Breve descripción sobre el sindrome progeroide preonatal.

1. Sindrome progeroide preonatal

2. ¿ Que es el síndrome progeroide preonatal?
Es una enfermedad de herencia autosómica
recesiva y solo 2 personas en el mundo lo padecen. No
hay cura.
Los criterios para el diagnóstico de esta
patología se basan en las características clínicas siendo
destaclables fundamentalmente dos: retardo de
crecimiento intrauterino y disminución generalizada del
tejido subcutáneo.
En el momento del nacimiento la apariencia
progeroide también ayuda al mismo.

3. Características de la enfermedad
Peso y talla prenatales bajos
Cara con forma triangular
Macrocefalia
Ausencia de tejido subcutáneo
Apariencia envejecida
Hipotricosis
Neurodesarrollo con retraso

4. Caso real: Lizzie Velasquez

5. Descripción caso
El principal problema de Lizzie es que no puede subir de peso. Puedo comer todo lo que
quiera y cuando quiera que no logra engordar. Nunca ha pesado más de 30 kg en su vida. Su
nivel de grasa corporal es del 0%. Necesita comer pequeñas cantidades y muchas veces a lo
largo del día.
Es ciega del ojo derecho y tiene visión limitada en el otro.
Tienes características también presentes en la enfermedad progería como son nariz
puntiaguda y rasgos de envejecimiento.

6. Video sobre su vivencia

7. Fin