Este documento resume diferentes tipos de mutaciones genéticas como mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas, así como mutaciones espontáneas e inducidas. También describe algunas enfermedades genéticas como la fibrosis quística, el síndrome de Down y el síndrome de Williams.

1. I.E PNP «PRECURSORES DE LA INDEPENDENCIA
NACIONAL»
PROFESORA:
** Irma Cruza legui
INTEGRANTES:
** Villanueva Ovalle, shanaya
**Gómez Trujillo, Jordán
** Cáceres Tinco ,Dayanne
** Ruiz Castañeda ,Edson
** Uceda Perez , Karla
2013

2. SON:
CAMBIOS ALEATORIOS QUE
SE PRODUCEN EN EL ADN DE
UN INDIVIDUO.
FUENTES DE VARIABILIDAD
GENETICA Y UN MOTOR PARA
LA REVOLUCION DE LAS
ESPECIES.
 PUEDEN SER GENICAS,
CROMOSÓMICAS O
GENÓMICAS.

3.  GENICAS:
- Afectan aun solo GEN
al sustituir bases o al
aumentar o disminuir
nucleótidos .

4.  GENOMICAS:
- Afectan al numero
de cromosomas
- Pueden
ser
poliploides
solo
cuando aumenta el
n° de cromosomas o
aneuploides.

5. CROMOSOMICAS:
- Afectan a un
segmento
del
cromosoma
que
incluye
varios
genes.

6.  ESPONTANEAS:
Se producen de forma natural
 INDUCIDAS:
Se producen como consecuencia de
la exposición a agente mutagenos.

7.  PERJUDICIALES:
Representan
una
desventaja
la supervivencia del individuo.
para
 BENEFICIOSAS:
Aumentan la probabilidad de supervivencia
del individuo
 NEUTRAS:
No afectan a la supervivencia del individuo.

8.  Cuando la mutación sucede en
cualquier célula del cuerpo se
llama:
MUTACION SOMATICA y no
se
transmiten
a
los
descendientes
de
ese
individuo.
Cuando la mutación son en gametos se llaman :
MUTACIONES GAMETICAS ,el individuo lleva la mutación y al mismo
tiempo transmite a su descendencia.

9.  Son un grupo heterogéneo de afecciones producidas principalmente por
mutaciones.
 Puede darse por alguna alteración en un solo GEN o varios cromosomas.
La Alteración Genética puede producir directamente:
- La enfermedad
- Interactuar con factores ambientales

10. FIBROSIS QUISTICA
Las personas con este tipo de
enfermedad producen :
-
Un moco muy viscoso que
taponea las vías respiratorias,
Los pulmones y el Sistema
digestivo .
-
Uno de cada 25 personas es
portadora del GEN defectuoso
que la causa (noce enferman
pero transmiten)
-
Aprox. De 2500 a 3000 bebes
nacen con enfermedad para la
cual no hay cura.

12. * El origen se desconoce, puede
diagnosticarse
al
nacer
mediante un cariotipo , pero
no existe tratamiento.
* Las personas con síndrome
Down presentan rasgos
característicos como :
 Ojos inclinados hacia
arriba
 Orejas
 Bocas pequeñas
 Nariz achatada
 Cuello y extremidades
corto
 Baja estatura en la niñez y
adultez

13. * Es
producido por la perdida de cierta
region en el cromosoma 7
* Donde
se encuentran en el Gen de la
elastina .
* Las personas q’ lo padecen presentan:
Frente amplia
Nariz pequeña
Labios gruesos
Hinchazón alrededor de los ojos
Espacio entre los dientes
Leve o moderado retardo mental
Bajo peso y estatura pequeña