Este documento resume las malformaciones congénitas de la región maxilofacial, incluyendo la incidencia, etiología, factores genéticos y ambientales, embriología, fisura labial y palatina, craneosinostosis, displasia craneofacial y síndrome de Goldenhar. Describe las características clínicas y radiográficas de síndromes como Crouzon, Apert y Pfeiffer.

1. MALFORMACIÓN CONGÉNITA DE LA REGIÓN MAXILOFACIAL
OLIVARES PULIDO, Rudy

3. INCIDENCIA
PALATINA
LABIAL
García Zuñiga M , Monge Padilla M , Picado Monge G, Porras Calvo K , Rodriguez Villalobos G , Rojas Mora Y . Anacefalia y Labio – Paladar Endido. 2012 . 29(2) 1-17.

4. INCIDENCIA
Caucásicos : 1: 1000
Japoneses, Orientales : 2,1 : 1000
Latino America : 2 : 1000
España : 1 : 1000
Africanos : 0.21 : 1000
García Zuñiga M , Monge Padilla M , Picado Monge G, Porras Calvo K , Rodriguez Villalobos G , Rojas Mora Y . Anacefalia y Labio – Paladar Endido. 2012 . 29(2) 1-17.

5. El labio leporino ( asociado o no a fisura) es mas frecuente que la fisura palatina aislada. Es unilateral en el 80% y más frecuente en el lado izquierdo.
García Zuñiga M , Monge Padilla M , Picado Monge G, Porras Calvo K , Rodriguez Villalobos G , Rojas Mora Y . Anacefalia y Labio – Paladar Endido. 2012 . 29(2) 1-17.

6. Son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y se manifiestan desde el nacimiento. La mayoría se producen durante el período embrionario (4ª-8ª semanas) en el cual se forman Los órganos y sistemas principales: Período de Organogénesis.
Hupp J , Ellis E , Tucker M , CIRUGIA ORAL Y MAXILOFACIAL CONTEMPORANEA. 6° ed. Barcelona:Elsevier Mosby 2014.

7. PREVALENCIA [NOMBRE DE CATEGORÍA] 0.3%
[NOMBRE DE CATEGORÍA] 0.1%
[NOMBRE DE CATEGORÍA] 0.3%
EEUU : 2.7 %
La National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES III) 1989 – 1994
14 000 individuos 8 – 50 años
Hupp J , Ellis E , Tucker M , CIRUGIA ORAL Y MAXILOFACIAL CONTEMPORANEA. 6° ed. Barcelona:Elsevier Mosby 2014.

8. ETIOLOGÍA
TRauma Problemas Crx
Genética
Herencia
Influencias
Ambientales
Problemas de DSX
Hupp J , Ellis E , Tucker M , CIRUGIA ORAL Y MAXILOFACIAL CONTEMPORANEA. 6° ed. Barcelona:Elsevier Mosby 2014.

9. FACTORES GENÉTICOS
Herencia Multifactorial :Genotipo predisponente (genes menores con acción aditiva) y Factores medioambientales . No sigue patrón de Mendel. Herencia Monogenética : Por Mutación del gen mayor , dominante o recesivo.
Herencia Cromosómica : por alteraciones en forma o número de los cromosomas . Sindromes que asocian diversas malformaciones y psicomotor.
García Zuñiga M , Monge Padilla M , Picado Monge G, Porras Calvo K , Rodriguez Villalobos G , Rojas Mora Y . Anacefalia y Labio – Paladar Endido. 2012 . 29(2) 1-17.

10. FACTORES AMBIENTALES
•Alcohol, anticomiciales (disminuye el Acido Fólico), benzodiacepinas, corticoides y otros teratógenos .
•Traumatismos abdominales con desgarros de bolsa. Se producen fibras de tejido conectivo quee pueden quedar atrapadas en al región oral del feto.
García Zuñiga M , Monge Padilla M , Picado Monge G, Porras Calvo K , Rodriguez Villalobos G , Rojas Mora Y . Anacefalia y Labio – Paladar Endido. 2012 . 29(2) 1-17.

11. E M B R I L G Í A
LA morfología facial fundamental ocurre entre la 4ta y 8va VIU.

12. La Fisura Labiopalatina se debe a un defecto de funsion de los elementos del labio superior hacia la 7ma semana VIU, habitualmente seguida de una defecto de cierre del paladar primario.
García Zuñiga M , Monge Padilla M , Picado Monge G, Porras Calvo K , Rodriguez Villalobos G , Rojas Mora Y . Anacefalia y Labio – Paladar Endido. 2012 . 29(2) 1-17.

13. EL centro topográfico de la formación de la cara es el estomodeo y alrededor aparecen hacia la 4ta semana VIU, los cinco procesos faciales :
•Frontal nasal medial (único)
•Maxilares y madibulares ( pares y derivados del primer arco braquial)
Sorolla J , Rev. Med. Clin. Condes – 2010, 21(1) 5 – 15

14. 4TA SIU
Se forman las placodas nasales y alrededor de ellas las prominencias nasales mediales
Sorolla J , Rev. Med. Clin. Condes – 2010, 21(1) 5 – 15

15. Elevacion del proceso frontonasal y humdimiento de las placodas.Los procesos maxilares recién crecen hacia la línea media
EMBRIÓN 5TA SIU

16. Los procesos maxilares se unien con las nasales laterales a lo largo del surco nasolagrimal uniendo ala nasal y mejilla.
EMBRIÓN 6TA SIU

17. Fusión de los procesos nasales mediales entre si y con los maxilares y nasales laterales, originando la continuidad del maxilar con el labio superior y la separación de las fosas nasales y el estomodeo.
http://www.youtube.com/watch?v=wFY_KPFS3LA#
EMBRIÓN 7MA 10MA

18. PALATOGÉNESIS
Desde Final de la 5ta semana hasta 12ava semana.
Se forma a partir de dos primordios :
El paladar primario que forma parte del paladr duro, por delante del agujero incisivo.
El paladar secundario que da lugar al paladar duro pro detrás del agujero incisivo y al paladar blando.
Sefusiona con el tabiquenasal t la parte posterior del pladar primario.

19. FISURA DE LABIO
Y
PALADAR
(LABIO LEPORINO)

20. FISURA DE LABIO Y PALADAR (LABIO LEPORINO)
CORBO RODRIGUEZ, María Teresa y MARIMON TORRES, María E. Labio y paladar fisurados: Aspectos generales que se deben conocer en la atención primaria de salud. Rev Cubana Med Gen Integr [online]. 2001, vol.17, n.4, pp. 379-385. ISSN 1561-3038.

21. En un estudio colaborativo latinoamericano de malformaciones congénitas (ECLAMC) en el período 1982- 1990 se encontró una tasa global para labio leporino 10,49 × 10 000, llamando la atención la alta frecuencia en Bolivia(23,7), Ecuador (14,96) y Paraguay (13,3),seguramente debido a que sus poblaciones tienen mezcla con raza india.
Se encontraron,sin embargo, tasas más bajas en Venezuela (7,92), Perú (8,94), Uruguay (9,37) y Brasil (10,12), todas × 10 000 habitantes que se explican por la mezcla con la raza negra de sus poblaciones.
FISURA DE LABIO Y PALADAR (LABIO LEPORINO)
CORBO RODRIGUEZ, María Teresa y MARIMON TORRES, María E. Labio y paladar fisurados: Aspectos generales que se deben conocer en la atención primaria de salud. Rev Cubana Med Gen Integr [online]. 2001, vol.17, n.4, pp. 379-385. ISSN 1561-3038.

22. FISURA DE LABIO Y PALADAR (LABIO LEPORINO)
Stark y Kernahan (1958)
CORBO RODRIGUEZ, María Teresa y MARIMON TORRES, María E. Labio y paladar fisurados: Aspectos generales que se deben conocer en la atención primaria de salud. Rev Cubana Med Gen Integr [online]. 2001, vol.17, n.4, pp. 379-385. ISSN 1561-3038.

23. FISURA DE LABIO

24. MALFORMACIONES CRANEOFACIALES

26. MALFORMACIONES CRANEOFACIALES
FISURAS FACIALES
CRANEOSINOSTOSIS
DISOSTOSIS
CRANEOFACIALES

27. CRANEOSINOSTOSIS
Craneosinostosis (del griego sinóstosis = cierre)
Cierre prematuro de una o más suturas craneales, dando lugar a deformaciones que pueden causar daño cerebral

28. CRANEOSINOSTOSIS
Simples:
Cuando comprometen una sola sutura.
•Escafocefalia o Dolicocefalia: cráneo alargado
•Plagiocefalia Anterior: distorsión asímétrica oblicua
•Braquicefalia: la sutura coronal se funde prematuramente
•Trigonocefalia: es la fusión prematura de la sutura metópica
•Plagiocefalia Posterior: la sutura lamboidea cierra antes de tiempo.
•Turricefalia: diámetro vertical exagerado
•Oxicefalia: cierre prematura de la sutura coronal.

29. CRANEOSINOSTOSIS
Sindrómicas
Cuando están varias suturas fusionadas. En estos casos, se les debe operar a los niños, lo más pronto posible. Se liberan todas las suturas y retornan todos los huesos a su posición normal, para permitir el crecimiento cerebral normal y para relevar la presión en los ojos y el cerebro.
Crouzon , Apert ,Pfeiffer , Chotzen

30. SINDROME DE COUZON
• Incidencia de 1 por 25000 nacidos vivos.
•Autosómica dominante, por mutación en el brazo corto del cromosoma 10
• 30 - 60% son casos esporádicos, por mutaciones novo esporadicas

31. •Región frontal prominente
•Hipoplasia maxilar superior
•Prognatismo mandibular relativo
•Nariz aguileña
•Desviación tabique nasal
•Exoftalmus
•Estrabismo divergente
•Hipertelorismo
Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana
Robert Gorlin, Michael Cohen. Syndromes of the head and neck. Ed. Oxorford 4° edición -2001
CARACTERISTICAS CRANEOFACIALES

32. Paladar alto y hendido
Mordida cruzada posterior (2/3 de los casos)
Apiñamiento dentario
Erupción ectópica 1° molar superior (47%)
Mordida abierta anterior
Oligodoncia, macrodoncia, hipodoncia

33. CARACTERISTICAS RADIOGRAFICAS

34. SINDROME APERT ACROCEFALOSINDACTILIA
Caracterizado por craneosinostosis, malformaciones faciales y sindactilia de las manos y pies
Se hereda en forma autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos se deben a mutaciones de novo esporádicos.
Prevalencia 16 / millón nacimientos.
4 – 5 % de los casos craneosinostosis, H/M 1:1
1906,Francés Eugene Apert

35. CARACTERISTICAS CLINICAS
Hipoplasia A-P del tercio medio de la cara,
Hipoplasia del reborde orbitario
Pabellón auricular grande y generalmente en localización baja
Esteban Papp. Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia). Presentación de dos Casos Clínicos . Acta odontol. venez v.37 n.3 dic. 1999

36. Fusión de los dedos índice, medio y anular con el pulgar y el meñique queda libre.
SINDACTILIA
Sindactilia tipo 1
Sindactilia tipo 2).
Fusión de los dedos índice, medio, anular y meñique con el pulgar libre
Sindactilia tipo 3
Fusión de todos los dedos
La sindactilia puede ser ósea y/o cutánea,

37. SINDROME DE PFEIFFER
Es un síndrome de reciente descripción. R. Pfeiffer lo informó en 1964 y consiste en una braquicefalia, con la estenosis de las suturas coronales y la sagital, asociada a sindactilias membranosas en manos y pies; como dato característico presenta los pulgares y los ortejos engrosados, con una muy clara desviación en varus.

38. SINDROME DE CHOTZEN
Descrito por dos autores alemanes, Saethre en 1931 y Chotzen en 1932, consiste en una craneoestenosis variable que puede afectar cualquier sutura, aunque predomina en las Coronales.

39. DISOSTOSIS CRANEO-FACILES
•Fascie "pájaro o pez".
•Hipoplasia del maxilar inferior 78%
•Hipoplasia apófisis cigomática 81%
•Malformaciones en el oído externo 36%
• sordera conductiva 28%
•Atresia del conducto auditivo externo 40%
•Anomalías en los ojos 53%
• Macrostomia
•Paladar hendido 33%
•Presencia pelo cara 26%
•Maloclusión dentaria

40. MICROSOMIA HEMIFACIAL
SINDROME DE GOLDENHAR
Richard monahan.; Karen Seder, Pravin Patel, Microsomia Etiology, Diagnosis and Treatment. JADA, Vol. 132, October 2001
Incidencia 1/5000 nacimientos
Síndrome 1° arco branquial
 Causa : Gen autosómico dominante, autosómico recesivo, multifactorial
Formación y migración de la célula neural
O : Distorción orbital M : Hipoplasia mandibular E : Anomalia ojos N: Compromiso Nervio S: Deficiencia tejido blando

41. Richard monahan.; Karen Seder, Pravin Patel, Microsomia Etiology, Diagnosis and Treatment. JADA, Vol. 132, October 2001
CARACTERISTICAS CLINICAS
Asimetría facial , Micrognatia
Macrostomia
Hipoplasia / aplasia condilo
Angulo gonial aplanado
Hipoplasia de los músculos
Malformaciones del oído externo
Alteraciones oftalmicas
Sordera conductiva

42. Mordida abierta
Maloclusión dentaria
Fisura labio / palatina
Agenesia glándula parótida
Agenesia dentaria 25%
Richard monahan.; Karen Seder, Pravin Patel, Microsomia Etiology, Diagnosis and Treatment. JADA, Vol. 132, CARACTERISTICAS ORALES

44. SINDROME DE TREACHER COLLINS
Características Clinicas
Hipoplasia del hueso cigomático del maxilar.

45. SINDROME DE TREACHER COLLINS
Características Clinicas
•Problemas de la visión.
•Colomba al 69%
•Pérdida o disminuciónd e las pestañas 53%
•Anquilosis, hipoplasia o ausencia de los huesilos del oído ½.
•Paladar Hendido con o sin labio leporino

48. BIBLIOGRAFIA
•Hupp J , Ellis E , Tucker M , CIRUGIA ORAL Y MAXILOFACIAL CONTEMPORANEA. 6° ed. Barcelona:Elsevier Mosby 2014.
•Sorolla J , Rev. Med. Clin. Condes – 2010, 21(1) 5 – 15
•García Zuñiga M , Monge Padilla M , Picado Monge G, Porras Calvo K , Rodriguez Villalobos G , Rojas Mora Y . Anacefalia y Labio – Paladar Endido. 2012 . 29(2) 1-17.
•CORBO RODRIGUEZ, María Teresa y MARIMON TORRES, María E. Labio y paladar fisurados: Aspectos generales que se deben conocer en la atención primaria de salud. Rev Cubana Med Gen Integr [online]. 2001, vol.17, n.4, pp. 379-385. ISSN 1561-3038.
•Esteban Papp. Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia). Presentación de dos Casos Clínicos . Acta odontol. venez v.37 n.3 dic. 1999
•Richard monahan.; Karen Seder, Pravin Patel, Microsomia Etiology, Diagnosis and Treatment. JADA, Vol. 132, October 2001