1. MARCADORES
ULTRASONOGRAFICOS DE
CROMOSOMOPATIAS
TTE NAV SSN MCN
JOSUE ABRAHAM SANTIAGO PAREDES
SEPTIEMBRE 2014

2. MARCADORES
ULTRASONOGRAFICOS DE
CROMOSOMOPATIAS

3. INTRODUCCION
 Anomalías de tipo cromosómico
 Carácter intratatable e irreversible
 Discapacidades que pueden producir
 ¿Incógnita en el feto?
 Dx: amniocentesis, biopsia corial y
funiculocentesis

4. INTRODUCCION
 Riesgo fetal
 Costo alto
 “Gestaciones de alto Riesgo”
 Problemática Identificar a los grupos
de alto riesgo
 3% cuentan con factores identificables antes
del embarazo (translocaciones)

5. Screening
 Edad materna
 Estudio bioquimico
 Ultrasonografia – Método complementario
para el despistaje
 Utilidad USG (detallado):
 La mayoría de los fetos afectados presentan
anomalías externas o interna.

6. INTRODUCCION
 Se calcula que la incidencia de alteraciones
cromosómicas en el producto de la concepción
alcanza hasta el 8%.
 0.7% en el periodo neonatal, debido a la elevada
tasa de pérdidas de los embarazos con
aberraciones.
 Las trisomías 13, 18, triploidías.
 La más prevalerte es la trisomía 21.

7. CONCEPTO:“Marcador ecográfico”
 Hallazgo que representa una variación
anatómica de la normalidad, que en la mayoría
de los casos se encuentra en fetos afectados de
alguna cromosomopatía.
 También puede encontrarse en fetos normales;
por tanto no nos da un diagnóstico exacto de
cromosomopatía.
 Riesgo - Probabilidad de patología.

8. DOS TIPOS DE MARCADORES
ECOGRAFICOS:
1ER GRUPO: ANOMALIAS ESTRUCTURALES
MAYORES (MALFORMATIVAS).
2DO GRUPO: “MARCADORES” (MB). PUEDEN
SER VISTOS EN FETOS NORMALES PERO
TIENEN UNA INCIDENCIA INCREMENTADA EN
FETOS CON ANOMALIAS CROMOSOMICAS.

9. TRISOMÍA 21
 El síndrome de Down es la anomalía
cromosómica más frecuente, con una
incidencia de 1/800 embarazos, y una tasa de
abortos espontáneos del 40%.

10. Marcadores ecográficos Sx Down
A.- Aumento del grosor del pliegue nucal
B.- Fémur y Humero corto ( percentil 5)
C.- Ectasia piélica renal
D.- Intestino hiperecogenico
E.- Hipoplasia de la falange media del 5to dedo
(Clinodactilia)
Malformaciones + Fc
F.-Anomalías cardiacas
G.- Atresia duodenal
H.-Ventriculomegalia

11. Aumento del grosor del pliegue
nucal
 Anormal > 6mm o superior.
Posición para medir el pliegue nucal:
 Obteniendo la imagen de la fosa posterior en
transversal, de modo que sean visibles el cerebelo y el
septo pelúcido.
 20-40% de los fetos portadores de trisomía 21
 2-8% de los fetos normales.

12. A.-Aumento del grosor del pliegue
nucal

13. A.-Aumento del grosor del pliegue
nucal

14. C.- Ectasia piélica renal

15. E.- Hipoplasia de la falange media
del 5to dedo (Clinodactilia)
 Hipoplasia de la falange media del dedo meñique.
 Tasa elevada de falsos positivos
 Acompañando a otros marcadores puede servir
como signo de confirmación.

16. E.- Hipoplasia de la falange media
del 5to dedo (Clinodactilia)

17. F.-Anomalías cardiacas
 + 40% de los fetos
 Cardiopatía congénita
 Más frecuente ,
 CIV
 CIA

18. F.-Anomalías cardiacas

19. G.- Atresia duodenal

20. H.- Ventriculomegalia

21. I.- Hipoplasia Nasal
 Hueso nasal no visible
 Longitud < 4,5 mm en semana 20.
 65% de los fetos con síndrome de Down
 1% de los fetos normales

22. I.- Hipoplasia Nasal

23. J.- Foco cardiaco hiperecogenico
 En poblaciones de bajo riesgo deben ser
considerados como variantes de l
normalidad.
 Px´s alto riesgo marcador de síndrome de
Down.

24. J.- Foco cardiaco hiperecogenico

25. K.- Pie en sandalia
 Separación entre el 1er y 2do dedo el pie
 45% de los niños con síndrome de Down.

26. K.- Pie en sandalia

27. Marcadores ecográficos Sx
Down
• Aumento del grosor del pliegue nucal (80%)
= ó > 6 mm
Sensibilidad (8-75%)
Falsos positivos 0.4-12%
• Hipoplasia de la falange media del 5to dedo
(Clinodactilia) (60%)
Sensibilidad 75%
Falsos positivos 12%

28. TRISOMÍA 18
 Sx de Edwards, se presenta en 1 de cada
8000 nacimientos.
 Incidencia más elevada durante el primer
trimestre.
 85% de los fetos con este síndrome mueren a
lo largo de la gestación.

29. TRISOMÍA 18
 Mal pronóstico
 Supervivencia de los nacidos vivos 18-48 días

30. Marcadores ecográficos Sx Edwars
 Alteraciones cardiacas (99%)
- CIV
- CIA
 Alteraciones craneales:
- Cráneo en fresa
- Quistes de los plexos coroideos
 Micrognatia (50%)
 Anomalías asociadas
- Retardo en el crecimiento con polihidramnios
- Manos en garra
- Solapamiento del dedo índice
- Anomalías en la posición de los píes (pie equino , equino-varo)

31. Craneo en fresa
 45% de los casos
 Occipucio aplanado con huesos frontales
puntiagudos.
 Presente en displasias esqueleticas
 Variante de la normalidad.

32. Craneo en fresa / Quistes de Plexos
Coroideos

33. Quistes en plexos coroideos
 Tamaño varia entre 3 y 16 mm
 No hay relación entre el tamaño del quiste y el riesgo de
cromosomopatía.
 Se observan en el corte transverso de la cabeza fetal.
 50% de los fetos con trisomía 18
 Quiste de plexos coroideos aislado no es indicación para
realizar ninguna prueba invasiva, en población de bajo
riesgo.

34. Quistes de Plexos Coroideos

35. Micrognatia
 Retracción del maxilar inferior en el corte
sagital de la cara.
 70% de los casos
 Presente en un amplio rango de síndromes
genéticos y anomalías cromosómicas.

36. Micrognatia

37. Pie equino-varo

38. Marcadores ecográficos Sx Edwars
- Alteraciones torácicas y abdominales
Hernia diafragmática (25%)
Onfalocele
Hidronefrosis
- Alteraciones en manos
Flexión fija de los dedos

39. Hernia diafragmatica

40. Onfalocele

41. Hidronefrosis

42. TRISOMÍA 13
 Sx de Patau, su incidencia es de 1/5.000
nacimientos.
 Pronóstico muy malo, 90% de los N. vivos
muere en el 1er. mes de vida
 5% sobreviven a los primeros 6 meses.

43. Marcadores ecográficos Sx Patau
 Alteraciones craneales:
 Holoprosencefalia 70%
 Alteraciones faciales: 60-80%
 Hendiduras faciales
 Ciclopía
 Microftalmia (50%)
 Orejas de implantación baja.

44. Holoprosencefalia
 Ausencia de la división normal de las estructuras prosencefálicas
 Cavidad ventricular única con ausencia de los ecos de la línea
media
 Existencia de alteraciones en el desarrollo facial
 Línea media, asociado a defectos como la fusión orbitaria o
ciclopía
 Incidencia de cromosomopatías se incrementa cuando además
se asocian anomalías extrafaciales.

45. Holoprosencefalia

46. Holoprosencefalia

47. Ciclopía

48.  Alteraciones cardiacas: 80%
CIV
 Alteraciones abdominales: 30%
Onfalocele cuyo contenido suele limitarse a las
asas intestinales.
 Riñon poliquistico 31%

49. Riñón poliquistico

50.  Alteraciones de las extremidades: 60%
 Polidactilia de manos y pies
 Otros hallazgos:
 Hidrops generalizado
 Arteria umbilical única

51. Polidactilia

52. Hidrops

53. Arteria umbilical única

54. Sx de Turner (XO)
 Incidencia 1 / 5,000 RN
“ Anomalía + común detectada por USG”
Higroma quístico
- Asociado: Hidrops fetal (Peor pronóstico)
 Malformación y obstrucción del sistema
linfático, con falta de conexión en el sistema
venoso a nivel del cuello.

55. Higroma quístico

56. Sx de Turner
• Se vizualiza como imagénes anecoicas , que
puede contener septos.
• 70% en este sindrome.
* La sonolucencia nucal observada en 1er
trimestre Higroma quístico
• Puede presentar: Malformaciones cardiacas,
riñón en herradura.

57. Triploidia
 Incidencia del 1% de todos los embarazos.
 Provoca aborto
 20% de las anomalías cromosómicas en
abortos
 Sobrevivencia <20 semanas de gestación
 Hallazgos USG:
 RCIU simetrico asociado a oligoamnios

58. Triploidia
 No hay patrón ecográfico específico
 Asociado con anomalias como:
 Hidrocefalia
 Holoprosencefalia
 Mielomeningocele
 Cardiopatías
 Hernia diafragmática
• Placenta:
a.-Engrosada y de aspecto molar
b.-Reducida o de aspecto porecozmente madura

59. Mielomeningocele

60. Translucencia Nucal Normal < 3 mm

61. Translucencia Nucal 4.3 mm
Sx Down

62. Translucencia Nucal 17.6 mm
Sx Down