Universidad de Guadalajara, Centro Universitario de Ciencias de la Salud. Bioquimica Medica Licenciatura Medico Cirujano y Partero. Deficiencia primario sistematica de Carnitina.

1. DEFICIENCIA PRIMARIA
SISTÉMICA DE CARNITINA
(DPSC)
F E R N A N D O M A R T Í N E Z R O M Á N

2. DEFINICIÓN
• La carnitina es una molécula necesaria para introducir ácidos grasos a la mitocondria para
que sean degradados en la beta-oxidación y proporcionar energía.

3. DEFINICIÓN
• La Deficiencia primaria sistémica de Carnitina (DPSC) es una enfermedad autosómica
recesiva del transporte de carnitina.
• Presenta miopatía esquelética, cardiomiopatía, fatigabilidad, hipoglucemia,
hipocetósica, hepatomegalia, aumento de transaminasas e hiperamonemia.

4. FISIOPATOLOGÍA
ASPECTOS GENÉTICOS
• Mutaciones en el gen SLC22A5.
• La perdida de la función de este gen ocasiona un transportador de carnitina
disfuncional, produciendo niveles bajos de carnitina en el citoplasma
• Limitada capacidad de transportar ácidos grasos a la mitocondria.
En la mitocondria se hace la beta-oxidación para producción de ATP de músculos
esqueléticos y cardiaco

5. EPIDEMIOLOGÍA
La incidencia varia de acuerdo con el grupo étnico.
• Japón 1:40,000
• Australia 1:120,000
• EUA y Europa aprox.1:20,000 a 1:70,000

6. ESPERANZA DE VIDA
• Es buena siempre y cuando se
mantenga el suplemento de
carnitina
• Se deberá ofrecer asesoramiento
genético a las familias con una
mutación conocida.

7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Varían de acuerdo a edad de inicio, órganos involucrados y severidad de síntomas.
En la infancia y niñez hay descompensaciones metabólicas o cardiacas y en el adulto
pueden ser asintomáticas.

8. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Presentación infantil metabólica (hepática)
• Inicio alrededor de los 2 años. (3 meses a 2.5 años)
• Hipoglucemia hipocetósica, hiperamonemia, letargia, hepatomegalia, aumento de
transaminasas, encefalopatía hepática, exacerbación en ayuno o enfermedades
comunes, cardiomiopatía, debilidad musculoesquelética (aumento ligero CK).

9. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Presentación en la niñez (cardiaca)
• Inicio alrededor de los 4 años (1 a 7 años)
• Cardiomiopatía dilatada, hipotonía, debilidad muscular (CK elevada)

10. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Presentación adulta
• Puede ser asintomática.
• Baja resistencia o fatigabilidad, cardiomiopatía
dilatada o arritmias.

11. DIAGNÓSTICO
Diagnostico. Ecocardiograma (cardiomiopatía), ECG (arritmias), CK, transaminasas
(función hepática), glucosa prepandial.
• Detección de concentraciones muy bajas de carnitina libre en el plasma (<5
micromol/L)
• Transporte de carnitina en fibroblastos y se confirma mediante la demostración de una
reducción significativa del transporte de carnitina en los fibroblastos <10% que
controles. Niveles de carnitina 2 semanas de nacido.
• Estudio molecular en el gen SLC22A5.

12. DIAGNÓSTICO
Diagnostico diferencial
• Causas secundarias de deficiencia de carnitina, defecto de la oxidación de ácidos
grasos, terapia farmacológica con ciclosporina, valproato, desnutrición, prematurez,
nutrición parenteral.

13. TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO
• El tratamiento estándar es la terapia con carnitina.
Por lo general, es necesario un suplemento de 100-400 mg/kg al día de levocarnitina (L-
carnitina) oral distribuido en tres tomas. El tratamiento de la enfermedad con carnitina
oral deberá ser administrado de por vida.

14. CASO CLÍNICO
Masculino de días de edad, referido del servicio de Urgencias por probable sepsis,
vómito, diarrea, deshidratación, acidosis metabólica, desnutrición y talla baja. A la
exploración física, dolicocefalia, puente nasal plano; retrognatia, micrognatia; orejas de
implantación baja; pectus excavatum; abdomen sin visceromegalias, disminución del
panículo adiposo.
Tamizaje metabólico; se detectó deficiencia de carnitina, acetil carnitina,
propionilcarnitina. Posterior a la detección de la deficiencia de carnitina, se inicia
tratamiento dietético con fórmula semi-elemental y modulo de carbohidratos al 5% cada
3 horas (180 kcal/kg/dia, 3.5 prot/kg/dia, suplemento de L-carnitina vía oral a 150
mg/kg/día, cada 8 horas, remitiendo la sintomatología, con recuperación del estado
nutricio adecuado.

16. BIBLIOGRAFÍA
• Pérez-García G, Ornelas-Arana ML, Pérez-Ornelas C, Pérez-Ornelas G. Deficiencia
primaria sistémica de carnitina . Enfermedades Raras del metabolismo 2022;1:52-56
• Croft J. Deficiencia sistémica primaria de carnitina. Orpha.net 2019.
https://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=158
• Kniffin CL, McKusick VA. Carnitine Deficiency, Systemic Primary; CDSP. Omim 2020.
https://www.omim.org/entry/212140