Educación Especial, Sesión 3, Síndrome de Down

2.  FRECUENCIA: 1 POR CADA 800 RECIÉN
NACIDOS
 EL AUMENTO DEL PORCENTAJE ESTÁ EN
FUNCIÓN DE LA EDAD DE LA MADRE
 LA CAPACIDAD INTELECTUAL CONSTITUYE LA
CAUSA MÁS IMPORTANTE DE RM Y LA TERCERA
PARTE DE NIÑOS CON NEE
 LOS SD SON DIFERENTES DE LOS QUE TIENEN
PROBLEMAS COGNITIVOS

3.  EL TÉRMINO SURGE CON JOHN LANGDON DOWN
(1866)
 PERRÓN (1973) ENTIDAD CLÍNICA BAUTIZADA
COMO “MONGOLISMO” DENOMINADO POR LOS
RASGOS FÍSICOS. FASE PRIMITIVA DE EVOLUCIÓN.
 PUESCHEL (1991) SU ASPECTO ERA DE UNA FASE
DE VIDA FETAL
 LEJEUNE, TURPINE Y GAUTIER (1959).
ALTERACIÓN BIOLÓGICA CUYO PROBLEMA
APARECE EN LA TRISONOMÍA DEL PAR 21
 TAMPARILLAS (1986) FENOTIPO SD ODEDECE A LA
PRESENCIA DEL TRIPLICADO DE LA BANDA 21q 22
SIN NECESIDAD DE QUE SE HALLE EN TODO EL
CROMOSOMA

4.  PRESENCIA DE 47 CROMOSOMAS EN LAS
CELULAS EN LUGAR DE 46.
 ALTERACIÓN CROMOSOMÁTICA QUE SE
PRODUCE EN FORMA ACCIDENTAL Y MECÁNICA
DURANTE LA DIVISIÓN CELULAR. PUEDE
AFECTAR: LA MEIOSIS (REDUCCIÓN APLOIDE)
MATERNA O PATERNA. (90%)
 O LA MITOSIS (LAS PRIMERAS DIVISIONES DEL
HUEVO FECUNDADO.

6.  LA NO DISYUNCIÓN: CUANDO DOS CROMOSOMAS
EN LUGAR DE SEPARARSE PASAN JUNTOS A LA
CÉLULA HIJA, DANDO LUGAR A TRES JUNTOS EN
LUGAR DE REPARTIRSE DE DOS EN DOS.
 TRANSLOCACIÓN: UN CROMOSOMA ENTERO (DE
LOS TRES DEL PAR 21) O UNA DE SUS
PARTES, QUEDA FIJADO EN OTRO CROMOSOMA O
POR QUE DOS CROMOSOMAS SE ROMPEN Y SE
PRODUCE INTERCAMBIO RECIPROCO DE
FRAGMENTOS.
 DELECCIÓN: PÉRDIDA DE FRAGMENTOS DE
CROMOSOMA
 LONGITUD EXCESIVA DEL CROMOSOMA X O Y

7.  PÉRDIDA DE UN CROMOSOMA (XO), SUPONE
UNA PÉRDIDA DE MATERIAL GENÉTICO QUE
PROVOCA MÁS ALTERACIONES QUE SU
DUPLICACIÓN:
A. SE QUEDA SÓLO O INDEPENDIENTE
B. SE UNE A OTRO CROMOSOMA

8.  GLOBAL: TODAS LAS CÉLULAS AFECTADAS. LA ANOMALÍA SE
PRODUCE EN LA PRIMERA DIVISIÓN CELULAR. EL EMBRIÓN SE
DESARROLLA DE FORMA QUE TODAS SUS CÉLULAS CONTIENEN TRES
CROMOSOMAS 21.
 MOSAICO : ES RESULTADO DE UN ERROR EN LA DISTRIBUCIÓN
PRODUCIDA EN LA SEGUNDA O TERCERA DIVISIÓN CELULAR SÓLO
UNA AFECTADA, EN ESTE CASO TANTO EL ÓVULO COMO EL
ESPERMATOZOIDE CONSTAN DE 46 CROMOSOMAS Y SE DIVIDEN SIN
PROBLEMAS. NO OBSTANTE EN UN MOMENTO DETERMINADO UNA
DE LAS CÉLULAS HIJAS SE DIVIDE ANORMALMENTE DANDO COMO
RESULTADO 47 CROMOSOMAS Y OTRA CON 45. LA CÉLULA CON 45
NO ES VIABLE Y SI EL EMBRIÓN LLEGA A TÉRMINO TENDRÁ CÉLULAS
CON 47 Y 46 CROMOSOMAS POR LO QUE LOS RASGOS
MORFOLÓGICOS SON MENOS ACUSADOS QUE EN EL PRIMER CASO
(5%)
 LA ANOMALÍA MÁS FRECUENTE SE DA ANTES DE LA FECUNDACIÓN
(90%)

10.  FACTORES INTRÍNSECOS
 HERENCIA
 EDAD DE LA MADRE
 ENVEJECIMIENTO ACELERADO DE LA MADRE
JOVEN
 FACTORES EXTRÍNSECOS: RADIACIONES AL
AMBIENTE
 PROBLEMAS VIRALES, AGENTES
INMUNOLÓGICOS, FALTA DE VITAMINAS (A)

12.  CABEZA MÁS PEQUEÑA DE LO NORMAL
 OCCIPITAL PROMINENTE, FONTANELAS MÁS GRANDES Y TARDAN MÁS
EN CERRARSE.
 NARIZ PEQUEÑA Y ANCHA. PARTE SUPERIOR PLANA, HUESOS POCO
DESARROLLADOS PRODUCIENDO TX RESPIRATORIOS.
 OJOS RASGADOS, CAPA DE PIEL EN LOS ANGULOS INFERIORES.
MANCHAS EN EL IRIS Y EL LAGRIMAL ESTA ESCASAMENTE
DESARROLLADO. MOV, INCONTROLADOS EN LOS OJOS. SUELEN
TENER MIOPÍA O ASTIGMATISMO
 OREJAS PEQUEÑAS, MALFORMADAS Y POCO IMPLANTADAS
 BOCA PEQUEÑA, ABIERTA DEBIDO A LA HIPOTONÍA DE LOS MUSCULOS
DE LA MANDIBULA, MALFORMACIONES EN EL PALADAR
 NO COINCIDEN LAS ARCADAS MANDIBULARES AL CERRAR, LENGUA
MUY GRUESA, SU CUELLO ES CORTO Y LES SOBRA LA PIEL BAJANDO
DEL CUELLO.
 LAS MANOS SON PEQUEÑAS, ANCHAS, CON PLIEGUE PALMAR Y
DEDOS CORTOS.
 LOS PIES SON CORTOS Y ANCHOS Y APARECE UNA HENDIDURA ENTRE
LE PRIMERO Y SEGUNDO DEDO CON SEPARACIÓN Y FUSIÓN DEL 2º. Y
3º

13.  EN EL TROCO EXISTE HIPOTONÍA EN LA PARED
ABDOMINAL, LA PIEL AMORATADA, SECA Y ASPERA
IRRITANDOSE CON FACILIDAD
 UÑAS FRÁGILES Y PELO FINO, SON BAJOS, CON UNA
ESTATURA MENOR AL PROMEDIO.
 INSUFICIENCIA TIROIDIEANA. HIPOTONÍA GENERALIZADA.
MOV POCO PRECISOS. SIN COORDINACIÓN, FALTA DE
VITALIDAD Y SUELEN ESTAR OBESOS.
 MALFORMACIONES EN EL CORAZÓN EN ETAPA EMBRIONARIA
O FETAL.
 INCIDENCIA CRADIACA 50 %, INSIFICIENCIA RESPIRATORIA.
PRESENCIA DE UN MENOR NÚMERO DE ALVEOLOS Y
PEQUEÑAS ARTERIAS. CARDIOPATÍAS.
 TODOS LOS DOWN DESDE RN DEBEN ESTUDIARSE DESDE EL
PUNTO DE VISTA CARDIOLÓGICO.
 PROBLEMAS A NIVEL ENDOCRINO, (HISCPRUNG)
METABÓLICO Y GASTROINTESTINAL 10%

16.  ALTERACIÓN GENERAL SNC
 MENOR PESO Y VOLUMEN DE
CEREBRO, CEREBELO Y TRONCO CEREBRAL.
POSEEN MENOR NUM DE CELULAS NERVIOSAS
 RETRASO EN LA MIELINIZACIÓN.
ESPECIALIZACIÓN DEL HEMISF. DERECHO EN
LA DECODIFICACIÓN DEL LENGUAJE.

18.  HIPOACUSIA
 FACILIDAD PARA ADQUIRIR INFECCIONES EN
LOS OÍDOS. (OTITIS SEROSAS)
 DEFICIENCIAS EN LA ADQUISICIÓN DEL
LENGUAJE.
 ESTRABISIMO, MIOPÍA E
HIPERMETRIOPÍA, CONJUNTIVITIS, CONTACTO
OCULAR ESCASO
 PROBLEMAS EN DISCRIMINACIÓN DE CIERTOS
FONEMAS

19.  HIPOTONÍA (QUE SE DIFICULTA SU
DESARROLLO POR LOS PROBLEMAS
CARDÍACOS)
 EL DESCENSO DEL TONO MUSCULAR AFECTA
MÁS A LAS EXTREMIDADES INFERIORES QUE A
LAS SUPERIORES Y MEJORA CON LA EDAD.
 PROBLEMAS DE DEGLUCIÓN Y ARTICULACIÓN
DEL LENGUAJE Y SOCIALIZACIÓN
 EQUILIBRIO POBRE, MOV. LENTOS, REFLEJOS
MÁS DÉBILES DE LO NORMAL, CAMINAN DE
LOS 2 A LOS 5.

21.  CI 40-45 RMM ALGUNOS EXTREMOS ENTRE 66 Y 79
 DE LOS 35-40 F. LENTO
 A LOS 40 COMIENZA EL DECREMENTO DE TODAS
LAS FUNCIONES.
 PROCESAMIENTO DE LA INFORMACIÓN CON
DIFICULTADES.
 POTENCIALIZAR LO VISUAL
 MEMORIA A CORTO PLAZO DEFICIENTE Y MLP
MEJOR DESARROLLADA
 NO RETIENE PALABRAS QUE ESCUCHAN
 APRENDIZAJE DE MANERA DIFERENTE POR CADA
SD Y MENOR A LOS NIÑOS NORMALES.

22.  Cariñosos, Testarudos, Pacíficos.
 Desarrollo afectivo normal
 El medio ambiente modifica el
temperamento
 Son dependientes y evitan situaciones
complicadas
 Habilidades sociales mayores que
capacidades intelectuales.

24.  SECUENCIA Y ESTRUCTURAS DEL LENGUAJE SIMILAR AL NO
DOWN
 ALTERACIONES AUDITIVAS, MORFOLÓGICAS Y ALTERACIONES
RESPIRATORIAS. RAZÓN POR LA QUE SU APRENDIZAJE
FONETICO Y MORFOLÓGICO ESTE ALTERADO
 DEBIDO A SU MEMORIA A CORTO PLAZO, NO APRENDEN LAS
REGLAS GRAMATICALES Y RETRASA EL LENGUAJE.
 NO MARCAN TERMINACIONES DE LOS VERBOS Y RELACIONES
TEMPORALES. DIFICULTADES CON LOS PRONOMBRES Y SU
CONCORDANCIA.
 NO DIFERENCIAN ENTRE ART, DETERMINADO E
INDETERMINADO.
 LAS PRIMERAS PALABRAS APARECEN A LOS 2 AÑOS

26.  SEXUALIDAD INHERENTE A TODA PERSONA,
 EL 70% DE LAS MUJERES SD SON FÉRTILES.
PUEDEN TENER HIJOS. EL EMBARAZO ES DE
ALTO RIESGO.
 SON VULNERABLES AL ABUSO SEXUAL
 REVISIONES GINECOLÓGICAS IGUAL QUE EL
RESTO, PUEDEN CUIDAR LA MENSTRUACIÓN.
 HOMBRES ESTÉRILES, ÓRGANOS ESTÉRILES
MÁS PEQUEÑOS.

27.  Cariotipo
 Test Screening bioquímico antes del embarazo
 16 semanas de gestación ecografía del pliegue
nucal
 Aneploidias fetales. Biopsia en el líquido de la
placenta. Procedimiento extraembrional
mediante el decalaje.
 Amiocentosis. Analizando el líquido amniótico.
 Estudio neurológico, médico.
 Con edad escolar prueba de
inteligencia, perceptuales, visuales de
lenguaje, psicomotor, pruebas de socialización y
personalidad. Habilidades de aprendizaje.

29.  Médico
 Estimulación precoz
 Fisioterapia
 delfinoterapia
 Psicoterapia desde los sistémico
 Programas conductuales y de rehabilitación
 Aprendizaje de un oficio.
 Su calidad de vida oscila de los 26 años hasta los 60-70 años
 Desarrollo evolutivo mejor en casa que en hospital
 Los programas sociales han presentado mejores resultados que el resto
de las intervenciones.
 A mayores factores de riesgo, peor desarrollo intelectuales del niño;
estrés de los padres, familia, aislamiento, falta de recursos personales y
educativos.
 Entrenamiento a los padres ejercicios pre verbales para establecer
comunicación, tonificar los labios para mantener la boca cerrada
 Planes de estimulación motrices, sensoperceptuales y de lenguaje
 Lectura clave para afrontar las dificultades del lenguaje y la memoria.