El documento trata sobre el síndrome de Down. Explica que es la alteración cromosómica más común y la principal causa de discapacidad intelectual en el mundo. Las personas con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21, lo que causa problemas en casi todos los órganos y sistemas. Las alteraciones más frecuentes son dificultades en el aprendizaje, problemas faciales y de corazón, tiroides e intestinos. La atención temprana multidisciplinaria es fundamental para ayudar a desarrollar

1. A) RESUMEN
El síndrome de Down es la cromosomopatía más común del ser humano, con una
frecuencia de 1 en 650 recién nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas son muy
variables y dependen, en gran parte, de la presencia de diversos factores genéticos
como mosaísmo, cambios variables en el número de copias o variantes de un solo
nucleótido.
La identificación de estas variantes se ha convertido en un tema central de
investigación ya que es esencial para la comprensión de los mecanismos
moleculares subyacentes en esta enfermedad
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico,
aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.
Las personas con Síndrome de Down (SD) tienen una probabilidad algo superior a
la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de
corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas
sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del
genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos
subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento
farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas
personas.
Sin embargo, las terapias de estimulación temprana y el cambio en la mentalidad
de la sociedad están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas
de vida.
Las personas con este síndrome deben ser tratadas por un grupo multidisciplinarios
desde el momento que nacen para poder mejorar sus pronósticos de vida, con la
debida estimulación y cuidado médico podrán desarrollar de mejor manera sus
capacidades sociales, motoras y sensoriales.
B) INTRODUCCION DEL TEMA
El síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente y la causa
principal de discapacidad intelectual en todo el mundo.
En la mayoría de los casos su causa es una copia extra del cromosoma 21 (human
cromosoma 21 - Hsa21). Abarca un conjunto complejo de patologías que involucran
prácticamente todos los órganos y sistemas.

2. Las alteraciones más prevalentes y distintivas son la dificultad para el aprendizaje,
dismorfias craneofaciales, hipotiroidismo, cardiopatías congénitas, alteraciones
gastrointestinales y leucemias.
Fue descrito por primera vez por Jhon Langdon Down en 1866 a quien le debe su
nombre las características más resaltantes del mismo se dan tanto a nivel fenotípico
como genotípico y conductual.
Fenotípicamente las personas con Síndrome de Down (SD) presentan una serie de
características morfológicas propias del síndrome que ayudan en el primer
diagnóstico de este síndrome leve microcefalia, occipital aplanado, cuello corto, ojos
almendrados manchad de Brushfield, así como hendiduras palpebrales, nariz con
raíz aplanada, falanges cortas entre otras son los primeros síntomas que se utilizan
para su diagnóstico.
A nivel genotípico presentan las alteraciones a nivel cromosómico presentando
cromosomas extras denominados trisomías que puede ser completas o parciales.
El coeficiente intelectual promedio en pacientes con síndrome de Down es de 35 a
70 puntos.
Estudios en ratones han sugerido que los defectos en la neurogénesis, transmisión
sináptica y vías de señalización celular podrían contribuir al problema del desarrollo
a través de una inhibición excesiva de la neurotransmisión.
Es por eso que desde el momento de su nacimiento deben tener una adecuada
atención multidisciplinaria con médicos especialistas en el área, especialistas en
psicomotricidad y Atención temprana para poder ayudar al niño en el desarrollo de
sus capacidades.
C) OBJETIVOS
 Desarrollar una propuesta metodológica que permita mejorar los procesos de
socialización y comunicación de los niños y niñas con Síndrome de Down.
 Efectuar investigaciones y fundamentos teóricos, legales y conceptuales que
orienten la atención educativa de los niños y niñas con Síndrome de Down.
 Pronostico y Atención temprana.
 Lograren el niño un mayor desarrollo del aprendizaje a través de actividades
diseñadas especialmente para ellos.

3. D) CARACTERISTICAS PRINCIPALES
El Síndrome de Down tiene su etología en desordenes a nivel cromosómico
existiendo en estos individuos una copia extra del cromosoma 21, provocando en
los individuos que afecta un sin número de patologías que involucran a todos los
órganos y sistemas del individuo.
No existe ningún tratamiento todavía específico para este síndrome siendo la
primera causa de discapacidad intelectual en todo el mundo.
Las alteraciones más prevalentes y distintivas son la dificultad para el aprendizaje,
dismorfias craneofaciales, hipotiroidismo, cardiopatías congénitas, alteraciones
gastrointestinales y leucemias.
Siendo por eso de suma importancia la Atención temprana de los mismos para
poder fomentar las capacidades que más adelante podrá desarrollar.