El documento describe el síndrome de Down, una discapacidad genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Explica que es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva y que el riesgo aumenta con la edad de la madre. También describe los rasgos físicos comunes, las enfermedades asociadas y las características de personalidad de quienes lo padecen.

1. República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Popular para la Educación Superior
Universidad Bicentenaria de Aragua
Turmero – San Joaquín
Alumno: Vanessa Blanco
23.791.225

2. Es un trastorno genético causado por
la presencia de una copia extra del
cromosoma 21.
Es la causa mas frecuente de
discapacidad cognitiva psíquica
Debe su nombre a John Langdon Down
Fue Jerome Lejeure quien descubrió que el
síndrome es una alteración en el cromosoma.
congénita

3. La incidencia global del síndrome de Down se
aproxima a 1 de cada 700 nacimientos 15/10 000, pero
el riesgo varía con la edad de la madre.
•15-29 años es de 1 por cada 1500
•30-34 años es de 1 por cada 800
•35-39 años es de 1 por cada 385
•40-44 años es de 1 por cada 106
•45 años en adelante es de 1 por cada 30

4. Los Varones son estériles pero la
mujeres son fértiles .

5. Determinadas mediciones que se realizan durante las
ecografías para determinar si el feto viene con síndrome
de Down

6. •Trisonomia Libre: Durante la formación de una célula, la
separación de este par no se efectúa correctamente, lo que da
lugar a un triplete durante la fecundación. En
aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es
transmitido por el espermatozoide y en el 85 % restante por
el óvulo.
•Translocación: en esta variante el cromosoma 21 extra se
encuentra pegado a otro cromosoma. Pero sigue tratándose
de una tricotomía 21 ya que se duplica la dotación
genética de ese cromosoma.
•Mosaicismo: Es la menos frecuente del síndrome de Down denominada mosaico. Esta
se produce tras la concepción, por lo que la trisonomia no esta presente en todas las
células del individuo sino en aquellas cuya estirpe procede a la primera célula mutada

7. •Falta de tono muscular
•Ojos alargados
•Hiperflexibilidad
•Manos pequeñas y anchas
•Pies anchos con dedos gordos
•Cabeza pequeña
•Puente de la nariz plano
•Cuello corto y ancho
•Cavidad oral pequeña
•Paladar ojival
•Epicanto
•Manchas de Brushfield
Las enfermedades que se asocian con más frecuencia son
las cardiopatías congénitas, enfermedades del tracto digestivo ,
Trastornos de la visión, Trastornos de la audición y problemas
odontologicos.

8. Los únicos rasgos presentes en todos los
casos son la atonía muscular generalizada y la
discapacidad cognitiva
Se caracterizan por ser alegres,
obedientes, pueden desarrollar el sentido
musical y artísticos.

9. Bibliografía
• http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrom
e_de_Down
• http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-
dia/sindrome-de-down
• http://www.avesid.org/index.php?s=21&mira=
96
• http://moporto.wordpress.com/el-mundo-de-la-discapacidad/
sindrome-de-down/

10. Gracias…