Los cromosomas se localizan en el núcleo de las células y contienen ADN, proteínas y ARN. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, 22 pares autosómicos y un par sexual. Los cromosomas se pueden analizar durante la división celular cuando se condensan. El cariotipo ordena los cromosomas por tamaño y morfología para describir el patrón cromosómico de un individuo.

1. CITOGENETICA
_________________________________________________
Genética Celular.
Cromosomas.
Cariotipos.

2. • Se localizan en el núcleo de las células, compuestos por DNA, histonas y
otras proteínas, RNA y polisacáridos.
• Son básicamente unidades que contienen el DNA.
• Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio óptico, pero
durante la división celular se condensan lo suficiente como para poder ser
fácilmente analizados a 1.000 aumentos.
Cromosomas:
Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi

3. Cromosomas:
• Filiformes que solo aparecen cuando la célula esta
en división, los de los seres humanos esta formados
por 23 pares (mitad aportados por el padre y 23 por
la madre) de los cuales 22 son Autosomas y 1 pares
heterocromosoma.
• Los cromosomas en realidad están formados por
dos cadenas de ADN repetidas en forma de espiral
(Helicoidal) y se mantienen unidas, de forma que en
un cromosoma se distinguen dos partes que son
idénticas.
Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi

4. Estructura
• Dos cadenas de ADN
repetidas:CROMÁTIDAS.
• Satélites están constituidos por
heterocromatina. (Solo en
acrocentricos).
• Se unen por un punto llamado
CENTRÓMERO.
Que divide a las cromátidas en dos
partes que se denominan BRAZOS.
• Y el cinetocoro.
Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi

5. Función:
Duplicación idéntica (replicación): son capaces
de autoduplicarse y de mantener sus
características a través de divisiones sucesivas.
Recombinación de la información hereditaria en
la reproducción sexual.
Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi

6. Composición de Cromosomas:
• Componentes principales:
• -Cromatina
• ADN
• Proteinas: histonicas / no histonicas.
• ARN: La función en el cromosoma el ARN, parece
participar en el plegamiento del cromosoma
eucariótico
Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi

7. • La fibra de cromatina contiene muchas proteínas no histonas,
algunas de las cuales tienen funciones biológicas en la
transcripción y en la replicación del DNA, y papeles
estructurales en el armazón del cromosoma.
• Estas proteínas de ensamblaje pueden ayudar a plegar y
empaquetar el cromosoma.
Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi

8. Histonas
• Proteínas básicas, ricas en residuos de lisina y arginina.
• Interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo
de la cromatina Nucleosoma
Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi

9. Nucleosoma
Un nucleosoma está asociado:
-Una médula formada por:
Un octámero constituido por dos subunidades de las siguientes histonas:
H2A, H2B, H3 y H4.
-Un ligador.
Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi

10. La unión del ADN + histonas genera los nucleosomas se pueden enrollar
helicoidalmente para formar un solenoide (fibras de cromatina de los núcleos
interfásicos con un diametro aprox. de 300 Å).
Los solenoides pueden volverse a enrollar para dar lugar a supersolenoides con un
diametro de 4.000 Å a 6.000 Å que constituirían las fibras de los cromosomas
metafásicos.
Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi

12. Tipos de Cromosomas según la ubicación del
centromero.

13. • Autosomicos
Enumerado en pares desde el 1 hasta el 22
El X Y corresponden al par número 23
• Sexuales
El X y el Y, determinan el sexo
Las mujeres tienen XX y los hombres tienen XY
La función del Y determina el sexo masculino
Tipos de cromosomas según su función:
Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi

14. Clasificación de acuerdo al numero:
Diploides (2n)
Dos juegos de cromosomas,
con un juego de
cromosomas materno y otro
paterno
• Haploides (n)
Un solo juego de
cromosomas.
Genética Medica. Thompson & Thompson

15. Cromosomas y Cariotipo:
• En la mitosis los cromosomas comienzan un proceso de compactación que
alcanza su máximo nivel en la metafase. Los cromosomas se tiñen
fácilmente cuando están condensados y pueden ser individualizados con
el microscopio óptico.
• La citogenética es la rama de la biología que se encarga del estudio de los
cromosomas y sus anomalías.
Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi

16. Cariotipo:
• Es el ordenamiento de los cromosomas de acuerdo a su tamaño y
morfología.
• Para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total de cromosomas y
seguidamente los componentes del par sexual precedido de una coma.
• 46,XY
• 46,XX
Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi

17. Bandeo:
• Las técnicas que generan bandas transversales permiten definir a cada cromosoma
y estudiar su estructura. Cada cromosoma tiene del patrón de bandas
característico y existen varias 3 técnicas de tinción con fines específicos. El bandeo
G es el más utilizado en citogenética clínica
Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi

18. • El bandeo G se logra con un tratamiento controlado con tripsina antes de la
coloración con Giemsa y produce bandas claras y oscuras en los cromosomas. Las
bandas oscuras contienen ADN rico en bases A-T que replica tardíamente las
bandas claras contienen ADN rico en G-C que replica tempranamente.
Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi

19. • Las bandas G se producen cuando se somete brevemente a los cromosomas
metafásicos a calor suave o a proteólisis y luego se los tiñe con el reactivo de
Giemsa.
• Las bandas G corresponden a grandes regiones del genoma humano que tienen
un contenido muy bajo de G + C.
• El tratamiento de los cromosomas con una solución alcalina caliente antes de la
tinción con el reactivo de Giemsa produce bandas R en un patrón
aproximadamente inverso del patrón de bandas G, ya que tienen un alto
contenido en G + C.
• La tinción de los cromosomas con mostaza de quinacrina y la observación
mediante luz UV revela las bandas Q. Otras técnicas revelan la presencia de
bandas C, que son zonas de DNA ocupadas por heterocromatina centromérica.
Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi

20. • Para designar una banda en particular se escribe primero el número del cromosoma seguido
del símbolo del brazo, el número de la región, el número de la banda, subbanda.
• Las bandas permiten también el mapeo de genes en el cromosoma, es decir la designación
del locus. Muchos rearreglos cromosómicos han permitido la identificación de genes debido
a los efectos fenotípicos de la disrupción de estos.
Locus:Un locus (en latín, lugar; el plural es loci,
pronunciado loki) es una posición fija en un cromosoma,
como la posición de un gen o de un marcador (marcador
genético).
Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi

21. • El cariotipo hace referencia al conjunto de cromosomas de una célula; es
el patrón cromosómico que describe las características.
• Estos se pueden clasificar en 7 grupos, A, B, C, D, E, F y G, de acuerdo a su
morfología y su tamaño de mayor a menor

22. Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi

23. Bibliografía:
• Nussbaum, Genética Medica. ELSEVIER. 2008. 7a ED.
• Feduchi. Bioquimica Conceptos Esenciales. Panamericana.