Este documento describe conceptos básicos de genética humana. Explica que la genética estudia la herencia biológica en humanos y puede ayudar a comprender enfermedades y desarrollo. Describe elementos como cromosomas, ADN, genotipo, fenotipo, código genético y tipos de herencia como dominante y recesiva. También explica síndromes como el de Down y trastornos como el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner.

1. GENÉTICA…
GENÉTICA…

2. GENÉTICA…
• La genética humana describe el estudio de la
herencia biológica en los seres humanos.
• El estudio de la genética humana puede ser útil ya
que puede responder preguntas acerca de la
naturaleza humana, comprender el desarrollo
eficaz para el tratamiento de enfermedades y la
genética de la vida humana

3. Herencia Genética
Transmisión a través del material genético
existente en el núcleo celular, de las
características anatómicas, fisiológicas o de otro
tipo, de un ser vivo a sus descendientes. El ser
vivo resultante tendrá características de uno o de
los dos padres

4. Genotipo y Fenotipo
• Totalidad de la información genética que
posee un organismo en particular, en forma
de ADN Junto con la variación ambiental que
influye sobre el individuo, codifica su fenotipo.
Genotipo= Conjunto de Genes
Fenotipo= conjunto de rasgos

5. • La diferencia entre genotipo y fenotipo es
que el genotipo se puede distinguir
observando el ADN y el fenotipo puede
conocerse por medio de la observación de la
apariencia externa de un organismo
• Hay 23 pares de cromosomas, en total 46. La
ordenación recibe el nombre de cariotipo

6. Cromosoma
• Se le denomina cromosoma cada uno de los
pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en
que se organiza la cromatina del núcleo celular
durante las divisiones celulares.
• La cromatina es el conjunto de ADN, histonas y
proteínas no histónicas que se encuentra en el
núcleo de las células eucariotas y que constituye
el cromosoma eucariótico. La cromatina (ADN)

8. Codón
• La información genética,
en el ARNm, se escribe a
partir de cuatro letras,
que corresponden a las
bases nitrogenadas ADN
(A, C, G y U), las cuales
van agrupadas de tres en
tres. Cada grupo de tres
se llama codón y está
encargado de codificar un
aminoácido.

9. Código Genético
• Se traduce en proteínas
(secuencias de aminoácidos) en
las células vivas. El código define
la relación entre secuencias de
tres nucleótidos, llamadas
codones, y aminoácidos
• La secuencia de codones
determina la secuencia
aminoacídica de una proteína en
concreto, que tendrá una
estructura y una función
específicas.

11. Autosómico Dominante
• Se caracteriza por presentar el fenómeno de
dominancia genética para un determinado
alelo de un gen.
Es cada una de las formas
alternativas que puede tener un
gen que se diferencian en su
secuencia y que se puede
manifestar en modificaciones
concretas de la función de ese
gen.

12. Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar
heredado de cualquiera de los padres es suficiente
para causar la aparición de este rasgo. A menudo,
esto significa que uno de los padres también debe
tener la misma característica, a menos que ésta haya
aparecido debido a una nueva mutación.

13. Características autosómicas
dominantes
• Pelo crespo o rizado
• Cabello y ojos oscuros
• Piel morena
• Pabellones auriculares pequeños
• Labios gruesos
• Vellos en el antebrazo
• Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla

14. Herencia autosómica Recesiva
• Para que un rasgo o enfermedad recesiva se
manifieste, dos copias del gen (o los genes)
responsable de la aparición de ese rasgo o
desorden tienen que estar presentes en el
genoma del individuo.

15. • Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra
acompañado por un alelo dominante.
• Si una enfermedad es autosómica recesiva, significa
que un individuo debe recibir el alelo anormal de
ambos padres para heredar la enfermedad

16. Síndrome de Down

17. • Descrito en forma magistral en 1866 por
John Langdon Down

18. ¿Qué es?
• (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez
de los dos habituales caracterizado por la presencia de un
grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible.

19. • Aunque la génesis del síndrome involucra al
material genético del paciente, la mayor parte
de las veces (98%) el trastorno no se hereda.
• La identificación del síndrome de Down se
efectúa en el RN, sin haber discrepancias de
sexo y se presenta en todas las razas.

20. Trisomía libre.
• La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es
47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un
varón, respectivamente
• La mayor parte de las personas con este síndrome (95%),
deben el exceso cromosómico a un error durante la primera
división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o
espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas)
llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular.

25. En la interfase se duplica el material genético.
En meiosis I los cromosomas homólogos se reparten en dos células hijas, se
produce el fenómeno de entrecruzamiento.
En meiosis II, al igual que en una mitosis, cada cromátida migra hacia un polo.
El resultado son 4 células hijas haploides

26. • El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del
material genético de uno de los progenitores. No se conocen
con exactitud las causas que originan la disyunción errónea
• El único factor que presenta una asociación estadística estable
con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las
teorías que hacen hincapié en el deterioro del material
genético con el paso del tiempo.

27. • En aproximadamente un 15% de los casos el
cromosoma extra es transmitido por el
espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.

28. Por translocación.
• Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del
exceso de material genético es la translocación. En esta variante el
cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a
otro cromosoma.
• Su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los
progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la
translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión

31. Mosaico
• Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la
trisomía no está presente en todas las células del individuo
con SD, sino sólo en aquellas que procede de la primera célula
mutada.
• El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas
pocas a casi todas, según el momento en que se haya
producido la segregación anómala de los cromosomas
homólogos.

32. Pueden influir..
• Las radiaciones.
• Toxinas bacterianas
• Virus capaces de distorsionar la división
celular y originar la alteración cromosómica.

33. • En el matroambiente como factor
predisponente reconocido es la edad materna
avanzada .
• Madres de trisómicos promedio de 34.

34. Características del paciente SD.
• Facies peculiar, frente plana y amplia.
• Retraso psicomotor
• Baja talla
• Occipusio aplanado
• Puente nasal deprimido

35. • Exceso de piel el nuca
• Defectos cardiacos como anomalia septal
auriculovenricular.
• Hernia umbilical

36. • Aumento entre el espacio entre el primero y
segundo dedo de los pies.
• Notable pliegue único transverso de los dedos
cortos de la mano.

38. Complicaciones ..
• Cardiopatías.
Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo
aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos
completa de la pared que separa aurículas y ventrículos).

39. Alteraciones gastrointestinales

40. Atresia esofágica.
• La atresia esofágica es un trastorno congénito caracterizado
por una falta de continuidad en el trayecto del esófago, es
decir, la porción superior del esófago termina abruptamente y
no se continúa con la porción inferior del mismo
a) Atresia con fístula traqueoesofágica
b) Atresia aislada sin fístulas;
c) Fístula sin atresia esofágica

41. Atresia o estenosis duodenal
• La atresia (ausencia o cierre completo) y la
estenosis (obstrucción parcial debido al
estrechamiento) duodenal son dos
enfermedades digestivas.

42. Megacolon agangliónico (Enfermedad
de Hirschsprung)
• Es una enfermedad congénita consistente en
la formación de un megacolon debido a que al
existir una sección agangliónica donde la
motilidad es inadecuada o inexistente.

43. • Se produce entonces una obstrucción
intestinal por encima de la sección
agangliónica que dilata la luz colónica

44. Trastornos endócrinos
• Casi la mitad presentan algún tipo de
patología de tiroides durante su vida. Suele
tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o
autoinmunes.

45. Transtornos visuales.
• Cataratas congénitas
• Miopía

46. • El pronóstico de vida es pobre, ya que el 80%
de los niños con trisomía 21 mueren antes de
los 5 años de vida , debido a patología
respiratoria o cardiopatía.

48. ¿Qué es?
• Ausencia total o parcial de un cromosoma X
• Genotípicamente mujeres
• Aspecto infantil e infertilidad de por vida
• Henry Turner (1938)

49. • 1/2000 a 1/5000 RN vivos mujeres
• No es hereditario.

50. Causas
 No-disyunción meiótica
Presencia en el cigoto
de un solo cromosoma
X.
 Alteración estructural
del cromosoma X.
Presencia de un
isocromosoma. 46 X

51. Mosaicismos
• Existencia en un mismo individuo de células
con contenido genético y cromosómico
diferente
• 46 (XX) 45 (XO)

52. Manifestaciones Clínicas
Signos evidentes (45X)
o Piel de nuca laxa y
redundante
o Implantacion de pelo baja
en nuca
o Edema de pies y manos
o Anormalidades
cardiovasculares

53. o Algunos signos
desaparecen
o Talla baja
o Epicanto
o Cardiopatia izquierda
o Tórax ancho
o Pterygium colli (Cuello
alado)

54. • Aparente pobre
desarrollo de la talla
• Ausencia de CSS
• Disgenesia gonadal

55. Diagnóstico
• cariotipo tras amniocentesis
• El examen físico
• El ultrasonido puede revelar
órganos reproductores femeninos
pequeños o subdesarrollados

56. Tratamiento
• Administración de hormona del crecimiento (8
cm en talla final). 14-15 años
• Estrógenos naturales conjugados

58. • Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a
los hombres
• Se basa en una alteración genética que se desarrolla
por la separación incorrecta de los cromosomas
homólogos durante las meiosis

59. • El error en el proceso de disyunción
(separación de cromosomas durante la
división celular) se da cuando cromosomas
homólogos (en este caso, los cromosomas
sexuales X e Y) fallan al separarse, originando
gametos (masculinos o femeninos) con 24
cromosomas, debido a dicho cromosoma
adicional.

60. El hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma
X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un
cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente
un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos,
con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49,
XXXXY) en el 5% de los casos

61. • Las cromátidas hermanas de ambos cromosoma X no
se separan correctamente, produciéndose un óvulo
XX que al ser fertilizado por el esperma, portador del
cromosoma Y, da lugar a un embrión XXY

62. Características
• En un RN se puede sospechar si hay
criptorquidia o los testículos son pequeños y
blandos.

63. • Preescolar y Escolar.-
trastornos de la conducta
- antisociales, inhibidos o
agresivos, falta de adelanto
escolar y la talla alta
- el crecimiento se produce a
través de gran longitud de las
piernas).
- Los niveles normales de
testosterona tienden a
disminuir con el final de la
adolescencia y en la vida
adulta joven

64. • Adolescente: presencia de ginecomastia y
microorquidia, hipoandrogenismo
manifestado por pobre desarrollo de CSS

65. • Adulto: Esterilidad y aveces la pérdida de la
libido

66. Diagnóstico
• Ante la sospecha de un posible síndrome de
Klinefelter, se procede a la realización de un
cariotipo. Para ello, se toma una muestra de sangre,
de la cual se separan los leucocitos o glóbulos
blancos, se incuban y se hace un estudio de los
cromosomas para detectar anomalías, como en este
caso, la presencia de un cromosoma X extra.
• Gonadotropinas urinarias muy altos muestran que la
función de células de Leydig es anormal

67. Tratamiento
• La mayoría d los síntomas pueden ser tratados, el
crecimiento de los pechos se puede modificar por
medio de cirugía estética.
• También administración hormonal para desarrollar
algunos caracteres masculinos
• La infertilidad no esta tratada con éxito, sin embargo,
se habla de algunos casos de embarazos por
fecundación invitro.