La acondroplasia es un desorden hereditario autosómico dominante caracterizado por el crecimiento disarmónico del cuerpo debido al escaso crecimiento de los huesos largos. Se produce por mutaciones en el gen FGFR3 y afecta a aproximadamente 1 de cada 15,000-40,000 nacidos vivos. Sus principales características incluyen una talla baja, macrocefalia, puente nasal deprimido y manos características. No requiere de tratamiento médico especial, pero se debe realizar vigilancia ortopédica.

1. ACONDROPLASIA Carmen Leticia Suro Soto

2. Antecedentes El término Acondroplasia lo propuso Parrot en 1878 Proviene del griego chondros = cartílago y plasis = formación Debido al escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia.

3. Es un desorden hereditario autosómico dominante Incidencia 1/15,000 a 1/40,000 nacidos vivos Mutaciones gen FGFR3 en el locus cromosómico 4.P16

4. El 99% de los casos es causado por mutaciones del novo - 98% por sustitución

5. Se caracteriza porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.

6. Los niños con este problema suelen tener un retraso motor cuando son bebés, a causa de las proporciones de su cuerpo. La expectativa de vida y el coeficiente intelectual es igual que las personas de talla normal.

7. Características Macrocefalia Hipotonisidad en la infancia Prominencia frontal Puente nasal deprimido Manos característica (en tridente) separación excesiva entre el 3er y 4to dedo El antebrazo frecuentemente es más largo que el brazo

8. Estenosis raquídea congénita Cifosis lumbar en la infancia Hiperlordosis Hipoextensión en articulaciones (codos y caderas) Talla baja - La talla adulta es aproximadamente de 130 cm. en el varón y de 125 en la hembra. Los segmentos óseos que crecen menos son el fémur, el húmero y la tibia.

9. Laxitud ligamentosa (rodillas) Genu varo o genu valgo Exceso de tejidos blandos en relación con la longitud de los huesos El desarrollo sexual es normal o temprano En ocasiones los genitales externos están aumentados de tamaño.

10. Problemas secundarios de la acondroplasia, a lo largo de la vida - Dolor de cabeza - Somnolencia - Vómitos - Rigidez de las piernas - Apnea - Otitis frecuentes - Estenosis toracolumbar - Problemas de control de la micción y defecación

11. Diagnóstico Clínico Diagnóstico diferencial: Hipocondroplasia Pseudoacondroplasia Displasia tanatofórica

12. Tratamiento No precisa de una atención médica especial Vigilancia ortopédica El uso de la hormona de crecimiento no es útil en estos casos. El alargamiento de los segmentos óseos a través de una intervención qx.

13. Bibliografía Principios de Medicina Interna, Harrison. Genética, Thompson OMIM #100800 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=100800 Medline http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001577.htm