La paciente presenta dificultad para caminar y rigidez en las piernas que ha empeorado con el tiempo. Los exámenes muestran hiperreflexia y actividad anormal en los músculos de las piernas. El doctor considera el diagnóstico de síndrome del hombre rígido y quiere descartar otras posibilidades como polineuropatía inmunomediada antes de iniciar tratamiento.

1. Doctor, me cuesta caminar
Dr. Federico Bentolila

2.  Mujer de 34 años de edad que consulta para
evaluación y opinión clínica por padecer dificultad
en la marcha, rigidez espástica en ambos miembros
inferiores a predominio derecho y afectación severa
de su calidad de vida.
 Refiere múltiples evaluaciones y estudios por
especialistas
 Recibe diversos tratamientos

3.  Octubre 2013: comienza con necesidad involuntaria de
estirar las piernas durante la madrugada
 Enero 2014: empieza a tener dificultad para bajar escaleras
junto a dolor en cuádriceps y cansancio de las piernas solo en
la marcha
 A mediados de 2014 presenta dificultad al caminar, siente la
pierna derecha mas rígida pero no le impide trabajar y hacer
sus tareas, en reposo sin síntomas
 Luego de perder su trabajo en septiembre, empeora cuadro y
agrega dolor y rigidez de gemelos en la marcha
 Los síntomas son fluctuantes

4.  Diabetes tipo 1 desde los 11 años de edad en tratamiento
con Lantus y correcciones
 Constipación crónica: 1 deposición por día y en forma
intermitente 1 deposición cada 2 o 3 días con esfuerzo
defecatorio, escíbalos presentes, maniobras digitales
 Lumbalgia desde 2010: protrusión discal L3-L3
Evaluada por Traumatología que indicó tratamiento médico
con Aines
 Episodios de síncopes sin etiología definida

5.  En 2012 retorna a la Argentina por cáncer de
páncreas terminal de su madre que fallece en
marzo, un mes después. Luego fallece tío por
cáncer de pulmón. Hermana queda postrada por
hernias de disco.
 2014: en septiembre pierde su trabajo de 1 año
con período previo sin conseguir.
 2015 pierde mascota.

6. Examen neurológico:
Fuerza y sensibilidad en cuatro miembros
conservada
Hiperreflexia patelar y aquilea con clonus
inagotable en MMII
Marcha espástica
Pares craneales y MMSS sin hallazgos
patológicos

7.  VIDEO VIDEO VIDEO

8.  ¿QUÉ HIPÓTESIS DIAGNÓSTICAS PUEDE
FORMULAR CON LOS DATOS ACTUALES?
 ¿ QUE ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
SOLICITARÍA?

9.  HEMATOCRITO 40 % ( 36.0-45.0)
 HEMOGLOBINA 14 g/dl ( 12.0-15.0)
 LEUCOCITOS 6210 mil/mm3 ( 4.00-10.00)
 GLUCEMIA 283 mg/dl ( 74-110)
 FRUCTOSAMINA SERICA 375microM ( 205-285)
 HEPATOGRAMA: normal
 ORINA COMPLETA: normal, sin glucosuria
 HA1C: 6,7 % (4,8-5,9)
 TSH 0,92 mCU/ml (0,27 a 4,20)
 Ácido fólico 14,5 ng/ml (4,6-18,5)
 B12 641 pg/ml (191-666)
 Cobre mcg/dl 1 (0,6-1,6)

11. Resonancia Magnética Nuclear:
 Cerebro: sin particularidades
 Columna cervicodorsolumbar:
Nivel L3-L4: Protrusión discal de base ancha posteromedial
Engrosamiento de ligamentos amarillos
Nivel L4-L5: Mínima protrusión discal posteromedial
Nivel L5-S1: Mínima protrusión discal posteromedial

12.  El electromiograma de los músculos
paravertebrales torácicos y lumbares:
 Signos de hiperexcitabilidad
neuromuscular en los músculos
paravertebrales torácicos y lumbares

13.  El estudio mediante PE evidenció la presencia
de una afección de la vía córticoespinal a
predominio de miembros inferiores
caracterizada por disminución de la amplitud
y prolongación de la latencia en forma
bilateral

15. •Síndrome del hombre rígido
•Neuromiotonía
•Polineuropatía
Inmunomediada
• Trastorno histriónico de la
personalidad

16.  VDRL: (-)
 HIV: (-)
 HTLV: (-)
 FAN: (-)
 Celíaco: (-)
 Anti Glutamato
decarboxilasa:
4,08 (0 a 1 )
 Anti-Ro y La: (-)
Calcio sérico: 9.9 mg/dl
Fosforo: 3.7 mg/dl
Magnesio: 1.7 μU/ml
NA 141
K 4,3
CL 104
 VD total: 33ng/dl (>30)
 AntiHU: -

17.  Desorden poco frecuente

Diabetes Mellitus tipo
I
Anemia perniciosa
Vitiligo Tiroiditis

18.  Etiología autoinmune

20. Rigidez Muscular
Compromiso de actividad diaria
(Dificultad al salir de la cama,
levantarse de la silla)
Reflejos Posturales comprometidos:
Caídas frecuentes
Espasmos musculares
sobreimpuestos
Head Retraction Reflex +
Hiperreflexia osteotendinosa

21.  Rigidez en músculos axiales
 Progresión lenta con compromiso de la
deambulación
 Deformidad de columna y lordosis
 Espasmos musculares que se precipitan con
movimientos, emociones, ruidos
 EMG: Actividad continua en moto neuronas
que mejora con diazepam
 Intelecto conservado
 Anti GAD+ 60%

22. Actividad continua de unidades motoras que
resuelve con administración de diazepam,
sueño o anestésicos

27. Corticoterapia
Azatioprima
Rituximab
Inmunoglobulina
Estudios
observacionales
Reportes de
casos

28.  ¿Considera el diagnóstico de Sindrome del
hombre rígico como probable?
 ¿Qué otros diagnósticos considera descartar?