Este documento describe el síndrome de Seckel, una enfermedad congénita rara caracterizada por microcefalia, retraso en el crecimiento y anomalías faciales. Se produce por mutaciones en genes como PCNT, ATRIP y CEP152, los cuales están involucrados en la respuesta al daño del ADN y el mantenimiento del genoma. Las mutaciones conducen a acumulación de defectos genómicos, estrés replicativo y envejecimiento prematuro. El diagnóstico puede realizarse mediante ecografía prenatal, radiografías,