Este documento describe diferentes trastornos de la pubertad, incluyendo la precocidad sexual y la pubertad retrasada. Explica las causas, fisiopatología y tratamiento de la pubertad precoz, que puede ser central o periférica. También cubre la pubertad retrasada, que puede deberse a hipogonadismo hipergonadotrópico o hipogonadotrópico. Finalmente, resume los tipos 1 y 2 de diabetes, describiendo sus características, complicaciones y tratamiento.

1. Trastornos de la pubertadMargarita Alejandra Fabela Lozano

2. 6-2

3. 215402

4. Dr. Luis Roberto Rascón Díaz

5. Pediatría IITrastornos de la Pubertad

6. Precocidad Sexual-Describir los eventos fisiopatológicos de la pubertad precoz-Distinguir el cuadro clínico-Elaborar métodos Dx y Tx-Derivar oportunamente los casos problema

7. Precocidad SexualAparición de características sexuales secundarias antes de los ocho años en las niñas y los nueve años en los niños.

8. Precocidad sexualPubertad PrecozPseudopubertad precozVariantes incompletas:Telarquia prematuraPubarquia (adrenarquia) prematuraMenarquia prematuraGinecomastia puberal

9. Pubertad Precoz =Pubertad precoz centralPubertad precoz verdaderaPrecocidad sexual dependiente de GnRHPubertad precoz completaPubertad precoz genuina

10. Pubertad PrecozDesarrollo prematuro antes de los 8 años de las caracteristicas sexuales secundarias acordes con el sexo genéticoActivación prematura de:Eje hipotálamo – hipófisis - gónadas

11. AgenteNiñas: Idiopática85-95%Niños: Causa identificable50%

12. CausasIdiopáticaOrgánica y secundariaNeurogénicaTumores de SNCQuistes aracnoideosHidrocefaliaProcesos inflamatorios e infecciososPostraumáticoEdema CerebralCromosomopatías: disomíauniparental materna de cromosoma 14Complicación del tratamiento tardío o incompleto de la pseudopubertad precoz

13. Huésped10 a 20 veces mas frecuente en el sexo femeninoPuede presentarse en cualquier edadCasos mas severos en ambos sexos:2 y 4 años

14. AmbienteToxoplasmosis neonatalPaso de vida intrauterina a extrauterinaAsfixia perinatalTuberculosis meníngeaTCE

15. FisiopatogeniaIdiopática: DesconocidaHamartomas: neuronas secretorasGnRHTGF-aAumento de PICBloquean mecanismos inhibitoriosExceso de Leptina

16. Etapa ClínicaCambios puberales ocurren con la misma secuencia que en la pubertad normal

17. Etapa Clínica

18. Etapa Clínica

19. Etapa ClínicaIncremento anormal en la velocidad de crecimientoTalla alta inicialTalla baja finalDeficiencia de Hormona de CrecimientoRadioterapia a la región hipotálamo-hipofisiariaHidrocefalia

20. Etapa ClínicaProblemas emocionales y de conducta levesVergüenza e inseguirdadTalla altaCrecimiento mamarioRetraimiento socialAnsiedad y depresiónNo exhiben incremento de sexualidadSujetos de abuso sexualFunción sexual y reproductiva adulta no se alteran

21. Diagnóstico

22. Diagnóstico

23. Cuantificación basal de hormonas sexualesDiagnósticoValores prepuberales normalesTestosterona <20ng/dLEstradiol < 8.0pg/mL

24. DiagnósticoPrueba de estimulación con GnRH

25. >2 años: bolo único de 50 mg I.V

26. Determinaciones basales de LH y FSH

27. Muestras a los 20, 40, 60 y 90 minutos

28. Niños sin PP:

29. Elevación de LH y FSH minima

30. Predominio de FSH

31. Niños con PP:

32. Ambas gonadotropinas se elevan

33. Preedominio de LHTratamientoObjetivos

34. Tratamiento

35. Tratamiento

36. Tratamiento

37. Tratamiento

38. TratamientoTalla Final: diferencia entre 8 y 14 cm a favor

39. 90% de niños y niñas tratados alcanza talla final de acuerdo a la talla genética

40. Velocidad de crecimiento a niveles subnormales:

41. Coexistencia de déficit de hormona de crecimiento

42. Fenómeno de “senilidad” de discos de crecimiento  exposición estradiol

43. Déficit de Hormona de Crecimiento:

44. + al Tx Dosis sustitutivas de hormona de crecimiento

45. Osteoporosis por el so prolongado de aGnRH:

46. Alimentación rica en calcioTratamientoAl suspender el tratamiento:Menarquia o reiniciación de sangrados8 – 18 mesesTestosterona regresa a niveles normales11 mesesVolumen ovárico en PP es mayorVigilar la aparición de SOPAcetato de medroxiprogesteronaApoyo Psicológico o psiquiátrico

47. Pubertad Retrasada-Describir los eventos fisiopatológicos de la pubertad retrasada-Distinguir el cuadro clínico-Elaborar métodos Dx y Tx-Derivar oportunamente los casos problema

48. Pubertad RetrasadaNo se han desarrollado características sexuales secundarias a los:

49. 13 años

50. 14 años

51. Transcurrido >5 años

52. Entre telarquia y menarca

53. Iniciación de crecimiento testicular y fase final del desarrollo sexualPubertad RetrasadaPrimera caracteristica de un problema de insuficiencia testicular u ovárica

54. HipogonadismohipergonadotrópicoProblema a nivel hipotalámico o hipofisiarioHipogonadismohipogonadotrópicoEtiologíaRetardo constitucional del crecimiento y desarrolloNutricional o por enfermedades crónicas sistémicasHipogonadismohipergonadotrópicoSx de TurnerDisgenesia gonadalSx de KlinefelterSx de NoonanSx de regresión testicularInsensibilidad androgénicaHipogonadismohipogonadotrópicoSx de KallmannSx de Prader-WilliSx de Laurence-Moon-Bield-BardetHipoplasia hipofisiaria o hipotalámicaLesiones destructivas de SNCLesiones infiltrativas de SNC

55. FisiopatogeniaCada una de las condiciones que determinan PR puede tener fisiopatogenia peculiarRetardo Constitucional del Crecimiento y DesarrolloVariante normal del crecimientoNo se retrasa mas alla de16 años18 añosDeficiencia parcial transitoria de GH“normaliza” a 2-3 años de edadEntrada a la adolescencia en etapa tardía

56. Retardo Constitucional del Crecimiento y DesarrolloRetraso de la maduración esqueléticaEO disminuidaPunto clave en el DxPubertad se iniciará cuando la EO:11.5-12.5 años13-14 años

57. Retardo Constitucional del Crecimiento y DesarrolloHipótesis de que el hipotálamo tiene una sensibilidad mayor a la retroalimentación – de las hormonas sexuales

58. Nutricional o por enfermedades sistémicas crónicasAnemiaCardiopatíaAsmaUso de corticoesteroides prolongadosMala absorción intestinalInsuficiencia Renal Crónica

59. HipogonadismoHipergonadotrófico(H-Hiperg)Falla testicular u ováricaSx de TurnerDisgenesia Gonadal

60. Sx de Turner45 XBaja estatura PterigiumcolliPtosisBaja implantación del cabello y de las orejas Tórax plano, amplio

61. Sx de TurnerDesarrollo retrasado o incompleto de la pubertad,Mamas pequeñasVello púbico disperso Infertilidad Amenorrea:PrimariaSecundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales

62. Disgenesia gonadal puraFenotipo femenino normalHabituseunocoideOvarios disgenéticos y afuncionalesSecreción hormonal estrogénica nulaAumento de LH y FSHTransmisión autosómica recesivaTerapéutica con estrógenos

63. Disgenesia gonadal mixtaHeterogénea en su presentación clínicaTalla bajaFalta de maduración sexualTestículo intraabdominalTrompas de Falopio y úteroCariotipo es 45X/46XYRemoción de gónadas para evitar malignización

64. Sx de Klinefelter47 XXYTalla elevada Mayor acumulación de grasa subcutánea CriptorquidiaMicropeneEscroto hipoplásicoAzoospermiaGinecomastia uni o bilateral Vello pubiano disminuido Gonadotrofinas elevadas en la pubertad

65. Sx de NoonanDefectos en cuatro genesKRASPTPN11RAF1SOS1AROjos de base amplia o inclinados hacia abajo Hipoacusia

66. Sx de NoonanOrejas de implantación bajaRetardo mental levePtosisEstatura bajaMicropeneCriptorquidiaToráxexcavatum

67. Sx de regresión testicular o anorquia congénitaFenotipo masculinoAusencia de testículosPubertad no progresiva

68. Insensibilidad o resistencia androgénicaRasgos fenotípicos variablesOrigen radica a nivel molecularTraduce deficiencia en la acción intracelular de los androgénosPrerreceptorReceptorPosreceptorRecesivo ligado a X

69. Insensibilidad o resistencia androgénica

70. HipogonadismoHipogonadotrópicoDeficiencia o falta de acción de las gonadotrofinasFalla hipotálamicaMutaciones genéticas 5-15%Talla normal  Eunucus

71. Sx de Kallmann

72. Sx de KallmannEn pacientes ya diagnosticados se inicia a los 13-14 años:Feminización Masculinización

73. Sx de Prader - WilliDeleción del Cromosoma 15

74. Sx de Laurence-Moon-Bield-Bardet

75. Hipoplasia hipofisiariahipotálamicaDeficiencia hormonal múltiple o selectiva

76. Lesiones destructivas del SNCDeficiencia hormonal múltiple o selectiva

77. Lesiones infiltrativas del SNC

78. Diabetes MellitusTrastorno con participación hereditaria, crónico, progresivo, condicionado por inadecuada secreción o utilización de insulina, con repercusión en el metabolismo intermedio, alteraciones neurológicas y lesiones de macroangiopatías y microangiopatías que ocasionan a largo plazo deterioro al organismo.

79. Clasificación ADADM TIPO 1: Destrucción de las células beta, autoinmune, Deficiencia absoluta de insulinaDM TIPO 2: Diferentes grados de resistencia a la insulina + disminución en su secreción 3. Otros tipos específicos: • Defectos genéticos de la función de la célula beta: MODY 1 (c 20), MODY 2 (c7), MODY 3 (12) • Defectos genéticos de la acción de la insulina • Enfermedades del páncreas exocrino • Endocrinopatías • Inducida por drogas • Infección • Formas poco frecuentes de formas autoinmunes de diabetes • Otros síndromes genéticos asociados en ocasiones con diabetes 4. Diabetes gestacional.

80. Criterios DiagnósticosGlucemia casual igual o mayor a 200mg/dLDos glucemias en ayunas igual o mayor a 126mg/dLTGO: 200mg/dL 2 horas despuésIntolerancia a la glucosa:140-199mg/dL 2hrs después de TGO100-125mg/dL en ayuno

81. Diabetes Tipo 1AutoinmuneDestrucción de células BJuvenilDependiente de insulinaCuadro frágilDifícil controlTendencia a la cetosis