Describe las principales anomalías fetales.

1. Principales
Anomalías
fetales
Sara Alison Carmona Hernández.
Viridiana Robles Salcedo.

2. Muchos defectos de nacimiento
(congénitos) son alteraciones
estructurales en una o más partes
del cuerpo. Están presentes desde
el nacimiento y pueden tener
efectos graves o adversos en la
salud, el desarrollo o las funciones
del bebé.
Indroducción

3. Clasificación de los defectos
Congénitos

5. CAUSAS
(Teratógenos frecuentes)

6. La anoftalmía y la microftalmia son defectos de
nacimiento en los ojos del bebé.
La anoftalmía es un defecto de nacimiento en el cual el
bebé nace sin uno o ambos ojos.
La microftalmia es un defecto de nacimiento en el cual uno
o ambos ojos no se desarrollaron completamente, y por lo
tanto son pequeños.
Durante el embarazo, los médicos generalmente pueden
identificar la anoftalmía y la microftalmia mediante una
ecografía o una tomografía computada (una prueba
radiográfica especial), y a veces con ciertas pruebas
genéticas. Después del nacimiento, el médico puede
identificar la anoftalmía y la microftalmia mediante el
examen del bebé.
Anoftalmía y Microftalmia

7. Son defectos de nacimiento en las orejas del bebé.
La anotia es un defecto en el cual la oreja (la parte del oído
que se puede ver) no está presente.
La microtia es un defecto en el cual la oreja es pequeña y
no se ha formado correctamente.
La anotia y la microtia generalmente se producen durante
las primeras semanas del embarazo. La gravedad de
estos defectos puede variar desde defectos que
prácticamente no se notan hasta problemas mayores en
la formación de la oreja. En la mayoría de los casos, la
anotia y la microtia afectan el aspecto de la oreja del bebé,
pero generalmente no afectan las partes del oído que
están adentro de la cabeza (las partes internas del oído).
Sin embargo, algunos bebés con este defecto no tendrán
canal auditivo, o lo tendrán angosto.
Anotia y la Microtia

8. Es un defecto de nacimiento del esófago (tubo de deglución)
que conecta la boca con el estómago. En los bebés que
presentan atresia esofágica, el esófago tiene dos secciones
separadas (el esófago superior y el esófago inferior) que no se
conectan. Al tener este defecto, el bebé no puede pasar
alimentos de la boca al estómago y a veces tiene dificultad
para respirar.
La atresia esofágica con frecuencia se presenta con otro
defecto de nacimiento llamado fístula traqueoesofágica, en el
que una parte del esófago está conectada con la tráquea.
La atresia esofágica raramente se diagnostica durante el
embarazo. Se la detecta con más frecuencia después del
nacimiento, cuando el bebé intenta alimentarse por primera
vez y se atraganta o vomita, o cuando se le inserta un tubo a
través de la nariz o la boca y no puede pasar al estómago.
Atresia Esofágica

9. Craneosinostosis
Es un defecto de nacimiento en el cual los huesos del cráneo del bebé se cierran
prematuramente. Esto sucede antes de que el cerebro se forme completamente.
A medida que el cerebro del bebé crece, su cráneo se puede ir deformando cada vez más.
Los espacios que hay entre los huesos del cráneo del bebé generalmente se llenan con un
material flexible y se llaman suturas.
Estas suturas permiten que crezca el cráneo del bebé a medida que crezca su cerebro.
Aproximadamente a los dos años de edad, los huesos del cráneo del niño comienzan a unirse
porque las suturas se convierten en hueso.
Cuando esto sucede, se dice que las suturas “se cierran”. En el caso de los bebés con
craneosinostosis, una o más de las suturas se cierran prematuramente. Esto puede limitar
el crecimiento de su cerebro o hacer que crezca más lentamente.

11. La gastrosquisis es un defecto de nacimiento en el que un orificio en la pared abdominal
(vientre) al lado del ombligo permite que los intestinos del bebé salgan por afuera de su
cuerpo. El orificio puede ser pequeño o grande y a veces también pueden salir otros
órganos, como el estómago y el hígado.
La gastrosquisis se produce a principios del embarazo. El orificio suele estar del lado
derecho del ombligo. Debido a que los intestinos no están recubiertos por un saco
protector y están expuestos al líquido amniótico, se pueden irritar, lo cual causa que se
acorten, retuerzan o hinchen.
Gastrosquisis

12. Es un defecto de nacimiento en el que hay un
orificio en el diafragma (el músculo grande que
separa el pecho del abdomen). Los órganos en el
abdomen (como los intestinos, el estómago y el
hígado) pueden desplazarse a través del orificio
en el diafragma y hacia arriba en el pecho del
bebé.
Cuando un órgano pasa a través del orificio, se
llama hernia. Una hernia diafragmática puede
prevenir que los pulmones del bebé se
desarrollen completamente y así causar
dificultades respiratorias para el bebé al nacer.
Hernia Diafragmática

13. Se forman entre las semanas 4 y 7 del embarazo. Durante el
desarrollo del bebé en el embarazo, los tejidos de su cuerpo
y unas células especiales a cada lado de la cabeza crecen
hacia el centro de la cara y se unen para formar su cara. La
unión de estos tejidos forma los rasgos faciales como los
labios y la boca. El labio hendido se produce cuando el tejido
que forma los labios no se une completamente antes del
nacimiento.
Labio hendido y Paladar hendido
Labio Hendido
El paladar se forma entre las semanas 6 y 9 del embarazo. El
paladar hendido se produce cuando el tejido que forma el
paladar no se une completamente durante el embarazo. En
algunos bebés, tanto la parte de adelante como la parte de
atrás del paladar quedan abiertas. En otros, solo una parte
del paladar queda abierta.
Paladar Hendido

14. Es una afección en la cual la cabeza del bebé es
mucho más pequeña de lo esperado. Durante el
embarazo, la cabeza del bebé aumenta de tamaño
porque el cerebro del bebé crece. La microcefalia
puede ocurrir porque el cerebro del bebé no se ha
desarrollado adecuadamente durante el embarazo o
dejó de crecer después del nacimiento, lo que
produce un tamaño de la cabeza más pequeño.
La microcefalia puede ser una afección aislada, lo
que significa que puede ocurrir sin que ocurran
otros defectos graves, o puede presentarse en
combinación con otros defectos de nacimiento
graves.
Microcefalia

15. Es una afección en la que la persona tiene un cromosoma
extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes
en el organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo del
bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se
desarrolla en el vientre materno y después de nacer. Por lo
general, los bebés nacen con 46 cromosomas.
Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de
uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término
médico de tener una copia extra de un cromosoma es
‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía
21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan
el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto
problemas mentales como físicos.
Síndrome de Down

16. Algunas características físicas comunes del
síndrome de Down incluyen:
Cara aplanada, especialmente en el
puente nasal
Ojos en forma almendrada rasgados
hacia arriba
Cuello corto
Orejas pequeñas
Lengua que tiende a salirse de la boca
Manchas blancas diminutas en el iris del
ojo (la parte coloreada)
Manos y pies pequeños
Un solo pliegue en la palma de la mano
(pliegue palmar)
Dedos meñiques pequeños y a veces
encorvados hacia el pulgar
Tono muscular débil o ligamentos flojos
Estatura más baja en la niñez y la adultez

17. Defectos del
corazon

18. Es un defecto de nacimiento de la válvula pulmonar, que es la
válvula que controla el flujo de sangre desde el ventrículo
derecho (la cavidad inferior derecha del corazón) hacia la
arteria pulmonar principal (el vaso sanguíneo que transporta
la sangre del corazón a los pulmones).
La atresia pulmonar ocurre cuando esta válvula no se ha
formado y la sangre no puede pasar desde el ventrículo
derecho del corazón hacia los pulmones. Debido a que los
bebés que tienen atresia pulmonar pueden necesitar una
operación u otros procedimientos poco tiempo después de
nacer, se considera que este defecto de nacimiento, o
congénito, del corazón es grave.
Atresia pulmonar

19. La tetralogía de Fallot consiste en los siguientes cuatro
defectos del corazón y de sus vasos sanguíneos:
Un orificio en la pared entre las dos cavidades inferiores —o
ventrículos— del corazón. Esta afección también se llama
comunicación interventricular.
El estrechamiento de la válvula pulmonar (número 5 en la
imagen) y de la arteria pulmonar principal (número 7 en la
imagen). Esta afección también se llama estenosis pulmonar.
La válvula aórtica (número 6 en la imagen), que se abre hacia
la aorta, es más grande de lo normal y parece abrirse desde
ambos ventrículos, y no solamente desde el ventrículo
izquierdo, como en un corazón normal. En este defecto, la
válvula aórtica se sitúa directamente encima de la
comunicación interventricular.
La pared muscular de la cavidad inferior derecha del
corazón (ventrículo derecho) es más gruesa de lo normal.
Esto también se llama hipertrofia ventricular.
Tetralogía de Fallot

20. Defectos del
tubo neural

21. Espina bífida
La espina bífida es una afección que afecta la columna
vertebral y suele ser evidente en el nacimiento. Es un
tipo de defecto del tubo neural (DTN).
La espina bífida puede aparecer en cualquier lugar a lo
largo de la columna si el tubo neural no se cierra por
completo. La columna vertebral que protege la médula
espinal no se forma y no se cierra como debería. Eso
suele producir daño de la médula espinal y los nervios.
La espina bífida puede provocar discapacidades físicas
e intelectuales, que van de leves a graves. La gravedad
depende de lo siguiente:
El tamaño y la localización de la abertura en la columna.
Si parte de la médula espinal y los nervios están
afectados.

22. *Mielomeningocele
El mielomeningocele es el tipo más grave de espina bífida. Con esta afección, un saco de líquido sale
a través de una abertura en la espalda del bebé.
*Meningocele
Un saco de líquido sale a través de una abertura en la espalda del bebé. Pero la médula espinal no
está en ese saco. Por lo general, el daño de los nervios es escaso o nulo. Este tipo de espina bífida
puede provocar discapacidades menores.
*Spina Bifida Occulta
La espina bífida oculta es el tipo más leve de espina bífida. En este caso, la espina bífida está
“escondida”. En esta enfermedad, hay un pequeño hueco en la columna, pero no hay una abertura
ni un saco en la espalda.
Tipos de espina bífida

23. Es un defecto de nacimiento grave en el cual el bebé nace sin
partes del encéfalo y el cráneo. Es un tipo de defecto del tubo
neural (DTN). A medida que el tubo neural se forma y se cierra,
ayuda con la formación del encéfalo y el cráneo del bebé (la
parte superior del tubo neural), la médula espinal y los huesos
del espinazo (parte inferior del tubo neural).
La anencefalia se produce cuando la parte superior del tubo
neural no se cierra por completo. Esto a menudo resulta en el
nacimiento de un bebé sin la parte frontal del encéfalo
(prosencéfalo) ni la parte encargada del pensamiento y la
coordinación (cerebro). Las otras partes del encéfalo a menudo
no están cubiertas por hueso o piel.
Anencefalia

24. Es un tipo de defecto de nacimiento raro del tubo neural
que afecta el encéfalo. El tubo neural es un canal
estrecho que durante la tercera y cuarta semana del
embarazo se pliega y cierra a fin de formar el encéfalo y
la médula espinal.
El encefalocele es una protrusión o un bulto (en forma de
saco) formado por la salida del encéfalo y las
membranas que lo recubren a través de una abertura
en el cráneo.
Se produce cuando el tubo neural no se cierra
completamente durante el embarazo. El resultado es
una abertura que se produce en algún punto a lo largo
del centro del cráneo, entre la nariz y la nuca, más
frecuentemente en la parte de atrás de la cabeza, la
parte de arriba de la cabeza o entre la frente y la nariz.
Encefalocele

25. Defectos por reducción de
extremidades

26. Los defectos por reducción de extremidades ocurren cuando el brazo o una parte del brazo
(extremidad superior) o la pierna o una parte de la pierna (extremidad inferior) del feto no se
forman completamente durante el embarazo.
Algunos de los posibles problemas y dificultades incluyen:
Dificultades con el desarrollo normal, por ejemplo, de las destrezas motoras.
Necesidad de asistencia con las actividades de la vida diaria, como los
cuidados personales.
Limitaciones para hacer ciertos movimientos, deportes o actividades.
Posibles problemas emocionales y sociales debido a la apariencia física.
Defectos por reducción de extremidades

27. P
R
E
V
E
N
C
I
Ó
N

28. ¡GRACIAS POR
SU ATENCIÓN!