La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética dominante causada por mutaciones en los genes que codifican el colágeno tipo 1, lo que produce fragilidad ósea y fracturas. Sus síntomas incluyen fracturas múltiples, tinte azul en los ojos, y pérdida de audición. El tratamiento se centra en la rehabilitación, cirugía ortopédica y fármacos para reducir la actividad de los osteoclastos.

1. Osteogénesis
Imperfecta
AISLIM RODRIGUEZ
CARLOS PÉREZ

2. La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética, autosómica
dominante en la cual existe una anormalidad en la formación de colágeno tipo 1.
Este defecto produce
una debilidad y fragilidad
ósea de diversos grados de
severidad y subsecuentemente
fracturas patológicas, además de
afectar otros tejidos.

3. Fisiopatología
La mayoría de los casos de OI (90%) se originan por mutaciones heterocigotas autosomico
dominantes (AD),
en uno de los dos genes que codifican las cadenas pépticas de pro-colágeno I .
• Las anomalías genéticas más frecuentes encontradas en la OI-AD son mutaciones
puntuales que afectan al residuo de glicina produciendo alteraciones en la estructura o
en la cantidad de colágeno tipo 1.
• Los restantes casos de OI (10%) son autosómicorecesivos (A-R) y se caracterizan por
una elevada heterogeneidad genética.

4. http://www.binasss.sa.cr/revistas/rmcc/580/art8.pdf

5. http://www.binasss.sa.cr/revistas/rmcc/580/art8.pdf

8. http://radiologiavirtualhjcu.blogspot.mx/2011_12_01_archive.html

9. Síntomas
Los síntomas clásicos incluyen:
Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
Fracturas óseas múltiples
Pérdida temprana de la audición (sordera)
Los síntomas de las formas más graves de OI pueden incluir:
Brazos y piernas arqueadas
Cifosis
Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S")

10. Características Clínicas
1. Con herencia AD (tipos I al V)
•En el tipo I, las fracturas con frecuencia aparecen con el inicio de la
deambulación y disminuyen después de la pubertad.
• El tipo los lactantes afectos tienen huesos largos incurvados y cortos
con múltiples fracturas intrautero, las escleras son azules o grisáceas,
tienen un cráneo grande y débil.
•La tipo III, progresivamente deformante, es la forma no letal más grave.
•La tipo IV con afectación de moderada a grave, y un espectro clínico que
se solapa con las formas.
• La tipo V, presentan como característica clínica que callos hipertróficos .

11. Con herencia AR (tipos VI - XI)
•Tipo VI, causada por mutaciones en el gen SERPINF1, que codifica el
factor derivado del epitelio pigmentado o PEDF.
•Tipo VII, se presenta con fenotipo moderado a letal, déficit de
crecimiento, rizomielia, escleras blancas, severa osteoporosis etc.
•Tipo VIII, presentan una enfermedad grave y en ocasiones mortal, con
escleras blancas, rizomielia y disminución de la tubulación de los huesos
largos.
•Tipo IX, se parecen a los tipos VII y VIII, pero no tienen rizomielia.
•Tipo X, el gen SERPINH1 codifica un chaperón de la molécula del
colágeno llamado HSP47.
•Tipo XI, el gen FKBP10, codifica un chaperón de la molécula del
colágeno: la proteína inmunofilina FKBP65

12. Tratamiento
1º. Rehabilitación y terapia física: Maximizar la función motora.
2º.-Cirugía ortopédica: Es complementaria de la rehabilitación física.
3º.-Tratamiento farmacológico: Sirven para reducir la actividad
osteoclástica: • Bisfosfonatos. • Inhibidores del RANKL. • Otros futuros
tratamientos: Inhibidores de Catk.

14. Laboratorio y gabinete
Al existir la sospecha clínica es necesario obtener ciertas
imágenes y exámenes complementarios para así documentar el
diagnóstico, entre ellos se sugiere tomar radiografías de cráneo,
pecho, huesos largos, pelvis, también es posible analizar la
síntesis de colágeno en la biopsia de piel, entre otros.

15. Prevalencia e incidencia
Aunque no existen datos precisos sobre la cantidad de personas que
padecen esta enfermedad se cree que constan entre los 20000 a 50000
pacientes sólo en los Estados Unidos (3), no obstante este número es
probable que haya aumentado en los últimos años

16. Bibliografia
http://www.binasss.sa.cr/revistas/rmcc/580/art8.pdf
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001573.htm
Patologia Humana, Robbins.
http://www.ahuce.org/Portals/0/Publicaciones/Aspectos_Generale
s/osteogenesis_imperfecta_Nuevas_Perspectivas.pdf