clase trastornos hematologicos Rn

1. TRASTORNOS
HEMATOLÓGICOS
Alvaro José Zeceña Arevalo
ROTACIÓN DE PEDIATRÍA

2. ANEMIA
Debido al ambiente hipóxico existente en el útero y a la ausencia de un intercambio directo de gases
con la atmósfera ambiental, la hemoglobina fetal (HbF) predomina durante la fase final de la
gestación por su mayor afinidad para unirse y transportar oxígeno en comparación con la
hemoglobina adulta de la madre.
En los primeros días y semanas de vida posnatal, el aumento de oxígeno en el ambiente reduce la
estimulación eritropoyética. Este proceso normal de desarrollo y fisiológico produce una disminución
lenta del hematocrito y de la concentración de hemoglobina.

3. El aporte de oxígeno se vuelve lo bastante limitante para estimular una nueva eritropoyesis activa y la
concentración de hemoglobina empieza a aumentar. Este nadir fisiológico suele producirse:
● A las 6-10 semanas de vida en los neonatos a término, con un valor de hemoglobina bajo
habitual de 9-11 g/dl
● En neonatos prematuros alcanzan su nadir antes, a las 4-8 semanas de vida con una
concentración de hemoglobina de 7-9 g/dl.

4. ETIOLOGIA
Una concentración de hemoglobina baja en el periodo neonatal puede clasificarse en 3 categorías
amplias:
1. Pérdida de sangre
2. Destrucción de eritrocitos
3. Producción insuficiente de eritrocitos.

5. PRUEBAS DIAGNÓSTICAS
● Hemograma completo (HC)
● Recuento de reticulocitos
● Prueba de antiglobulina directa
● Bilirrubina sérica
● Grupo ABO neonatal y materno, así como el grupo Rh.
En la madre también debería realizarse:
● Prueba indirecta (suero) en busca de aloanticuerpos
contra los eritrocitos
● Prueba de Kleihauer-Betke puede identificar los eritrocitos
fetales en la circulación materna

6. FROTE PERIFÉRICO
La revisión del frotis de sangre periférica es un componente
esencial de la evaluación de la anemia neonatal.
● La presencia de reticulocitos y de eritrocitos nucleados
indica una anemia crónica con eritropoyesis activa
compensadora
● Las morfologías eritrocitarias específicas (p. ej.,
eliptocitos, acantocitos) sugieren una anemia hemolítica
intrínseca congénita.
● Presencia de esferocitos (a menudo microesferocitos) es
compatible con una hemólisis de origen inmunológico,
pero también puede indicar una esferocitosis hereditaria;
la prueba de antiglobulina directa (PAD, denominada
antes prueba de Coombs directa) se necesita para
distinguir estos dos diagnósticos importantes.

7. 1. PÉRDIDA DE ERITROCITOS
La pérdida de sangre es la causa más frecuente de anemia neonatal. Las flebotomías repetidas o
frecuentes para las pruebas de laboratorio rutinarias, sobre todo en los neonatos prematuros o con
enfermedades agudas, son una de las causas más frecuentes de anemia.
Se extraen grandes volúmenes de sangre para las pruebas de laboratorio, con unas cifras semanales
del 15-30% del volumen sanguíneo total del neonato (11-22 ml/kg/sem).
La mayoría de las demás causas de pérdida de sangre se producen justo antes o durante el parto,
como el desprendimiento de placenta, y la hemorragia fetal es más frecuente en los partos urgentes o
traumáticos

8. 1. PÉRDIDA DE ERITROCITOS
La hemorragia fetomaterna (HFM) se debe al sangrado desde la circulación fetal a la materna, antes o
después del parto.
Esta hemorragia se produce en un cierto grado en la mayoría de los embarazos, aunque el volumen
suele ser pequeño. Las estimaciones sugieren que se produce una HFM más voluminosa, definida
como más de 30 ml de sangre fetal, en 3 de cada 1.000 partos, con una HFM cuantiosa (>80 ml) o
masiva (>150 ml) en 0,9 y 0,2 de cada 1.000 embarazos, respectivamente.
Después del parto, la palidez, hipotensión e hipoperfusión del neonato indicarán una anemia grave.

9. 2. DESTRUCCIÓN DE ERITROCITOS
Causada por mecanismos inmunitarios, que se deben a incompatibilidades con los antígenos
eritrocitarios entre el neonato y la madre.
Enfermedad hemolítica del feto y del neonato (EHFN) es un término amplio usado para describir a
cualquier feto o neonato que desarrolle una hemólisis aloinmunitaria causada por la presencia de
anticuerpos maternos contra antígenos eritrocitarios en la circulación del niño.
Afecta a alrededor del 15% de los embarazos, pero suele ser menos grave que la enfermedad por Rh,
y solo en el 4% de los embarazos incompatibles se produce una enfermedad hemolítica neonatal.

10. 2. DESTRUCCIÓN DE ERITROCITOS
Los trastornos congénitos enzimáticos y de la membrana de los eritrocitos también pueden causar
anemia hemolítica e ictericia en el periodo neonatal.
Las deficiencias o anomalías genéticas de las proteínas de la membrana eritrocitaria (p. ej., anquirina,
banda 3, α-espectrina, β-espectrina, proteína 4.2) provocan la inestabilidad de dicha membrana, una
menor deformabilidad celular y cambios de forma; los eritrocitos anómalos sufren atrapamiento
esplénico y son eliminados por los macrófagos.
La esferocitosis hereditaria (EsfH) es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por
eritrocitos esféricos. Es el trastorno más frecuente de la membrana eritrocitaria y afecta a 1/2.500-
5.000 personas de ascendencia europea.

11. 2. DESTRUCCIÓN DE ERITROCITOS
La eliptocitosis hereditaria (EliH) es otra membranopatía eritrocitaria con
herencia autosómica dominante, que se caracteriza por eritrocitos de
forma elíptica.
La piropoiquilocitosis hereditaria (PPH) es una enfermedad autosómica
recesiva de la membrana eritrocitaria que causa los cambios de forma
llamativos (poiquilocitosis) observados en el frotis de sangre periférica.
Las enzimopatías eritrocitarias son otra etiología importante, pero menos
frecuente, de anemia neonatal. La deficiencia de glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa (G6PD) es la más frecuente de estas enzimopatías
eritrocitarias que afecta a más de 400 millones de personas en todo el
mundo. La deficiencia de piruvato cinasa (PK) es la segunda enzimopatía
más frecuente de los eritrocitos .

12. 3. PRODUCCIÓN DE ERITROCITOS
el estímulo eritropoyético es limitado y la eritropoyesis activa no comienza hasta el segundo mes de vida.
Esta hipoproducción fisiológica de eritrocitos parece estar prolongada en los neonatos prematuros y
provoca un nadir fisiológico más marcado, denominado anemia de la prematuridad.
Las infecciones tanto bacterianas como víricas pueden causar la supresión de la eritropoyesis y contribuir
a la anemia neonatal; hay muchas etiologías infecciosas, pero las infecciones por TORCH y por parvovirus
B19 son las más frecuentes.

13. TRATAMIENTO
TRANSFUSIÓN
La transfusión debería plantearse en neonatos con pérdida de sangre aguda (>20%) o con hemólisis
significativa, así como antes de la cirugía. Los protocolos de transfusión típicos escogen un volumen
transfusional de 10-20 ml/kg.
Volumen transfusional de CE = (Hb deseada [g/dl] - Hb (actual) X Peso (kg) X 3
La transfusión de CE suele realizarse a un ritmo de 3-5 ml/kg/h. Cada transfusión debería completarse en
un plazo de 4 horas.
ERITROPOYETINA
La EPOrh se asocia con una reducción significativa del número de transfusiones de sangre por neonato,
pero también con un riesgo significativamente mayor de retinopatía de la prematuridad.

14. POLICITEMIA NEONATAL
La policitemia neonatal se define como una hemoglobina central o un hematocrito (Hto) de más de
dos desviaciones estándar (DE) por encima del valor normal para la edad gestacional y posnatal.
Se considera que un neonato a término tiene policitemia cuando tiene una concentración de
hemoglobina a partir de 22 g/dl o un Hto a partir del 65%.
Debido a los desplazamientos de líquido que se producen en el periodo neonatal, la Hto alcanza un
máximo durante las primeras 2-3 h de vida.

15. ETIOLOGIA
Se pueden agrupar en dos grandes categorías :
1. La transfusión pasiva de eritrocitos al feto
Entre las causas de transfusión pasiva de eritrocitos se incluyen el pinzamiento tardío del cordón umbilical
(causa más frecuente en neonatos a término), la transfusión intergemelar para el receptor y, en raras
ocasiones, las transfusiones maternofetales.
1. Aumento de la eritropoyesis intrauterina.
tiene muchas causas, como la posmadurez (3%), los neonatos pequeños para la edad gestacional (8%) o
grandes para la edad gestacional (3%), los neonatos de madres diabéticas, la trisomía 13, 18 o 21, el
síndrome adrenogenital, la enfermedad de Graves neonatal, el hipotiroidismo, los neonatos de madres
hipertensas o de las que toman propranolol, así como el síndrome de Beckwith-Wiedemann.

16. DIAGNÓSTICO
Los síntomas suelen aparecer en la primera hora de vida, pero pueden retrasarse hasta 2-3 días y pueden
consistir en:
● Irritabilidad
● Letargo
● Taquipnea
● dificultad respiratoria
● Cianosis
● trastornos de la alimentación
● Hiperbilirrubinemia
● hipoglucemia
● trombocitopenia.
COMPLICACIONES
Entre las complicaciones graves se incluyen las crisis comiciales, los ictus, la hipertensión pulmonar, la
enterocolitis necrotizante (ECN), la trombosis de la vena renal y la insuficiencia renal.

17. TRATAMIENTO
El tratamiento de los neonatos con policitemia sintomática no está bien definido. Se puede utilizar una
exanguinotransfusión parcial (con suero salino fisiológico) en los neonatos con policitemia grave y
síntomas de hiperviscosidad, y debería plantearse con un Hto a partir del 70-75%.
La exanguinotransfusión parcial disminuye el Hto y la viscosidad con rapidez y mejora los síntomas
agudos, pero puede que no modifique el pronóstico a largo plazo en los neonatos con policitemia

18. HEMORRAGIA NEONATAL
Las concentraciones plasmáticas de los factores de la coagulación dependientes de la vitamina K (II,
VII, IX, X, proteína C, proteína S) y de la antitrombina son bajas al nacer y no alcanzan los valores
adultos hasta alrededor de los 6 meses de edad.
.Por lo general, una hemorragia en un neonato sano sugiere un defecto hereditario de la coagulación o
una trombocitopenia inmunitaria, mientras que los síntomas hemorrágicos en un neonato enfermo lo
más probable es que reflejen una hipoproducción o un consumo de factores de la coagulación y/o de
plaquetas.

19. DEFICIENCIA DE VITAMINA K
Enfermedad hemorrágica del recién nacido, se debe a deficiencias transitorias pero graves de los factores
dependientes de la vitamina K y se caracteriza por una hemorragia en la mayoría de los casos digestiva,
nasal, subgaleal, intracraneal o después de la circuncisión.
La vitamina K facilita la carboxilación postranscripcional de los factores II, VII, IX y X, que es necesaria
para sus efectos coagulantes completos. En ausencia de carboxilación, estos factores forman PIVKA
(proteínas inducidas en caso de vitamina K ausente), que tienen una función muy reducida; estas proteínas
pueden medirse y son un marcador sensible del estatus de la vitamina K.

20. CLASIFICACIÓN Y DIAGNÓSTICO
Por lo general, la hemorragia por deficiencia de vitamina K se produce en una fase precoz del periodo
neonatal, habitualmente entre el 2.° y el 7.° día de vida, y con más frecuencia en neonatos alimentados con
lactancia materna exclusiva que no recibieron profilaxis con vitamina K al nacer.
La hemorragia por deficiencia de vitamina K de inicio precoz (después de nacer, pero en las primeras
24 h) se produce si la madre ha recibido tratamiento crónico con ciertos fármacos (p. ej., el anticoagulante
warfarina, los anticomiciales difenilhidantoína o fenobarbital, fármacos hipocolesterolemiantes) que
interfieren con la absorción o la función de la vitamina K.
La hemorragia por deficiencia de vitamina K de inicio tardío (después de 2 semanas de vida) suele
asociarse con cuadros que presentan una malabsorción de la vitamina K liposoluble, como la fibrosis
quística, la hepatitis neonatal o la atresia biliar, y la hemorragia puede ser grave.

21. CLASIFICACIÓN Y DIAGNÓSTICO
La administración intramuscular (i.m.) de 1 mg de vitamina K (por lo general,
fitonadiona, o vitamina K1, poco después de nacer evita la disminución patológica
de los factores dependientes de vitamina K en los neonatos a término.
Cuando un neonato presenta una hemorragia, una infusión i.v. lenta de 1-5 mg de
vitamina K1 es un tratamiento eficaz que mejora los defectos de la coagulación e
interrumpe la hemorragia en unas horas.

23. CID
La coagulación intravascular diseminada (CID) en los neonatos se debe al consumo de los factores de la
coagulación y plaquetas circulantes, por lo que puede manifestarse con hemorragia o trombosis y
habitualmente con signos de lesión de órganos y un aumento de la mortalidad.
Los neonatos afectados suelen ser prematuros; su evolución clínica se caracteriza a menudo por asfixia,
hipoxia, acidosis, shock, hemangiomas, o infección.
Dado que la CID es un evento secundario, el tratamiento más eficaz se dirige a corregir el problema clínico
primario, como la infección, a interrumpir el consumo de los factores de la coagulación y a dar tiempo para
reemplazarlos

24. GRACIAS POR SU ATENCIÓN