El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que afecta exclusivamente a mujeres y se produce por la pérdida parcial o total del segundo cromosoma X, resultando en un cariotipo 45XO en lugar de 45XX. Sus principales características incluyen baja estatura, infertilidad y complicaciones cardiovasculares y óseas. No tiene cura pero puede tratarse para mejorar los síntomas.

1. Síndrome
de Turner

2. Introducción
El cariotipo humano normal consta de 46
cromosomas, agrupados en 23 pares. El
último de estos, corresponde a los
cromosomas sexuales. Donde los hombres
reciben los cromosomas XY y las mujeres
XX.
El Síndrome de Turner, también conocido
como monosomía XO, disgenecia gonadal o
Síndrome de Bonnevie – Ulrich. Fue
descubierto por Henry Turner en el año
1938. Estudió a un grupo de 7 mujeres, las
Henry Turner
cuales presentaban una serie de
alteraciones físicas , a esto lo llamó
Síndrome de Turner.

3. ¿Qué es el síndrome de Turner?
Es una enfermedad genética, que solo afecta a las mujeres, porque
ataca al cromosoma X. En vez de tener un cariotipo 45XX, tienen
45XO.
Consiste en la perdida parcial o total del segundo cromosoma X
durante el desarrollo del embrión.
Se presenta en 1 de cada 2.500 niñas.

5. Cariotipo normal

6. Cariotipo con Síndrome de Turner

7. Las causas de la enfermedad aún son desconocidas, pero hay dos teorías
acerca de su origen:
• Teoría meiótica: Durante la gametogénesis, alguno de los gametos
pudo haber sufrido un error llevando un cromosoma sexual menos y el
individuo que se forme a partir de una posible fertilización, también
portará el error.
• Teoría mitótica: La pérdida del cromosoma no ocurre en los
gametos, sino que durante la primera etapa del desarrollo embrionario.

8. Diagnóstico de la enfermedad
• La enfermedad se puede diagnosticar en la niñez o en la
adolescencia.
• También antes y después del nacimiento.
• El diagnóstico definitivo se hace mediante un cariotipo.
• Para descartar anomalías en otros órganos del cuerpo, se deben
realizar exámenes para así también poder establecer lo más pronto
posible un tratamiento para la enfermedad.

9. Entre los exámenes a realizar, se encuentran:
 Ultrasonido para descartar órganos reproductores pequeños.
 Ultrasonido de los riñones.
 Examinar el nivel de la hormona Luteinizante.
 Ecocardiograma.

10. Características del Síndrome
 Cuello unido por membranas

11.  Pies y manos hinchados.

12.  Párpados caídos.

13.  Pezones muy separados entre si.

14.  Metacarpiano IV de la mano más corto.

15.  Un solo pliegue en la palma de la mano.

16.  Nacimiento anormal del pelo.

17.  Baja estatura.  Ausencia de la menarquia.
 Cúbito valgo.  Infertilidad.
 Tórax plano.  Presión sanguínea alta.
 Desarrollo atrasado de la pubertad.  Hipotiroidismo.
 Ojos resecos.  Constante pérdida de la audición.
 Mandíbula pequeña y paladar angosto.

18. Complicaciones de la enfermedad
 Defectos cardiovasculares.  Escoliosis.
 Anomalías renales.  Infecciones al oído medio.
 Alteraciones metabólicas.  Disfunción gonadal.
 Tiroiditis de Hashimoto.
 Cataratas.
 Artritis.

19. Tratamiento
• No existe cura para esta enfermedad, ni tampoco se puede
prevenir , ya que es hereditaria.
• Pero existen tratamientos para atenuar sus características, entre
ellos está:
 Inyección diaria de somatotrofina.
 Terapia con estrógenos .
 Cirugía de extensión ósea.

21. Conclusión
El Síndrome de Turner es una enfermedad hereditaria ligada al
cromosoma X, de la cual se desconocen sus causas, pero hay
teorías acerca de ello. No tiene cura, pero si tiene tratamiento.
Las niñas afectadas con esta enfermedad llevan una vida
normal, siempre y cuando lleven un control médico riguroso.