Este documento presenta el caso clínico de una niña de 9.4 años con síndrome de Down que desarrolló hipertiroidismo. Presentaba síntomas como deposiciones frecuentes, hiperactividad y pérdida de peso. Los exámenes mostraron niveles altos de hormonas tiroideas, confirmando el diagnóstico de hipertiroidismo. Fue tratada con propiltiouracilo y propanolol, lo que mejoró sus síntomas en semanas.

1. UNIVERSIDAD PRIVADANORBERTWIENER
FACULTAD DECIENCIAS DELASALUD
ESCUELAACADÉMICO PROFESIONALDETECNOLOGÍAMÉDICA
CasoClínico:
¨HIPERTIROIDISMO Y SINDROME DE DOWN¨
Alumnos : José Luis Baldeon Paucar
José Julio Otero Vásquez
Laura del Pilar Morales Vílchez
Jhon Michael Trujillo Chavarri
Alan Alex Ramón Díaz Vargas
Curso: Citogenética Humana
Docente: Haydee Ana Guadalupe Gomez
2023-I

2. Historia
En el año 1866 fue
descrito por el médico
británico John Langdon
Haydon Down.
En 1958 el genetista
Jérome Lejeune,
descubrió que el
síndrome consiste en una
alteración cromosómica
del par 21.
La trisomía 21 es la
primera alteración
hallada en el hombre.

3. Síndrome de Down
1. El síndrome de Down no es una enfermedad, sino
una alteración genética que se produce por la
presencia de un cromosoma extra.
2. Síntomas: En cada persona es diferente, pero son
muy comunes los rasgos físicos y algunas patologías
asociadas.
3. Discapacidad intelectual: La mayoría presenta
problemas de lenguaje y de memoria de corto plazo.
4. Prevención: Dado que se desconoce su causa, no se
puede prevenir.
5. Supervivencia: La esperanza de vida ha pasado en
las ultimas tres décadas apenas 30 años a mas de 60
años.

4. Tipos de alteraciones cromosómicas en el Síndrome de Down
Trisomía 21
Translocación
cromosómica
Mosaicismo o
trisomía en
mosaico

5. Tipos de alteraciones cromosómicas en el Síndrome de Down
Trisomía 21
• El tipo mas común de Síndrome de
Down.
• El par cromosómico 21 del óvulo o del
espermatozoide no se separa como
debiera y alguno de ellos contiene 24
cromosomas.
• Esa unión da como resultado una célula
(cigoto) con 47 cromosomas,
produciéndose el nacimiento de un niño
con Síndrome de Down.

6. Tipos de alteraciones cromosómicas en el Síndrome de Down
Translocación cromosómica
• Ocurre durante el proceso de meiosis, un
cromosoma 21 se rompe y alguno de
esos fragmentos se una de manera
anómala a otra pareja cromosómica,
generalmente en el cromosoma 14.
• Los nuevos cromosomas reordenados se
denominan cromosomas de
translocación.

7. Tipos de alteraciones cromosómicas en el Síndrome de Down
Mosaicismo o trisomía en mosaico
• Una vez formado el cigoto, si en el
proceso mitótico de división celular, si
dicho proceso el material genético no se
separa correctamente podría ocurrir que
una de las células hijas tuviera en su par
21 tres cromosomas y la otra solo uno.
• Las personas con síndrome de Down
que presentan esta estructura genética
se conocen como “mosaico
cromosómico”, pues su cuerpo mezcla
células de tipos cromosómicos distintos.

8. Caso clínico

9. Síndrome de Down
Caso clínico
• Nació por cesaría, parto prematuro, 32
semanas de gestación.
• Con un peso de 1.550gr, talla 41cm.
• Hospitalizada en neonatología por 13
días para su estudio por diagnóstico de
síndrome de Down.
• Es evaluada de forma anual en la
especialidad de endocrinología con
resultados normales hasta los 8.8 años.
Evaluada por oftalmología por presentar
estrabismo y astigmatismo quien indica
usar lentes.
• El cuadro clínico se inició a los 9.4 años
de edad.
• Caracterizado por deposiciones líquidas
5-6 veces por día, hiperactividad,
alteraciones del ritmo de sueño y pérdida
de peso de 7 kg en 5 meses.
• Se le hospitalizó por diarreas
persistentes, con frecuencias cardiacas
entre 91-148 latidos/ minuto.
• El ECG informó taquicardia sinusal.
• Se realizaron coprocultivos y exámenes
parasitológicos dando como resultado
negativo.

10. Diagnóstico
Diagnóstico
1. Paciente de 9.4 años portadora de Síndrome de
Down.
2. Sin antecedentes de cardiopatía congénita.
3. Deposiciones 5-6 veces, constantes
hospitalizaciones por cuadros respiratorios.
4. Se evaluó la función tiroidea compatible con
hipertiroidismo.
5. Se deriva a endocrinología para su seguimiento y en
un estudio complementario (ecografía tiroidea ) en la
que se describe bocio difuso.

11. Tratamiento
A las 3 semanas de
iniciado el tratamiento, la
paciente presentaba
menor hiperactividad y
deposiciones normales 1-
2 veces/día.
A las 6 semanas de
terapia con
propiltiouracilo los niveles
de T3, T4 y transaminasas
eran normales, sin
evidencias de efectos
adversos asociados al
tratamiento.
Se inicio tratamiento con
propiltiouracilo 10 mg/kg
día y propanolol 1.3
mg/kg/día.
La madre refiere que la
paciente duerme tranquila
toda la noche, se alimenta
con buen apetito, ha
recuperado peso y sus
deposiciones son
normales.