La progeria es un desorden genético raro que causa envejecimiento prematuro en niños. Se produce por una mutación en el gen LMNA que codifica una proteína del núcleo celular. Los niños con progeria muestran signos de envejecimiento como pérdida de cabello, arrugas y enfermedades asociadas a la edad avanzada. Actualmente no existe cura y el tratamiento se enfoca en prevenir complicaciones.

1. S Í N D R O M E D E H U T C H I N S O N - G I L F O R D
PROGERIA

2. SINÓNIMOS DE
PROGERIA:
•Hutchinson-Gilford Progeria -
Síndrome de HGPS
•Síndrome de envejecimiento
prematuro
•Progeria de la Infancia
•Progeria Infantil

3. ¿QUÉ ES?
• Es un desorden genético progresivo que causa el
envejecimiento prematuro de los niños.

4. • Enfermedad extremadamente rara
que afecta a 1 de cada 8 millones de
niños.
• Los niños con PROGERIA
generalmente nacen con un aspecto
normal, sin embargo los signos y
síntomas comienzan a manifestarse
entre los 12 y 24 meses de vida.
• El promedio de vida es de 13 años,
aunque algunos llegan a vivir hasta los
20.

5. ¿QUÉ LA CAUSA?
• Es causada por una mutación autosómica
dominante.
• La mutación ocurre en el gen LMNA (lamina A),
proteína que se encuentra en las laminas
nucleares.

6. • La proteína incorrectamente estructurada
recibe el nombre de Progerin
• Esta proteína forma una capa fibrosa, que
se une a la pared interior del núcleo.
• La mutación no permite su adherencia, y
por lo tanto se genera una textura blanda y
débil.

7. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:
• Deformismo facial con ojos prominentes
• Nariz ganchuda y labios delgados
• Orejas prominentes
• Baja estatura y peso
• Alopecia
• Dentadura anormal
• Venas craneanas prominentes
• Piel seca y arrugada; se observan manchas oscuras

11. COMPLICACIONES
• Existen diversas
complicaciones que
van a ocurrir como le
sucederían a una
persona de edad
avanzada:
• Cataratas
• Osteoporosis; sobre
todo en extremidades
inferiores

12. • Enfermedades cardiovasculares; arteroesclerosis
• Hipogonadismo; menopausia prematura

13. • A pesar de los signos y síntomas que se observan,
los niños con la enfermedad no presentan
problemas cognitivos.

15. TRATAMIENTO
• Actualmente no existe una cura, ni un tratamiento
específico.
• El tratamiento utilizado es paliativo y solo se
administra para reducir o prevenir las
complicaciones.

16. HASTA JULIO 2010
• Casos reportados hasta julio 2010

17. FUNDACIÓN
• Progeria Research Fundation
• Dra. Leslie Gordon y Dr. Scott Berns
• Única organización mundial dedicada a la
investigación sobre la progeria.

18. ELÍAS SÁNCHEZ ORTEGA
• Único caso registrado en México

21. SAM BERNS
• Hijo de Leslie Gordon
y Scott Berns
• Nació el 23 de
octubre de 1996 y
falleció el 10 de
enero del 2014
• La cadena HBO le
dedicó un
documental: Life
according to Sam

22. HAYLEY OKINES
• Nació el 3 de
Diciembre de 1997
en Inglaterra.
• National
Geographic
documentó su vida:
Hayley: la niña de
96 años.