Aires 2013. 3. Flores Embriología humana. Ed Panamericana. Buenos Aires 2015. 4. Carlson BM. Human embryology & developmental Biology. 2nd ed. USA: Mosby, 1999. 5. Larsen W. Essentials of human embryology. Singapore: Churchill Livingstone, 1998. 6. Moore K, Persaud TVN. Embriología Clínica. 7ª ed. México: Interamericana Mc Graw Hill, 2004. 7. Sadler TW. Embriología médica con orientación clínica. 13ª ed. Wolters Kluwer, 2016. BIBLIOGRAFÍA
Notas del editor
- El síndrome de Potter y el fenotipo de Potter se refieren a un grupo de hallazgos asociados con una falta de líquido amniótico e insuficiencia renal en un feto. En el síndrome de Potter, el problema primario es la insuficiencia renal. Los riñones, que normalmente producen el líquido amniótico al igual que la orina, no logran desarrollarse apropiadamente a medida que el bebé está creciendo en el útero. El fenotipo de Potter se refiere a una apariencia característica que ocurre en un recién nacido cuando no hay líquido amniótico. La falta de líquido amniótico se denomina oligohidramnios. Sin este líquido, el bebé no tiene amortiguación contra las paredes del útero. La presión de la pared uterina lleva a una apariencia facial inusual, incluyendo ojos ampliamente separados. El fenotipo de Potter también puede llevar a que se presenten extremidades anormales o extremidades sostenidas en posiciones anormales o a sufrir contracturas . El oligohidramnios también detiene el desarrollo de los pulmones, de tal manera que éstos no funcionan adecuadamente en el momento del nacimiento Síntomas Ojos ampliamente separados con epicanto, puente nasal ancho, implantación baja de las orejas y mentón pequeño Ausencia de gasto urinario Dificultad respiratoria Signos y exámenes Una ecografía durante el embarazo puede mostrar falta de líquido amniótico, ausencia de riñones o riñones fetales muy anormales en el feto. Los siguientes exámenes se pueden utilizar para ayudar a diagnosticar la afección en un recién nacido: Radiografía del abdomen Radiografía de los pulmones Tratamiento Mientras se realiza el diagnóstico, se puede intentar la reanimación en el momento del parto. El tratamiento se suministra para cualquier obstrucción de la salida urinaria. Expectativas (pronóstico) Se trata de una enfermedad muy grave, generalmente mortal. El pronóstico a corto plazo depende de la gravedad del compromiso pulmonar, mientras que el pronóstico a largo plazo depende de la gravedad del compromiso renal. Prevención No hay una forma de prevención conocida. Nombres alternativos Fenotipo de Potter
- Síndrome de Potter La doctora Potter, al estudiar 12 000 autopsias en el Hospital Lying-Inn de Chicago, encontró 50 fetos y lactantes sin uréteres y riñones bilaterales. Cuando publicó sus primeros 20 casos en 1946, señaló que todos mostraban una característica especial y decidió denominarlo como síndrome de Potter; conjunto de hallazgos asociados a insuficiencia renal en el feto y a la ausencia de líquido amniótico. 1 Esta afección confiere una apariencia típica al recién nacido, determinada por la disminución del mencionado líquido (oligoamnios), lo cual impide la amortiguación del feto contra las paredes del útero, de modo tal que en esta condición, la presión uterina ocasiona una apariencia facial típica (fascie de Potter), que se reconoce por: · Ojos ampliamente separados, con pliegues epicantos; puente nasal amplio, implantación baja de las orejas y mentón pequeño (figura 1). · Debido al limitado espacio intrauterino, extremidades anormales, en posición anormal o contracturadas. · Detención del desarrollo de los pulmones (hipoplásicos), de forma que no funcionan adecuadamente al nacimiento. 1, 2 En el síndrome de Potter, el defecto primario es la insuficiencia renal prenatal, ya sea por incapacidad de los riñones para desarrollarse (agenesia renal bilateral) o por otro tipo de enfermedad que provoca su insuficiencia. En condiciones normales, los riñones producen el líquido amniótico (como también la orina) y la ausencia de este constituye la causa de la apariencia típica del síndrome. Pueden ayudar a confirmar el diagnóstico los siguientes síntomas, signos y resultados de exámenes complementarios: Síntomas · Fascie de Potter ( descrita anteriormente ) · Ausencia de gasto urinario · Deficiencia respiratoria Signos · Pulmones rígidos durante el proceso de reanimación, que requieren de alta presión para ventilarse. · Oligoamnios · Anomalías urogenitales Exámenes complementarios · Ultrasonografía fetal (para la madre antes del parto): Puede mostrar la falta de líquido amniótico, así como la de riñones en el feto o con graves anomalías. · Radiografías de abdomen y pulmones ( del recién nacido ) · Gasometría arterial. Debido a que esta afección es solo vista por neonatólogos, ginecólogos y patólogos, nos propusimos dar a conocer este interesante caso. Caso clÍnico Paciente de 35 años de edad, con 2 gestaciones, un parto y ningún aborto, a quien se diagnosticó un grave oligoamnios mediante ultrasonografía y feto con las características de un síndrome de Potter. La “captación médica” de la grávida se produjo a las 9 semanas de su embarazo. Los resultados de ambos exámenes ultrasonográficos fueron: - En el primero: feto único cefálico, diámetro biparietal de 56 mm, longitud femoral de 42 mm, líquido amniótico normal, placenta anterior, raquis sin alteraciones y riñones aún no visibles. - En el segundo: feto único cefálico, diámetro biparietal de 73 mm, longitud femoral de 51 mm, líquido amniótico normal, placenta anterior, raquis sin alteraciones y riñones visibles. La atención prenatal hasta las 38 semanas no reveló alteraciones en cuanto al desarrollo de la gestación, hasta que se indicó una ecografía, cuyas imágenes mostraron evidente oligoamnios; ambos riñones aumentados de tamaño (figura 1), muy ecogénicos y con mala delimitaciòn corticomedular, hipoplasia pulmonar, placenta anterior, diámetro biparietal de 100 mm y circunferencia cefáilca de 370 mm. No se observaba estómago ni vejiga. Se analizó el caso con los integrantes del equipo de obstetras y se decidió inducir el parto, lo cual se ejecutó sin dificultad alguna hasta extraer un feto muerto con las siguientes características anatómicas y morfológicas: · Fascie de Potter tipo I (figura 1) · Pie varo equino (figura 1) · Hipoplasia pulmonar bilateral. Peso pulmonar: 20 g cada uno · Riñones poliquísticos gigantes (28 x 11 x 7 cm el riñón derecho y 27 x12 x 8 cm el izquierdo), quistes de los tubos colectores dístales y rudimentos de los glomérulos (figuras 2 - 4 ) · Ausencia de vejiga y uréteres ciegos En este síndrome, la pelvis renal, los cálices, las papilas y el tejido conjuntivo son normales, lo cual indica que la función renal intrauterina precoz es adecuada y que la morbosidad no actúa al comienzo de la gestación. La anomalía primaria se produce en los túbulos colectores, que se alteran en algún momento durante la segunda mitad de la gravidez y originan una dilatación sacular o cilíndrica de estos. También puede haber elongaciones de los conductos biliares y fibrosis periportal. 3, 4 La enfermedad como tal se presenta en 1 de cada 14 000 nacidos vivos, pero en nuestro hospital fue el primer caso encontrado desde 1996 hasta el 2004 en 30 957 niños que nacieron durante esos años, para 0,003 % del total. Según la edad del paciente y el momento de su presentación clínica, la afección ha sido clasificada en 4 grupos: perinatal, neonatal, infantil y juvenil. 3 -.6 Constituye un proceso autosómico recesivo. 1, 2 Existen otras variedades del síndrome de Potter, entre ellas
- 2 yemas ureterales mismo lado Biburcación prematura de la yema
- Blastema metanéfrico menos desarrollado
- Insuficiente inducción de la yema-síndrome de compresión visceral
- DEFINICIÓN. Es una malformación renal total, de todos los tejidos renales, que presentan estroma displásico y quistes de varios tamaños, a diferencia de los riñones poliquísticos, que sólo tienen dilatados los sistemas colectores y que se denomina “enfermedad poliquística”, dado que afecta a más órganos. SUS CAUSAS. La displasia multiquística se produce cuando, en el periódo de formación del riñón, y a partir del comienzo producción de orina, en la 9ª semana de gestación, existe una obstrucción alta en el tracto urinario.(Koplen,d. J.Urol.1998), (Steinhardt, g.J.Ped.Surg.1988). La displasia renal multiquística es, por lo tanto, una respuesta del riñón en desarrollo frente a la uropatía obstructiva alta y precoz Displasia renal multiquistica. Se puede apreciar una atresia ureteral masiva y obstructiva (aspecto arrosariado del uréter). SU FRECUENCIA. La displasia multiquistica es rara, se presenta en una de cada 4.000 nacimientos, casi exclusivamente unilateral.(oxford.urol.2009) SUS EFECTOS INMEDIATOS. La enfermedad bilateral es incompatible con la vida. El riñón multiquístico no tiene función. Si el riñón contralateral es normal la extirpación del multiquístico conduce a la normalización, por esta causa, de la vida medico-social del paciente SU DIAGNÓSTICO. El diagnóstico de la displasia multiquística se hace en la actualidad, casi siempre, mediante ecografía prenatal. En otras ocasiones, la presencia de una tumoración abdominal y un distress respiratorio asociado, pueden conducir a otras exploraciones diagnósticas. Aparte del compromiso de espacio que produce un voluminoso riñón multiquístico, existe el riesgo de acompañarse de hipertensión y la posible degeneración maligna de los tejidos displásicos hacia el tumor de wilms (nefroblastoma). (Jaureguizar y cols.) SU TRARAMIENTO. Nosotros extirpamos sistemáticamente todos los riñones multiquísticos, por razones médicas y por consenso familiar. Nuestra experiencia es de 167 nefroureterectomías por riñón multiquístico hasta el momento actual. (HUVA y HUSP San Carlos ,Murcia).
- Falta de fusión entre extremo ciego túbulo colector con las nefronas.
- Quiste solitarioTransformación quística de nefrona parahiliar - Puede ser de gran volumen- HTA por lesión vascular renal
- ESPONJOSOTransformación quística de tubos colectores
- Crecimiento excesivo de blastema, los riñones se unen por su parte media
- Riñón pélvico
- Riñón pélvico unilateral
- Riñón pélvico
- AUSENCIA Extrofia. Falta cara anterior vejiga y pared abdominal. Insuficiencia de invasión del mesodermo al área caudal de la cloaca VEJIGA DOBLE O TABICADA Tabique urorrectal forma crestas ventrales que al crecer dividen al seno en dos. AUSENCIA FALSA Reservorio más estrecho tubular
- Síndrome de Prune Belli en referencia al aspecto que tiene el abdomen de éstos. A los signos y síntomas básicos de este síndrome, se le pueden asociar otras anomalías que modifican la evolución y el tratamiento de estos niños l sindrome de Prune Belly se caracteriza por: 1. Los signos fundamentales del síndrome son: la atrofia, deficiencia o hipoplasia de la musculatura del abdomen, la criptorquidia bilateral y la vejiga aumentada de capacidad (megavejiga). 2. El pronóstico de sobrevida, esta señalado por las complicaciones cardiorespiratorias más frecuentes en los recién nacidos, provocadas por la asociación de cardiopatías congénitas (10%), neumotórax y atrofia pulmonar (15%). 3. Las paredes anterolaterales del abdomen, son delgadas con la musculatura atrófica que permite la distensión del abdomen y la fácil palpación del higado, el bazo y la vejiga llena. 4. La atrofia de las paredes abdominales, dificulta mantener la posición sentada y propende a retener las secreciones bronquiales por no poder asistir al esfuerzo de la tos. 5. En los niños mayores, la sobrevida depende del estancamiento de la orina y a la infección urinaria, que pueden llevar a la insuficiencia renal. 6. La vejiga es de capacidad aumentada, hipoactiva y con atrofia muscular del detrusor. 7. Los uréteres están dilatados y tortuosos (uronefrosis). 8. Un 85% de estos niños tiene reflujo vésicoureteral. 9. Los testículos están retenidos en el abdomen y las bolsas se mantiene vacías. 10. La malformación ocurre casi exclusivamente en los varones Etiología No se ha aclarado todavía la causa exacta de esta displasia, aunque pareciera estar relacionada con anomalías cromosomiales provocadas por agentes externos (radiaciones, carencias alimenticias, infecciones durante la gesta) etc.). Esa etiología resulta imprecisa ya que se ha descrito este síndrome en uno de dos gemelos homocigóticos. Los niños pueden ser fruto de un embarazo normal aunque puede acompañarse de hidramnios (que ensombrece el pronóstico). Diagnóstico El diagnóstico de orientación se hace a través de la ecografía (prenatal) a partir de la 18 a 22 semana de gestación. Uno de los signos sospechosos es el hidramnios asociado a una dilatación de la vejiga y uréteres que se acentúa a medida que el embarazo progresa. Estos signos presumen no sólo el síndrome de Prune Belly sino también a otras anomalías que se acompañan de uroestasia, como son las displasias raquimedulares y las válvulas uretrales. El diagnóstico de certeza se hace con facilidad en el recién nacido con la sola observación del abdomen distendido, cubierto con una piel arrugada y la ausencia de los testículos en ambas bolsas. El hígado, el bazo y la vejiga llena de orina, pueden ser palpados fácilmente por el bulto que producen en el abdomen de paredes hipotónicas. Los testículos no se palpan en las bolsas. La vejiga · La distensión de la vejiga hace sospechar una obstrucción infravesical que no es frecuente. · El cuello de la vejiga y la uretra prostática, están dilatados y abiertos, sin mostrar ningún signo de estrechez. · La vejiga es de capacidad y complacencia aumentada (megavejiga). · La pared vesical es delgada e hipoplásica La vejiga · La distensión de la vejiga hace sospechar una obstrucción infravesical que no es frecuente. · El cuello de la vejiga y la uretra prostática, están dilatados y abiertos, sin mostrar ningún signo de estrechez. · La vejiga es de capacidad y complacencia aumentada (megavejiga). · La pared vesical es delgada e hipoplásica. · La capa muscular (detrusor) es atrófica. · La cúpula vesical, tiene zonas de debilidad muscular extrema, por donde brotan divertículos de la mucosa que acompañan a un del uraco permeable y dilatado. · El trígono es más amplio que lo normal (megatrígono), mostrando los meatos ureterales entreabiertos. · Este cuadro es denominado Megavejiga-Megatrígono. · En estas condiciones es frecuente aunque no constante, el refujo vésico-ureteral, que ocurre con una frecuencia del 85% de los casos. · No se ha descrito estenosis urétero vesical
- nducto alantoideo que queda entre el vértice de la vejiga y el ombligo; normalmente se reduce en el adulto a un cordón fibroso.