geneticas

1. Mucopolisacarid
osis
ALMANZA ORTEGA THAL

2. DEFINICIÓN
Son un grupo de enfermedades originadas en errores
innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos,
también llamados mucopolisacáridos, que producen
acumulación progresiva de estas moléculas en los
lisosomas de las células del tejido conectivo, incluido
cartílago y hueso.
Son causadas por la deficiencia de las enzimas
lisosomales que los degradan.

3. -Errores innatos del metabolismo de los
glucosaminoglicanos
-Deficiencia de enzimas
- Acumulación progresiva en lisosomas
Deficiencia de las enzimas lisosomales

4. EPIDEMIOLOGÍA
La incidencia global se estima en 1:10.000 a 1:25.000
recién nacidos vivos.
La MPS III: Mas frecuente
Tipo VII y IX menor frecuentes
LA HERENCIA DE LAS MPS ES AUTOSÓMICA RECESIVA.
-Con excepción de la MPS II, que se hereda en forma
recesiva ligada al cromosoma X.

5. CLASIFICACIÓN
Se han descrito 7 tipos de MPS
Algunas de ellas con subtipos clínicos, determinados
por diferentes defectos enzimáticos, pero con
características fenotípicas semejantes entre ellos.

7. FENOTIPO CARACTERÍSTICO
(DIMOSFIRMOS)
Gargolismo o facies hurleriana
**Aspecto tosco, escafocefalia,
prominencia frontal, pelo y cejas
gruesos, puente nasal bajo,
lengua protruyente y cara ancha
por engrosamiento de los

8. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Síntomas comunes a todas las MPS son el compromiso
multisistémico con curso crónico y progresivo, que afecta
especialmente al sistema:
 Esquelético
Cardio-pulmonar
Piel y los faneros
 Córnea
Hígado
Bazo.

10. LA MPS III
Siempre se presenta con retraso del desarrollo
sicomotor y deterioro neurológico progresivo
(+,-) MPS I, II y VII
(-) MPS IV y VI.

11. DEPÓSITO DE HEPARÁN
SULFATO
Componente de las células del tejido nervioso
-síntomas predominantemente neurológicos

12. EL DEPÓSITO DE QUERATÁN
SULFATO
un componente importante de la córnea y de los
cartílagos
Opacidades corneales y alteraciones esqueléticas 
enfermedad de Morquio o MPS IV.

13. EL DEPÓSITO DE DERMATÁN
SULFATO
Valvulopatías y miocardiopatía, frecuentes en las MPS I,
II y VI (4-7).

14. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
FRECUENTESFacie tosca
Cabello y cejas gruesas
Opacidad corneal
Macrocefalia
Deterioro de la curva de
crecimiento (generalmente a
partir del segundo año de vida)
 Valvulopatía mitro-aórtica
Miocardiopatía
Hipertrofia de amígdalas y
adenoides
 Infecciones frecuentes de las
vías aéreas superior e inferior
Apnea obstructiva del sueño
Mano con contractura articular
en garra
Compromiso esquelético
denominado disostosis múltiple
Retraso global del desarrollo
sicomotor
Pérdida progresiva de
habilidades motoras e
intelectuales ya adquiridas.

15. MUERTE
Deterioro neurológico y/o sistémico progresivo.
Fines de la primera y cuarta décadas de la vida
Hurler  los síntomas son detectables por lo general a partir
del segundo semestre de vida y la sobrevida no supera los 7 a
10 años.
Resto: manifestaciones clínicas son evidentes a partir
del segundo o tercer año de vida

16. RDPM (RETRASO DEL
DESARROLLO PSICOMOTOR) , H
E (HEPATOESPLENOMEGALIA)
MPS Fascie
tosca
RDPM Talla
baja
Displasia
esqueletica
Opacidad
corneal
Comp.
Cardiaco
H-E
megalia
I-H +++ +++ ++ +++ ++ ++ ++
I-HS ++ +/- + ++ + ++ +
I-S +/- - +/- + + + +/-
II severa ++ + + ++ - + +
II leve + +/- + ++ +/- + +
III + +++ - + - +/- +
IV +/- - +++ +++ + + +
VI severa ++ - ++ ++ ++ ++ ++
VI leve + - + + + + +
VII +/- + +/- + +/- - ++

17. DIAGNÓSTICO
-Prenatal: Por estudio de amniocitos o de vellosidades coriónicas
y/o en cultivo de amniocitos.
Ante la sospecha de una MPS, el examen de laboratorio más útil
es el análisis de glicosaminoglicanos en una muestra de orina de
24 horas
 Test de Berry
test de azul de dimetiletil (+)

18. TRATAMIENTO
Hasta ahora no existe un tratamiento efectivo
para las MPS, con excepción de la MPS I, por lo
que el manejo de la mayor parte de estas
patologías es sintomático y dirigido a mejorar
la calidad de vida de los pacientes y sus
familias.
Se ha intentado el reemplazo de la enzima
deficiente por medio del transplante de células
hematopoyéticas troncales, ya sea a través de
médula ósea o de sangre de cordón
umbilical.  ++++logra disminuir los
síntomas viscerales

19. BIBLIOGRAFIA
https://scp.com.co/precop/precop_files/modulo_4_vin_
3/mucopolisacaridosis.pdf
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S
0717-75182004000100001