El documento describe varios defectos congénitos comunes, incluyendo craneosinostosis, defectos del tubo neural como espina bífida y encefalocele, gastrosquisis, hernia diafragmática, hipospadias, anoftalmía y microftalmia, anotia y microtia, atresia esofágica y microcefalia. Se detallan las causas, factores de riesgo, diagnóstico y tratamiento de cada defecto.

1. Cortés Pineda Naharaí Elizabeth
De la Cruz Fonseca Lesly
Guadalupe
Malformaciones
congénitas
más frecuentes

2. Craneosinostosis
es una condición
caracterizada por el cierre
prematuro de una o más
suturas del cráneo
corresponde al segundo
tipo de malformaciones
craneofaciales más
frecuente.

3. craneosinostosis
mecanismo
Afección
sindrómica
sindrómica
secundaria
primaria
Cantidad de
suturas
Compleja
Simple
No
sindrómica

4. CAUSAS
• Alteraciones genéticas
• Enf. Tiroidea en la mare
• Ciertos medicamentos
DIAGNOSTICO
• Falta de fontanela en el
cráneo del bebé.
• Bordes elevados y firmes
en el lugar donde las
suturas se cerraron
prematuramente.
• Crecimiento lento o falta
de crecimiento de la
cabeza del bebé a lo largo
TX cirugía entre los 3 y 7 meses de
edad

5. Defectos el tubo neural
Anencefalia
Ausencia total o
parcial del encéfalo y
ausencia total o
parcial de la bóveda
craneal y la piel que
la recubre.
• se detecta por ecografía
usualmente
• se observa inmediatamente
cuando el bebé nace
Diagnostico
 cambio en sus genes o cromosomas
 consumir poco ácido fólico antes y
durante las primeras etapas del embarazo
aumenta el riesgo de tener un embarazo
afectado por defectos del tubo neural

6. Encefalocele
protrusión (en forma de
saco) formado por la salida
del encéfalo y las
membranas que lo recubren
a través de una abertura en
el cráneo

7. • Acumulación de mucho
líquido en el cerebro.
• Pérdida total de la fuerza en
los brazos y las piernas.
• Cabeza de tamaño
inusualmente pequeño.
• Retrasos del desarrollo.
• Discapacidad intelectual.
• Problemas de la vista.
• Retrasos del crecimiento.
• Convulsiones.

8. Espina bífida
Es un tipo de defecto que ocurre
cuando el tubo neural de un
bebé (NTD) no se desarrolla o no
se cierra correctamente; el
significado literal de la espina
bífida es «columna dividida».
Por lo general, ocurre dentro de
los primeros 28 días de
embarazo, mientras se forma el
tubo neural, y puede variar de
leve a grave. La gravedad
depende desde el tamaño de la
abertura, hasta la ubicación en

9. Tratamient
o
• Alfafetoproteín
a
• Ecografía
• Amniocentesis
Después
del
nacimiento
Durante el
embarazo
Diagnostic
o
•Un niño con meningomielocele generalmente
se opera dentro de los dos o tres días
posteriores al nacimiento. Esto previene
infecciones y ayuda a evitar que la médula
espinal sufra más daños.
•Un niño con meningocele generalmente se
trata con cirugía y, en la mayoría de los casos,
el niño no está paralizado.
•La espina bífida oculta generalmente no
Estudios de
imagenología

10. Gastrosquisis
Defecto de nacimiento en la
pared abdominal ,en el cual los
bebé salen del cuerpo a través de
al lado del ombligo.
Este orificio puede ser pequeño o
veces también pueden salir otros
como el estómago o el hígado.

11. Causas y factores de riesgo
Causada por una combinación de genes y otros factores el contacto la madre dentro del
ambiente, o lo que coma o beba, o ciertos medicamentos que use durante el embarazo.
•Menor edad: las madres adolescentes presentaban más probabilidades de tener un bebé
probabilidades de tener un bebé con gastrosquisis
•Alcohol y tabaco: las mujeres que consumían alcohol o que fumaban tenían más
tenían más probabilidades de tener un bebé con gastrosquisis

12. Diagnostico
• La GQ se detecta por
ecografía usualmente
después de las 18 SDG
debido a que, antes de la
semana 14, el proceso de
herniación fisiológica del
intestino medio aún no se ha
completado.
Tratamiento
• Poco después de que nace el
bebé, se necesitará cirugía
para colocar los órganos
abdominales adentro del
cuerpo y reparar el defecto.
• Recibir nutrientes a través
de una vía intravenosa,
antibióticos para prevenir
infecciones.

13. Hernia diafragmática
La hernia diafragmática es un defecto de nacimiento en el
que hay un orificio en el diafragma que provoca que los
órganos en el abdomen (como los intestinos, el estómago
y el hígado) puedan desplazarse a través del orificio en
el diafragma y hacia arriba en el pecho del bebé.
La hernia diafragmática puede provocar que los
pulmones del bebé se desarrollen completamente y así
causar dificultades respiratorias para el bebé al nacer.

14. Existen dos tipos de hernia diafragmática:
La hernia de Bochdalek. La hernia Bochdalek afecta el costado y
la parte posterior del diafragma. Generalmente, el estómago, el
hígado, el bazo y los intestinos se desplazan y ascienden hacia la
cavidad torácica.
La hernia de Morgagni. Este tipo de hernia afecta la parte
frontal del diafragma. Generalmente, el hígado y los intestinos
se desplazan y ascienden hacia la cavidad torácica.

15. El diafragma se forma entre la 4ª y la 12ª semana de gestación.
Durante este período, también se desarrollan el esófago (el conducto
que conecta la garganta con el estómago), el estómago y los intestinos.
En la hernia de Bochdalek, es posible que el diafragma no se
desarrolle correctamente o que el intestino quede atrapado en la
cavidad torácica cuando se forma el diafragma.
En la hernia de Morgagni, el tendón que debe desarrollarse en la
mitad del diafragma no se forma correctamente.

16. Diagnóstico
• En ocasiones, ecografía
prenatal
• Radiografía de tórax
• Después del parto, el
diagnóstico es por radiografía
de tórax, que muestra el
estómago y el intestino
desplazados hacia el tórax
Tratamiento
• Por medio de una operación.
Se desplazan el estómago, los
intestinos y los demás órganos
abdominales desde la cavidad
torácica hacia la cavidad
abdominal. Se repara el
orificio del diafragma.

17. Hipospadias
El hipospadias es un defecto de
nacimiento en los varones en el cual la
abertura de la uretra no está en la punta
del pene.
La formación anormal de la uretra
sucede entre las semanas 8 y 14 del
embarazo.

18. Tipos de hipospadias
El tipo de hipospadias que tenga el niño dependerá de la ubicación de la abertura de la uretra:
Balánico: la abertura
de la uretra se sitúa
en algún lugar cerca
de la cabeza del
pene.
Peneano: la abertura
de la uretra se sitúa
en el cuerpo del
pene.
Penoescrotal: la
abertura de la uretra
se sitúa en el área
donde se une el pene
al escroto.

19. •Edad y peso: las madres de 35 años o mayores y que eran
consideradas obesas presentaron un riesgo más alto de tener
hipospadias.
•Tratamientos de fertilidad: las mujeres que utilizaron
tecnología de reproducción asistida para ayudar con el
riesgo más alto de tener un bebé con hipospadias.
•Ciertas hormonas: las mujeres que tomaron ciertas hormonas
poco antes o durante el embarazo mostraron un riesgo más
con hipospadias
Causas y factores de riesgo

20. Diagnóstico
• El hipospadias
generalmente se
diagnostica durante un
examen físico después
de que nace el bebé.
Tratamiento
• Cirugía para corregir el
defecto.
• Si se necesita cirugía,
generalmente se hace
cuando el niño tiene
entre 3 y 18 meses de
edad

21. Anoftalmía y la Microftalmia
• La anoftalmía es un defecto de nacimiento en el cual el bebé nace sin uno o ambos ojos.
• La microftalmia es un defecto de nacimiento en el cual uno o ambos ojos no se desarrollaron
completamente, y por lo tanto son pequeños.

22. Anoftalmía y la Microftalmia
• La anoftalmía es un defecto de nacimiento en el cual el bebé nace sin uno o ambos ojos.
• La microftalmia es un defecto de nacimiento en el cual uno o ambos ojos no se desarrollaron
completamente, y por lo tanto son pequeños.

23. Causas y factores de riesgo
• Cambio en sus genes o cromosomas.
• pueden ser causadas por tomar ciertos medicamentos (isotretinoína
(Accutane®) o talidomida).

24. Diagnóstico
• La anoftalmía y la microftalmia se pueden diagnosticar tanto durante el
embarazo con ecografía o una tomografía computalizada, pruebas genéticas.
• Como después del nacimiento del bebé mediante el examen del bebé.

25. Tratamiento
• No existe un tratamiento disponible con el cual se pueda crear un nuevo ojo o
se pueda restaurar la visión completa de aquellas personas afectadas por la
anoftalmía o microftalmia.

26. Anotia y Microtia
• La anotia es un defecto en el cual la oreja (la parte
del oído que se puede ver) no está presente.
• La microtia es un defecto en el cual la oreja es
pequeña y no se ha formado correctamente.
• Tipos de microtia
• Hay cuatro tipos de microtia:
• 1 es la forma más leve, en la que la oreja tiene
forma normal, pero es más pequeña de lo usual. El
tipo 4 es el tipo más grave en el que faltan todas
las estructuras externas: anotia.

27. Causas y factores de riesgo
• Algunos bebés tienen anotia o microtia debido a un cambio en sus genes.
• Tomar un medicamento llamado isotretinoína (Accutane®) durante el
embarazo.
• Diabetes.
• Alimentación materna.

28. Diagnóstico
• El médico notará el problema con solo examinar al bebé.
• Con una tomografía computada o TAC (una prueba radiográfica especial) se
puede obtener una imagen detallada del oído del bebé.

29. Tratamiento
• Depende del tipo o la gravedad de la afección.
• Referir con un especialista en audición (Audiólogo).
• Se pueden usar audífonos para mejorar la capacidad del niño para oír y para
ayudarlo con el desarrollo del habla.
• Se usa la cirugía para reconstruir la oreja, entre los 4 y los 10 años de edad.

30. La atresia esofágica
• La atresia esofágica es un defecto de
nacimiento del esófago (tubo de
deglución).
• el esófago tiene dos secciones separadas
(el esófago superior y el esófago inferior)
que no se conectan.
• La atresia esofágica con frecuencia se
presenta con otro defecto de nacimiento
llamado fístula traqueoesofágica, en el
que una parte del esófago está
conectada con la tráquea.

31. Tipos de atresia esofágica
• Tipo A: es cuando la parte superior e inferior del esófago no se conectan y sus extremos están cerrados. En este
caso, ninguna parte del esófago se conecta a la tráquea.
• Tipo B: no es muy frecuente. En este caso, la parte superior del esófago está conectada con la tráquea pero la
parte inferior tiene un extremo cerrado.
• Tipo C: es el más común. En este caso, la parte superior del esófago tiene un extremo cerrado y la parte inferior
está conectada a la tráquea, como se observa en el dibujo.
• Tipo D: es el más infrecuente y más grave de todos. En este caso, tanto la parte superior como la inferior del
esófago no están conectadas entre sí, pero cada una de ellas está conectada a la tráquea en forma separada.

32. Incidencia y Causas
• Las causas de la atresia esofágica en la mayoría de los bebés son
desconocidas.
• Anormalidades en los genes del bebé.
• Edad del padre.
• Tecnología de reproducción asistida (TRA).

33. Diagnóstico
• La atresia esofágica raramente se diagnostica durante el embarazo. Se la
detecta con más frecuencia después del nacimiento, cuando el bebé intenta
alimentarse por primera vez y se atraganta o vomita, o cuando se le inserta
un tubo a través de la nariz o la boca y no puede pasar al estómago. Una
radiografía puede confirmar que el tubo se detiene en el esófago superior.

34. Tratamiento
• Necesario hacer una operación para conectar los dos extremos del esófago.

35. MICROCEFALIA
• Afección en la cual cabeza del
bebé es más pequeña.
• Cerebro no se desarrolla
adecuadamente durante el
embarazo o dejó de crecer
después del nacimiento.
• Aislada, o en combinación con
otros defectos de nacimiento
graves.
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/microceph
aly.html

36. Consecuencias
• Convulsiones
• Retraso en el desarrollo,
(habla, sentarse, pararse o
caminar).
• Discapacidad intelectual
• Problemas con el movimiento,
equilibrio, o alimentarse.
• Pérdida de la audición.
• Problemas de la vista.
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/microceph
aly.html

37. Epidemiología
• Frecuencia mundial 1 a 56 casos
por cada 10,000 RN.
• Por cada 10,000 RN se reportan 0.37
casos en México, predominio en el
sexo M.
• En 2015, la pandemia del virus Zika,
aumento en la incidencia de
microcefalia, 0.3 a 1.15,11.
https://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-
2020/apm205e.pdf

38. Etiología
• Causa desconocida
• Infecciones rubéola,
toxoplasmosis, citomegalovirus y
virus zika.
• Exposición como alcohol, ciertos
medicamentos o sustancias
químicas tóxicas
• Fenotipo de una gran variedad de
entidades genéticas.
• Desnutrición grave
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/microceph
aly.html

39. Diagnóstico
• Durante el embarazo o después del nacimiento.
• Embarazo (ecografía a finales del segundo
trimestre (20 a 22 semanas) o después).
• Después del nacimiento (perímetro cefálico),
comparando parámetros de la población por sexo y
edad.
• Microcefalia < 2 desviaciones estándar debajo del
promedio.
• Grave < 3 desviaciones estándar
• Recomendable tomar la medida de la circunferencia
de la cabeza cuando el RN tenga por lo menos 24
horas de nacido
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/microceph
aly.html

40. Tratamiento
• Frecuentemente no hay problemas graves.
• Chequeos rutinarios (vigilar crecimiento y
desarrollo).
• Diagnóstico temprano facilita la intervención
y seguimiento.
• Mayoría de los casos no hay un tratamiento
curativo
• Microcefalia leve a grave, las opciones de
tratamiento varían también.
• Microcefalia secundaria, o adquirida, puede
prevenirse con dieta y complementos
alimenticios
• Nutricional postnatal.
• Microcefalia grave el tx concentrado en el
control y manejo de los problemas de salud,
terapias o anti convulsionantes).
https://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-
2020/apm205e.pdf

41. Onfalocele
• También llamado exonfalocele,
forma parte de un síndrome de
malformaciones congénitas múltiples
en más del 40% de los casos.
Localizado en la porción central de la
pared abdominal.
• Pequeño solamente parte de los
intestinos salen del abdomen.
• Grande, salen muchos órganos del
abdomen.
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/omphaloce
le.html

42. Diagnóstico
• Embarazo o después del
nacimiento.
• Embarazo (ecografía).
• Después del nacimiento
inspección
https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-
2004/am044g.pdf

43. • Es entre 1 a 3 casos por
cada 10,000
nacimientos
• Corresponde, con
mayor frecuencia, a
mujeres en los
extremos de la edad
reproductiva
https://www.medigraphic.com/pdfs/ginobsmex/gom-
2020/gom2011e.pdf

44. Causas y factores de riesgo
• Desconocidas mayormente
• Cambio en genes o cromosomas.
• Alcohol y tabaco
• Medicamentos: las mujeres que
tomaron inhibidores selectivos de la
recaptación de serotonina durante el
embarazo.
• Obesidad
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/omphaloce
le.html

45. Tratamiento
• Tamaño
• Otros defectos de nacimiento o
anomalías cromosómicas, y edad
gestacional del bebé.
• Pequeño cirugía para volver a colocar el
intestino en la cavidad.
• Grande, cirugía podría hacerse por
etapas
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/omphaloce
le.html

46. Síndrome Down
• Alteración cromosómica
numérica que origina retardo
mental y otros trastornos del
desarrollo, asociado a
defectos congénitos.
• Es el más común, con una
incidencia que varía entre 1
en 700 y 1 en 1.000 recién
nacidos
file:///C:/Users/PROYECTOMANIATOUR/Downloads/GPC%20Sd
%20Down%20aprob.pdf

47. Etiología
• Condición genética debida a
la presencia de un
cromosoma adicional al par
21, originando la trisomía
del cromosoma 21.
• Alteración condiciona de
una serie de características
clínicas anatómicas y
morfológicas.
file:///C:/Users/PROYECTOMANIATOUR/Downloads/GPC%20Sd
%20Down%20aprob.pdf

48. Características físicas
• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
• Cuello corto
• Orejas pequeñas
• Lengua que tiende a salirse de la boca
• Manchas blancas diminutas en el iris del ojo
• Manos y pies pequeños
• Un solo pliegue en la palma de la mano
• Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el
pulgar
• Tono muscular débil o ligamentos flojos
• Estatura más baja en la niñez y la adultez
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndr
ome.html

49. Tipos
• Trisomía 21: cada célula del cuerpo tiene tres copias
separadas del cromosoma 21.
• Síndrome de Down por translocación: ocurre cuando hay
una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero
“translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en
separado.
• Síndrome de Down con mosaicismo: mezcla o
combinación. algunas de las células tienen 3 copias del
dos copias del cromosoma 21.
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndr
ome.html

50. Problemas más comunes en niños con sx de Down
• Pérdida auditiva.
• Apnea del sueño obstructiva
• Conjuntivitis
• Cataratas,
• Defectos cardiacos
• Obstrucciones intestinales
• Dislocación de la cadera.
• Enfermedad tiroidea.
• Anemia
• Leucemia
• Enfermedad de Hirschsprung.
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndr
ome.html

51. Factores de riesgo del síndrome de Down
• Factores ambientales exposiciones a tóxicos
ambientales, sustancias químicas como
toxinas y otros compuestos químicos
• Uso de fármacos para el tx de enfermedades
psicológicas y el uso descontrolado de
anticonceptivos orales, hormonales o
espermicidas,
• Factores de riesgo fisiológicos, la edad de la
madre es el más importante.
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndr
ome.html

52. Pruebas de diagnóstico
• El muestreo de vellosidades coriónicas examina
material proveniente de la placenta.
• La amniocentesis, examina el líquido amniótico
• Cordocentesis, examina la sangre del cordón
umbilical.
• Su objetivo de detectar los cambios cromosómicos
que podrían indicar el diagnóstico de síndrome de
Down.
• Ecografía
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndr
ome.html

53. Tratamiento
• Mejorar sus capacidades físicas e
intelectuales. .
• Terapia de estimulación temprana
desde la etapa neonatal.
• Terapia del habla, ocupacional y
física
• Tratamiento médico y/o quirúrgico
de las patologías asociadas.
file:///C:/Users/PROYECTOMANIATOUR/Downloads/GPC%20Sd
%20Down%20aprob.pdf

54. Fuentes de consulta
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/types.html
https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-
11462011000300010
https://www.elsevier.es/es-revista-diagnostico-prenatal-327-articulo-hernia-
diafragmatica-congenita-criterios-pronosticos-S2173412712000686
https://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2022/apm223e.pdf
https://www.elsevier.es/es-revista-imagen-diagnostica-308-articulo-estudio-
craneosinostosis-por-tomografia-computarizada-S2171366911700300