El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que afecta principalmente el sistema cardiovascular, ocular y esquelético. Se debe a una anormalidad en el gen FBN1 que determina la producción de la proteína fibrilina. Los principales síntomas incluyen debilidad de la aorta, anomalías valvulares cardíacas, ojos miopes, desprendimiento de retina y problemas esqueléticos como dedos largos y curvatura de la columna vertebral. No existe cura, pero el tratamiento busca controlar los sí
El documento trata sobre varias enfermedades genéticas como el síndrome de Down, la fibrosis quística, el síndrome de Marfan, el albinismo, la enfermedad de Gaucher y la neurofibromatosis. Describe las causas genéticas, síntomas y características principales de cada una de estas enfermedades.
La asociación VACTERL es una combinación de malformaciones congénitas que incluyen anomalías en las vértebras, ano, corazón, tráquea, esófago, riñones y extremidades. Se produce debido a la afectación del mesodermo embrionario durante las semanas 4-6 del desarrollo y tiene una incidencia de 1.6 por cada 10,000 recién nacidos vivos con una predilección por el sexo masculino. El tratamiento involucra la corrección quirúrgica inicial de defectos que amenazan la vida como at
La progeria es una rara enfermedad genética que causa envejecimiento prematuro en niños, afectando órganos como huesos, piel y vasos sanguíneos. Los niños con progeria desarrollan características de personas de edad avanzada como pérdida de cabello, piel arrugada y falta de grasa. La forma más severa se conoce como síndrome de Hutchinson-Gilford. La progeria es extremadamente rara y no tiene cura, por lo que los que la padecen rara vez v
El síndrome de Werner es una enfermedad autosómica recesiva que causa envejecimiento prematuro. Se debe a mutaciones en el gen WRN que codifica una proteína helicasa y exonucleasa involucrada en la replicación, reparación y transcripción del ADN. Los pacientes presentan características físicas asociadas al envejecimiento como arrugas, cataratas y canicie prematura, así como otros síntomas como osteoporosis y cáncer.
El documento resume el Síndrome de VACTERL, que designa un conjunto de anomalias que afectan varias estructuras del organismo y se producen entre la 4a y 6a semana de desarrollo embrionario. Algunas de las anomalías incluyen atresia esofágica, atresia anorrectal y anomalías cardiacas. El diagnóstico se realiza mediante exploración física y pruebas como radiografías. Se recomienda cirugía temprana y terapia física para tratar los problemas.
Este documento describe las enfermedades congénitas, que son anomalías presentes desde el nacimiento debido a defectos durante la gestación. Pueden deberse a factores genéticos, ambientales como radiación, químicos o infecciones. Es necesario un diagnóstico temprano y tratamiento para prevenir lesiones irreversibles. Algunas se heredan a través de genes dominantes o recesivos de los padres. El diagnóstico prenatal mediante pruebas en el líquido amniótico y cordón umbilical puede detectar algunas anomalías.
Este documento resume los conceptos clave de la genética. Explica que Gregor Mendel descubrió las leyes de la herencia a través de sus experimentos con guisantes. La genética estudia cómo los caracteres se transmiten de generación en generación. Las enfermedades genéticas ocurren cuando hay mutaciones en los genes que codifican proteínas importantes. La meiosis reduce el número de cromosomas en las células reproductoras y contribuye a la variación genética entre progenie.
Este documento resume varias enfermedades cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, la trisonomía 18, la trisonomía 13, el síndrome de X frágil, el síndrome de Turner, el síndrome de Williams, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman y el autismo. Describe las causas, características y manifestaciones de cada uno.
El documento trata sobre varias enfermedades genéticas como el síndrome de Down, la fibrosis quística, el síndrome de Marfan, el albinismo, la enfermedad de Gaucher y la neurofibromatosis. Describe las causas genéticas, síntomas y características principales de cada una de estas enfermedades.
La asociación VACTERL es una combinación de malformaciones congénitas que incluyen anomalías en las vértebras, ano, corazón, tráquea, esófago, riñones y extremidades. Se produce debido a la afectación del mesodermo embrionario durante las semanas 4-6 del desarrollo y tiene una incidencia de 1.6 por cada 10,000 recién nacidos vivos con una predilección por el sexo masculino. El tratamiento involucra la corrección quirúrgica inicial de defectos que amenazan la vida como at
La progeria es una rara enfermedad genética que causa envejecimiento prematuro en niños, afectando órganos como huesos, piel y vasos sanguíneos. Los niños con progeria desarrollan características de personas de edad avanzada como pérdida de cabello, piel arrugada y falta de grasa. La forma más severa se conoce como síndrome de Hutchinson-Gilford. La progeria es extremadamente rara y no tiene cura, por lo que los que la padecen rara vez v
El síndrome de Werner es una enfermedad autosómica recesiva que causa envejecimiento prematuro. Se debe a mutaciones en el gen WRN que codifica una proteína helicasa y exonucleasa involucrada en la replicación, reparación y transcripción del ADN. Los pacientes presentan características físicas asociadas al envejecimiento como arrugas, cataratas y canicie prematura, así como otros síntomas como osteoporosis y cáncer.
El documento resume el Síndrome de VACTERL, que designa un conjunto de anomalias que afectan varias estructuras del organismo y se producen entre la 4a y 6a semana de desarrollo embrionario. Algunas de las anomalías incluyen atresia esofágica, atresia anorrectal y anomalías cardiacas. El diagnóstico se realiza mediante exploración física y pruebas como radiografías. Se recomienda cirugía temprana y terapia física para tratar los problemas.
Este documento describe las enfermedades congénitas, que son anomalías presentes desde el nacimiento debido a defectos durante la gestación. Pueden deberse a factores genéticos, ambientales como radiación, químicos o infecciones. Es necesario un diagnóstico temprano y tratamiento para prevenir lesiones irreversibles. Algunas se heredan a través de genes dominantes o recesivos de los padres. El diagnóstico prenatal mediante pruebas en el líquido amniótico y cordón umbilical puede detectar algunas anomalías.
Este documento resume los conceptos clave de la genética. Explica que Gregor Mendel descubrió las leyes de la herencia a través de sus experimentos con guisantes. La genética estudia cómo los caracteres se transmiten de generación en generación. Las enfermedades genéticas ocurren cuando hay mutaciones en los genes que codifican proteínas importantes. La meiosis reduce el número de cromosomas en las células reproductoras y contribuye a la variación genética entre progenie.
Este documento resume varias enfermedades cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, la trisonomía 18, la trisonomía 13, el síndrome de X frágil, el síndrome de Turner, el síndrome de Williams, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman y el autismo. Describe las causas, características y manifestaciones de cada uno.
Este documento describe diferentes tipos de herencia autosómica dominante como el colesterol alto familiar, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Marfan. Explica que estas enfermedades no siempre se manifiestan en cada generación aunque la mutación se herede. También cubre la herencia ligada al sexo dominante y usa la hipofosfatemia como ejemplo de una enfermedad ligada al cromosoma X que causa problemas óseos y de crecimiento.
Este documento trata sobre las enfermedades congénitas, las cuales son defectos presentes desde el nacimiento adquiridos durante la gestación y pueden ser de origen genético o ambiental. Explica que las enfermedades congénitas incluyen problemas como bajo peso al nacer y malformaciones. También describe las causas de las enfermedades congénitas, que son desconocidas en el 60-70% de los casos pero también pueden deberse a factores genéticos o ambientales como infecciones, drogas o productos químicos.
Este documento presenta una introducción a la genética. Explica brevemente qué es la genética y su historia, haciendo énfasis en los experimentos y conclusiones de Gregor Mendel. Luego, procede a definir qué son las enfermedades genéticas, distinguiendo entre las hereditarias y no hereditarias. Finalmente, analiza algunas enfermedades genéticas específicas como la fibrosis quística, la hemofilia y el cáncer de mama, entre otras.
descripción de forma generalizada de las enfermedades congénitas, su detección, tratamientos,factores de riesgo, como afectan al enfermo y un ejemplo de cardiopatía congénita y links de vídeos relacionados
El documento trata sobre la disomía uniparental, que ocurre cuando ambas copias de un cromosoma provienen de un solo progenitor. Explica que puede ser heterodisomía, cuando están presentes los dos cromosomas homólogos de un progenitor, o isodisomía, cuando uno de los cromosomas homólogos se duplica. También describe los mecanismos de rescate trisómico y monosómico que conducen a la heterodisomía e isodisomía respectivamente, y las consecuencias como los síndromes de Prader-Willi
El documento describe el síndrome VACTERL, el cual consiste en una combinación de anomalías congénitas que afectan las vértebras, el ano, el corazón, la tráquea, el esófago, los riñones y las extremidades. Estas anomalías ocurren debido a un defecto en el desarrollo del embrión entre la cuarta y sexta semana de gestación y afectan estructuras derivadas del mesodermo. El diagnóstico requiere la presencia de al menos tres de estas anomalías. El pronóstico depende de la
Este documento trata sobre las enfermedades genéticas del albinismo y el síndrome de Down (mongolismo). Explica que ambas son trastornos hereditarios causados por alteraciones en los genes que afectan la pigmentación o el número de cromosomas. El albinismo se debe a una mutación en los genes que producen melanina y se transmite de forma recesiva, mientras que el síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y su incidencia aumenta con la edad de la madre.
Resumen de trastornos de herencia dominante y recesivamnilco
Este documento describe diferentes trastornos genéticos mendelianos, clasificados como autosómicos dominantes o recesivos. En los dominantes, un alelo afectado es suficiente para causar la enfermedad, mientras que en los recesivos se requieren dos alelos afectados. Se detallan varios trastornos que afectan diversos sistemas como el nervioso, urinario, gastrointestinal, hematopoyético, esquelético y metabólico; describiendo en cada caso la herencia, síntomas y exámenes característicos.
Este documento trata sobre las enfermedades congénitas. Explica que son enfermedades producidas durante el desarrollo embrionario o por defectos hereditarios, y pueden afectar cromosomas enteros o genes. Describe varias enfermedades cromosómicas como los síndromes de Down, Turner y Klinefelter. También habla sobre enfermedades génicas como la fibrosis quística y la fenilcetonuria, y menciona tratamientos de terapia génica. Finalmente, incluye secciones de bibliografía
Este documento resume varios trastornos multifactoriales congénitos y de la edad adulta. Brevemente describe la estenosis pilórica, defectos del cierre del tubo neural como la anencefalia y espina bífida, cardiopatías congénitas, labio y paladar hendido, enfermedad arterial coronaria, obesidad y diabetes mellitus. Explica las causas, síntomas y tratamientos de estas afecciones de manera concisa.
El documento resume los conceptos básicos de la genética, incluyendo que los seres humanos tienen 46 cromosomas, los genes pueden ser defectuosos y causar enfermedades hereditarias de forma dominante o recesiva, y existen diferentes patrones de herencia como la autosómica, ligada al cromosoma X, y ligada al sexo. También describe algunas enfermedades genéticas como la fibrosis quística, fenilcetonuria y anemia falciforme; y trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, síndrome
Este documento describe el Síndrome de Prader-Willi, una enfermedad genética caracterizada por hipotonía infantil, obesidad, baja estatura, problemas de conducta y rasgos faciales distintivos. Puede ser causado por una deleción en el cromosoma 15 heredado del padre, disomía uniparental 15 o un defecto en el centro de imprinting en dicho cromosoma. El diagnóstico se realiza mediante análisis de metilación u otras pruebas genéticas.
Este documento trata sobre varias enfermedades genéticas y congénitas. Describe algunas enfermedades genéticas comunes como el síndrome de Down, la fibrosis quística y la hemofilia. También explica otros trastornos más raros como el síndrome de Angelman, la enfermedad de Tay-Sachs y el síndrome de Patau. Por último, menciona algunas enfermedades congénitas como la escápula elevada, el secuestro broncopulmonar y el síndrome de Ho Kaufman-Mcalister.
Existen varias pruebas diagnósticas para detectar anomalías y enfermedades genéticas fetales, incluyendo pruebas para detectar genes defectuosos en los padres, amniocentesis para analizar células fetales a través del líquido amniótico, biopsia de vellosidades coriónicas y obtención de muestras de sangre del cordón umbilical. La ecografía también se puede usar para diagnosticar malformaciones y otros problemas. Los niveles de biomarcadores en la sangre materna pueden indicar condiciones como la espina b
Pediatría: Diferencias entre un sindrome, asociacion ,complejoTania Moreno
Este documento describe varios síndromes y condiciones médicas. Habla sobre el síndrome de Down, que se caracteriza por tener una copia extra del cromosoma 21 y presentar hipotonía, retraso en el crecimiento, braquicefalia y otros signos. También describe el síndrome de VACTERL, que involucra anomalías en la vértebra, ano, corazón, tráquea, esófago, riñón y extremidades. Además, incluye definiciones de términos médicos como micrognatia, glosopt
La herencia autosómica dominante se caracteriza por que un solo alelo mutado en un gen autosómico es suficiente para causar la enfermedad. Los individuos afectados tienen una alta probabilidad de transmitir la mutación a sus hijos. Algunas enfermedades que siguen este patrón son la neurofibromatosis, el síndrome de Ehlers-Danlos y la telangiectasia hemorrágica hereditaria. La acondroplasia, un tipo común de enanismo, también sigue este patrón de herencia.
La progeria es una enfermedad extremadamente rara que causa un envejecimiento prematuro en los niños. Se produce por una mutación en el gen LMNA que codifica la laminina A, una proteína de la membrana nuclear. Esto da lugar a la formación anormal de la progerina, la cual es tóxica para las células. Los pacientes con progeria experimentan signos de envejecimiento como pérdida de cabello y arterioesclerosis. Actualmente no existe una cura, pero los inhibidores de farnesil-transferasa pueden mejor
Este documento describe tres enfermedades genéticas: la cola vestigial, el síndrome de Hutchinson-Gilford y el síndrome de Proteus. La cola vestigial es un atavismo causado por genes inactivos que ocasionalmente producen una cola en la zona del cóccix. El síndrome de Hutchinson-Gilford se caracteriza por un envejecimiento prematuro en niños y una esperanza de vida corta. El síndrome de Proteus causa un crecimiento excesivo de la piel y los huesos así como tumores en más
Este documento describe varias enfermedades genéticas y congénitas, incluyendo sus causas, síntomas y características. Se discuten trastornos como el síndrome de Down, fibrosis quística, hemofilia y enfermedad de Tay-Sachs. También se mencionan síndromes como Angelman, Patau y Klinefelter, así como condiciones congénitas como escápula elevada y secuestro broncopulmonar.
Este documento resume las principales causas de discapacidades, incluyendo factores biológicos como alteraciones cromosómicas y genéticas, y factores ambientales como enfermedades maternas, agentes infecciosos, químicos y físicos. Explica que las causas biológicas, como anomalías genéticas, representan alrededor del 85% de las causas conocidas, mientras que los factores ambientales pueden afectar el desarrollo fetal, especialmente durante la organogénesis entre las semanas 1 y 12
Este documento describe diferentes tipos de herencia autosómica dominante como el colesterol alto familiar, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Marfan. Explica que estas enfermedades no siempre se manifiestan en cada generación aunque la mutación se herede. También cubre la herencia ligada al sexo dominante y usa la hipofosfatemia como ejemplo de una enfermedad ligada al cromosoma X que causa problemas óseos y de crecimiento.
Este documento trata sobre las enfermedades congénitas, las cuales son defectos presentes desde el nacimiento adquiridos durante la gestación y pueden ser de origen genético o ambiental. Explica que las enfermedades congénitas incluyen problemas como bajo peso al nacer y malformaciones. También describe las causas de las enfermedades congénitas, que son desconocidas en el 60-70% de los casos pero también pueden deberse a factores genéticos o ambientales como infecciones, drogas o productos químicos.
Este documento presenta una introducción a la genética. Explica brevemente qué es la genética y su historia, haciendo énfasis en los experimentos y conclusiones de Gregor Mendel. Luego, procede a definir qué son las enfermedades genéticas, distinguiendo entre las hereditarias y no hereditarias. Finalmente, analiza algunas enfermedades genéticas específicas como la fibrosis quística, la hemofilia y el cáncer de mama, entre otras.
descripción de forma generalizada de las enfermedades congénitas, su detección, tratamientos,factores de riesgo, como afectan al enfermo y un ejemplo de cardiopatía congénita y links de vídeos relacionados
El documento trata sobre la disomía uniparental, que ocurre cuando ambas copias de un cromosoma provienen de un solo progenitor. Explica que puede ser heterodisomía, cuando están presentes los dos cromosomas homólogos de un progenitor, o isodisomía, cuando uno de los cromosomas homólogos se duplica. También describe los mecanismos de rescate trisómico y monosómico que conducen a la heterodisomía e isodisomía respectivamente, y las consecuencias como los síndromes de Prader-Willi
El documento describe el síndrome VACTERL, el cual consiste en una combinación de anomalías congénitas que afectan las vértebras, el ano, el corazón, la tráquea, el esófago, los riñones y las extremidades. Estas anomalías ocurren debido a un defecto en el desarrollo del embrión entre la cuarta y sexta semana de gestación y afectan estructuras derivadas del mesodermo. El diagnóstico requiere la presencia de al menos tres de estas anomalías. El pronóstico depende de la
Este documento trata sobre las enfermedades genéticas del albinismo y el síndrome de Down (mongolismo). Explica que ambas son trastornos hereditarios causados por alteraciones en los genes que afectan la pigmentación o el número de cromosomas. El albinismo se debe a una mutación en los genes que producen melanina y se transmite de forma recesiva, mientras que el síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y su incidencia aumenta con la edad de la madre.
Resumen de trastornos de herencia dominante y recesivamnilco
Este documento describe diferentes trastornos genéticos mendelianos, clasificados como autosómicos dominantes o recesivos. En los dominantes, un alelo afectado es suficiente para causar la enfermedad, mientras que en los recesivos se requieren dos alelos afectados. Se detallan varios trastornos que afectan diversos sistemas como el nervioso, urinario, gastrointestinal, hematopoyético, esquelético y metabólico; describiendo en cada caso la herencia, síntomas y exámenes característicos.
Este documento trata sobre las enfermedades congénitas. Explica que son enfermedades producidas durante el desarrollo embrionario o por defectos hereditarios, y pueden afectar cromosomas enteros o genes. Describe varias enfermedades cromosómicas como los síndromes de Down, Turner y Klinefelter. También habla sobre enfermedades génicas como la fibrosis quística y la fenilcetonuria, y menciona tratamientos de terapia génica. Finalmente, incluye secciones de bibliografía
Este documento resume varios trastornos multifactoriales congénitos y de la edad adulta. Brevemente describe la estenosis pilórica, defectos del cierre del tubo neural como la anencefalia y espina bífida, cardiopatías congénitas, labio y paladar hendido, enfermedad arterial coronaria, obesidad y diabetes mellitus. Explica las causas, síntomas y tratamientos de estas afecciones de manera concisa.
El documento resume los conceptos básicos de la genética, incluyendo que los seres humanos tienen 46 cromosomas, los genes pueden ser defectuosos y causar enfermedades hereditarias de forma dominante o recesiva, y existen diferentes patrones de herencia como la autosómica, ligada al cromosoma X, y ligada al sexo. También describe algunas enfermedades genéticas como la fibrosis quística, fenilcetonuria y anemia falciforme; y trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, síndrome
Este documento describe el Síndrome de Prader-Willi, una enfermedad genética caracterizada por hipotonía infantil, obesidad, baja estatura, problemas de conducta y rasgos faciales distintivos. Puede ser causado por una deleción en el cromosoma 15 heredado del padre, disomía uniparental 15 o un defecto en el centro de imprinting en dicho cromosoma. El diagnóstico se realiza mediante análisis de metilación u otras pruebas genéticas.
Este documento trata sobre varias enfermedades genéticas y congénitas. Describe algunas enfermedades genéticas comunes como el síndrome de Down, la fibrosis quística y la hemofilia. También explica otros trastornos más raros como el síndrome de Angelman, la enfermedad de Tay-Sachs y el síndrome de Patau. Por último, menciona algunas enfermedades congénitas como la escápula elevada, el secuestro broncopulmonar y el síndrome de Ho Kaufman-Mcalister.
Existen varias pruebas diagnósticas para detectar anomalías y enfermedades genéticas fetales, incluyendo pruebas para detectar genes defectuosos en los padres, amniocentesis para analizar células fetales a través del líquido amniótico, biopsia de vellosidades coriónicas y obtención de muestras de sangre del cordón umbilical. La ecografía también se puede usar para diagnosticar malformaciones y otros problemas. Los niveles de biomarcadores en la sangre materna pueden indicar condiciones como la espina b
Pediatría: Diferencias entre un sindrome, asociacion ,complejoTania Moreno
Este documento describe varios síndromes y condiciones médicas. Habla sobre el síndrome de Down, que se caracteriza por tener una copia extra del cromosoma 21 y presentar hipotonía, retraso en el crecimiento, braquicefalia y otros signos. También describe el síndrome de VACTERL, que involucra anomalías en la vértebra, ano, corazón, tráquea, esófago, riñón y extremidades. Además, incluye definiciones de términos médicos como micrognatia, glosopt
La herencia autosómica dominante se caracteriza por que un solo alelo mutado en un gen autosómico es suficiente para causar la enfermedad. Los individuos afectados tienen una alta probabilidad de transmitir la mutación a sus hijos. Algunas enfermedades que siguen este patrón son la neurofibromatosis, el síndrome de Ehlers-Danlos y la telangiectasia hemorrágica hereditaria. La acondroplasia, un tipo común de enanismo, también sigue este patrón de herencia.
La progeria es una enfermedad extremadamente rara que causa un envejecimiento prematuro en los niños. Se produce por una mutación en el gen LMNA que codifica la laminina A, una proteína de la membrana nuclear. Esto da lugar a la formación anormal de la progerina, la cual es tóxica para las células. Los pacientes con progeria experimentan signos de envejecimiento como pérdida de cabello y arterioesclerosis. Actualmente no existe una cura, pero los inhibidores de farnesil-transferasa pueden mejor
Este documento describe tres enfermedades genéticas: la cola vestigial, el síndrome de Hutchinson-Gilford y el síndrome de Proteus. La cola vestigial es un atavismo causado por genes inactivos que ocasionalmente producen una cola en la zona del cóccix. El síndrome de Hutchinson-Gilford se caracteriza por un envejecimiento prematuro en niños y una esperanza de vida corta. El síndrome de Proteus causa un crecimiento excesivo de la piel y los huesos así como tumores en más
Este documento describe varias enfermedades genéticas y congénitas, incluyendo sus causas, síntomas y características. Se discuten trastornos como el síndrome de Down, fibrosis quística, hemofilia y enfermedad de Tay-Sachs. También se mencionan síndromes como Angelman, Patau y Klinefelter, así como condiciones congénitas como escápula elevada y secuestro broncopulmonar.
Este documento resume las principales causas de discapacidades, incluyendo factores biológicos como alteraciones cromosómicas y genéticas, y factores ambientales como enfermedades maternas, agentes infecciosos, químicos y físicos. Explica que las causas biológicas, como anomalías genéticas, representan alrededor del 85% de las causas conocidas, mientras que los factores ambientales pueden afectar el desarrollo fetal, especialmente durante la organogénesis entre las semanas 1 y 12
Factores genéticos causantes de enfermedad clinica nn.pptxSkynetSkynet4
Este documento describe varios factores genéticos y inmunológicos que pueden causar enfermedades. Explica que las variaciones genéticas heredadas pueden aumentar la probabilidad de desarrollar ciertas enfermedades. También describe varias condiciones inmunológicas como la presencia de anticuerpos que atacan los espermatozoides y óvulos, trastornos de la coagulación de la sangre que aumentan el riesgo de aborto espontáneo, y enfermedades autoinmunes donde el cuerpo ataca al f
El documento describe diferentes tipos de defectos congénitos, sus causas y métodos de prevención. Algunos de los defectos discutidos incluyen cardiopatías congénitas, espina bífida, labio leporino, síndrome de Down y fibrosis quística. Las causas de defectos congénitos incluyen factores genéticos, infecciones, estado nutricional de la madre y exposición a teratógenos. La prevención involucra mejorar la nutrición prenatal, vacunación y evitar la exposición a sustancias dañ
Defectos teratogenicos del desarrollo embrionario Dr. JACIELJaciel Silva
El documento describe diferentes defectos congénitos que pueden ocurrir durante el desarrollo embrionario, incluyendo defectos estructurales, funcionales y metabólicos. Explica que la teratología estudia las causas y patrones del desarrollo anormal y que los efectos congénitos generalmente ocurren en el primer trimestre. Describe varios síndromes y defectos específicos como labio leporino, espina bífida, y trisomías, así como sus causas genéticas y ambientales.
La osteogénesis imperfecta, conocida como "huesos de cristal", es un trastorno genético caracterizado por una fragilidad ósea excesiva debido a deficiencias en la producción o calidad del colágeno. Se hereda de forma dominante y puede ser causada por mutaciones nuevas. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en prevenir fracturas, maximizar la movilidad y desarrollar masa muscular. Afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000-15,000 personas y puede variar en gravedad, desde casos leves hasta incompat
El síndrome 5p- o síndrome del maullido de gato es causado por la pérdida de parte del material genético en el cromosoma 5. Se caracteriza por un llanto alto y persistente, retraso mental y otros rasgos físicos como cabeza pequeña y ojos separados. Afecta a aproximadamente 1 de cada 20,000-50,000 nacimientos y se diagnostica principalmente por el llanto característico. Los afectados experimentan retrasos en el desarrollo y dependerán de apoyo a lo largo de su vida.
El síndrome de Marfan es un trastorno genético hereditario que afecta principalmente el tejido conectivo y se caracteriza por una contextura alta y delgada, brazos y dedos desproporcionadamente largos, soplos cardíacos y miopía extrema. Se debe a una mutación en el gen FBN1 que codifica la proteína fibrilina-1, la cual juega un papel crucial en la formación de las fibras elásticas. El tratamiento es multidisciplinario e involucra el manejo de las complicaciones como aneurismas aórt
El documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones puntuales que afectan un solo nucleótido, inserciones y deleciones de bases, traslocaciones cromosómicas, y aneuploidías que involucran un número anormal de cromosomas completos. También menciona algunos síndromes genéticos específicos como el síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, y síndrome de Marfan.
El documento trata sobre las alteraciones genéticas. Explica que las alteraciones genéticas son mutaciones o cambios permanentes en la estructura genotípica y fenotípica de un individuo que producen cambios en sus características. Estas alteraciones pueden transmitirse a la descendencia si ocurren en los gametos. También discute las anomalías congénitas, sus causas como factores genéticos, ambientales y nutricionales, y algunos ejemplos como la consanguinidad.
Este documento describe el síndrome 5p-, también conocido como el "maullido del gato". Se trata de una anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida de material genético en el cromosoma 5. Los síntomas incluyen un llanto agudo y persistente, retraso mental y motor, y características faciales distintivas. Se diagnostica mediante pruebas genéticas y el llanto característico. Los afectados generalmente presentan un desarrollo lento y dependencia de por vida.
El documento describe varias enfermedades congénitas, incluyendo sus causas, síntomas y tratamientos. Define una enfermedad congénita como aquella con la que nace un niño, ya sea hereditaria o adquirida durante los primeros meses de desarrollo embrionario. Luego discute factores genéticos y ambientales que pueden causar enfermedades congénitas y proporciona ejemplos detallados de acondroplasia, hemofilia, fibrosis quística y síndrome de Down.
La herencia autosómica recesiva significa que la afección genética se presenta cuando el niño hereda una copia de un gen mutado (cambiado) de cada uno de los padres. Por lo general, ni la madre ni el padre presentan la afección, ellos se llaman portadores porque cada uno tiene una copia del gen mutado y puede pasarla a sus hijos. El niño presenta la afección genética cuando hereda dos copias de un gen mutado, una del padre y otra de la madre.
El documento describe varios conceptos relacionados con la genética como la impronta genética, la herencia mitocondrial, las mutaciones y algunas enfermedades genéticas como el síndrome de Angelman y la enfermedad de Huntington. Explica que la impronta genética causa que ciertos genes se expresen de forma diferente dependiendo del progenitor, y que algunas enfermedades como el síndrome de Angelman se deben a alteraciones en este mecanismo. También describe que las mitocondrias solo se heredan de la madre, por lo que
Este documento trata sobre varias enfermedades genéticas y congénitas. Describe algunas enfermedades genéticas comunes como el síndrome de Down, la fibrosis quística y la hemofilia. También explica otros trastornos más raros como el síndrome de Angelman, la enfermedad de Tay-Sachs y el síndrome de Patau. Por último, menciona algunas enfermedades congénitas como la escápula elevada, el secuestro broncopulmonar y el síndrome de Ho Kaufman-Mcalister.
Este documento describe varias enfermedades genéticas y congénitas, incluyendo sus causas, síntomas y características. Se mencionan trastornos como el síndrome de Down, fibrosis quística, hemofilia y enfermedad de Tay-Sachs. También se explican condiciones como el síndrome de Angelman, síndrome de Patau y síndrome de Klinefelter. Por último, se describen algunas enfermedades congénitas como escápula elevada, secuestro broncopulmonar y síndrome del á
El documento define la genética como el estudio de la herencia y cómo los genes son transmitidos de los padres a los hijos, determinando características como la apariencia física y la probabilidad de contraer ciertas enfermedades. Explica diferentes tipos de trastornos genéticos como defectos monogénicos, trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, trastornos multifactoriales causados por interacción de genes y ambiente, y trastornos mitocondriales ligados al ADN que pueden causar problemas
Este documento trata sobre diferentes tipos de trastornos genéticos. Define trastornos monogénicos como defectos causados por un solo gen anormal y clasifica estos trastornos en autosómicos dominantes, autosómicos recesivos, ligados al cromosoma X y herencia ligada al cromosoma Y. También describe trastornos cromosómicos como aquellos causados por un exceso o falta de genes en un cromosoma completo o parte de él, como el síndrome de Down. Finalmente, señala que muchas en
El síndrome de Marfan es un trastorno genético autosómico dominante causado por mutaciones en el gen FBN1 que codifica la fibrilina. Afecta principalmente al tejido conectivo y se manifiesta en sistemas como el cardiovascular, esquelético y ocular. Se caracteriza por un crecimiento anormal, defectos esqueléticos y oculares, y un riesgo aumentado de problemas cardíacos como la dilatación de la aorta. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y pruebas genéticas, y el
Este documento proporciona información sobre presentaciones electrónicas y PowerPoint. Explica que las presentaciones electrónicas utilizan diapositivas diseñadas con software especializado para apoyar exposiciones o comunicar ideas. Luego describe varios softwares comerciales y de código abierto para crear presentaciones y sus características. Finalmente, ofrece consejos sobre cómo planear y diseñar presentaciones de manera efectiva, como usar pocas ideas y texto por diapositiva y colores contrastantes.
El documento proporciona consejos para crear presentaciones efectivas, incluyendo reducir el número de diapositivas, comunicar un mensaje claro, elegir una plantilla atractiva, mantener un orden lógico y estilos de fuente consistentes, usar colores contrastantes, simplificar el texto con viñetas, agregar gráficos y elementos decorativos de manera moderada, y revisar la ortografía y gramática.
Este documento presenta nociones básicas sobre PowerPoint. Explica la interfaz de usuario de PowerPoint y cómo iniciar, cerrar y guardar una presentación. Define una presentación electrónica y menciona algunas de sus ventajas como la facilidad de modificación y la inclusión de elementos multimedia. Además, describe diferentes modos de operar una presentación electrónica como la exposición, presentación e interacción. Por último, entrega algunas reglas para crear una presentación efectiva.
Este documento presenta una serie de 9 preguntas sobre conceptos básicos de informática como buscadores, navegadores, correo electrónico, redes sociales, hardware y software necesarios para conectarse a Internet. Al final se muestran las respuestas correctas a cada pregunta.
Este documento proporciona una introducción a los conceptos básicos de búsqueda de información en Internet, incluyendo los principales buscadores como Google Chrome e Internet Explorer, así como operadores de búsqueda comunes como AND, OR y NOT. También describe criterios para evaluar sitios web y servicios básicos como correo electrónico, páginas web y educación en línea, destacando que la educación en línea es un modelo de educación a distancia que utiliza herramientas tecnológicas para enseñar de manera interactiva y multimedia
Oaxaca se ubica al sur de México. Tiene una superficie de 93,952 km2 y una población de 3.8 millones de habitantes, muchos de los cuales pertenecen a grupos étnicos indígenas como los zapotecas y mixtecas. La economía se basa principalmente en la agricultura y el turismo se centra en la rica cultura y tradiciones del estado, así como en sus pueblos artesanales y lugares históricos como Monte Albán y Mitla.
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CINE COMO RECURSO DIDÁCTICO para utilizar en TUTORÍA
Marfan
1. SÍNDROME DE MARFAN
UNIVERSIDAD AUTONÓMA DE NAYARIT
UNIDAD ACADÉMICA PREPARATORIA NO.11
PRESENTA: ALDA PATRICIA GUTIÉRREZ REYES
2. ¿QUÉ ES?
Es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo
que afecta principalmente:
sistema cardiovascular
Sistema ocular
Sistema esquelético
3. TEJIDO CONECTIVO
Cumple con la función de
relleno, ocupando los espacios
entre otros tejidos y entre
órganos, y de sostén del
organismo, constituyendo el
soporte material del cuerpo.
5. Se debe a un anormal
comportamiento del gen FBN1,
que determina la producción de
una proteína llamada Fribilina.
Este gen reside en el cromosoma
15.
6. Se hereda como rasgo autosómico dominante :cada
niño con un padre con el gen tiene el 50% de
heredarlo.
16. DIAGNOSTICO
Alrededor de un 40-60%
de las personas
presentan síntomas.
Historia familiar
y exploración
física.
Ecocardiograma
y una revisión
ocular.
1 - Entrada de vídeo animado por la izquierda y desaparición de cuadro por la derecha
(Intermedio)
Sugerencia: para obtener los mejores resultados durante la reproducción del efecto de imagen en esta diapositiva, use la característica Objetos a otros objetos. Para ello, en la ficha Inicio, en el grupo Dibujo, haga clic en Organizar, elija Alinear y, a continuación, haga clic en Configuración de la cuadrícula. A continuación, en Ajustar a, seleccione Objetos a otros objetos.
Para reproducir los efectos en esta diapositiva, lleve a cabo lo siguiente:
En la ficha Inicio, en el grupo Diapositivas, haga clic en Diseño y, a continuación, haga clic en En blanco.
En la ficha Diseño, en el grupo Temas, haga clic en la flecha situada junto a Colores y, a continuación, haga clic en Viajes.
En la ficha Insertar, en el grupo Medios, haga clic en Vídeo y, a continuación, haga clic en Vídeo de archivo.
En el panel izquierdo del cuadro de diálogo Insertar vídeo, haga clic en la unidad o biblioteca que contiene el vídeo. En el panel derecho del cuadro de diálogo, haga clic en el vídeo deseado y, a continuación, haga clic en Insertar.
Seleccione el vídeo. En Herramientas de vídeo, en la ficha Formato, haga clic en la flecha situada en la esquina inferior derecha del grupo Estilos de vídeo para abrir el cuadro de diálogo Dar formato a vídeo.
En el cuadro de diálogo Dar formato a vídeo, haga clic en Tamaño en el panel izquierdo. En Escala, en el panel derecho, desactive la casilla Bloquear relación de aspecto. A continuación, en Tamaño y giro, en el panel derecho, ajuste el Alto a 10,15 cm y el Ancho a 13,53 cm y, a continuación, cierre el cuadro de diálogo Dar formato a vídeo.
En la ficha Inicio, en el grupo Dibujo, haga clic en Organizar, vaya a Alinear, y lleve a cabo lo siguiente:
Haga clic en Alinear verticalmente.
Haga clic en Alinear horizontalmente.
En la ficha Inicio, en el grupo Dibujo, haga clic en Formas y, a continuación, en Rectángulos haga clic en Rectángulo (primera opción de la izquierda).
En la diapositiva, arrastre para dibujar un rectángulo.
Seleccione el rectángulo. En Herramientas de dibujo, en la ficha Formato, haga clic en la flecha situada en la esquina inferior derecha del grupo Estilos de forma para abrir el cuadro de diálogo Formato de forma.
En el cuadro de diálogo Formato de forma, haga clic en Tamaño en el panel izquierdo y en Tamaño y giro en el panel derecho, ajuste el Alto a 1,27 cm y el Ancho a 26,16 cm.
En el cuadro de diálogo Formato de forma, haga clic en Rellenar en el panel izquierdo y en Relleno, en el panel derecho, seleccione Relleno sólido. En Color de relleno haga clic en la flecha situada junto a la opción Color y, a continuación, haga clic en Naranja, Énfasis 1 (primera fila, quinta opción a partir de la izquierda).
En el cuadro de diálogo Formato de forma, haga clic en Color de línea en el panel izquierdo. En Color de línea en el panel derecho, haga clic en Sin línea.
En el cuadro de diálogo Formato de forma, haga clic en Formato 3D en el panel izquierdo. En Bisel en el panel derecho, haga clic en la flecha situada junto a Arriba y seleccione Círculo (segunda fila, primera opción de la izquierda).
En el mismo panel derecho Formato 3D y en el área Bisel, modifique el Alto superior a 5 pt.
En el mismo panel derecho Formato 3D, en Superficie haga clic en la flecha situada junto a Material y seleccione Claro (sección Translúcido, tercera opción de la izquierda).
En el mismo panel derecho Formato 3D, en el área Superficie, haga clic en la flecha situada junto a Iluminación y seleccione Fría (sección Fría, primera opción de la izquierda).
En el mismo panel derecho Formato 3D y en el área Superficie, modifique el Ángulo a 308 Grados y, a continuación, cierre el cuadro de diálogo Formato de forma.
Seleccione el rectángulo. En la ficha Inicio, en el grupo Portapapeles, haga clic en la flecha situada a la derecha de Copiar y, a continuación, haga clic en Duplicar. Repita este proceso dos veces más para un total de cuatro rectángulos.
Arrastre uno de los rectángulos hasta que el borde inferior del rectángulo coincida con el borde superior de la imagen.
Arrastre otro rectángulo hasta que el borde superior del rectángulo coincida con el borde inferior de la imagen.
Mantenga pulsado CTRL y, a continuación, seleccione los otros dos rectángulos. En Herramientas de dibujo, en la ficha Formato, en el grupo Tamaño, lleve a cabo lo siguiente:
En el cuadro Alto de forma, especifique 19,8 cm.
En el cuadro Ancho de forma, especifique 1,27 cm.
Arrastre uno de los rectángulos verticales hasta que el borde derecho del rectángulo coincida con el borde izquierdo de la imagen.
Arrastre el otro rectángulo vertical hasta que el borde izquierdo del rectángulo coincida con el borde derecho de la imagen.
Mantenga pulsada la tecla Mayús y, a continuación, seleccione los rectángulos horizontales (superior e inferior). En la ficha Inicio, en el grupo Dibujo, haga clic en Organizar, vaya a Alinear, y lleve a cabo lo siguiente:
Haga clic en Alinear con la diapositiva.
Haga clic en Alinear verticalmente.
Mantenga pulsada la tecla Mayús y, a continuación, seleccione los rectángulos verticales (derecho e izquierdo). En la ficha Inicio, en el grupo Dibujo, haga clic en Organizar, vaya a Alinear, y lleve a cabo lo siguiente:
Haga clic en Alinear con la diapositiva.
Haga clic en Alinear horizontalmente.
Para reproducir los efectos de animación en esta diapositiva, lleve a cabo lo siguiente:
Mantenga pulsada la tecla Mayús y, a continuación, seleccione los cuatro rectángulos de la diapositiva. En la ficha Animaciones, en el grupo Animación avanzada, haga clic en Agregar animación y, a continuación, en Entrada, haga clic en Desplazar hacia arriba.
Mantenga pulsada la tecla Mayús y, a continuación, seleccione los cuatro rectángulos de la diapositiva. En la ficha Animaciones, en el grupo Intervalos, haga lo siguiente:
En la lista Inicio, seleccione Con la anterior.
En el cuadro Duración, especifique 2,00.
En la diapositiva, seleccione el rectángulo horizontal superior. En la ficha Animaciones, en el grupo Animación, haga clic en Opciones de efectos y, a continuación, haga clic en Desde abajo.
En la diapositiva, seleccione el rectángulo horizontal inferior. En la ficha Animaciones, en el grupo Animación, haga clic en Opciones de efectos y, a continuación, haga clic en Desde arriba.
En la diapositiva, seleccione el rectángulo vertical izquierdo. En la ficha Animaciones, en el grupo Animación, haga clic en Opciones de efectos y, a continuación, haga clic en Desde la derecha.
En la diapositiva, seleccione el rectángulo vertical derecho. En la ficha Animaciones, en el grupo Animación, haga clic en Opciones de efectos y, a continuación, haga clic en Desde la izquierda.
En la diapositiva, seleccione el vídeo. En la ficha Animaciones, en el grupo Animación avanzada, haga clic en Agregar animación y, a continuación, en Más efectos de entrada. En el cuadro de diálogo Agregar efecto de entrada, en Básico, haga clic en Cuadro y, a continuación, haga clic en Aceptar.
Con el vídeo seleccionado, en la ficha Animaciones, en el grupo Animación, haga clic en Opciones de efectos y, a continuación, haga clic en Salida.
Desde la ficha Animaciones, en el grupo Intervalos, haga lo siguiente:
En la lista Inicio, seleccione Con la anterior.
En el cuadro Duración, especifique 0,7.
En el cuadro Retraso, especifique 1,3.
Seleccione el vídeo. En la ficha Animaciones, en el grupo Animación avanzada, haga clic en Agregar animación y, a continuación, en Reproducir.
Seleccione el vídeo. En la ficha Animaciones, en el grupo Intervalos, seleccione Después de la anterior.
Seleccione uno de los rectángulos de la diapositiva. En la ficha Animaciones, en el grupo Animación avanzada, haga clic en Agregar animación y, a continuación, en Salida, haga clic en Desplazar hacia fuera.
Seleccione el mismo rectángulo y, a continuación, en la ficha Animaciones, en el grupo Intervalos, haga lo siguiente:
En la lista Inicio, seleccione Después de la anterior.
En el cuadro Duración, especifique 2,00.
Mantenga pulsada la tecla Mayús y, a continuación, seleccione los tres rectángulos restantes de la diapositiva. En la ficha Animaciones, en el grupo Animación avanzada, haga clic en Agregar animación y, a continuación, en Salida, haga clic en Desplazar hacia fuera.
Mantenga pulsada la tecla Mayús y, a continuación, seleccione los mismos tres rectángulos de la diapositiva. En la ficha Animaciones, en el grupo Intervalos, lleve a cabo lo siguiente:
En la lista Inicio, seleccione Con la anterior.
En el cuadro Duración, especifique 2,00.
En la ficha Animaciones, en el grupo Animación avanzada, haga clic en el Panel de animación.
En la diapositiva, seleccione el rectángulo horizontal superior. En el Panel de animación, seleccione el efecto de desplazamiento hacia fuera resaltado. En el grupo Animación, haga clic en Opciones de efecto y, a continuación, haga clic en Hacia abajo.
En la diapositiva, seleccione el rectángulo horizontal inferior. En el Panel de animación, seleccione el efecto de desplazamiento hacia fuera resaltado. En el grupo Animación, haga clic en Opciones de efecto y, a continuación, haga clic en Hacia arriba.
En la diapositiva, seleccione el rectángulo vertical izquierdo. En el Panel de animación, seleccione el efecto de desplazamiento hacia fuera resaltado. En el grupo Animación, haga clic en Opciones de efecto y, a continuación, haga clic en Hacia la derecha.
En la diapositiva, seleccione el rectángulo vertical derecho. En el Panel de animación, seleccione el efecto de desplazamiento hacia fuera resaltado. En el grupo Animación, haga clic en Opciones de efecto y, a continuación, haga clic en Hacia la izquierda.
En la diapositiva, seleccione el vídeo. En la ficha Animaciones, en el grupo Animación avanzada, haga clic en Agregar animación y, a continuación, en Más efectos de salida. En el cuadro de diálogo Agregar efecto de salida, en Básico, haga clic en Cuadro y, a continuación, haga clic en Aceptar.
En el Panel de animación, seleccione la undécima animación (efecto de salida de cuadro). En el grupo Animación, haga clic en Opciones de efecto y, a continuación, haga clic en Entrada.
En la ficha Animaciones, en el grupo Intervalos, haga lo siguiente:
En la lista Inicio, seleccione Con la anterior.
En el cuadro Duración, especifique 0,7.
Para reproducir los efectos de fondo en esta diapositiva, lleve a cabo lo siguiente:
En la ficha Diseño, haga clic en la flecha de la esquina inferior derecha del grupo Fondo, haga clic en la flecha para abrir el cuadro de diálogo Formato del fondo.
En el cuadro de diálogo Formato del fondo, haga clic en Rellenar en el panel izquierdo y en Relleno, en el panel derecho, seleccione Relleno degradado. A continuación, lleve a cabo lo siguiente:
En la lista Tipo, seleccione Lineal.
Haga clic en el botón situado junto a Dirección y, a continuación, haga clic en Lineal abajo (primera fila, segunda opción de la izquierda).
En Puntos de degradado, haga clic en Agrega un delimitador de degradado o en Quita el delimitador de degradado hasta que aparezcan dos delimitadores en el control deslizante.
En Puntos de degradado, personalice los puntos de degradado de la manera siguiente:
Seleccione el primer delimitador de la izquierda del control deslizante y lleve a cabo lo siguiente:
En el cuadro Posición, especifique 30%.
Haga clic en el botón situado junto a Color y, a continuación, en Colores del tema, haga clic en Blanco, Fondo 1 (primera fila, primera opción de la izquierda).
Seleccione el segundo delimitador de la izquierda del control deslizante y lleve a cabo lo siguiente:
En el cuadro Posición, especifique 100%.
Haga clic en el botón situado junto a Color y, a continuación, en Colores del tema, haga clic en Amarillo, Fondo 2 (primera fila, tercera opción de la izquierda).
Cierre el cuadro de diálogo Formato del fondo.
Afecta a los hombres y a las mujeres de todos los grupos raciales y étnicos por igual. La incidencia es de aproximadamente 2 de cada 10.000 personas en todos los grupos étnicos.
Su función de relleno, ocupando los espacios entre otros tejidos y entre órganos, y de sostén del organismo, constituyendo el soporte material del cuerpo.
La Fribilina es un componente fundamental del tejido conectivo contribuye a su fuerza y elasticidad.
Las personas con Síndrome de Marfan tienen poca cantidad de Fribilina o esta es de escasa calidad .
Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tiene historia familiar y se les denomina “casos esporádicos”
las válvulas pueden tener un tamaño excesivo y pueden ser muy flexibles por lo que la sangre puede circular en sentido contrario.
Tipo de cuerpo alto y delgado, brazos y piernas largas , dedos largos y delgados, pies planos.
La miopía produce visión borrosa de lejos, lo que también hace padecer con mayor frecuencia desprendimientos de retina, si no se trata evoluciona a ceguera.
El cristalino es una lente que tenemos dentro del ojoEstá sujeta por unos finos hilos llamados zónula de Zinn. Estos hilos, en los pacientes con síndrome de Marfan, son mas débiles de lo normal, por lo que con frecuencia se rompen y provocan que el cristalino quede suelto, bien en una zona (subluxación) o completamente (luxación).
Glaucoma
El glaucoma se produce cuando la presión interna del ojo es mayor de lo normal, razón por la que se comprimen los tejidos internos de éste y se pueden llegar a producir daños irreversibles e incluso la ceguera.
Muchas de las alteraciones que conforman este síndrome son de presentación más tardía.
Hacerse revisiones médicas periódicas. Puede ser necesario realizar estudios como radiografías de tórax y una ecocardiografía por lo menos una vez por año. Hay que vigilar estrechamente la aparición de desprendimiento de retina.
Seguir un tratamiento personalizado. Como el Síndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos.
Fisioterapia. Existen casos en los que las malformaciones pueden requerir fisioterapia, férulas , incluso, cirugía.