El síndrome de activación del macrófago (SAM) o síndrome hemofagocítico es una enfermedad rara y grave que resulta de la activación incontrolada de histiocitos y macrófagos. Puede ser primario o secundario a otras enfermedades. Se presentan dos casos de SAM asociados a infecciones virales por parvovirus B19 y virus de Epstein-Barr respectivamente. El diagnóstico de SAM es un reto dado su rápida progresión y alta tasa de mortalidad a pesar de los trat

1. Resumen
La linfohistiocitosishemofagocítica (síndrome hemofagocítico) es una enfermedad rara que
predomina en los niños, aunque puede encontrarse a cualquier edad. Consiste en la
proliferación benigna de macrófagos, activados en la médula ósea, el bazo, el hígado y los
ganglios linfáticos. Se asocia con fiebre, citopenias, esplenomegalia, hipertrigliceridemia o
hipofibrinogenemia. Se clasifica como primario (condicionado por alteraciones genéticas y
mutaciones en el gen PRF 1 ) o secundario (desencadenado por infecciones virales,
bacterianas, fúngicas o parasitarias o inducido por neoplasias hematológicas).
El diagnóstico es complicado y establecer la diferencia entre primario y secundario lo es aún
más, por lo que en 1991 la Sociedad de Histiocitosis publicó las guías diagnósticas para
este síndrome. Las posibilidades terapéuticas son tres, las cuales pueden combinarse, y son
quimioterapia, inmunoglobulina humana o trasplante de médula ósea. Por lo general, el
pronóstico para el tipo primario es malo y menos sombrío para el secundario. Esto depende
de la presencia o ausencia de una causa subyacente.
El síndrome hemofagocítico fue originariamente descrito por Scott y Rob-Smith e 1939;
se caracteriza por una función alterada de los linfocitos T citotóxicos y células NK, que
conduce a la activación no controlada y proliferación de los macrófagos con hemofagocitosis
en el seno del sistema retículoendotelial, originando pancitopenia, hepatoesplenomegalia y
linfadenopatías. En 1952, Farquhar y Claireaux, describen la forma familiar con el nombre de
reticulosishemofagocítica familiar en hermanos con 9 semanas de vida que presentan fiebre y
hepatoesplenomegalia, la autopsia de estos pacientes reveló la presencia de histiocitos en los
tejidos conteniendo hematíes fagocitados.
La linfohistiocitosishemofagocítica es un raro trastorno que resulta de la activación de
linfocitos e histiocitos con liberación de mediadores proinflamatorios. Aunque se conocen dos
formas, la forma familiar y adquirida, en ambas la infiltración de los órganos viscerales por
linfocitos e histiocitos es la regla. La hemofagocitosis se refiere tanto a la fagocitosis de
hematíes, leucocitos o plaquetas, como de sus precursores. La linfohistiocitosis hace
referencia a la proliferación descontrolada de linfocitos T citotóxicos y células NK. La
hemofagocitosis se ha observado tanto en médula ósea, como en hígado, bazo o ganglios
linfáticos. En la mayoría de los casos la hemofagocitosis no se pone de manifiesto en el
aspirado inicial de médula ósea, por ello la negatividad de esta prueba no descarta
inicialmente el diagnóstico.
La linfohistiocitosishemofagocítica adquirida o secundaria puede afectar a cualquer grupo
de edad y puede ser desencadenada por infecciones bacterianas o virales, enfermedades
reumáticas, tumores o productos endógenos. La linfohistiocitosishemofagocítica o primaria se
hereda con un patrón autosómico recesivo. Sin tratamiento es generalmente mortal, con sólo
un 12% de supervivencia a los 6 meses. Tiene una incidencia estimada de 1 caso por cada
50000 nacimientos.
El sistema inmune agrupa los mecanismos de inmunidad innatos y adquiridos, la
inmunidad innata es responsable de que se produzca una respuesta sin contacto previo con
los agentes infecciosos, los fagocitos son la primera línea de defensa en la infección mediante
la fagocitosis de microorganismos que portan secuencias de antígenos reconocibles, la
activación de linfocitos T y B comprenden la inmunidad adquirida, ambos sistemas están
íntimamente interrelacionados, de forma que tras la fagocitosis de agentes externos al
organismo por los macrófagos, estos presentan antígenos para su reconocimiento por los
linfocitos T. De forma que cuando el sistema inmune es activado por un agente infeccioso se
activan linfocitos T, B y células NK con liberación de interleukinas. Los linfocitos T citotóxicos
destruyen los microorganismos que portan el antígeno frente al que han sido activados a
través de la liberación de gránulos citotóxicos.
La patofisiología de la linfohistiocitosishemofagocítica familiar implica un sistema inmune
inefectivo secundario a la deficiencia de actividad citolítica. La incapacidad para destruir las
células blanco, resulta en una expansión incontrolada de linfocitos T citotóxicos y células NK
con hipersecreción de linfokinas inflamatorias. En 1999 se identificó una mutación del gen de
la perforina en pacientes con linfohistiocitosishemofagocítica. Como la perforina se requiere
para formar los poros en la células blanco, la ausencia de perforina previene la apoptosis
celular. Se estima que entre el 13-50% de las formas familiares se deben a esta causa. En
2003 se identifican mutaciones en el gen MUNC13-4 como causa de disfunciones en la fusión

2. de los gránulos citolíticos. Se estima que el 17-30% de las formas familiares se deben a esta
causa.
En N. G. Rouphael, N. J. Talati, C. Vaughan, K. Cunningham, R. Moreira, y C. Gould.
Infectionsassociatedwithhaemophagocyticsyndrome.LancetInfect.Dis 7 (12):814-822, 2007; se
revisan los conocimientos del síndrome en relación a un caso de síndrome hemofagocítico.
Síndrome hemofagocítico genético.
El síndrome hemofagocítico primario puede subdividirse en dos grupos, dependiendo de si se
asocia o no con alteraciones inmunológicas. Las formas familiares de síndrome hemofagocítico fueron
descritas por vez primera en 1952 y son poco frecuentes, estimándose en un caso porcada 50.000 nacidos
vivos. La forma familiar se manifiesta durante el primer año de vida en el 70-80% de los casos. Dentro de
las formas genéticas se incluyen las siguientes entidades:
Linfohistiocitosishemofagocítica familiar.
Síndromes de deficiencia inmune:
o Síndrome de Chediak-Higashi.
o Síndrome de Griscelli.
o Síndrome linfoproliferativo ligado a X.
o Síndrome de Wiskott-Aldrich.
o Inmunodeficiencia combinada severa.
o Síndrome de HermanskyPudlak.
Síndrome hemofagocítico reactivo o secundario.
La infección es un importante desencadenante del síndrome hemofagocítico. El síndrome
hemofagocítico puede clinicamente asemejarse a una infección, a la vez que puede ocultar su
coexistencia. La primera descripción de una infección vírica asociada a un síndrome hemofagocítico data
de 1979. Entre las causas de síndrome hemofagocítico secundario se cuentan:
Asociada a virus: Herpesvirus, HIV, adenovirus, parvovirus, influenza y virus
de hepatitis.
Asociada a parásitos, bacterias y hongos.
Síndrome hemofagocítico asociado a tumores.
Linfohistiocitosis asociada a linfoma.
Asociada a enfermedades autoinmunes.
Los mecanismos fisiopatológicos implicados en las formas adquiridas son menos
conocidos. El desencadenante de la respuesta inmunitaria se ha relacionado con infecciones
por el virus de Epstein-Barr, citomegalovirus, leishmania y parvovirus B19.
Las manifestaciones clínicas mas frecuentemente encontradas incluyen fiebre,
citopenias, hepatoesplenomegalia, linfadenopatías, rash, ictericia, edema y ausencia de
respuesta al tratamiento con antibióticos. Los hallazgos de laboratorio pueden incluir
hipertrigliceridemia, hipofibrinogenemia, niveles elevados de ferritina. Todos los hallazgos
clínicos y de laboratorio se producen como respuesta a la infiltración tisular por linfocitos T y
células NK con hipersececión de linfokinas inflamatorias. La fiebre resulta de los altos niveles
de interleukinas, la pancitopenia de los altos niveles de interferón-Ƴ, la hipertrigliceridemia de
la disminución de la actividad de la lipoproteinlipasa, secundaria a los altos niveles de factor
de necrosis tumoral alfa, la hipofibrinogenemia del consumo de fibrinógeno secundario a la
activación de la plasmina por el factor activador de plasminógeno segregado por los
macrófagos. El aumento de los niveles de ferritina ocurre com consecuencia del aumento de
secreción de ferritina por los macrófagos activados. La hepatoesplenomegalia es secundaria a
la infiltración por linfocitos T y células NK.
La presentación clínica en el prematuro puede ser inespecífica y difícil de diagnosticar.
De los casos publicados los síntomas se han presentado entre los 24 días de vida y los 2
meses. Los síntomas mas frecuentemente observados han sido la fiebre, las citopenias y la
hepatoesplenomegalia. Pueden consultarse mas detalles en el trabajo de C. W. Woods, W. T.
Bradshaw, and A. G. Woods. Hemophagocyticlymphohistiocytosis in
theprematureneonate.Adv.NeonatalCare 9 (6):265-273, 2009.
El diagnóstico de linfohistiocitosishemofagocítica requiere de un hallazgo moecular
compatible en las formas familiares con linfohistiocitosishemofagocítica en la biopsia o 5 de
los siguientes criterios.
1. Fiebre.
2. Esplenomegalia.
3. Citopenia (en al menos 2 de las 3 líneas celulares)
Hemoglobina < 9 g/dl.
Plaquetas < 100.000/mcl.

3. Neutrófilos < 1000(mcl.
4. Hipertrigliceridemia y/o hipofibrinogenemia.
5. Baja o ausente actividad de células NK.
6. Ferritina > 500 ng/ml.
7. CD25 soluble > 2500 U/ml.
8. Hemofagocitosis en médula ósea, bazo o ganglios linfáticos.
Las ascitis o el hydrops fetal no inmune se identifica en 6 de los 8 casos descritos, para
explicar su presentación se han propuesto la hipoproteinemia y la anemia. Las
manifestaciones neurológicas incluyen convulsiones, secundarias a la infiltración
linfohistiocitaria, con aumento de las proteínas en LCR.
Para su tratamiento se ha desarrollado el protocolo HLH-2004, que contempla la
utiliación de quimioterapia en una fase inicial de inducción de 8 semanas, seguida por una
fase de mantenimiento hasta que pueda realizarse trasplante de medula ósea. Los
quimioterápicos utilizados incluye etoposido con dexametasona y ciclosporina A. Pueden
consultarse mas detalles sobre su diagnóstico y tratamiento en S. Buyse, L. Teixeira, L.
Galicier, E. Mariotte, V. Lemiale, A. Seguin, P. Bertheau, E. Canet, Labarthe A. de, M.
Darmon, M. Rybojad, B. Schlemmer, and E. Azoulay. Criticalcaremanagement of
patientswithhemophagocyticlymphohistiocytosis.IntensiveCareMed. 36 (10):1695-1702, 2010.
Granada, 6 de Marzo de 2011
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Síndrome de activación del macrófago: un
reto diagnóstico
Soult Rubio, JA; García Bernabeu, V; Sánchez Álvarez, MJ; Muñoz Sáez, M; López Castilla, JD; Tovaruela
Santos, A
Publicado en AnPediatr (Barc). 2002;56:165-7. - vol.56 núm 02
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4. Resumen
El síndrome de activación del macrófago (SAM) o síndrome hemofagocítico es una enfermedad rara y con
una alta morbimortalidad. Se encuentra incluido dentro de las histiocitosis de la clase II y se distinguen
dos formas: una familiar y otra secundaria a enfermedades subyacentes. El diagnóstico de SAM supone un
verdadero reto y muchos casos no llegan a diagnosticarse ante mortem. Se presentan 2 casos de SAM
asociados a infecciones por parvovirus B19 y virus de Epstein-Barr.
Palabras clave Síndrome de activación del macrófago. Parvovirus B19. Virus de Epstein-Barr.
Texto completo
Introducción
El síndrome de activación del macrófago (SAM) o síndrome hemofagocítico es una grave entidad,
secundaria a una activación del sistema mononuclear fagocítico, que se caracteriza por una proliferación
incontrolada de los histiocitos con fenómenos de hemofagocitosis. Está incluido dentro de la histiocitosis
clase II y se distinguen dos tipos: uno familiar con herencia autosómica recesiva, denominado
linfohistiocitosishematofagocítica familiar, y otra secundaria a enfermedades subyacentes o síndrome
hematofagocítico reactivo1. Su diagnóstico se basa en criterios clínicos, analíticos e histopatológicos,
establecidos en 1991 por el HemophagocyticLymphohistiocytosisStudyGroup of theHistiocyte Society2. Es
muy importante establecer el diagnóstico precoz, dada su rápida evolución hacia el fallo multiorgánico con
una elevada mortalidad, a pesar de los tratamientos que se han ensayado a lo largo de los años3. Se
presentan 2 casos de SAM asociados a infecciones virales: parvovirus B19 y virus de Epstein-Barr.
Observaciones clínicas
Caso 1
Niña de 11 años, previamente sana, que ingresó por fiebre de 10 días de evolución y poliartralgias. En la
exploración presentaba lesiones orales sangrantes, exantema evanescente pruriginoso en cara y cuello,
adenopatías laterocervicales y hepatosplenomegalia. Durante el ingreso presentó insuficiencia respiratoria
progresiva, por lo que ingresó en la Unidad de Cuidados Intensivos de Pediatría (UCIP). Entre los
exámenes complementarios destacan: hemoglobina, 7,79 g/dl; hematócrito, 21 %; leucocitos,
16.900/mm3; plaquetas, 53.200/mm3; tiempo de tromboplastina, 50 s; tiempo de tromboplastina parcial
activado (TTPA), 76 s; fibrinógeno, 0,50 g/l; dímeros D, 8.000 m g/ml; urea, 216 mg/ dl; creatinina, 2,6
mg/dl; bilirrubina total (BT), 3,9 mg/dl; bilirrubina directa (BD), 3,6 mg/dl; transaminasa
glutamicooxalacética (GOT), 150 U/l; transaminasa glutamicopirúvica (GPT) 108 U/l; velocidad de
sedimentación globular (VSG), 66 m l/1.ª h; proteína C reactiva (PCR) 101 mg/dl; serología reumática,
ANA, ENA, anti-ADN, anti-centrómero, LK, ANCA, y fenómeno LE: negativos. Todos los cultivos y serología
fueron negativos, excepto PCR positiva a parvovirus B19. Se realizaron dos estudios de medula ósea que
no fueron diagnósticos, observándose sólo hipocelularidad y alteraciones madurativas. Se inició
tratamiento con corticoides en dosis altas, con evolución desfavorable hacia el fallo multiorgánico, y
falleció a los 20 días de su ingreso. El estudio necrópsico demostró histiocitosis con eritrofagocitosis en
medula ósea y ganglios linfáticos, compatible con síndrome hemofagocítico.
Caso 2
Niña de 4 años, diagnosticada de artritis crónica juvenil (ACJ) de comienzo sistémico, que ingresó unos
meses después del caso n.º 1, por fiebre vespertina de 15 días de evolución y artralgias. En la exploración
destaca: palidez cutánea, poliadenopatías, enantema oral con exudado en amígdalas y
hepatosplenomegalia. Durante su ingreso presenta clínica de insuficiencia hepática aguda, motivo por el
que se traslada a UCIP. Exploraciones complementarias: hemoglobina, 6,9 g/dl; hematócrito, 19,8 %;
TTPA, 128,2 s; fibrinógeno, 0,4 g/l; dímeros D, 1.000 m g/ml; GOT, 931 U/l; GPT, 520 U/l;
gammaglutamiltranspeptidasa (GGT), 506 U/l; BD, 3,36 mg/dl; BT, 3,64 mg/l; triglicéridos, 694 mg/dl;
VSG, 55 mm/1.ª h; PCR, 88 mg/l; ferritina: 20.000 m g/ml. El estudio microbiológico fue negativo excepto
IgM positiva a virus Epstein-Barr. En el examen de medula ósea se observó macrofagia aumentada, con
abundante material fagosómico. Confirmado el diagnóstico de SAM se inició tratamiento con
metilprednisolona en dosis altas (30 mg/kg/día) objetivándose mejoría clínica. Durante la reducción de
dosis de corticoides reapareció la fiebre, la cual remitió tras iniciarse terapia con ciclosporina A (6

5. mg/kg/día). Realizó tratamiento de larga duración con ambos fármacos y actualmente permanece
asintomática después de 15 meses de seguimiento.
Discusión
El SAM o síndrome hemofagocítico es una entidad poco conocida, infrecuente y que puede ser letal,
incluido dentro de las histiocitosis de la clase II. Se distinguen dos formas, una familiar y otra secundaria a
enfermedades subyacentes o síndrome hemofagocítico reactivo1. Los 2 casos presentados son secundarios
y fueron desencadenados por infecciones virales demostradas. La infección por virus de Epstein-Barr ha
sido descrita con relativa frecuencia como causa de SAM, pero la infección por parvovirus B19 es una
causa menos conocida de la que sólo se han comunicado algunos casos en adultos 4. Sin embargo,
probablemente su incidencia sea mayor, ya que es posible encontrar en la bibliografía algún caso de fallo
multiorgánico en niño con infección por parvovirus B195, cuya clínica bien pudiera corresponder a un SAM,
aunque no se llegara a ese diagnóstico. La ACJ se considera actualmente una de las posibles causas de
SAM6,7. En nuestra experiencia, el caso 2 fue desencadenado por una infección por virus de Epstein-Barr
en una niña con ACJ. Algunos casos muy similares, en los que se asocia ACJ con SAM e infección por
virus, se han comunicado en la bibliografía8,9, por lo que es lógico pensar que la ACJ puede no ser una
causa de la enfermedad, sino una situación clínica que predisponga a su desarrollo ante cualquier estímulo
antigénico.
El diagnóstico de SAM se basa en criterios clínicos, analíticos e histopatológicos, establecidos en 1991 por
el HemophagocyticLymphohistiocytosisStudyGroup of theHistiocyte Society2 (tabla 1). Es una enfermedad
grave que suele evolucionar hacia el fracaso multiorgánico en un período corto de tiempo y con una
elevada mortalidad a pesar de los tratamientos que se han ensayado a lo largo de los años. Por este
motivo, consideramos fundamental descartar este síndrome ante un niño con fiebre y esplenomegalia,
realizando los exámenes complementarios dirigidos a su diagnóstico precoz, según los criterios
establecidos. El SAM supone un verdadero reto diagnóstico para el pediatra, e incluso se ha sugerido que
sólo el 30 % llega a diagnosticarse ante mortem 3. En ocasiones, los exámenes complementarios pueden
no ser concluyentes, como ocurrió en el caso 1, en el cual no se observaron los fenómenos de
hemofagocitosis en medula ósea (criterio necesario para el diagnóstico), a pesar de realizarse dos
punciones-biopsia. Por este motivo, además de conocer todas las entidades que potencialmente pueden
llevar al niño a una situación crítica, debemos saber aplicar nuestra experiencia como en el caso 2, en el
cual el diagnóstico estuvo dirigido desde el principio por la experiencia adquirida con el caso previo.
Aunque el valor muy elevado de ferritina no se considera dentro de los criterios diagnósticos, algunos
autores sugieren que una ferritina mayor de 10.000 ng/ml es diagnóstico de SAM10. Estamos de acuerdo
con esta aseveración y consideramos que es muy importante tenerla en cuenta ya que en nuestra
experiencia, ante la sospecha de SAM se solicitó ferritina al caso 2 y el valor muy elevado de ésta (20.000
ng/ml) contribuyó de forma significativa a su diagnóstico.
Además de los procedimientos y técnicas de soporte necesarios según el grado de afectación orgánica, se
han realizado ensayos clínicos con diferentes tratamientos y resultados muy dispares. Destaca el uso de
corticoides en altas dosis, como terapia más establecida y aceptada por la mayoría de los autores. Otros
tratamientos alternativos, que generalmente se asocian a la terapia con corticoides, son 11-14: ciclosporina-
A, etopósido, VP-16, globulina antitimocito y metotrexatointratecal si existen síntomas neurológicos. En
nuestro caso 2 la asociación de corticoides y ciclosporina A resultó ser un tratamiento eficaz para el control
de la enfermedad. Finalmente, en los casos que presentan recidivas frecuentes y/o resistencia a la
quimioterapia estaría indicado el trasplante alogénico de medula ósea14,15.

6. En resumen, el SAM es una enfermedad poco frecuente, de difícil diagnóstico y elevada mortalidad.
Debido a la importancia de establecer un diagnóstico y tratamiento precoces, consideramos que es
necesario incluirla dentro del diagnóstico diferencial en todo niño con fiebre y esplenomegalia.
Correspondencia: Dr. J.A. SoultRubio.Unidad de Cuidados Intensivos de Pediatría.Hospital Infantil Virgen
del Rocío.Avda. Manuel Siurot, s/n. 41013 Sevilla.Correo electrónico: jasoult@terra.es.Recibido en julio de
2001.Aceptado para su publicación en julio de 2001.
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7. Soult Rubio, JAa; García Bernabeu, Va; Sánchez Álvarez, MJa; Muñoz Sáez, Ma; López Castilla, JDa;
Tovaruela Santos, Aa
a
Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos. Hospital Infantil Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
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Histiocitosis maligna
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Histiocitosis maligna
Clasificación y recursos externos
CIE-10 C96.1
CIE-9 202.3
CIE-O M9750/3
MeSH D015620
Aviso médico
La Histiocitosis maligna (también conocida como "reticulosis medular
histiocitica"1:744) es una rara enfermedad genética encontrada en los boyeros de Berna y
los humanos, caracterizada por la infiltración histiocítica a nivel de los pulmones y
linfonodos. El hígado, bazo y sistema nervioso central también se pueden encontrar
afectados. Los histiocitos son un componente del sistema inmune que en esta patología,
proliferan de manera anormal. La condición resulta muy importante en medicina
veterinaria como también en la medicina humana.2
Contenido
[ocultar]
1 Desórdenes histiocíticos
2 Epidemiología
3 Signos y síntomas
4 Tratamiento

8. 5 Véase también
6 Referencias
7 Enlaces externos
[editar] Desórdenes histiocíticos
Un histiocito es una célula diferenciada que tiene su origen en la médula ósea.La fuente
de los histiocitos son el linaje monocito/macrófago. Los monocitos (que se encuentran
en la sangre) y los macrofagos (que se encuentran en los tejidos) son los responsables de
la fagocitosis de material extraño para el cuerpo. Las células de Langerhans son células
dendríticas que se hallan en la piel funcionan al internalizar los antígenos y presentarlos
a los linfocitos T. Ellas surgen a partir de los monocitos.3 Los desórdenes histiocíticos
refieren a las enfermedadaes causadas por el comportamiento anormal por parte de estas
células. Ellas incluyen:
Reactive diseases of Langerhans cells (mostimportantfeature in
immunehistochemistryisexpression of E-cadherin)
o Histiocytomas
Reactive histiocytosis (immunohistochemicalfeatures show
thatinterstitial/dermal DCs are involved)
o Cutaneoushistiocytosis (CH)
o Systemichistiocytosis (SH)
Reactive diseases of macrophages
o Hemophagocyticsyndrome - a
conditionwheremacrophagesphagocytosemyeloid and
erythroidprecursors (similar tohemophagocyticlymphohistiocytosis in
humans)
Histiocytic sarcoma complex (immunohistochemicalfeatures of dendriticcells,
possiblyinterdigitatingorperivascularDCs)
o Malignanthistiocytosis
o Diffusehistiocytic sarcoma
o Localizedhistiocytic sarcoma
Malignantdiseases of macrophages
o Histiocyticlymphoma
[editar] Epidemiología
Hasta un 25% delos Boyero de Berna pueden llegar a desarrollar histiocitosis maligna.4
Otras razas con tendencia genética para desarrolarhistiocitosis malignas son los
rottweilers, los Flat-coatedretriever y los Golden Retrievers.5
[editar] Signos y síntomas
La enfermedad pulmonar se caracteriza por una expansión de los
linfonodostraqueobronquiales e infiltración de los pulmones, a veces conduciendo a
focos de condensación y derrame pleural.6 Signos y síntomas incluyen tos, pérdidad de
apetito, pérdidad de peso, anemia y disnea7 Las convulsiones y debilidad de las

9. extremidades inferiores también pueden ser observadas. La invasión a la médula roja
puede producir pancitopenia.8 Diagnosis requires a biopsy.
[editar] Tratamiento
Treatmentwithchemotherapy has beenusedwithsomesuccess,
particularlyusinglomustine, prednisone, doxorubicin, and cyclophosphamide.9Because
of therapidprogression of thisaggressivedisease, theprognosisisvery poor.10
[editar] Véase también
Histiocitosis
[editar] Referencias
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Consultado el 28-01-2007.
7. ↑Affolter, Verena K. (2004). «HistiocyticProliferativeDiseases in Dogs and Cats».
Proceedings of the 29th WorldCongress of theWorld Small Animal
VeterinaryAssociation. Consultado el 28-01-2007.
8. ↑Kearns, Shawn Ann; Ewing, Patty (Feb. 2006). «Causes of canine and
felinepancytopenia». CompendiumonContinuingEducationforthePracticingVeterinarian
(VeterinaryLearningSystems) 28 (2): pp. 122–133.
9. ↑Cronin, Kim (Dec. 2006). «Decipheringthehistiocyticcode». DVM
(AdvanstarCommunications): pp. 1S–8S.
10. ↑Affolter V, Moore P (2002). «Localized and disseminatedhistiocytic sarcoma of
dendriticcellorigin in dogs». VetPathol39 (1): pp. 74–83. doi:10.1354/vp.39-1-74. PMID12102221.
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Histiocitosis

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Es el nombre general que se le da a un grupo de síndromes que involucran un aumento
anormal en el número de células inmunitarias, denominadas histiocitos:
Hay tres clases importantes de histiocitosis:
Histiocitosis de las células de Langerhans, también llamada histiocitosis X
Síndrome de histiocitosis maligna (ahora conocido como linfoma de células-T)
Histiocitosis de células no-Langerhans (también conocido como síndrome
hemofagocítico)
Este artículo sólo se enfoca en la histiocitosis de las células de Langerhans (histiocitosis
X).
Causas, incidencia y factores de riesgo
Típicamente, se ha pensado que la histiocitosis X es una afección similar al cáncer. Las
investigaciones más recientes han empezado a sospechar que se trata realmente de un
fenómeno autoinmunitario, en el cual células inmunitarias anómalas atacan al cuerpo,
en lugar de combatir las infecciones. Las células inmunitarias extra pueden formar
tumores, que pueden afectar diversas partes del cuerpo, incluyendo los huesos, el cráneo
y otras áreas.
Algunas formas de la enfermedad son genéticas.
Se cree que este trastorno afecta a aproximadamente 1 de cada 200.000 personas al año.
Se observa con mayor frecuencia en niños de 1 a 15 años, con una tasa que alcanza su
punto máximo entre los niños de 5 a 10 años.
La histiocitosis pulmonar X es un tipo específico de este trastorno que consiste en la
inflamación de las vías respiratorias menores (bronquiolos) y de los pequeños vasos
sanguíneos de los pulmones. Esta inflamación conduce a rigidez y daño pulmonar. La
causa se desconoce. Es más común en adultos y afecta con mayor frecuencia a aquellos
de 30 a 40 años, generalmente fumadores de cigarrillo.
Síntomas
La histiocitosis X con frecuencia afecta todo el cuerpo. Una enfermedad que afecte todo
el cuerpo se denomina trastorno sistémico.
Los síntomas pueden variar entre niños y adultos, aunque puede haber alguna
coincidencia parcial. Los tumores en los huesos que soportan peso, como las piernas o
la columna, pueden causar fracturas sin una razón aparente.
Los síntomas en niños pueden abarcar:
Dolor abdominal

11. Dolor en los huesos (posiblemente)
Retraso en la pubertad
Vértigo
Drenaje crónico de los oídos
Ojos que parecen sobresalir (protruir) más y más
Irritabilidad
Retraso en el desarrollo
Fiebre
Micción frecuente
Dolor de cabeza
Ictericia
Cojera
Deterioro mental
Erupción generalizada (petequias o púrpura)
Dermatitis seborreica del cuero cabelludo
Convulsiones
Estatura corta
Inflamación de los ganglios linfáticos
Sed
Vómitos
Pérdida de peso
Nota: los niños mayores de 5 años a menudo sólo presentan compromiso óseo.
Los síntomas en adultos pueden abarcar:
Dolor en los huesos
Dolor de pecho
Tos
Fiebre
Molestia general, indisposición o sensación de estar enfermo (malestar)
Aumento en la cantidad de orina
Erupción
Dificultad para respirar
Sed y aumento en la ingesta de líquidos
Pérdida de peso
Signos y exámenes
Los tumores producen una apariencia de "perforaciones" en una radiografía. Los
exámenes específicos varían dependiendo de la edad del paciente.
Los exámenes en niños también pueden abarcar:
Biopsia de la piel para verificar la presencia de células de Langerhans
Biopsia de la médula ósea para verificar la presencia de células de Langerhans
Conteo sanguíneo completo (CSC)
Radiografías de todos los huesos del cuerpo (análisis esquelético) para averiguar
cuántos huesos están afectados

12. Los exámenes en adultos pueden abarcar:
Broncoscopia con biopsia
Radiografía de tórax
Pruebas de la función pulmonar
La histiocitosis X algunas veces se asocia con cáncer, por lo que se debe realizar una
tomografía computarizada y biopsia para descartar la posible presencia de este último.
Tratamiento
Esta enfermedad se trata con corticosteroides, los cuales inhiben la función inmunitaria,
incluyendo a las células peligrosas. El tabaquismo puede empeorar la respuesta al
tratamiento, por lo que se debe dejar de fumar.
Dependiendo del pronóstico estimado, a los niños se les pueden suministrar otros
medicamentos tales como:
Ciclofosfamida
Etopósido
Metotrexato
Vinblastina
Además, se puede usar la radioterapia o cirugía para tratar las lesiones óseas.
Otros tratamientos pueden abarcar:
Antibióticos para combatir infecciones
Soporte respiratorio con la ayuda de un respirador
Terapia de reemplazo hormonal
Fisioterapia
Champúes especiales para problemas del cuero cabelludo
Tratamiento complementario para aliviar los síntomas
Grupos de apoyo
HistiocytosisAssociation: www.histio.org
Expectativas (pronóstico)
La histiocitosis X afecta muchos órganos y puede llevar a la muerte.
Aproximadamente la mitad de las personas afectadas con histiocitosis pulmonar ven una
mejoría, mientras que otros finalmente experimentan pérdida permanente de la función
pulmonar.
En los niños muy pequeños, el pronóstico depende de la histiocitosis específica y de la
gravedad de la enfermedad. Algunos niños pueden llevar una vida normal con
compromiso mínimo de la enfermedad, mientras que otros pueden tener un pronóstico

13. desalentador. Los niños pequeños, especialmente los bebés, tienen mayor probabilidad
de presentar síntomas generalizados que conducen a la muerte.
Complicaciones
Las complicaciones pueden abarcar:
Fibrosis pulmonar intersticial difusa
Neumotórax espontáneo
Los niños también pueden presentar:
Anemia causada por la diseminación de tumores a la médula ósea
Diabetes insípida
Problemas del pulmón que llevan a insuficiencia pulmonar
Problemas con la hipófisis que conducen a retraso en el crecimiento
Situaciones que requieren asistencia médica
La persona debe consultar con el médico si ella o su hijo tienen síntomas de este
trastorno. Asimismo, acudir la sala de emergencias si se presenta dificultad respiratoria
o dolor de pecho.
Prevención
Evitar el cigarrillo. El hecho de dejar de fumar puede mejorar el pronóstico en personas
con histiocitosis que afecte los pulmones.
No existe ninguna prevención conocida para las formas infantiles de la enfermedad.
Nombres alternativos
Histiocitosis X; Histiocitosis de las células de Langerhans; Granuloma eosinofílico;
Histiocitosis X pulmonar; Reticuloendoteliosis no lipídica; Granulomatosis pulmonar de
las células de Langerhans; Enfermedad de Hand-Schuller-Christian; Enfermedad de
Letterer-Siwe
Referencias
Ladisch S. Histiocytosissyndromes of childhood. In: Kliegman RM, Behrman RE,
Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa:
Saunders Elsevier; 2007:chap 507.
Raghu G. Interstitiallungdisease. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd
ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 92.

14. Lipton JM, Arceci RJ. HistiocyticDisorders. In: Hoffman R, Benz EJ, Shattil SS, et al,
eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier
Churchill Livingstone; 2008:chap 52.
Actualizado: 4/30/2012
Versión en inglés revisada por: ToddGersten, M.D., Hematology/Oncology, Palm
Beach CancerInstitute, West Palm Beach, FL.
ReviewprovidedbyVeriMedHealthcareNetwork.Alsoreviewedby David Zieve, MD,
MHA, Medical Director, A.D.A.M. HealthSolutions, Ebix, Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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