El documento resume los conceptos básicos de la genética, incluyendo que los seres humanos tienen 46 cromosomas, los genes pueden ser defectuosos y causar enfermedades hereditarias de forma dominante o recesiva, y existen diferentes patrones de herencia como la autosómica, ligada al cromosoma X, y ligada al sexo. También describe algunas enfermedades genéticas como la fibrosis quística, fenilcetonuria y anemia falciforme; y trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, síndrome

1. Báez de los Santos Iliana
DHTIC
Matricula: 201103206

2. Los genéticos estudian el genoma, subdividido en
cromosomas, en los cuales destacan miles de porciones
funcionales llamadas genes.
La genética ha llegado a la conclusión de que los seres
humanos tienen 46 cromosomas, 2 cromosomas
sexuales y 22 pares de cromosomas autosómicos.

3. Los pares de cromosomas autosómicos portan la misma
información , sin embargo puede haber ligeras variaciones, y
estas producen variantes de un gen particular llamadas alelos.
Si uno de estos genes es Si el gen defectuoso puede
defectuoso se puede no producir la enfermedad, se
producir la enfermedad, llama trastorno hereditario
llamándose enfermedad dominante.
recesiva.
Cuando una persona es:
HETEROCIGOTO :es quien recibe la herencia de un gen anormal de uno de los
padres.
HOMOCIGOTO: cuando recibe de herencia dos genes anormales uno de cada
padre.

4. Es una forma diferente de un gen llamada “variación”, o
una alteración de un gen llamada “mutación”
Algunos trastornos ocurren por una causa de exposición
ambiental y otros por herencia.
Una mutación es una alteración o un cambio en la
información genética de un ser vivo produciendo un
cambio de una o varias características que se presentan
súbita y espontáneamente y se puede transmitir o
heredar a los descendientes.

6. También llamados trastornos mendelianos, son poco comunes y
causados por un defecto en un gen particular.
Hay cinco patrones básicos de este tipo de herencia:
•Autosòmico dominante •Autosòmico recesivo •Herencia maternal
•Dominante ligado al cromosoma X •Recesivo ligado al cromosoma X

7. La persona recibe un gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.
Enfermedad de Huntington
Hipercolesterolemia familiar
Trastorno en el cual ciertas neuronas
Altos niveles de colesterol del cerebro se degeneran.
Se puede presentar en la edad adulta
(tercera edad) o a edad temprana
(niñez/ adolescencia)

8. La persona recibe dos copias del gen anormal para heredar la enfermedad.
Fibrosis quística Fenilcetonuria Anemia depranocítica
Acumulación de Incapacidad de Enfermedad en la cual hay
moco espeso en los descomponer el una deformación de los
pulmones aminoácido fenilalanina glóbulos rojos teniendo una
forma semilunar en vez de
tener forma de disco
originalmente.

9. Un gen anormal en el cromosoma sexual produce una
enfermedad ligada al sexo.
Raquitismo hipofosfatémico
Causado por la falta de
vitamina D, calcio o fosforo,
presentándose una
reblandecimiento y
debilitamiento de los huesos.

10. Recesivo ligado al Cromosoma X
Ocurre cuando los genes heredados son compatibles, si uno lo es la
enfermedad no tendrá presencia o será de leve afectación.
Hemofilia A
Trastorno hemorrágico
causado por la falta del
factor de coagulación
sanguínea VIII .

11. Trastornos cromosómicos
Falta o exceso de genes contenidos en un cromosoma, por ejemplo:
Síndrome de Down
Trastorno en el cual una persona tiene 47
cromosomas en vez de 46, habiendo una trisomía
en el par de cromosomas numero 21.
Los síntomas varían de persona a persona: los
más generales son:
*cabeza grande
*disminución del tomo muscular al nacer
1. Persona con síndrome de Down
*nariz achatada
*pliegue único en la palma de la mano
*orejas y boca pequeñas
Manchas blancas en la parte coloreada de los
ojos.

12. Síndrome de Klinefelter
*Es la presencia de un cromosoma X
en un hombre.
presentan
*piernas largas
*Tronco corto
* agrandamiento anormal de las
mamas
• Infertilidad
• vello púbico, axilar, facial en 2) Persona con S.K
menor cantidad a la normal
• Testículos pequeños
• Estatura alta.
• Hombros del tamaño de la
cadera.

13. Síndrome de Turner.
Es una monosomia del cromosoma X
que solo se da en mujeres.
Presenta
* Baja estatura
* mamas pequeñas
• Vello púbico disperso
• Tórax plano y ancho en forma de
escudo
• Parpados caídos
• Ojos resecos
• Ausencia de menstruación
• Infertilidad y resequedad vaginal

14. CÁNCER
Enfermedad donde se da el
crecimiento descontrolado de células
anormales en el cuerpo
Existen muchos tipos de cáncer
El cáncer se puede desarrollar en casi
cualquier órgano o tejido, como senos,
piel, colon, pulmones, huesos o tejido
nervioso.

15. Cardiopatía coronaria
Enfermedad de los
vasos sanguíneos
que suministran
sangre y oxígeno al
corazón sufren un
estrechamiento

16. Hipertensión
Enfermedad donde la presión
arterial es alta, la mayoría
del tiempo no presenta
síntomas
* Debido a que no hay
presencia de síntomas las
personas pueden desarrollar
cardiopatía y problemas
renales.