El documento clasifica las mutaciones puntuales en el ADN en sustituciones, deleciones e inserciones. Las sustituciones pueden ser transiciones o transversiones dependiendo de si implican purinas o pirimidinas. Las mutaciones pueden tener efectos silenciosos o no silenciosos en las proteínas, dependiendo de si causan o no un cambio en los aminoácidos.

1. ANGEL AVELAR NANCY MAGDALENA

2.  El estudio de las mutaciones en función de
su magnitud y grado de función permite
agruparlas.
 Estas mutaciones implican normalmente
un solo nucleótido y como consecuencia a
su complementario en la otra hebra de
DNA

3.  El tipo de mutación
será dependiendo
de su causa a nivel
molecular en el
DNA y seran:

6. MUTACIONES
PUNTUALES
Por su efecto en el nucleótido
Por su efecto en la proteína
Sustituicion
Insercion
delecion
Silenciosas
No
silenciosas

7. SUSTITUCION
 Consiste en la aparición de un
nucleótido en una posición de la
secuencia ocupada por otro.
 Según la naturaleza purinica o
pirimidinica se distingue en transición
y tranversión

8.  Transciones
Son sustituciones de
una pirimidina por
otra (C-T; T-C)
O una purina por
otra
(A-G o G-A)
 Transversiones
 Son sustituciones
de una purina por
una pirimidina
 (A o G – T o C), o
vicerversa
 (T o C – A o G)

9. DELECIÓN, PERDIDA O
ELIMINACIÓN
 Consiste en la perdida de uno o mas
nucleotidos de una secuencia.
INSERCIÓN
 Se trata de la situación contraria, ya
que es la aparición de uno o varios
nucleótidos adicionales en una
secuencia

10.  El cambio secuencial del DNA que supone la
mutación puede tener distintos efectos
sobre la secuencia aminoacidica codificada,
en consecuencia sobre la proteína que se
sintetice
 Se clasifican en: Silenciosas y No Silenciosas
EFECTO SOBRE LA
PROTEÍNA SINTETIZADA

11. Por su efecto en la
proteina
Silenciosas
No silenciosas
•Sustitución: donde los aa van a
cambiar ( mutación de sentido
equivocado alterado)
•Deleción: No mutaciones en
múltiplos de 3 (Desplazamiento
del marco de lectura, STOP)
•Deleción o inserción: En múltiplos
de 3 (Sin desplazamiento del
marco de lectura)
•Sustitución: Donde un codon
normal cambia a STOP
(nonsense)
•Sustitucion: retrasado en vez de
cortar se alarga, STOP
•Por sustitución: No producen
un cambio de aa

12. Sustitucion por transcision , silenciosa

13. Mutación por sustitucion en sentido
equivocado

14. Deleción por desplazamiento del marco de
lectura

15. Delecion o insercion sin desplazamiento del
marco de lectura

16. Sustitucion donde un codon
normal cambia a stop (non sense)