Este documento describe el síndrome de Down, incluyendo sus causas, características y tratamiento. El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y se caracteriza por discapacidad intelectual y rasgos físicos distintivos. Los niños con síndrome de Down pueden asistir a la escuela y muchos adultos pueden vivir de forma independiente y trabajar. El tratamiento temprano es importante para maximizar su potencial.

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4. ESCUELA NORMAL SUPERIOR DE PIEDECUESTA TRABAJO: SINDROME DE DOWN DOCENTE :MARIELA OLARTEALUMNOS :JENNY AGUDELO CAPACHO ANDREINA PIÑEREZ GRADO 906

5. ¿QUE ES EL SINDROME DE DOWN ? ESTE SINDROME SE CONSIDERA COMO UN TRANSTORNO GENETICO CAUSADO POR LA PRESENCIA DE UNA COPIA EXTRA DEL CROMOSOMA 21 . CARACTERIZADO POR LA PRESENCIA DE UN GRADO DE RETRAZO MENTAL Y UNOS RASGOS FISICOS PECULIARES QUE LE DAN UN ASPECTO RECONOSIBLECON EXACTITUD NO SE CONOCEN LAS CAUSAS QUE PROVOCAN EL EXESO CROMOSOMICO AUNQUE SE RELACIONAN FRECUENTE MENTE CON LA EDAD MATERNA DE LA MADRE QUE NO PUEDE SER SUPERIOR A LOS 35 AÑOS

6. UNA GRAFICA DE LOS CROMOSOMAS Y UNA EXPLICA CION DE ELLACUANDO HAY UNA COPIA EXTRA DEL CROMOSOMA 21 COMO ESTA SEÑALANDO LA GRAFICA

7. CARDIOPATIASEntre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento,[21] siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas patologías sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurícula-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30% según las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos entre sí), y con menos frecuencia se encuentran otras patologías como ostium secundum 22]ductus arterioso persistente 23]o tetralogía de Fallot.

8. 24]En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar. La tetralogía de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguíneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenación de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patología grave que precisa cirugía , habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clínico del recién nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recién nacidos con cardiopatía congénita. Por este motivo se recomienda la realización de una ecografía del corazón a todo recién nacido con SD.[25] En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas(Con mayor frecuencia, prolapso de la válvula mitral). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensión arterial inferiores a las de la población general, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria24]En defectos presentes en la tetralogía de FallotEstenosis pulmonarAorta acabalgada. Defecto del septo ventricular, D. Hipertrofia ventrículo derecho

9. ¿COMO SON LAS PERSONAS CON SINDROME DE DOWN?Las personas con Síndrome de Down, a parte de sus diferencias individuales, poseen algunas de estas características:- Tienen una manera distinta de adquirir y organizar la información, observándose lentitud en recibirla, procesarla y dar respuesta. Las características de su cerebro hacen que la información corra más lentamente. (López Moratalla, 1998) - Su percepción y memoria visuales son mejores que las auditivas (Pueshel, 1988). - Su capacidad comprensiva es claramente superior a la expresiva (Troncoso, del Cerro y Ruiz, 1999). - Suelen llevar asociado en mayor o menor medida discapacidad intelectual. - Poseen amplia capacidad para desenvolverse con creciente autonomía (Flórez, 1999). - Tienen más facilidad para el aprendizaje de la lectura y la escritura que para el cálculo matemático. - Su buena capacidad para la imitación facilita enormemente su aprendizaje. - La calidad de sus movimientos y su competencia motora se ve afectada, aunque una intervención temprana adecuada desarrollará patrones de movimientos eficaces que repercutirán también en su desarrollo posterior como adulto, permitiéndole una mejor participación en la vida de comunidad

10. TRANSTORNO ENDOCRINOTrastornos endocrinosLas personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.

11. TRANSTORNO DE LA VISIONMás de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las catarataso la miopía las patologías más frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.

12. TRANSTORNA AUDICIONTrastornos de la audiciónLa particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen otitis serosas colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.

13. TRANSTORNO ODONTOESTOMATOLOGICOTrastornos odontoestomatológicos Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por malas posiciones dentarias agenesia (ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes o que comprometan la función masticatoria o fonatoria

14. tratamientoLos únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.[33][34] Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales . La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

15. DEBEMOS SABER 12 COSAS MAS SOBRE EL TEMA 1 ¿Con qué frecuencia se produce el síndrome de Down?El síndrome de Down es uno de los defectos congénitos genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés.1 Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (Nacional Down Síndrome Society), en los EE.UU. hay alrededor de 350,000 individuos con síndrome de Down.

16. ¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, o 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down también se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.3 Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma. El embrión resultante puede tener lo que se conoce como síndrome de Down con translocación. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más material de cromosoma 21 extra adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente el tres al cuatro por ciento de los casos de síndrome de Down.3 En algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud. .

17. ¿Qué problemas de salud pueden tener los niños o adultos con síndrome de Down?Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos.3 Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y realizarse un cardiograma (un examen especial por ultrasonidos del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.2,3

18. niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior. Su boca puede ser pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande. La nariz también puede ser pequeña y achatada en el entrecejo. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos y, debido a la menor tonicidad muscular, pueden parecer “flojos”. A menudo el niño o adulto con síndrome de Down es bajo y sus articulaciones son particularmente flexibles. La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunas de estas características, pero no todas.¿QUE ASPECTO PRESENTA UN NIÑO CON SINDROME DE DOWN?

19. especiales diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente. Hoy en día, es cada vez mayor la cantidad de adultos con síndrome de Down que viven en forma semi independiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de sí mismos, participando ePUEDE UN NIÑO CON SINDROME DE DOWN ASITIR A LA ESCUELASí. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Además de beneficiarse con la intervención temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse en clases para niños normales. Muchos niños afectados aprenden a leer y escribir y algunos terminan la escuela secundaria y continúan estudiando o van a la universidad. Los niños con síndrome de Down participan en diversas actividades propias de la niñez, tanto en la escuela como en sus vecindarios.Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente. Hoy en día, es cada vez mayor la cantidad de adultos con síndrome de Down que viven en forma semi independiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en actividades recreativas y trabajando en su comunidad.

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