La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune caracterizada por debilidad muscular extrema, especialmente en los músculos faciales y oculares. Se produce cuando el sistema inmunitario ataca los receptores de acetilcolina en la placa neuromuscular, impidiendo la contracción muscular. Los síntomas incluyen fatiga y debilidad muscular que empeora con el uso repetido de los músculos y mejora con el descanso. No existe un tratamiento curativo, pero los síntomas pueden controlarse con medicamentos como los anticolinesterásicos y los cort

2. La miastenia gravis, miastenia grave (código G70.0 de la CIE-10) o enfermedad de Goldflam, es una enfermedad autoinmune, que se caracteriza por la existencia de debilidad extrema, especialmente en los músculos faciales, perioculares y de la cintura. Fue descrita por primera vez por Thomas Willis en 1672.

3. La causa primaria parece estar en la producción de anticuerpos frente a los receptores de acetilcolina existentes en la placa neuromuscular, impidiendo la actuación de este neurotransmisor sobre los receptores y, por tanto, la estimulación de los músculos estriados, donde se sitúa la placa neuromuscular o neuromotriz.

4. La consecuencia es la inadecuada respuesta muscular al estímulo nervioso y la sensación de fatiga en los grupos musculares más afectados.

5. Reducción en el número de receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular.

6. Los anticuerpos contra receptores para acetilcolina (ACRA) reducen el número de receptores a través de varios mecanismos: Bloqueando la Ach, de sitios receptores de la célula muscular. Acelerando el desdoblamiento de la Ach. Destruyendo los receptores Ach.

7. Los anticuerpos anti-receptor colinérgico (AChR) son detectables en el 85% de los pacientes (“seropositivos”); en el resto, estos anticuerpos se unen a otras estructuras musculares (“seronegativos”). Un 10% de los pacientes con miastenia grave presentan una tumoración en el timo o timoma.

8. La miastenia grave es considerada como una enfermedad rara. Afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 habitantes Dos veces más común en mujeres que en varones. Comienzo en las mujeres entre 15 y 35 años en comparación con 40 a 70 años en varones.

9. La miastenia grave no es una enfermedad cuyos síntomas sean homogéneos en todos los pacientes. De hecho, se distinguen hasta cuatro formas de presentación clínica:

10. - Grupo I: Miastenia grave ocular, cuando los síntomas están restringidos a la musculatura de los ojos.

11. Grado IIa: generalizada ligera. Caracterizada por la afectación de la musculatura del tronco y de las extremidades, con o sin afectación ocular, pero respetando los músculos respiratorios. Su evolución clínica es oscilante con brotes y remisiones parciales, y con una escasa presencia de crisis miasténicas. Grupo II: Miastenia grave generalizada, subdividida en A – leve – o B – moderada – según la gravedad del cuadro.

12. Grado IIb: Generalizada moderada. Se observa una afección principal de la musculatura esquelética y bulbar, en la que se comprenden los músculos de la cara, labios, lengua, paladar, maseteros y faringe. No se afecta los grupos musculares respiratorios. El paciente se queja de disartria, voz nasal, disfagia, y dificultad para la masticación con regurgitación nasal de los alimentos. En este grupo las crisis miasténicas son mas frecuentes y en general tienen un peor pronóstico.

13. - Grupo III: Forma grave y de presentación aguda, con afectación la musculatura respiratoria.

14. - Grupo IV: Forma crónica, en la que pueden verse implicados los músculos de zona pélvica y de las extremidades inferiores.

15. Las alteraciones clínicas características son debilidad y fatigabilidad musculares. La debilidad aumenta durante la actividad repetida (fatiga), y puede mejorar tras el reposo o el sueño. Los músculos craneales, en especial los de los labios y los extraoculares, suelen ser los primeros afectados, y a menudo los síntomas iniciales son diplopía y ptosis.

16. Marcha inestable o irregular, debilidad en los brazos, las manos, los dedos, las piernas y el cuello Dificultad para subir escaleras, cambio en la expresión facial, dificultad para sonreír y gesticular Dificultad para deglutir Dificultad para respirar Trastornos en el habla (disartria)

17. Inmunoglobulinas Plasmaféresis Timectomía Inmunosupresores Anticolinesterásicos

18. Son sustancias que prolongan la acción de la acetilcolina en la unión neuromuscular y mejora la debilidad muscular en cierto grupo de pacientes con MG. Estos fármacos son útiles para el tratamiento sintomático de la MG, pero no influyen en la patogenia de la enfermedad. El bromuro de piridostigmina (Mestinon) se utiliza frecuentemente en dosis de 30-60mg cada 3 a 6 horas.

19. Muchos pacientes mejoran con la administración de corticoesteroides. La prednisona en dosis de 1mg /kg/día resulta eficaz en la mejoría de la debilidad muscular. Se utiliza para preparar al apaciente previo a la timectomía y acelerar la recuperación en casos de crisis miasténicas. Los efectos secundarios más comunes son dificultad en el acceso endovenoso, hipotensión transitoria y arritmias.

20. Mejoran la debilidad miasténica en la mayoría de los pacientes. La dosis inicial de prednisona debe ser relativamente baja y se debe incrementar gradualmente, hasta que se produzca mejoría clínica significativa o se alcance una dosis de 50 mg/día. Esta dosis se mantiene durante 1 a 3 meses y luego se modifica gradualmente a un régimen de días alternos que se mantiene durante 1 a 2 meses más. Por lo general, los pacientes comienzan a mejorar al cabo de unos meses después de alcanzar la dosis máxima, y esta mejoría sigue progresando durante meses o años.

21. La timectomía es la extirpación quirúrgica del timo. El timo es una glándula situada detrás del esternón, en el mediastino anterior, que desempeña un papel importante en el sistema inmunitario antes del nacimiento. El timo sufre una atrofia progresiva durante las primeras décadas de vida, quedando finalmente sustituido por tejido graso. Los pacientes miasténicos presentan alteraciones en la glándula tímica.

22. b730: alteraciones de las funciones relacionadas con la fuerza muscular S4300 Traquea Debilidad de los músculos faríngeos puede colapsar la vía aérea superior. b730: alteraciones de las funciones relacionadas con la fuerza muscular b440: alteraciones de las funciones respiratorias b445 Funciones de los músculos respiratorios S4303 Músculos de la respiración Debilidad de los músculos respiratorios b730: alteraciones de las funciones relacionadas con la fuerza muscular S7104 Músculos de la cabeza y la región del cuello Debilidad de los músculos del cuello b730: alteraciones de las funciones relacionadas con la fuerza muscular Debilidad severa la mandíbula b730: alteraciones de las funciones relacionadas con la fuerza muscular S3109 Estructura de la nariz no especificada S3202 Estructura del paladar S398 Estructuras Involucradas en la voz y el habla, otras especificadas Debilidad de los músculos del paladar puede resultar en un acento nasal a la voz y la regurgitación nasal de líquidos alimenticios b730: alteraciones de las funciones relacionadas con la fuerza muscular S230 Estructuras periféricas oculares s2303 Músculos Oculares externos Debilidad bilateral de los músculos faciales con ptosis y una sonrisa horizontal. Funciones Corporales CIF Estructuras Comprometidas Deficiencias

23. b435 Funciones del sistema inmunológico b730 Funciones relacionadas con la fuerza muscular b735 Funciones relacionadas con el tono muscular b740 Funciones relacionadas con la resistencia muscular b749 Funciones musculares, otras especificadas y no especificadas b798 Funciones neuromusculoesqueléticas y relacionadas con el movimiento, otras especificadas S7702 Músculos S7708 estructuras músculoesqueléticas adicionales relacionadas con el movimiento S7202 Músculos de la región del hombro S73002 Músculos del brazo S73012 Músculos del antebrazo S73022 Músculos de la mano S75002 Músculos del muslo S75012 Músculos de la pierna Alteraciones en el movimiento