Este documento describe las enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), que son procesos neurodegenerativos caracterizados por la acumulación anormal de la proteína priónica. Las EET pueden presentarse de forma familiar, esporádica o adquirida, y su agente patógeno es la isoforma patológica de la proteína priónica llamada PrPSc. El documento analiza las características clínicas, anatomopatológicas y moleculares de las princip
Enfermedad de creutzfeldt jakob modificadoPaulina Jq
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una encefalopatía espongiforme transmisible causada por una proteína prión alterada que infecta otras células nerviosas. Los síntomas incluyen demencia, cambios de personalidad y pérdida de coordinación muscular. Se transmite principalmente por el consumo de carne de vacuno infectado. Actualmente no existe cura y la prevención depende de las medidas sanitarias para controlar la epidemia en el ganado.
El documento describe la embriología, anatomía, irrigación, drenaje linfático e inervación del oído externo, así como las infecciones bacterianas más comunes como la otitis externa aguda y la otitis externa maligna. Se desarrolla a partir del primer arco branquial durante la embriogénesis. Anatómicamente consta de pabellón auricular y conducto auditivo externo. Las principales infecciones son la otitis externa aguda causada por Pseudomonas y la otitis exter
La demencia causa deterioro cognitivo que dificulta las actividades diarias. La memoria es la función más afectada, pero también pueden verse afectados el lenguaje, la capacidad visoespacial y la solución de problemas. Las principales causas son la enfermedad de Alzheimer, la demencia vascular y la enfermedad de Parkinson. El diagnóstico requiere exámenes médicos, pruebas neuropsicológicas y neuroimagen para determinar la causa y establecer un tratamiento sintomático.
Los ganglios basales son acumulaciones de células nerviosas cerca de la base del cerebro que se asocian con movimientos voluntarios inconscientes. Los principales ganglios basales son el núcleo caudado, el putamen, el globo pálido, el núcleo subtalámico y la sustancia negra. Juntos con el cuerpo estriado, ayudan a regular el movimiento voluntario y aprender habilidades motoras. Los trastornos de los ganglios basales incluyen enfermedades como la enfermedad de Parkinson
Este síndrome se diagnostica al nacer y se caracteriza por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5, lo que causa retraso mental y otras anomalías físicas como llanto similar a maullido de gato y microcefalia. El tratamiento es multidisciplinar para abordar los diferentes síntomas.
El documento describe la hidrodinámica del humor acuoso en el ojo, incluyendo su formación, composición, y drenaje. Se forma a través de la difusión, ultrafiltración y secreción activa en los procesos ciliares, y se drena a través de la malla trabecular y la vía uveoescleral. Factores como la inervación colinérgica y adrenérgica, así como drogas, afectan la formación y drenaje del humor acuoso.
Este documento describe la anatomía de la órbita ocular, incluyendo sus huesos, agujeros, conductos y contenidos. La órbita está formada por el hueso frontal, esfenoides, cigomático, maxilar, palatino y etmoides. Contiene los músculos extraoculares, nervio óptico, vasos sanguíneos y grasa orbitaria. Varios agujeros y conductos pasan a través de la órbita para los nervios y vasos que inervan el ojo y cara.
El tálamo es una masa de sustancia gris ubicada en el diencéfalo. Está dividido en tres partes principales - anterior, medial y lateral - cada una conteniendo varios núcleos. Los núcleos se conectan bidireccionalmente con áreas corticales y subcorticales específicas y juegan un papel en funciones como la sensación, la emoción y el movimiento. Las lesiones del tálamo pueden causar déficits sensoriales, dolor anormal y alteraciones motoras.
Enfermedad de creutzfeldt jakob modificadoPaulina Jq
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una encefalopatía espongiforme transmisible causada por una proteína prión alterada que infecta otras células nerviosas. Los síntomas incluyen demencia, cambios de personalidad y pérdida de coordinación muscular. Se transmite principalmente por el consumo de carne de vacuno infectado. Actualmente no existe cura y la prevención depende de las medidas sanitarias para controlar la epidemia en el ganado.
El documento describe la embriología, anatomía, irrigación, drenaje linfático e inervación del oído externo, así como las infecciones bacterianas más comunes como la otitis externa aguda y la otitis externa maligna. Se desarrolla a partir del primer arco branquial durante la embriogénesis. Anatómicamente consta de pabellón auricular y conducto auditivo externo. Las principales infecciones son la otitis externa aguda causada por Pseudomonas y la otitis exter
La demencia causa deterioro cognitivo que dificulta las actividades diarias. La memoria es la función más afectada, pero también pueden verse afectados el lenguaje, la capacidad visoespacial y la solución de problemas. Las principales causas son la enfermedad de Alzheimer, la demencia vascular y la enfermedad de Parkinson. El diagnóstico requiere exámenes médicos, pruebas neuropsicológicas y neuroimagen para determinar la causa y establecer un tratamiento sintomático.
Los ganglios basales son acumulaciones de células nerviosas cerca de la base del cerebro que se asocian con movimientos voluntarios inconscientes. Los principales ganglios basales son el núcleo caudado, el putamen, el globo pálido, el núcleo subtalámico y la sustancia negra. Juntos con el cuerpo estriado, ayudan a regular el movimiento voluntario y aprender habilidades motoras. Los trastornos de los ganglios basales incluyen enfermedades como la enfermedad de Parkinson
Este síndrome se diagnostica al nacer y se caracteriza por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5, lo que causa retraso mental y otras anomalías físicas como llanto similar a maullido de gato y microcefalia. El tratamiento es multidisciplinar para abordar los diferentes síntomas.
El documento describe la hidrodinámica del humor acuoso en el ojo, incluyendo su formación, composición, y drenaje. Se forma a través de la difusión, ultrafiltración y secreción activa en los procesos ciliares, y se drena a través de la malla trabecular y la vía uveoescleral. Factores como la inervación colinérgica y adrenérgica, así como drogas, afectan la formación y drenaje del humor acuoso.
Este documento describe la anatomía de la órbita ocular, incluyendo sus huesos, agujeros, conductos y contenidos. La órbita está formada por el hueso frontal, esfenoides, cigomático, maxilar, palatino y etmoides. Contiene los músculos extraoculares, nervio óptico, vasos sanguíneos y grasa orbitaria. Varios agujeros y conductos pasan a través de la órbita para los nervios y vasos que inervan el ojo y cara.
El tálamo es una masa de sustancia gris ubicada en el diencéfalo. Está dividido en tres partes principales - anterior, medial y lateral - cada una conteniendo varios núcleos. Los núcleos se conectan bidireccionalmente con áreas corticales y subcorticales específicas y juegan un papel en funciones como la sensación, la emoción y el movimiento. Las lesiones del tálamo pueden causar déficits sensoriales, dolor anormal y alteraciones motoras.
La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad rara causada por mutaciones en el ADN mitocondrial heredado de la madre. Provoca pérdida súbita de la visión debido a un defecto en la cadena respiratoria mitocondrial que afecta principalmente a los hombres jóvenes. No tiene tratamiento específico aunque se ha estudiado el uso de antioxidantes. El diagnóstico se basa en estudios genéticos y exámenes del fondo de ojo.
Este documento presenta información sobre el diagnóstico diferencial entre la enfermedad de Parkinson y otros trastornos parkinsonianos. Describe los criterios para diagnosticar la enfermedad de Parkinson y distinguirla de condiciones como la parálisis supranuclear progresiva, la atrofia multisistémica y otros trastornos degenerativos del sistema nervioso central. Además, provee detalles sobre las características clínicas, epidemiológicas y de presentación de estas diferentes afecciones.
El hipotálamo (del griego ὑπό [ÿpó], ‘debajo de’, y θάλαμος [thálamos], ‘cámara nupcial’, ‘dormitorio’) es una región nuclear del cerebro que forma parte del diencéfalo, y se sitúa por debajo del tálamo.
Es la región del cerebro más importante para la coordinación de conductas esenciales, vinculadas al mantenimiento de la especie. Regula la liberación de hormonas de la hipófisis, mantiene la temperatura corporal, y organiza conductas, como la alimentación, ingesta de líquidos, apareamiento y agresión. Es el regulador central de las funciones viscerales autónomas y endocrinas.
El documento resume brevemente la anatomía del tronco encefálico, incluyendo sus huesos, fosas craneales, estructura interna y principales componentes como la médula oblongada, el puente y el mesencéfalo. Describe las decusaciones de las pirámides y los lemniscos, así como los principales núcleos como el olivar, vestibular y del trigémino.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa neurológica rara causada por un defecto genético en el cromosoma 4 que afecta al gen de la Huntingtina. Se caracteriza por movimientos musculares anormales involuntarios y disfunciones psiquiátricas y cognoscitivas que generalmente comienzan entre los 35-40 años. Se hereda de forma autosómica dominante, por lo que cada hijo de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Actualmente no tiene cura
El documento describe la relación entre el hipotálamo y la hipófisis y sus funciones. El hipotálamo y la hipófisis forman una unidad que controla otras glándulas endocrinas y actividades fisiológicas. Las células nerviosas y endocrinas comparten características como la secreción de mensajeros químicos. El hipotálamo regula a la hipófisis a través de hormonas liberadoras y hormonas inhibidoras.
La dopamina es un neurotransmisor que participa en funciones como la cognición, motivación, movimiento y regulación láctea. Se produce principalmente en la sustancia nigra y actúa a través de cinco receptores. Un desequilibrio dopaminérgico, especialmente en las vías mesolímbica y nigroestriada, se asocia con trastornos como el TDAH debido a efectos en la atención, motivación y control motor.
Este documento describe el síndrome de Eaton-Lambert, una enfermedad autoinmune rara causada por anticuerpos contra los canales de calcio de la unión neuromuscular. Se caracteriza clínicamente por debilidad muscular progresiva y disfunción autonómica. El diagnóstico se basa en hallazgos electrofisiológicos anormales y la presencia de anticuerpos. A menudo se asocia con cáncer de pulmón de células pequeñas, por lo que es importante realizar una detección temprana del cán
Anatomía de la cápsula de tenon
UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO
FACULTAD DE ESTUDIO SUPERIORES IZTACALA
HOSPITAL GENERAL TACUBA ISSSTE
OFTALMOLOGÍA
MÉDICO CIRUJANO
JOSUÉ LOZANO RAMÍREZ
El documento describe la anatomía y fisiopatología del nervio óptico, la retina y la coroides. Explica que el glaucoma causa atrofia progresiva del nervio óptico debido a la pérdida de fibras nerviosas ópticas. Describe la estructura del nervio óptico, incluida su vasculatura, soporte glial y tejido conectivo. También explica cómo el aumento de la presión intraocular puede dañar el flujo axoplasmático y causar daño glaucomatoso en el nervio ópt
El documento describe la neuroanatomía de los sistemas motor y nervioso craneal. Explica que estos sistemas se originan en los arcos branquiales durante el desarrollo embrionario y que los nervios craneales V, VII, IX y X se originan de estos arcos. También describe la localización y conexiones de los núcleos motores de los nervios trigémino, facial, vago y glosofaríngeo, y los centros de control motor para funciones como la masticación, deglución y vocalización.
La barrera hematoencefálica está formada por células endoteliales que filtran las toxinas y dejan pasar los nutrientes al encéfalo a través del transporte activo, protegiendo así al sistema nervioso central. La mielina es una capa grasa que recubre las fibras nerviosas para aislar y proteger los axones y permitir una conducción más rápida y eficaz de los impulsos nerviosos.
El cerebelo se encarga de mantener el equilibrio y coordinar las contracciones musculares. Está formado por dos hemisferios, un vermis central y tres pares de pedúnculos que lo conectan al tronco encefálico. La corteza cerebelosa contiene células granulares, de Purkinje y células en cesta, y procesa la información sensorial y motora para coordinar el movimiento.
Este documento describe la enfermedad de Parkinson, incluyendo su historia, síntomas, causas, tratamiento y diagnóstico. La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo causado por la muerte de neuronas en la sustancia negra del cerebro que producen dopamina. Los síntomas principales incluyen temblor, rigidez, lentitud de movimientos y problemas de equilibrio. Aún se desconoce la causa exacta, pero se cree que es una combinación de factores genéticos y ambientales. El tratamiento inclu
Este documento describe la anatomía y fisiología del eje hipotálamo hipofisario. Explica que la hipófisis está compuesta por la neurohipófisis y la adenohipófisis, y recibe impulsos del hipotálamo a través del sistema porta hipotálamo-hipofisario. Detalla las hormonas secretadas por la neurohipófisis como la oxitocina y la ADH, y sus funciones, así como las hormonas secretadas por la adenohipófisis como la somatotropina, las hormonas t
El documento describe la formación hipocámpica. Está formada por el hipocampo, el giro dentado y el subículo. El hipocampo contiene tres capas celulares y cuatro áreas (CA1, CA2, CA3, CA4). Las principales vías son la vía perforante, la vía de las fibras musgosas y la vía colateral de Schaffer.
El documento describe las principales estructuras del diencéfalo y telencéfalo. El diencéfalo incluye el hipotálamo y tálamo, y procesa la información sensitiva antes de alcanzar el nivel consciente. El telencéfalo incluye la corteza cerebral y ganglios basales, y se encarga del pensamiento consciente, lenguaje, aprendizaje y memoria.
El sistema límbico está compuesto de estructuras subcorticales y corticales que regulan las emociones y el comportamiento motivado. Incluye la amígdala, el hipocampo, la corteza orbitofrontal, el hipotálamo y otras áreas cerebrales asociadas con funciones como el aprendizaje, la memoria, el placer, el miedo y la alimentación. Juntos, estos componentes del sistema límbico controlan procesos vitales y conductas impulsivas.
1. La demencia se caracteriza por un deterioro cognitivo que afecta la memoria y el razonamiento y reduce la capacidad de las personas para llevar a cabo actividades de la vida diaria.
2. La prevalencia de la demencia aumenta considerablemente con la edad, afectando alrededor del 10% de las personas mayores de 65 años y al 28% de las personas mayores de 90 años.
3. La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia, representando aproximadamente el 60-80% de los casos.
El documento describe el Síndrome de Briquet, también conocido como fibromialgia. Se caracteriza por múltiples quejas somáticas vagas y cambiantes, así como manifestaciones de ansiedad y depresión. Afecta predominantemente a mujeres entre los 20 y 30 años y suele ser crónico y discapacitante.
La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad rara causada por mutaciones en el ADN mitocondrial heredado de la madre. Provoca pérdida súbita de la visión debido a un defecto en la cadena respiratoria mitocondrial que afecta principalmente a los hombres jóvenes. No tiene tratamiento específico aunque se ha estudiado el uso de antioxidantes. El diagnóstico se basa en estudios genéticos y exámenes del fondo de ojo.
Este documento presenta información sobre el diagnóstico diferencial entre la enfermedad de Parkinson y otros trastornos parkinsonianos. Describe los criterios para diagnosticar la enfermedad de Parkinson y distinguirla de condiciones como la parálisis supranuclear progresiva, la atrofia multisistémica y otros trastornos degenerativos del sistema nervioso central. Además, provee detalles sobre las características clínicas, epidemiológicas y de presentación de estas diferentes afecciones.
El hipotálamo (del griego ὑπό [ÿpó], ‘debajo de’, y θάλαμος [thálamos], ‘cámara nupcial’, ‘dormitorio’) es una región nuclear del cerebro que forma parte del diencéfalo, y se sitúa por debajo del tálamo.
Es la región del cerebro más importante para la coordinación de conductas esenciales, vinculadas al mantenimiento de la especie. Regula la liberación de hormonas de la hipófisis, mantiene la temperatura corporal, y organiza conductas, como la alimentación, ingesta de líquidos, apareamiento y agresión. Es el regulador central de las funciones viscerales autónomas y endocrinas.
El documento resume brevemente la anatomía del tronco encefálico, incluyendo sus huesos, fosas craneales, estructura interna y principales componentes como la médula oblongada, el puente y el mesencéfalo. Describe las decusaciones de las pirámides y los lemniscos, así como los principales núcleos como el olivar, vestibular y del trigémino.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa neurológica rara causada por un defecto genético en el cromosoma 4 que afecta al gen de la Huntingtina. Se caracteriza por movimientos musculares anormales involuntarios y disfunciones psiquiátricas y cognoscitivas que generalmente comienzan entre los 35-40 años. Se hereda de forma autosómica dominante, por lo que cada hijo de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Actualmente no tiene cura
El documento describe la relación entre el hipotálamo y la hipófisis y sus funciones. El hipotálamo y la hipófisis forman una unidad que controla otras glándulas endocrinas y actividades fisiológicas. Las células nerviosas y endocrinas comparten características como la secreción de mensajeros químicos. El hipotálamo regula a la hipófisis a través de hormonas liberadoras y hormonas inhibidoras.
La dopamina es un neurotransmisor que participa en funciones como la cognición, motivación, movimiento y regulación láctea. Se produce principalmente en la sustancia nigra y actúa a través de cinco receptores. Un desequilibrio dopaminérgico, especialmente en las vías mesolímbica y nigroestriada, se asocia con trastornos como el TDAH debido a efectos en la atención, motivación y control motor.
Este documento describe el síndrome de Eaton-Lambert, una enfermedad autoinmune rara causada por anticuerpos contra los canales de calcio de la unión neuromuscular. Se caracteriza clínicamente por debilidad muscular progresiva y disfunción autonómica. El diagnóstico se basa en hallazgos electrofisiológicos anormales y la presencia de anticuerpos. A menudo se asocia con cáncer de pulmón de células pequeñas, por lo que es importante realizar una detección temprana del cán
Anatomía de la cápsula de tenon
UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO
FACULTAD DE ESTUDIO SUPERIORES IZTACALA
HOSPITAL GENERAL TACUBA ISSSTE
OFTALMOLOGÍA
MÉDICO CIRUJANO
JOSUÉ LOZANO RAMÍREZ
El documento describe la anatomía y fisiopatología del nervio óptico, la retina y la coroides. Explica que el glaucoma causa atrofia progresiva del nervio óptico debido a la pérdida de fibras nerviosas ópticas. Describe la estructura del nervio óptico, incluida su vasculatura, soporte glial y tejido conectivo. También explica cómo el aumento de la presión intraocular puede dañar el flujo axoplasmático y causar daño glaucomatoso en el nervio ópt
El documento describe la neuroanatomía de los sistemas motor y nervioso craneal. Explica que estos sistemas se originan en los arcos branquiales durante el desarrollo embrionario y que los nervios craneales V, VII, IX y X se originan de estos arcos. También describe la localización y conexiones de los núcleos motores de los nervios trigémino, facial, vago y glosofaríngeo, y los centros de control motor para funciones como la masticación, deglución y vocalización.
La barrera hematoencefálica está formada por células endoteliales que filtran las toxinas y dejan pasar los nutrientes al encéfalo a través del transporte activo, protegiendo así al sistema nervioso central. La mielina es una capa grasa que recubre las fibras nerviosas para aislar y proteger los axones y permitir una conducción más rápida y eficaz de los impulsos nerviosos.
El cerebelo se encarga de mantener el equilibrio y coordinar las contracciones musculares. Está formado por dos hemisferios, un vermis central y tres pares de pedúnculos que lo conectan al tronco encefálico. La corteza cerebelosa contiene células granulares, de Purkinje y células en cesta, y procesa la información sensorial y motora para coordinar el movimiento.
Este documento describe la enfermedad de Parkinson, incluyendo su historia, síntomas, causas, tratamiento y diagnóstico. La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo causado por la muerte de neuronas en la sustancia negra del cerebro que producen dopamina. Los síntomas principales incluyen temblor, rigidez, lentitud de movimientos y problemas de equilibrio. Aún se desconoce la causa exacta, pero se cree que es una combinación de factores genéticos y ambientales. El tratamiento inclu
Este documento describe la anatomía y fisiología del eje hipotálamo hipofisario. Explica que la hipófisis está compuesta por la neurohipófisis y la adenohipófisis, y recibe impulsos del hipotálamo a través del sistema porta hipotálamo-hipofisario. Detalla las hormonas secretadas por la neurohipófisis como la oxitocina y la ADH, y sus funciones, así como las hormonas secretadas por la adenohipófisis como la somatotropina, las hormonas t
El documento describe la formación hipocámpica. Está formada por el hipocampo, el giro dentado y el subículo. El hipocampo contiene tres capas celulares y cuatro áreas (CA1, CA2, CA3, CA4). Las principales vías son la vía perforante, la vía de las fibras musgosas y la vía colateral de Schaffer.
El documento describe las principales estructuras del diencéfalo y telencéfalo. El diencéfalo incluye el hipotálamo y tálamo, y procesa la información sensitiva antes de alcanzar el nivel consciente. El telencéfalo incluye la corteza cerebral y ganglios basales, y se encarga del pensamiento consciente, lenguaje, aprendizaje y memoria.
El sistema límbico está compuesto de estructuras subcorticales y corticales que regulan las emociones y el comportamiento motivado. Incluye la amígdala, el hipocampo, la corteza orbitofrontal, el hipotálamo y otras áreas cerebrales asociadas con funciones como el aprendizaje, la memoria, el placer, el miedo y la alimentación. Juntos, estos componentes del sistema límbico controlan procesos vitales y conductas impulsivas.
1. La demencia se caracteriza por un deterioro cognitivo que afecta la memoria y el razonamiento y reduce la capacidad de las personas para llevar a cabo actividades de la vida diaria.
2. La prevalencia de la demencia aumenta considerablemente con la edad, afectando alrededor del 10% de las personas mayores de 65 años y al 28% de las personas mayores de 90 años.
3. La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia, representando aproximadamente el 60-80% de los casos.
El documento describe el Síndrome de Briquet, también conocido como fibromialgia. Se caracteriza por múltiples quejas somáticas vagas y cambiantes, así como manifestaciones de ansiedad y depresión. Afecta predominantemente a mujeres entre los 20 y 30 años y suele ser crónico y discapacitante.
- Los trastornos de la conducta alimentaria como la anorexia nerviosa y la bulimia nerviosa se han vuelto más frecuentes en las últimas décadas, especialmente entre adolescentes.
- La prevalencia de la anorexia nerviosa es de entre el 1-2% en mujeres jóvenes, y la de bulimia nerviosa es de entre el 1-3% también en mujeres jóvenes.
- Estos trastornos son difíciles de tratar y tienen altas tasas de comorbilidad y mortalidad asociada.
El documento trata sobre diversos temas relacionados a la sexualidad humana. Explica que la sexualidad es inherente al ser humano pero origina problemas para la mayoría. También describe diferentes conceptos como el sexo genético, sexo asignado, identidad de género y roles de género. Además, analiza distintas parafilias y orientaciones sexuales como la homosexualidad, bisexualidad y heterosexualidad. Por último, explica brevemente algunos trastornos relacionados a alteraciones cromosómicas.
El documento describe la respuesta sexual humana y los trastornos que pueden presentarse. Explica las diferentes etapas de la respuesta sexual (deseo, excitación, meseta, orgasmo y resolución) y factores que pueden afectarla como los biológicos, psicológicos, sociales, de pareja y educativos. También presenta diferentes orientaciones psicológicas y sus aspectos positivos y negativos, así como tratamientos para trastornos sexuales como la desensibilización sistemática, el condicionamiento operante
La neurastenia es un trastorno caracterizado por fatiga crónica y discapacidad. Fue acuñado en 1860 y clasificado como un trastorno neurótico. Según el DSM-IV, es un trastorno somatomorfo indiferenciado causado por estrés crónico. Los síntomas incluyen fatiga, dolores de cabeza e insomnio. No existe un tratamiento médico específico, pero la terapia cognitiva y los antidepresivos pueden ayudar.
El documento describe diferentes trastornos disociativos, incluyendo la pérdida de integración entre recuerdos, identidad, sensaciones e control motor. Estos trastornos se asocian con alteraciones de la conciencia y defensas disociativas para alejarse del trauma. Generalmente es difícil determinar cuánto de los déficits son voluntarios.
El documento describe varios trastornos de personalidad. Describe los rasgos característicos de las personalidades paranoide, esquizoide, esquizotípica, histriónica, narcisista, antisocial, límite, evitadora, dependiente y obsesivo-compulsiva. Explica que cada una se caracteriza por patrones distintivos de pensamiento, percepción y relacionamiento que son inflexibles y socialmente disadaptados.
El documento describe varios síndromes psicológicos transitorios causados por la exposición a obras de arte o lugares históricos. Estos incluyen el Síndrome de Stendhal, causado por la belleza del arte en Florencia; el Síndrome de Jerusalén, donde los turistas se identifican con personajes bíblicos; y el Síndrome de París, caracterizado por desilusión y síntomas psiquiátricos en visitantes a la capital francesa.
La DFT tiene muchas presentaciones clínicas que incluyen afasia, alteraciones del comportamiento, pensamiento y motricidad. Estas variaciones se deben a la afectación de diferentes áreas del cerebro. Algunos pacientes presentan depósitos proteicos anormales. La DFT a menudo comienza en edades tempranas y tiene un importante componente genético. Los principales síndromes son la variante conductual, afasia progresiva primaria y demencia semántica.
El documento resume las principales ideas del psiquiatra Richard Gardner sobre el síndrome de alienación parental (SAP), incluyendo que involucra a un niño que rechaza a uno de sus padres sin justificación debido a la influencia del otro progenitor. También describe los tratamientos coercitivos que Gardner propone para estos casos, como cambiar la custodia al padre alienado contra la voluntad del niño e impedir todo contacto con la madre.
Este documento presenta el caso de un paciente diagnosticado con fuga disociativa que fue derivado al servicio de psiquiatría desde neurología. La fuga disociativa se caracteriza por un viaje repentino lejos del hogar o trabajo con amnesia sobre el pasado y confusión de identidad. El paciente presentó amnesia autobiográfica tras desaparecer durante días de su trabajo. Inicialmente tenía dificultades para explicar su situación previa, pero luego se aclararon problemas de pareja, consumo de drogas y dificultades económicas y labor
The document reviews literature on dissociative trance and possession disorders (DTD) to assess its clinical utility for inclusion in DSM-5. It summarizes findings from 28 articles reporting 402 cases of DTD worldwide. Key findings include:
- Cases were reported equally among females and males, with possession being more common than trance.
- Amnesia was reported in 20% of patients while hallucinations during possession were reported in 56% and should be an important diagnostic criterion.
- Multiple explanatory models were simultaneously held and appeared complementary.
- Data support inclusion of DTD in DSM-5 provided certain adjustments are made to capture its cultural aspects and presentations across diverse populations.
I. La demencia vascular es un deterioro cognitivo causado por enfermedad cerebrovascular que puede ser isquémica, hemorrágica o hipóxica. Requiere alteración cognitiva incluyendo deterioro de la memoria y evidencia de enfermedad cerebrovascular subyacente. II. Los criterios NINDS-AIREN ofrecen el diagnóstico más específico basado en la presencia de demencia, signos neurológicos focales y evidencia de enfermedad vascular cerebral en imágenes. III. Existen criterios para diagnósticos
El documento describe el Síndrome de Alienación Parental (SAP), definido como un desorden en el que un padre programa a sus hijos para que rechacen y denigren al otro padre sin justificación. El SAP fue descrito por primera vez por el doctor Richard Gardner en 1985 y se manifiesta a través de la campaña de denigración de un hijo contra uno de los padres debido a la programación e influencia del otro padre. El SAP puede tener efectos devastadores en la relación entre el hijo y el padre rechazado.
El documento describe el síndrome de alienación parental (SAP), que ocurre cuando un padre programa a un hijo para que odie al otro padre sin justificación. Describe los síntomas en el hijo y el padre alienador, y presenta un caso de estudio de dos hermanos que muestran síntomas de SAP hacia su padre. Analiza las funciones del psicólogo en procesos de separación para prevenir situaciones de riesgo para el desarrollo emocional del niño.
Este documento presenta el caso clínico de una adolescente de 16 años que sufre un trastorno disociativo de identidad como resultado de haber sido víctima de abuso sexual por parte de su padre. La adolescente manifestaba conductas y personalidades alternas, y tenía heridas de autoagresión. Los estudios muestran una asociación entre el trastorno disociativo y el abuso infantil, donde la disociación sirve como mecanismo de defensa ante experiencias traumáticas.
El documento describe los síntomas y criterios diagnósticos del trastorno facticio y el síndrome de Munchausen. Señala que estos trastornos pueden ser difíciles de distinguir y que su diagnóstico requiere cuidado para evitar errores fatales, dado que los pacientes suelen fingir o exagerar síntomas físicos o mentales para asumir el rol de enfermos.
El diseño experimental puro se refiere a un plan de investigación en el que el investigador manipula intencionalmente una o más variables independientes para observar sus efectos en las variables dependientes, utilizando grupos de control y comparación. Existen varios tipos de diseños experimentales puros como los que incluyen preprueba y postprueba con grupo de control, solo postprueba con grupo de control, y diseños factoriales y de Solomon de cuatro grupos.
Diseños no experimentales transversales, transversales descriptivos y explora...uabcpsique
Este documento describe diferentes tipos de diseños no experimentales en investigación, incluyendo diseños transversales, longitudinales, descriptivos y correlacionales-causales. Explica que los diseños no experimentales analizan la realidad observada en lugar de construir una situación experimental. Los diseños transversales miden variables en un solo momento para describirlas o analizar su relación. Dentro de los transversales, los descriptivos miden y describen variables, mientras que los correlacionales-causales buscan describir relaciones entre variables e incluso analizar relaciones causales.
Este documento describe las encefalopatías espongiformes transmisibles humanas (EETH) o prionopatías. Explica que son enfermedades neurodegenerativas causadas por un agente infeccioso llamado prion compuesto por una proteína priónica anormal. Describe las diferentes formas de EETH como esporádica, hereditaria y adquirida, incluyendo la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y sus variantes. También explica los mecanismos de transmisión, síntomas, diagnóstico y trat
Priones, Enfermedades degenarativas del sistema nervioso centralTylo Campos
1. Las enfermedades priónicas son enfermedades neurodegenerativas causadas por priones, proteínas infecciosas anormales. 2. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la enfermedad priónica humana más común, que causa demencia y la muerte. 3. No existe cura para las enfermedades priónicas; el tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas hasta que la muerte ocurre, generalmente dentro de unos meses desde el inicio de los síntomas.
Los priones son partículas proteicas infecciosas que causan enfermedades neurodegenerativas como el scrapie en ovejas y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en humanos. Se transmiten a través del contacto con tejidos infectados y son extremadamente resistentes a métodos de esterilización convencionales. Difieren de los virus en que carecen de material genético y solo contienen proteínas prionianas anormalmente plegadas.
Este documento resume el concepto de prión y sus características distintivas. Los priones son versiones patológicas de proteínas celulares normales que causan enfermedades neurodegenerativas como la encefalopatía espongiforme. Se comportan como agentes infecciosos a pesar de no tener ácidos nucleicos. Su mecanismo implica la conversión de la proteína priónica celular normal en una forma patológica resistente a enzimas, lo que causa daño neuronal y síntomas como demencia y movimientos an
Este documento describe la degeneración cerebelar paraneoplásica (PCD), una complicación neurológica asociada con cáncer que causa síntomas cerebelares. Explica que la PCD puede ser causada por metástasis en el cerebelo, tronco cerebral o leptomeninges, o por mecanismos no metastásicos como anticuerpos paraneoplásicos. Los tumores más comúnmente asociados son pulmón, ovario y mama. La PCD se caracteriza por pérdida de células de Purkinje y otros hallazgos pat
Las enfermedades causadas por priones (encefalopatías espongiformes transmisibles) son trastornos neurodegenerativos causados por proteínas priónicas anormales. Estas proteínas se convierten en una forma resistente a las proteasas que daña las neuronas y causa cambios espongiformes en el cerebro. Las enfermedades incluyen la encefalopatía espongiforme bovina, el scrapie en ovejas y cabras, y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en humanos. Stanley Prusiner
Presentation1enfermedades Por Pirones2francia baez
Las enfermedades causadas por priones, también conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), son trastornos neurodegenerativos causados por proteínas priónicas anormales. Estas proteínas priónicas normalmente se encuentran en las neuronas pero sufren un cambio que les permite resistir las proteasas y convertir a las proteínas priónicas normales, causando daño neuronal y cambios patológicos en el cerebro. Algunas enfermedades causadas por priones incluyen la encefalopat
Este documento resume las bases anatómicas, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas del feocromocitoma. El feocromocitoma es un tumor derivado de las células cromafines suprarrenales que secretan catecolaminas como la epinefrina, norepinefrina y dopamina. Puede presentarse de forma esporádica o hereditaria debido a mutaciones genéticas. Sus síntomas incluyen cefalea, palpitaciones, diaforesis y crisis hipertensivas agudas.
Presentación donde se expone lo fundamental respecto al tema; desde su descubrimiento, estructura, historia, ejemplos de enfermedades en humanos y animales
En esta última sesión planificada del Seminario se van a estudiar los temas siguientes:
Enfermedad de Parkinson: Epidemiología. Manifestaciones clínicas. Factores de riesgo. Mecanismos. Proteína α-synucleina. Sustancia negra. Dopamina. Biomarcadores. Prevención.
El documento describe las enfermedades neuromusculares en niños, incluyendo las atrofias musculares espinales, las neuropatías y las distrofias musculares. Las atrofias musculares espinales son enfermedades hereditarias que afectan la motoneurona y se clasifican en tres tipos según su gravedad y edad de inicio. Las neuropatías incluyen trastornos del nervio periférico como la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth y las polineuropatías inflamatorias. Las distro
Este documento describe las enfermedades neurodegenerativas como consecuencia de anormalidades en el procesamiento de proteínas en el cerebro. Estas proteínas defectuosas se acumulan en las neuronas y su entorno, causando daño y manifestaciones clínicas como demencia. Las enfermedades neurodegenerativas comparten este mecanismo de proteopatía, aunque cada una se caracteriza por proteínas específicas. Los avances en genética han permitido identificar genes asociados a estas enfermedades, aunque las causas pueden ser tanto gen
Este documento proporciona información sobre virus lentos no convencionales llamados priones, las enfermedades que causan como kuru, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y encefalopatía espongiforme bovina. Compara priones con virus convencionales y describe las características patogénicas de las enfermedades causadas por priones como período de incubación prolongado y ausencia de inflamación. También resume la epidemiología, factores de riesgo y métodos de control de estas enfermedades.
Este documento proporciona información sobre virus lentos no convencionales llamados priones, las enfermedades que causan como kuru, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y encefalopatía espongiforme bovina. Compara priones con virus convencionales y describe las características patogénicas de las enfermedades causadas por priones como período de incubación prolongado y ausencia de inflamación. También resume la epidemiología, factores de riesgo y métodos de control de estas enfermedades.
El documento resume la actualización sobre el lupus eritematoso sistémico. Describe que es una enfermedad autoinmune crónica más común en mujeres que se presenta entre la adolescencia y los 50 años. Tiene una etiología multifactorial que involucra factores genéticos, hormonales, inmunológicos y ambientales. Presenta numerosas alteraciones en el sistema inmune como defectos en la apoptosis y fagocitosis, estimulación anómala de células B y activación del sistema innato. El diagnóstico y tratamiento
El documento describe las enfermedades genéticas del ADN mitocondrial humano. Señala que estas enfermedades se caracterizan por un defecto en la producción de ATP debido a daños en el sistema de fosforilación oxidativa. El ADN mitocondrial se hereda solo por la línea materna y puede presentar heteroplasmia. Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy variables y pueden afectar múltiples órganos. Se han identificado más de 150 mutaciones asociadas a enfermedades humanas, como el síndrome M
Este documento trata sobre la enfermedad de Parkinson. Brevemente:
1) La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo crónico causado por la destrucción de las neuronas pigmentadas de la sustancia negra.
2) Los síntomas principales son bradicinesia, acinesia, hipocinesia y temblor en reposo.
3) Las causas no son completamente conocidas, pero se cree que involucran factores genéticos y ambientales como exposición a toxinas, y procesos como formación de radical
Los priones son agregados proteicos acelulares que causan enfermedades neurodegenerativas al inducir un cambio de conformación en proteínas celulares similares. Se caracterizan por tener una estructura anormal rica en láminas beta que se propaga a otras proteínas de manera similar. Las enfermedades causadas por priones incluyen el Kuru, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y la encefalopatía espongiforme bovina. Investigaciones recientes también han encontrado que los priones pueden desempeñar
Descripción detallada y precisa de las principales enfermedades causadas por priones; enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, Kuru, enf. de Gerstmann-Straussler e Insomnio familiar fatal.
Este documento resume la varicela, causada por el virus varicela-zóster. Describe que el 90-95% de las personas la adquieren en la niñez y se transmite por vía aérea o contacto. Tras una incubación de 14-16 días, aparecen lesiones dérmicas (máculas, pápulas y vesículas) que siguen un curso centrípeto. Las complicaciones más comunes son infecciones bacterianas secundarias, neumonía y encefalitis. El tratamiento incluye control de síntomas y
El sarampión es una enfermedad viral altamente contagiosa causada por un virus paramixovirus que se transmite por vía aérea. Se caracteriza por tres fases: una fase prodrómica con fiebre y síntomas respiratorios, una fase exantemática con erupción cutánea y una fase de convalecencia con descamación. Puede causar complicaciones graves como neumonía, encefalitis y diarrea. El tratamiento incluye vitamina A para reducir la gravedad y mortalidad.
El documento proporciona información sobre varias enfermedades infecciosas, incluido su agente causal, síntomas, periodo de incubación y contagio. Describe las características del eritema infeccioso, la exantema súbita, el síndrome mano-pie-boca, el síndrome de Gianotti-Crosti y la rubeola, así como los diferentes tipos de exantemas. También correlaciona diferentes enfermedades con sus respectivos periodos de incubación.
El documento proporciona información sobre quemaduras. Las quemaduras afectan principalmente a niños pequeños y las quemaduras severas ocurren más comúnmente en niños menores de 5 años. En México, la mayoría de las quemaduras son causadas por fuego o escaldadura. El documento describe los grados de quemadura, el tratamiento, y los criterios para referencia a un centro especializado.
Este documento describe la parotiditis, una virosis glandular altamente contagiosa que causa la inflamación de las glándulas salivales, especialmente las parótidas. Afecta principalmente a niños entre 5 y 15 años e incide más en invierno y primavera. Se transmite por contacto directo con la saliva de personas infectadas. Sus síntomas incluyen fiebre, dolor e hinchazón de las glándulas parótidas que puede durar hasta dos semanas. El diagnóstico se confirma mediante pruebas serológic
La adolescente presentó cuadro de meningitis bacteriana aguda con alteración del estado de conciencia y signos meníngeos negativos. El líquido cefalorraquídeo mostró niveles elevados de proteínas y glucosa disminuida, lo que es compatible con una etiología bacteriana. Se requiere tratamiento antibiótico empírico de amplio espectro y monitorización estrecha dado el riesgo de complicaciones asociadas a la gravedad del cuadro clínico.
Este documento describe la leucemia, en particular la leucemia linfoblástica aguda. Define la leucemia como una enfermedad caracterizada por la proliferación no controlada de células precursoras linfoides en la médula ósea. Explica la epidemiología, etiología, síntomas, diagnóstico y tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda, que es el tipo más común de leucemia en niños. También resume brevemente la leucemia mieloide aguda.
La influenza es una infección viral aguda de las vías respiratorias causada principalmente por los virus de la influenza A y B. Los síntomas son similares a un resfriado común pero más graves e incluyen fiebre, tos, dolor de garganta y cuerpo. Los grupos de alto riesgo incluyen ancianos, niños pequeños, embarazadas y personas con enfermedades crónicas. El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y la terapia antiviral puede prevenir complicaciones en grupos de alto riesgo. La vacuna
La faringoamigdalitis es más frecuente en niños menores de 3 años, siendo causada principalmente por bacterias como el estreptococo hemolítico del grupo A o virus. Presenta signos como dolor faríngeo, fiebre y exudado amigdalar. Su tratamiento incluye antibióticos como penicilina o eritromicina para prevenir complicaciones como la fiebre reumática. Las otitis medias también son comunes en niños pequeños y su tratamiento es con antibióticos como amoxicilina.
Este documento describe las neumonías, definiéndolas como un proceso inflamatorio e infeccioso del parénquima pulmonar causado por varios microorganismos. Explica que existen neumonías adquiridas en la comunidad y clasificadas como típicas o atípicas. Finalmente, cubre factores de riesgo, etiología, diagnóstico, tratamiento y más detalles sobre las neumonías.
Este documento proporciona información sobre la hepatitis A. Resume que la hepatitis A es una infección viral aguda transmitida oral-fecalmente, con un periodo de incubación promedio de 30 días. Los síntomas incluyen ictericia, fiebre, dolor abdominal y elevación de las enzimas hepáticas. La infección es muy común en México en niños menores de un año. No causa secuelas crónicas.
Este documento describe la escarlatina, una enfermedad estreptocócica que causa faringoamigdalitis, exantema, fiebre y descamación. Se presenta típicamente en niños de 3 a 15 años en invierno y primavera. El agente causal es el estreptococo beta hemolítico del grupo A. El cuadro clínico incluye fiebre alta, exantema en la piel y enantema (manchas) en la boca. El tratamiento de elección es la penicilina.
Este documento describe las características de las mordeduras de serpientes venenosas en México. Existen dos especies venenosas principales, la familia Viperidae, responsable del 90% de los accidentes ofídicos, y la familia Elapidae. La gravedad del envenenamiento se clasifica dependiendo del grado de edema y los síntomas pueden incluir dolor, hinchazón, náuseas y vómitos. El tratamiento incluye la administración de antiveneno según la gravedad del caso y la monitorización de parámetros como
Este documento describe las picaduras de arañas como un problema importante de salud pública, enfocándose en las arañas Latrodectus (viuda negra) y Loxosceles (araña violinista) encontradas en México. Explica sus características, síntomas de las picaduras y tratamientos recomendados que incluyen analgésicos, antivenenos y esteroides para prevenir daños mayores.
Este documento describe la intoxicación por veneno de alacrán en México. Explica que la costa del Pacífico y el centro-oeste de México son zonas alacranógenas, con más de 200,000 accidentes por picadura de alacrán cada año. Detalla los síntomas de intoxicaciones leves, moderadas y severas, así como el tratamiento específico requerido en cada caso.
Este documento resume varios casos clínicos de parasitosis comunes en México, incluyendo información sobre el agente causal, ciclo de vida, síntomas, diagnóstico y tratamiento. Se describen casos de necatoriasis, triquinosis, giardiasis, enterobiasis, himenolepiasis, trichuriasis, teniasis, ascariasis, estrongiloidosis y amibiasis. Para cada caso, se identifica el parásito responsable, sus características, y los métodos para diagnosticar y tratar la infección.
Este documento describe la diarrea en niños de 2 meses a 5 años. Define diarrea aguda, crónica y prolongada. Explica los factores de riesgo para diarrea persistente y deshidratación. Detalla las principales causas bacterianas y virales de diarrea como rotavirus, E. coli, Shigella, Salmonella y Campylobacter. Incluye información sobre diagnóstico, tratamiento y prevención, resaltando la importancia de la hidratación y la promoción de la salud a través de buena higiene.
La paciente es una mujer de 44 años que presenta síntomas de mareo, astenia y adinamia progresivos. Las pruebas de laboratorio muestran linfopenia, anemia y resultados repetidamente reactivos para VIH. El diagnóstico es infección por VIH manifestando un síndrome agudo. Durante la hospitalización se diagnostica una infección oportunista, posiblemente neumocystis, la cual mejora con el tratamiento recibido.
Este documento resume información sobre tres enfermedades infecciosas: paludismo, tuberculosis y dengue. Describe la epidemiología, etiología, manifestaciones clínicas, complicaciones y tratamiento del paludismo, causado por parásitos del género Plasmodium y transmitido por mosquitos. También resume brevemente la tuberculosis, enfermedad causada por bacterias del complejo Mycobacterium tuberculosis, y su transmisión. No incluye detalles sobre dengue.
Este documento resume dos tipos de vasculitis: la arteritis de células gigantes y la arteritis de Takayasu. La arteritis de células gigantes involucra las arterias carótidas y causa cefalea, disminución de pulsos y pérdida de visión. Se diagnostica con biopsia y se trata con corticoesteroides. La arteritis de Takayasu afecta la aorta y sus ramas principales y causa disminución de pulsos, soplos y claudicación. Su diagnóstico incluye arteriografía
2.
Las enfermedades priónicas o encefalopatías
espongiformes transmisibles (EET) son un
conjunto de procesos neurodegenerativos
caracterizados por la acumulación de
isoformas patológicas de la proteína priónica
(PrP) (Brown; 2008, Yokoyama et al; 2008,
Wadsworth et al; 2007).
3.
4.
5.
6.
7.
Sus manifestaciones clínicas incluyen una
combinación variable de deterioro cognitivo,
síntomas psiquiátricos y alteraciones
motoras.
El signo anatomopatológico clásico es la
espongiosis, pero no es imprescindible ni
exclusivo de estos procesos.
Las EET, a diferencia de otros procesos
neurodegenerativos, pueden transmitirse de
forma experimental o accidental.
8.
9.
10.
La proteína priónica normal o celular (PrPC)
es una glicoproteína de membrana de 35 kD
que consta de una región N-terminal con 5
secuencias repetitivas, una región hidrofóbica
central y una región C-terminal que incluye
dos sitios de glicosilación y el punto de
anclaje a la membrana (Linden et al; 2008).
11.
La función de PrPC se ha relacionado, entre
otros procesos, con la plasticidad sináptica, la
regulación de los ciclos circadianos, los
sistemas de señalización celular, el control de
la apoptosis, el metabolismo del cobre y el
procesamiento de la proteína precursora del
amiloide (APP).
12.
El agente patógeno en las enfermedades
priónicas está constituido de forma
predominante o única por una isoforma
patológica de la proteína priónica,
denominada PrPSc (Scrapie). PrPC y PrPSc se
diferencian en su estructura secundaria, de
modo que PrPSc tiene mayor contenido en
estructura en hoja plegada
13.
14.
Esta alteración conformacional se acompaña
de una serie de características físico-químicas
peculiares, tales como su mayor tendencia a
la agregación, la insolubilidad en detergentes
no iónicos y la resistencia relativa a las
proteasas.
La extensión de la enfermedad se produce
por la progresiva conversión de la PrPC del
huésped en PrPSc, de acuerdo a una reacción
en cadena análoga a la cristalización.
15.
16.
Las rutas de acceso al sistema nervioso
central varían dependiendo de la cepa, el
huésped y la vía de inoculación.
En las formas exógenas el acceso parece que
se realiza a través del sistema nervioso
periférico, con o sin la participación del
sistema linfoide.
17.
En los modelos experimentales la eficiencia de la
transmisión decrece según el orden siguiente:
inoculación
cerebral
>
intravenosa
>
intraperitoneal > subcutánea > intragástrica.
El mecanismo final que produce la pérdida
neuronal es incierto, pero las evidencias
disponibles sugieren una ganancia tóxica de
función capaz de activar los sistemas de
apoptosis.
20.
Las EET familiares o genéticamente
determinadas son el resultado de mutaciones
en el gen de la proteína priónica (PRNP), que
se localiza en el brazo corto del cromosoma
20 (20pter-p12).
Las mutaciones del gen PRNP facilitarían el
paso de PrPC a PrPSc.
En todos los casos conocidos la herencia
sigue un patrón autosómico dominante.
21.
Aparte de las mutaciones patogénicas, el gen
PRNP contiene una serie de polimorfismos
que pueden influir en la expresión fenotípica
o la susceptibilidad a estas enfermedades: 1)
valina en lugar de metionina en posición 129
(M129V), 2) glutamato en lugar de lisina en
posición 219 (E219K), 3) serina en lugar de
asparagina en posición 171 (N171S) y 4)
deleción de una de las secuencias repetitivas.
22.
23.
El origen de las EET esporádicas es
desconocido.
Las hipótesis habituales consisten en
mutaciones
somáticas,
exposiciones
ambientales o fenómenos aleatorios de
conversión espontánea.
24.
Estudios recientes sugieren que el cerebro
normal puede contener cantidades mínimas
de PrPSc (1).
Si este dato se confirma el desarrollo de una
enfermedad priónica solo requeriría la
presencia de algún factor capaz de facilitar el
proceso de conversión o estabilizar las
isoformas patológicas.
27.
La eficiencia de la transmisión es mayor
cuando el huésped y el donante son de la
misma especie.
No obstante, esta “barrera de especies” es
relativa, como se ha demostrado con la
transmisión de la encefalopatía espongiforme
bovina a los seres humanos, originando la
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante.
28.
29.
30.
Las isoformas de PrPSc presentes en las
diferentes EET se consideran cepas distintas
(Collinge et al; 1996).
El método más sencillo para caracterizarlas
consiste en el análisis por inmunoblot
(Western blot) de los fragmentos de PrPSc
resistentes a proteasas.
31.
La posibilidad de una enfermedad priónica
debería tenerse en cuenta ante cualquier
cuadro neurológico progresivo de diagnóstico
incierto, y especialmente en aquellos de
evolución aguda o subaguda.
32.
La clasificación convencional de las
enfermedades priónicas humanas se basa en
una combinación de criterios etiológicos,
clínicos y anatomopatológicos (WHO; 2003).
Las EET esporádicas (85% de los casos)
incluyen la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
esporádica y el insomnio letal esporádico.
33.
Las EET familiares (10-15%) comprenden la
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar, el
insomnio letal familiar y la enfermedad de
Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Las EET adquiridas (<5%) incluyen el kuru, la
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica
y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
variante.
34.
En los últimos años se han producido
importantes avances en la clasificación y
detección de estos procesos debido a la
disponibilidad de los análisis genéticos y una
serie de técnicas inmunohistoquímicas e
inmunoquímicas
(p.ej.
inmunoblot,
inmunoensayo
dependiente
de
conformación) capaces de detectar PrPSc en
los tejidos con alta sensibilidad.
35.
Estos procedimientos han permitido detectar
casos atípicos (p.ej. síntomas inusuales, curso
prolongado, hallazgos anatomopatológicos
dudosos) y refinar la clasificación de los
síndromes clásicos de acuerdo a criterios
moleculares, tales como el tipo (cepa) de
PrPSc presente en los tejidos y el
polimorfismo en el codón 129 del huésped.
36.
Aparte de las EET humanas, se han descrito
cuadros análogos en los animales.
Incluyendo la tembladera o scrapie del ganado
ovino
(primera
EET
identificada),
la
encefalopatía espongiforme bovina (EEB), la
enfermedad consuntiva de los ciervos y alces, la
encefalopatía transmisible de los visones, la
encefalopatía
espongiforme
felina,
las
encefalopatías espongiformes de los animales
en cautividad y una serie de modelos
experimentales obtenidos por manipulación
genética o inoculación.
37.
El término ECJ se introdujo en 1922, haciendo
referencia a los casos descritos por los
neurólogos alemanes H.G. Creutzfeldt y A. M.
Jakob, varios de ellos discutibles según los
criterios actuales.
La ECJ es la prionopatía más frecuente.
Aparece en todo el mundo con una incidencia
de 0.5 a 1.5 casos por millón de habitantes y
año.
38.
El cuadro clínico clásico (forma mioclónica)
consta de las siguientes fases:
La fase prodrómica, observada en el 25% de
los casos, puede iniciarse semanas o meses
antes del comienzo del deterioro cognitivo e
incluye
un
conjunto
de
síntomas
inespecíficos, tales como malestar general,
insomnio, anorexia, bulimia o disminución de
la libido.
39.
La fase de inicio se caracteriza por una serie de
alteraciones cognitivas (pérdida de memoria,
falta de concentración, dificultad para resolver
problemas), conductuales (apatía, paranoia,
conductas inadecuadas) y afectivas (depresión,
labilidad emocional).
En el 15% de los casos el inicio puede ser tan
abrupto que simule un ictus. En esta fase
también pueden observarse alteraciones
visuales (agnosia visual, diplopia, déficit
campimétricos) y cerebelosas.
40.
En la fase de estado los pacientes presentan una
demencia establecida, los síntomas visuales pueden
evolucionar a ceguera cortical y la ataxia cerebelosa
suele acompañarse de otras manifestaciones
motoras, como mioclonías y signos piramidales y
extrapiramidales.
Las mioclonías aparecen en el 70% de los pacientes,
sobre todo en fases avanzadas de la enfermedad, y
pueden desencadenarse ante estímulos inesperados
(p.ej. ruidos). Algunos pacientes desarrollan crisis
epilépticas o signos de motoneurona inferior.
41.
En la fase final los pacientes presentan un
estado vegetativo o mutismo acinético.
El fallecimiento suele ocurrir en un plazo
inferior a un año debido a infecciones
intercurrentes. En general, el curso clínico es
progresivo, pero en ocasiones se observan
periodos de meseta.
42.
En la actualidad pueden diferenciarse varios
subtipos de ECJe atendiendo a criterios
moleculares. En la literatura se han descrito
varios sistemas de clasificación.
Las letras se refieren al genotipo 129 (MM, VV o
MV) y el número al tipo (cepa) de PrPSc (1 o 2).
Los subtipos moleculares guardan cierta
correlación con las variedades clínicopatológicas clásicas.
43.
Es la variedad más común, representando el
60-70% de todas las EET esporádicas.
La edad media al inicio es de 65 años y la
supervivencia media es de 4 meses.
El cuadro clínico corresponde a la forma
clásica o mioclónica de ECJe.
Algunos casos se inician con ceguera cortical
(variante de Heidenhain).
44.
La anatomía patológica muestra una triada
clásica de pérdida neuronal, gliosis y
espongiosis.
La espongiosis consiste en una vacuolización
fina y homogénea que afecta de forma
predominante a la corteza cerebral, respetando
la capa plexiforme.
La inmunohistoquímica de PrP muestra un
patrón punteado (sináptico) que en ocasiones
respeta algunas regiones, lo que explica los
casos con biopsias cerebrales negativas.
45.
Representa el 16% de las EET esporádicas y
corresponde a la variante atáxica o
cerebelosa.
La edad media de presentación es de 60 años
y la supervivencia media es de 6 meses.
El cuadro clínico se inicia con ataxia. Con el
avance de la enfermedad los pacientes
desarrollan deterioro cognitivo, mioclonías y
signos piramidales.
46.
La anatomía patológica es parecida a la del
subtipo 1, pero los cambios espongiformes se
distribuyen de forma laminar con un
predominio por las capas profundas.
Los ganglios basales y el tálamo están más
afectados que la corteza cerebral, y el
cerebelo muestra atrofia cortical.
47.
La inmunohistoquímica de PrP evidencia
agregados parecidos a placas, pero que no
contienen amiloide, y una tinción intensa
alrededor
de
algunos
núcleos
y
prolongaciones neuronales.
Las lesiones tipo placa predominan en las
capas de células de Purkinje y granular del
cerebelo y en los núcleos dentados y olivares.
48.
Representa el 9% de las EET esporádicas.
El cuadro clínico corresponde a una forma
atáxica similar a la del subtipo 2, pero de
curso más prolongado.
La supervivencia media alcanza los 17 meses.
La anatomía patológica muestra dos
diferencias principales con el subtipo 2:
placas tipo kuru (unicéntricas) en el cerebelo
y ausencia de atrofia cerebelosa cortical.
49.
Representa el 2-8% de las EET esporádicas. La
edad media de inicio es de 65 años y la
supervivencia media es de 16 meses.
El cuadro clínico se inicia con deterioro
cognitivo, seguido por afasia en un tercio de los
casos.
Con el avance de la enfermedad los pacientes
desarrollan mioclonías, signos piramidales,
parkinsonismo, apraxia y crisis epilépticas, pero
la ataxia es infrecuente.
50.
La anatomía patológica se caracteriza por
vacuolas grandes distribuidas de forma dispersa
por la corteza cerebral, los ganglios basales y el
tálamo.
Las vacuolas pueden originar estructuras que
recuerdan a las placas floridas de la ECJ variante.
El cerebelo suele estar respetado. La
inmunohistoquímica de PrP muestra tinción
perivacuolar y un patrón moteado con
formaciones en placa.
51.
Esta forma representa el 1% de los casos, por
lo que los datos disponibles son escasos.
La edad media de presentación es de 39 años
y la supervivencia media es de 15 meses.
El cuadro inicial simula una demencia
frontotemporal.
En los meses siguientes suelen aparecer las
mioclonías y otros signos motores.
52.
La anatomía patológica se caracteriza por una
fina degeneración espongiforme acompañada
de gliosis y pérdida neuronal dispersa.
La inmunohistoquímica de PrP muestra una
tenue tinción sináptica.
Las lesiones se concentran en los lóbulos
frontales, mientras que el cerebelo y los tálamos
están relativamente preservados.
ECJe con presencia simultánea de los tipos 1 y 2
53.
Hasta un 25% de los cerebros con ECJe
contienen los dos tipos de PrPSc, que pueden
acumularse en la misma región o en regiones
diferentes (Puoti et al; 1999).
Suele predominar el tipo 1, excepto en los
sujetos VV, en los que predomina el tipo 2.
El fenotipo depende del tipo de PrPSc
predominante. Algunos autores han puesto
en duda estos resultados (Notari et al; 2007).
54. Representa el 2% de las EET esporádicas y
corresponde a la variedad talámica de ECJe de
los autores clásicos.
La edad media al inicio es de 50 años y la
supervivencia media es de 24 meses.
El cuadro clínico consiste en insomnio
refractario, ataxia, deterioro cognitivo y
alteraciones visuales.
Los pacientes también pueden presentar
mioclonías, temblor y signos piramidales.
55. La anatomía patológica evidencia gliosis y
pérdida neuronal en los núcleos talámicos
dorsomedial y ventral anterior y los núcleos
olivares inferiores.
Habitualmente no se detecta degeneración
espongiforme.
La isoforma de PrPSc corresponde al tipo 2,
similar a la que se encuentra en el insomnio letal
familiar, salvo por un patrón de glicosilación
diferente.
56.
Recientemente se han descrito varias EET
esporádicas que no encajan dentro de los
cuadros conocidos (Giaccone et al; 2007).
Resulta
especialmente
interesante
una
enfermedad priónica sensible a proteasas
(Gambetti et al; 2008).
Para su detección se necesita emplear técnicas
que eviten el tratamiento convencional con
proteinasa K, como la incubación con
termolisina (Owen et al; 2007).
57.
Las prionopatías familiares representan el 1015% de todas las EET (Gambetti et al; 2003,
Mead; 2006, Kovács et al; 2005, Liberski et al;
2004).
Hasta la fecha se han descrito alrededor de 40
mutaciones patogénicas en el gen PRNP,
causantes de cuadros con herencia
autosómica dominante.
58.
Las mutaciones incluyen: 1) sustituciones
puntuales que originan el cambio de un
aminoácido por otro, 2) sustituciones
puntuales que crean señales de stop
prematuras (posiciones 145 y 160) y 3)
inserciones de una a nueve repeticiones de 8
aminoácidos en el segmento 51 a 91.
59.
La ECJf representa el 15% de todos los casos
de ECJ (Gambetti et al; 2003, Mead; 2006,
Kovács et al; 2005).
La mutación E200K es la más frecuente y es
la responsable de la alta incidencia de ECJ en
algunos grupos étnicos (p.ej. judíos sefardíes,
eslovacos de Orava).
El cuadro clínico es indistinguible de la ECJe,
excepto por su inicio más temprano.
60.
Las mutaciones R208H y V210I, observadas
sobre todo en Italia, causan un cuadro clínico
similar.
Estas tres mutaciones tienen una penetrancia
intermedia del 50%, lo que las diferencia de las
restantes mutaciones, que presentan una
penetrancia muy elevada o completa
(inserciones de 2 a 7 repeticiones, D178N-129V,
V180I, T183A, E196K, V203I, E211Q, M232R).
61.
La mutación más frecuente, presente en las
familias originales, es la P102L (Liberski et al;
2004, Liberski et al; 2004b).
Posteriormente se han descrito cuadros
similares asociados a otras mutaciones
(inserciones de 8 o 9 repeticiones, P105L,
A117V, G131V, Q160Stop, H187R, F198S,
D202N, Q212P, Q217R).
62.
La clínica suele iniciarse en la tercera o cuarta
décadas de la vida y se caracteriza por un
síndrome atáxico crónico al que se añaden
posteriormente las alteraciones cognitivas y
los signos piramidales y extrapiramidales.
63.
En algunas familias predomina un síndrome
parkinsoniano.
La exploración puede mostrar una
combinación inusual de arreflexia crural y
respuestas cutáneo-plantares extensoras.
Las mioclonías son infrecuentes.
64.
La anatomía patológica se caracteriza por la
presencia de abundantes placas amiloideas,
incluyendo unas placas multicéntricas propias
de esta entidad.
Algunas
mutaciones
asocian
ovillos
neurofibrilares (F198S, D202N, Q217R) o
cuerpos de Lewy (Q212P).
65.
El ILf está causado por la mutación D178N-129M
(Gambetti et al; 2003, Mead; 2006, Kovács et al;
2005).
En el ILf la mutación D178N se localiza en un
alelo que codifica metionina en el codón 129,
mientras que si dicho alelo codifica valina el
cuadro corresponde a una ECJf.
Los síntomas suelen iniciarse entre los 40-50
años y la supervivencia media es de 12-16
meses.
66. La
clínica
incluye
insomnio,
disautonomía
(hipertensión arterial, taquicardia, hiperhidrosis,
sialorrea, hipertermia, hiperventilación episódica),
alteraciones hormonales (pérdida del ritmo circadiano
de las secreciones de melatonina, prolactina y
hormona de crecimiento, disminución de la secreción
de ACTH y aumento de la secreción de cortisol),
ataxia,
temblor,
mioclonías,
alteraciones
oculomotoras (limitación de la mirada superior,
diplopia, sacadización de los movimientos de
persecución), hiperreflexia y deterioro cognitivo.
La anatomía patológica muestra pérdida neuronal y
gliosis en los núcleos talámicos ventral anterior y
dorsomedial.
67.
Algunas familias presentan manifestaciones
intermedias entre los síndromes clásicos o no se
ajustan a ninguno de ellos.
En estas formas atípicas también pueden faltar
los signos anatomopatológicos clásicos, pero la
inmunohistoquímica para PrP suele ser positiva.
Algunas
familias
muestran
cuadros
indistinguibles
de
una
degeneración
frontotemporal, una enfermedad de Huntington
(HDL-1) o una enfermedad de Alzheimer
(inserción de 6 repeticiones,Y145Stop, T183A).
68.
El kuru se limita a la región de Okapa en las
tierras altas de Nueva Guinea Papúa (Will; 2003).
Desde 1957 se han documentado más de 2700
casos entre los 36000 miembros de la tribu Fore.
El descubrimiento de su transmisión a partir de
las prácticas de canibalismo ritual y su
inoculación a los animales de experimentación
inició la investigación de las EET humanas.
69.
70.
En los primeros años de la epidemia el kuru
afectaba predominantemente a las mujeres y los
niños, lo que se ha relacionado con el consumo
por parte de estos subgrupos del cerebro y las
vísceras de los familiares fallecidos.
Con el paso del tiempo la proporción de
hombres y mujeres adultos afectos se ha
equilibrado.
En la actualidad el kuru está prácticamente
extinguido. No se han descrito nuevos casos en
los sujetos nacidos después de 1959.
71.
El periodo medio de incubación es de 12 años,
con un rango entre 4.5 años y 40 años.
Los casos de inicio precoz corresponden a los
homocigotos 129 MM o VV, mientras que los
casos con latencias prolongadas corresponden a
los heterocigotos MV.
El cuadro clínico está dominado por un síndrome
cerebeloso progresivo.
La fase ambulatoria se caracteriza por
inestabilidad, ataxia leve de extremidades,
disartria y temblores.
72.
La fase sedentaria consiste en labilidad
emocional y ataxia e inestabilidad progresivas.
Algunos sujetos asocian coreoatetosis u otras
discinesias.
En la fase terminal los pacientes presentan
disfagia y signos piramidales. La supervivencia
varía entre 6 y 36 meses.
El hallazgo anatomopatológico patognomónico
es la placa tipo kuru (unicéntrica), que consiste
en una acumulación compacta de PrP localizada
en la capa granular del cerebelo.
73.
La ECJi es infrecuente (< 5% de las EET) y se ha
descrito en relación con: 1) trasplantes de
córnea, injertos de duramadre u otros implantes,
2) consumo de hormona de crecimiento o
gonadotrofinas derivadas de hipófisis humanas y
3) exposición a instrumental neuroquirúrgico o
electrodos profundos.
La latencia entre la exposición y el inicio de los
síntomas depende en gran medida de la vía de
inoculación.
74.
En los casos de inoculación directa (instrumental
neuroquirúrgico, electrodos profundos), la latencia se
estima en meses y el cuadro clínico es similar a una
ECJe clásica.
En los casos asociados a injertos de duramadre la
latencia varía entre varios meses y más de 10 años, y
el cuadro clínico puede ser similar a una ECJe o
comenzar con síntomas cerebelosos o visuales.
En los casos de inoculación periférica, asociados al uso
de hormonas hipofisarias, la latencia oscila desde
menos de 5 años hasta más de 30 años.
75.
El primer caso asociado a hormona de
crecimiento se detectó en 1985.
Desde entonces solo se emplea hormona
recombinante.
Hasta la fecha se han producido alrededor de
200 fallecimientos por esta causa, la mayoría de
ellos en el Reino Unido, Francia y Estados
Unidos.
El 94% de los pacientes debutaron con ataxia.
76.
La ECJv se identificó en 1996 (Will et al; 1996)
en el Reino Unido a partir de la detección de
una serie de casos de ECJ con características
atípicas: 1) pacientes jóvenes, 2) inicio con
síntomas
psiquiátricos,
3)
curso
relativamente prolongado, 4) ausencia de
complejos periódicos en el EEG y 5) lesiones
anatomopatológicas diferentes a las
conocidas.
77.
Los estudios posteriores han confirmado que
se trata de una nueva entidad (Collinge; 1999,
Ironside et al, 2002) asociada al consumo de
carne de ganado vacuno con EEB (Sigurdson
et al; 2003).
78.
La EEB se ha relacionado a su vez con la
exposición del ganado vacuno a piensos
enriquecidos con carne de ovejas afectadas
por tembladera (scrapie).
Posteriormente se ha detectado la
transmisión entre humanos por vía hemática.
Hasta la fecha se han diagnosticado 222 casos
de ECJv (EUROCJD; 2010).
79.
La mayoría han ocurrido en el Reino Unido, pero
se han observado algunos casos en muchos
países.
La epidemia de ECJv alcanzó el pico de
incidencia en 1999.
Desde la entrada en vigor de una serie de
medidas dirigidas a evitar el acceso del material
contaminado a la cadena alimentaria se ha
observado una drástica disminución de la
incidencia.
80.
Por analogía con el kuru y por la presencia de
PrPSc en el tejido linfoide de sujetos
asintomáticos con los otros genotipos (Frosh
et al, 2004) se sospechaba la posible
aparición de casos de ECJv en pacientes 129
VV y MV.
En esta línea, en un artículo reciente se ha
descrito el primer caso de ECJv en un
paciente heterocigoto 129 MV.
81.
La edad media de inicio de la ECJv es de 29
años, la supervivencia media es de 13 meses y
la latencia es de 10 a 15 años, excepto en los
casos adquiridos por vía hemática, en los que
se reduce a 5 a 7 años.
82.
La clínica suele comenzar con síntomas
psiquiátricos (ansiedad, irritabilidad, disforia,
apatía, retraimiento), pero algunos pacientes
consultan por síntomas sensitivos o pérdida
de memoria.
Con el avance de la enfermedad los pacientes
pueden desarrollar ideas delirantes o
alucinaciones visuales.
83.
Al cabo de unos meses la exploración suele
mostrar signos neurológicos evidentes, tales
como ataxia, deterioro cognitivo, mioclonías,
corea o distonía.
84.
La anatomía patológica evidencia una
encefalopatía espongiforme con múltiples
placas floridas (placas fibrilares rodeadas de
un halo de vacuolas), otras placas de PrP y
depósitos
amorfos
pericelulares
y
perivasculares especialmente prominentes en
la capa molecular del cerebelo.
85.
En las EET la edad de inicio, la duración de la
enfermedad y el subtipo molecular influyen
de forma significativa sobre la eficiencia de
las pruebas complementarias.
Los resultados negativos en fases precoces
de la enfermedad deben interpretarse con
cautela, de modo que conviene repetir los
estudios si se mantiene la sospecha clínica.
86.
En la actualidad, la combinación de RM
cerebral, EEG, determinación de proteína 143-3
en
líquido
cefalorraquídeo
y
secuenciación del gen PRNP ofrece la mayor
capacidad para detectar una EET.
87. Los análisis de sangre no muestran alteraciones
significativas, excepto un ligero aumento de las
transaminasas en un tercio de los casos de ECJ.
No obstante, resultan esenciales para descartar otros
procesos. Una batería que cubre las principales
alternativas diagnósticas sería: hemograma, VSG,
coagulación, bioquímica, amonio, lactato, piruvato,
vitamina B12, ácido fólico, tóxicos, metales pesados,
hormonas tiroideas, anticuerpos antitiroideos, anticuerpos
antineuronales, marcadores tumorales, ANA, ENA, ANCA,
factor reumatoide, proteína C reactiva, complemento,
ECA y serologías frente a VIH, T. pallidum, B. burgdorferi y
Brucella. Esta batería debe considerarse una referencia
orientativa, modificable según el contexto particular.
88.
Los análisis convencionales del LCR no muestran
alteraciones significativas, excepto una ligera
hiperproteinorraquia (< 100 mg/dl) en el 10% de los
casos, pero son esenciales para el diagnóstico
diferencial.
Las determinaciones más interesantes en este
contexto incluyen: recuento celular, citología, glucosa,
proteínas totales, índice de IgG, bandas oligoclonales
y estudios microbiológicos (cultivos de bacterias,
micobacterias y hongos, VDRL, serologías frente a B.
burgdorferi y Brucella y PCR para virus del grupo
herpes y T. whipplei).
89.
La detección de proteína 14-3-3 en LCR es una
de las herramientas clásicas para el diagnóstico
de las EET.
Habitualmente se realiza por inmunoblot.
La prueba refleja un estado de destrucción
neuronal rápida, por lo que puede resultar
positiva en una gran variedad de procesos (ictus,
encefalitis víricas, encefalitis de Hashimoto,
síndromes paraneoplásicos, tumores cerebrales,
meningitis
carcinomatosa,
encefalopatía
hipóxica,
intoxicación
por
barbitúricos,
degeneración corticobasal).
90.
En estos casos los datos clínicos y los estudios
complementarios convencionales suelen indicar
el diagnóstico correcto.
No obstante, con el fin de mejorar la
especificidad del test, algunos laboratorios están
desarrollando
métodos
cuantitativos
o
selectivos de las distintas isoformas de la
proteína 14-3-3.
En particular, la detección de la isoforma gamma
parece incrementar la especificidad de la prueba
sin reducir su sensibilidad.
91.
Las determinaciones de proteína tau,
proteína S100b y enolasa neuronal específica
en LCR presentan una eficiencia diagnóstica
inferior a la de la proteína 14-3-3, excepto en
la ECJv.
En este caso la cuantificación de proteína tau
tiene
mayor
sensibilidad
(80%)
y
especificidad (94%).
92.
La secuenciación de la región codificante del
gen PRNP detecta tanto las mutaciones
patogénicas como los polimorfismos, lo que
tiene una doble utilidad clínica y
epidemiológica.
El análisis del gen PRNP podría estar
justificado en todos los casos de EET, incluso
en ausencia de antecedentes familiares.
93.
En un estudio europeo el porcentaje de EET
de origen genético con historia familiar
negativa osciló entre el 12% y el 85%,
dependiendo de la mutación.
Siempre que se realice un estudio genético
debe investigarse la situación familiar e iniciar
los procedimientos de consejo genético
adecuados.
94.
El electroencefalograma (EEG) ha sido una
herramienta diagnóstica esencial durante años y
sigue resultando útil en el contexto apropiado.
El registro EEG debe cumplir una serie de
requisitos técnicos (WHO; 2003): 1) montajes
bipolares incluyendo vértex, 2) montajes
referenciales incluyendo vértex y electrodos de
referencia en Cz, 3) registro simultáneo del ECG,
4) aplicación de estímulos externos y 5)
evaluación de todo el registro o, al menos, de
una secuencia continua de 5 minutos.
95.
96.
97.
El patrón típico de la ECJe consiste en
complejos periódicos que aparecen sobre una
actividad de fondo enlentecida (WHO; 2003).
Los complejos están formados por ondas
agudas
de
morfología
variable,
habitualmente bifásica o trifásica, duran
entre 100 y 600 ms y se repiten con una
frecuencia de 0.5 a 2 Hz.
98.
Para aumentar la especificidad se requiere
que la variación de los intervalos entre
complejos sea inferior a 500 ms y la actividad
periódica persista durante al menos 10 s.
Aunque los complejos suelen distribuirse de
forma generalizada, en las fases iniciales
pueden limitarse a un hemisferio o una región
(p.ej. áreas occipitales) (Heye et al; 1992).
99.
100.
El diagnóstico diferencial de un patrón típico de
ECJe incluye una variedad de procesos
degenerativos (enfermedad de Alzheimer,
demencia con cuerpos de Lewy), vasculares
(enfermedad
de
Binswanger,
anoxia),
infecciosos (abscesos múltiples, demencia SIDA,
panencefalitis esclerosante subaguda), tóxicos
(ketamina, fenciclidina, baclofeno, mianserina,
metrizamida, litio) y metabólicos (encefalopatía
anóxica, hipo e hipernatremia, hipoglucemia,
hipercalcemia,
encefalopatía
hepática,
hiperamonemia, MELAS).
101.
Este patrón debe diferenciarse de otras
actividades
periódicas.
Las
descargas
epileptiformes lateralizadas periódicas (PLEDs)
son un fenómeno transitorio que aparece en la
fase aguda de diversas enfermedades.
El status epiléptico suele acompañarse de
manifestaciones motoras durante los periodos
de descarga, mientras que las mioclonías de la
ECJ no guardan relación con la actividad
periódica.
102.
La resonancia magnética (RM) cerebral es uno
de los mayores avances para el diagnóstico de
las EET ocurridos en los últimos años.
El protocolo recomendado ante una sospecha de
ECJ incluye (94): 1) secuencias potenciadas en T2
y densidad protónica con cortes axiales de 3
mm, 2) secuencias FLAIR con cortes axiales y
sagitales de 3 mm, 3) secuencias potenciadas en
T1 y 4) secuencias potenciadas en difusión
(DWI). La fuerza del campo magnético debe ser
de 1.5T o superior.
103.
El hallazgo característico en la ECJe consiste en
una hiperintensidad de señal situada en el
estriado, la corteza cerebral o ambas
localizaciones.
Las lesiones pueden ser uni o bilaterales y se
instauran de forma precoz, incluso en fases
presintomáticas.
La sensibilidad y la especificidad para el
diagnóstico de ECJe empleando secuencias
FLAIR y DWI oscilan entre el 80-100% y el 94100%, respectivamente (Brown; 2008).
104.
Las secuencias DWI son las más sensibles,
sobre todo en fases precoces (Young et al;
2005, Kallenberg et al; 2006, Ukisu et al;
2006).
Los pacientes con la variedad talámica de
ECJe pueden presentar una RM normal o con
lesiones de sustancia blanca o atrofia cerebral
de aparición tardía.
105.
106.
107.
108.
El tratamiento estándar de las EET es sintomático.
Recientemente se publicó una revisión de todos los
tratamientos empleados en humanos y que pretende
servir de referencia para futuros ensayos (Stewart et
al; 2008).
El desarrollo de este campo se ve limitado por una
serie de dificultades, incluyendo su rareza, la
variabilidad del curso clínico y la ausencia de pruebas
preclínicas (Zerr; 2009). En los apartados siguientes
presentamos un resumen de los tratamientos
empleados y de otros aún en fase experimental,
clasificados de acuerdo a su mecanismo de acción.